¿Tu hijo parece estar inquieto todo el tiempo? ¿O tiene problemas para concentrarse en las tareas escolares? ¿Quizás ha notado algún cambio en su forma de hablar o de comportarse? A veces no les prestamos mucha atención a estas cosas, pero podrían ser síntomas de una enfermedad poco común llamada enfermedad de Lafora. Así que hablemos un poco sobre esto hoy, ¿de acuerdo?
¿Qué es la enfermedad de Lafora?
En pocas palabras, la enfermedad de Lafora es un tipo de epilepsia. Se caracteriza por crisis epilépticas frecuentes y un deterioro progresivo de la capacidad del niño para pensar, recordar y comprender (función cognitiva). También es posible que un médico la denomine «epilepsia mioclónica progresiva de Lafora». Ese es su nombre médico completo.
Estos síntomas suelen comenzar al final de la infancia, alrededor de los ocho años, o al principio de la edad adulta. Lamentablemente, tienden a empeorar con el tiempo. Incluso con tratamiento, la enfermedad de Lafora puede causar complicaciones potencialmente mortales en un plazo de 10 años. Sin embargo, gracias a nuevas investigaciones y tratamientos mejorados, algunos niños viven más de lo esperado. Así que no pierdan la esperanza.
¿Afecta esta enfermedad de Lafora a muchas personas?
Sí, se trata de una enfermedad muy rara . Estudios realizados en todo el mundo sugieren que aproximadamente cuatro personas por millón la desarrollan anualmente. Sin embargo, esta cifra podría ser mayor, ya que algunos casos no se diagnostican correctamente o no se notifican, por lo que estas cifras pueden parecer bajas.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Lafora?
Un niño con la enfermedad de Lafora puede experimentar uno o más de los siguientes síntomas:
- Convulsiones: Este es el síntoma principal.
- Deterioro cognitivo: Es posible que el niño no pueda comprender las lecciones y que le resulte difícil aprender cosas nuevas.
- Dificultad para hablar: Puede producirse dificultad para articular las palabras y una disminución de la velocidad al hablar.
- Pérdida del equilibrio, como tambalearse al caminar (dificultades de equilibrio y coordinación): En concreto, puede resultar difícil caminar en línea recta, por ejemplo, cometiendo errores al sujetar objetos.
- Rigidez muscular (espasticidad): Resulta difícil doblar o estirar las extremidades y el cuerpo se siente rígido.
- Cambios de comportamiento: Es posible que te vuelvas más terco que antes, o simplemente que te enfades.
- Cambios de humor: A veces, pueden presentarse síntomas similares a la depresión , lo que significa que uno se siente triste todo el tiempo, sin interés en nada. O se puede desarrollar apatía.
- Pérdida de memoria y afecciones como la demencia: Se olvidan incluso las cosas más pequeñas y, con el tiempo, es posible que ni siquiera se recuerde quién se es o dónde se está.
Tipos de convulsiones observadas en la enfermedad de Lafora
Su hijo/a puede presentar diferentes tipos de convulsiones asociadas al síndrome de Lafora. Veamos cuáles son:
- Crisis mioclónicas: Se trata de espasmos musculares involuntarios, muy rápidos y repentinos. Pueden ser breves, como una descarga eléctrica. Este tipo de crisis se observa con mayor frecuencia en la enfermedad de Lafora.
- Crisis epilépticas occipitales: Esto puede provocar una pérdida repentina de la visión o alucinaciones.
- Convulsiones tónico-clónicas: Esto es lo que mucha gente llama una "convulsión". Los músculos del cuerpo se ponen rígidos y se contraen de forma espasmódica.
- Crisis de ausencia: En este caso, el niño deja de hacer algo repentinamente y se queda mirando al vacío. Recupera la conciencia en pocos segundos.
- Crisis epilépticas parciales complejas: Esto también puede implicar una mirada perdida, temblores involuntarios de las extremidades o repetir la misma acción una y otra vez.
- Convulsiones atónicas: Se producen cuando los músculos del cuerpo pierden fuerza repentinamente, lo que provoca que el niño se caiga al suelo.
Estas crisis se agravan a medida que avanza la enfermedad y se vuelven más frecuentes. Si bien los médicos pueden controlarlas en las primeras etapas, con el tiempo resulta más difícil.
Cómo aumentan gradualmente los síntomas de Lafora
Los síntomas de la enfermedad de Lafora empeoran con el tiempo. Esto puede durar desde unos meses hasta varios años. Inicialmente, estos síntomas comienzan como molestias leves, pero gradualmente limitan la capacidad del niño para realizar las tareas cotidianas e interactuar con los demás.
