Tu mapa genético: Aprendamos sobre la prueba de cariotipo en términos sencillos.

¿Te has preguntado alguna vez cómo obtenemos características como el color de ojos, el color de piel y la textura del cabello? Todo esto está determinado por los genes que heredamos de nuestros padres. Estos genes están organizados en cromosomas. Por lo tanto, a veces pueden producirse cambios, adiciones o sustracciones en estos cromosomas. Por eso, existe una prueba especial que detecta dichos cambios.

En pocas palabras, ¿qué es una prueba de cariotipo?

Imagina que dentro de cada célula de tu cuerpo hay una estantería con información completa sobre ti. Los libros de esta estantería se llaman cromosomas. En promedio, una persona sana tiene 23 pares de estos libros, es decir, 46 cromosomas. Heredamos la mitad de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre.

Una prueba de cariotipo toma estos cromosomas de tus células y toma una "imagen" de ellos. Entonces podemos ver exactamente,

• ¿Hay exactamente 46 cromosomas?
• ¿Ha disminuido el número de cromosomas? ¿O ha aumentado?
• ¿Presentan alguna anomalía en su forma, tamaño o disposición?

A partir de dichas anomalías, podemos obtener pistas sobre algunos trastornos genéticos.

¿Quién necesita esta prueba? ¿En qué situaciones?

Esta prueba puede ser importante en diversas situaciones. Veamos cuáles son.

¿Necesitas prepararte antes del examen?

Por lo general, esta prueba no requiere mucha preparación. Sin embargo, si recientemente te han hecho una transfusión de sangre, debes informar a tu médico . Es posible que te pida que esperes unos días antes de realizar la prueba.

En algunos casos, su médico podría recomendarle que ayune (no coma ni beba) durante unas horas antes de la prueba. Por lo tanto, es recomendable consultar con su médico si hay alguna instrucción especial que deba seguir antes de la prueba.

Diferentes métodos para realizar una prueba de cariotipo

Existen varias maneras de obtener la muestra celular necesaria para esta prueba, dependiendo de sus necesidades y situación.

• Análisis de sangre: Este es el método más utilizado. Se emplea en adultos, bebés y niños pequeños.
• Aspiración y biopsia de médula ósea: Se toma una muestra de médula ósea para su análisis en personas con cáncer o enfermedades sanguíneas como la leucemia.
• Amniocentesis: Durante el embarazo, se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero y se analiza.
• Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC): Una prueba que consiste en tomar una muestra de células de la placenta, que proporciona nutrición al bebé, durante el embarazo.

¿Qué ocurre durante un análisis de sangre?

Es muy sencillo y se puede completar en pocos minutos.

1. En el laboratorio, se le extraerá una pequeña cantidad de sangre de una vena del brazo mediante una aguja fina.

2. Solo sientes un ligero pinchazo.

3. Recoja la sangre en un tubo, retire la aguja y aplique una pequeña venda en la zona.

¿Cómo se toma una muestra de médula ósea?

Normalmente, esto lo realiza un médico especializado en cáncer (oncólogo) o en enfermedades de la sangre (hematólogo).

1. A algunas personas se les administra medicación para que se sientan ebrias.

2. Te colocarán de lado o boca abajo y te harán acostarte.

3. Normalmente, se inyecta un anestésico local en la parte superior del hueso de la cadera.

4. A continuación, se introduce una aguja fina a través del hueso para tomar una muestra de líquido de la médula ósea y un trozo de tejido. Es posible que sienta una ligera presión o dolor en ese momento.

¿Qué ocurre durante una prueba de amniocentesis?

Esto suele hacerse entre las 15 y las 20 semanas de embarazo.

1. Deberá acostarse y se le realizará una ecografía.

2. Mientras se realiza la ecografía, se introduce una aguja fina en el útero a través del abdomen, teniendo cuidado de no dañar al bebé.

3. Se inserta esta aguja en el saco amniótico, se toma una muestra de líquido y se retira la aguja. Es posible que sienta una ligera sensación de ardor o escozor en ese momento.

¿Cómo se realiza la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS)?

Esto se suele hacer entre las 10 y las 13 semanas de embarazo.

1. Esto también se hace mirando el escaneo.

2. Hay dos maneras de hacerlo. Una es tomar una muestra de la placenta insertando un tubo delgado a través de la vagina hasta el cuello uterino.

3. El otro método, similar a la amniocentesis, consiste en insertar una aguja a través del abdomen y tomar una muestra de células de la placenta.

¿Existen riesgos en estas pruebas?

Como con cualquier prueba médica, existen algunos riesgos menores. Pero no se preocupe, los riesgos graves son poco frecuentes.

• Durante un análisis de sangre: Puede aparecer hematoma, sangrado leve o dolor en el lugar de la punción.
• Durante la toma de una muestra de médula ósea: Puede producirse sangrado, hematomas, infección o dolor en el lugar de la punción.
• Con la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): existe un riesgo muy pequeño de sangrado leve, hematomas e infección uterina. También existe un riesgo muy raro de aborto espontáneo (aproximadamente uno de cada 100 con la BVC, menos de uno de cada 200 con la amniocentesis).

Su médico le explicará estos riesgos con más detalle.

¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados? ¿Qué significan los resultados?

Los resultados de la prueba suelen tardar varias semanas en estar disponibles. Consulte con su médico sobre este plazo.

Si el resultado es "anormal", significa que hay un cambio en sus cromosomas o en los de su bebé. Esto puede ayudar a identificar algunas afecciones genéticas. Por ejemplo:

• Síndrome de Down (o trisomía 21): Afección que provoca retrasos en el desarrollo intelectual y el crecimiento físico.
• Síndrome de Edwards (o trisomía 18): una afección que causa problemas graves en los pulmones, los riñones y el corazón.
• Síndrome de Patau: Una afección caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer.
• Síndrome de Turner: Una afección que impide el desarrollo de las características sexuales en las niñas.