Imagínese que, aproximadamente seis años después de ser diagnosticados con la enfermedad de Lafora, cerca de la mitad de los pacientes pierden el control de sus movimientos . Su hijo podría no ser capaz de caminar, hablar o sentarse por sí solo. En algún momento, podría necesitar atención las 24 horas para su comodidad. Es triste escuchar esto, pero es importante tenerlo en cuenta.
¿Cuándo comienzan los síntomas de Lafora?
Los síntomas de la enfermedad de Lafora suelen comenzar entre los 8 y los 19 años. Es más frecuente entre los 14 y los 16 años. Sin embargo, en ocasiones esta enfermedad puede afectar a niños de tan solo 5 años.
¿Cuál es la causa de esta enfermedad de Lafora?
La principal causa de la enfermedad de Lafora es una mutación genética.Para ser precisos, la enfermedad es causada por una mutación en los genes `EPM2A` o `EPM2B (NHLRC1)`. Esto sucede de la siguiente manera: cuando se concibe un niño, este debe recibir una copia de este gen mutado tanto de la madre como del padre. En términos médicos, esto se denomina herencia autosómica recesiva .
Estos genes, denominados EPM2A o EPM2B, son responsables del correcto procesamiento del glucógeno , una sustancia que almacena energía en nuestro organismo. Cuando estos genes se alteran, las instrucciones para el correcto procesamiento del glucógeno se confunden. Como consecuencia, el glucógeno no se utiliza adecuadamente y se forman pequeños cúmulos (llamados cuerpos de Lafora) . Estos cuerpos de Lafora se depositan en las células del sistema nervioso, los músculos, los órganos internos y los tejidos. Por lo tanto, el sistema nervioso y los órganos donde se depositan estos cuerpos de Lafora no pueden funcionar correctamente. Esta es la razón de los síntomas de la enfermedad de Lafora. ¿Lo entiendes?
¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Lafora?
Cualquier persona puede contraer la enfermedad de Lafora, pero es más común en personas que viven en países de la región mediterránea (como España, Francia e Italia), países del norte de África, India y Pakistán .
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la enfermedad de Lafora?
La enfermedad de Lafora puede provocar un estado epiléptico, caracterizado por convulsiones que duran más de 15 minutos o por episodios en los que una convulsión termina y es seguida por otra antes de que se recupere la consciencia. Se trata de una emergencia médica potencialmente mortal.
Cuando la enfermedad de Lafora se agrava, los cuerpos de Lafora que mencioné anteriormente se acumulan en el cuerpo, provocando el mal funcionamiento de las partes del cuerpo del niño, a veces hasta su completa inmovilidad. Esta es la razón de la rápida mortalidad causada por esta enfermedad.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Lafora?
Por lo general, cuando un niño comienza a tener convulsiones, los padres o tutores consultan con un médico. El médico le realizará un examen físico y neurológico, y le preguntará sobre los síntomas y el historial médico de su hijo.
Luego, ordenarán varias pruebas para determinar la causa real de estos síntomas. Estas pruebas pueden incluir:
- EEG (Electroencefalograma - EEG): Mide la actividad eléctrica del cerebro.
- Resonancia Magnética (RM): Esta técnica permite obtener una imagen detallada del cerebro.
- Biopsia de piel: En ocasiones se toma una pequeña muestra de piel para analizarla en busca de cuerpos de Lafora.
- Prueba genética:Esto confirmará si existen cambios en los genes que mencioné anteriormente.
De esta manera, es posible que deba consultar con varios médicos y realizar diversas pruebas para diagnosticar con precisión la afección de su hijo. Recuerde que todas las pruebas están diseñadas para descartar otras afecciones con síntomas similares y ayudarle a encontrar el tratamiento adecuado.
¿Cómo se trata la enfermedad de Lafora?
De hecho, aún no existe cura para la enfermedad de Lafora . Los tratamientos actuales se centran principalmente en controlar los síntomas. Estos pueden incluir:
- Medicamentos anticonvulsivos para controlar el inicio de la crisis.
- Especialmente para las crisis mioclónicas, se pueden administrar medicamentos como el ácido valproico, el perampanel o las benzodiazepinas .
- La fisioterapia o la terapia ocupacional pueden ayudar a mantener la fuerza muscular durante el mayor tiempo posible.
A medida que los síntomas empeoran, se vuelven más difíciles de controlar. Pero el equipo médico que atiende a su hijo hará todo lo posible para que se sienta lo más cómodo posible.
¿Cuál es el pronóstico para la enfermedad de Lafora?
Sinceramente, el pronóstico de la enfermedad de Lafora no es muy bueno. Es decir, el niño puede morir rápidamente a causa de esta enfermedad. Como ya se mencionó, aún no existe cura.
Una vez que a su hijo le diagnostiquen el síndrome de Lafora, es recomendable consultar con un asesor genético . Este podrá brindarle más información sobre la enfermedad, cómo afecta a su hijo y aconsejarle sobre cómo cuidarlo y dónde encontrar el apoyo adecuado para su familia.
Muchas familias también encuentran muy útil el apoyo psicológico . La enfermedad de Lafora puede agravarse rápidamente. Ver a un hijo sufrir los síntomas y cómo cosas que antes funcionaban bien desaparecen gradualmente es muy difícil de sobrellevar para los padres. Esto puede tener un gran impacto en su salud mental. Por lo tanto, es fundamental cuidarse a uno mismo y a la familia durante este difícil momento.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con la enfermedad de Lafora?
La esperanza de vida promedio de un niño con la enfermedad de Lafora es de aproximadamente 10 años después de que comienzan los síntomas. Muchos niños sobreviven hasta la edad adulta temprana.
¿Se puede prevenir la enfermedad de Lafora?
No se conoce ninguna forma de prevenir la enfermedad de Lafora. Sin embargo, si planea formar una familia, puede hablar con su médico sobre las pruebas genéticas para determinar su riesgo de tener un hijo con esta enfermedad hereditaria.
¿Cuándo debo llevar a mi hijo al médico?
Para tu hijoSi sufres una convulsión por primera vez en tu vida, llama inmediatamente a los servicios de emergencia. Es muy importante.
Además, informe al médico si su hijo presenta alguno de estos síntomas:
- Si hay algún cambio en el comportamiento o el estado de ánimo .
- Si tiene problemas de equilibrio o coordinación al caminar .
- Si parece difícil hablar .
- Si sientes ansiedad todo el tiempo y tienes dificultades para comprender las tareas escolares .
¿Qué preguntas debo hacerle al médico de mi hijo?
Puedes hacer preguntas como estas:
- Doctor, ¿cómo puedo ayudar a mi hijo?
- ¿Qué tipo de tratamiento recomienda?
- ¿Qué otros síntomas debo tener en cuenta?
- ¿Cuál será la esperanza de vida de mi hijo?
- ¿Existen nuevos ensayos clínicos para esta enfermedad?
Ver a tu hijo sufrir su primera convulsión, y luego cada vez que ocurra después, puede ser una experiencia aterradora. Quizás te sientas impotente, o como si solo estuvieras esperando a que pase el tiempo hasta que los síntomas de la enfermedad de Lafora se apoderen de tu hijo. La enfermedad de Lafora es muy triste. Pero no tienes que pasar por esto solo. El equipo médico que atiende a tu hijo está ahí para ayudarte. Intentarán darle a tu hijo todo lo que necesita y mantenerlo cómodo.
Además, el equipo médico de su hijo puede ayudarle a usted y al resto de su familia durante este difícil momento. Quizás le resulte útil hablar con un terapeuta o unirse a un grupo de apoyo con otras personas que hayan pasado por experiencias similares. Recuerde que los tratamientos nuevos y mejorados a menudo permiten que algunos niños vivan más tiempo del que hubieran esperado. Por lo tanto, nunca pierda la esperanza.
Mensaje final para llevarse a casa
La enfermedad de Lafora es una afección muy difícil y poco común. Es normal sentirse abrumado y triste al escuchar algo así. Sin embargo, lo más importante es saber que no está solo. Hay personas que pueden brindar la mejor atención médica a su hijo y ayudarlo a usted y a su familia a superar este difícil momento. Manténgase siempre informado sobre las nuevas investigaciones y tratamientos. Mantenga siempre la esperanza. Además, no olvide cuidar su salud mental durante este proceso. Cuanto más fuerte esté, mejor estará su hijo.
👩🏽⚕️ Preguntas adicionales (FAQ)
💬 ¿Qué es la enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC)?
Se trata de una enfermedad autoinmune muy rara, pero compleja. El sistema inmunitario ataca a las propias células del cuerpo. Es una afección peligrosa que no solo presenta síntomas de una sola enfermedad, sino también un síndrome de superposición, que consiste en la combinación de tres enfermedades graves: lupus, artritis reumatoide y esclerodermia.
💬 ¿Cómo se siente el paciente cuando presenta estos 3 síntomas al mismo tiempo?
El primer síntoma, y el más evidente, es el fenómeno de Raynaud. Este se manifiesta con pies y manos fríos, y dedos que se ponen azules o blancos por falta de irrigación sanguínea. Además, al despertar por la mañana, los dedos y las articulaciones se vuelven extremadamente rígidos e hinchados, causando dolor, manchas o cicatrices en la piel y debilidad muscular severa.
💬 ¿Cómo saber con seguridad si esto es realmente MCTD?
Para diferenciarla de una enfermedad articular común, los médicos (reumatólogos) solicitan un análisis de sangre específico: la prueba de anticuerpos anti-U1 RNP. Si este anticuerpo está claramente presente en la sangre a pesar de todos los síntomas, se trata sin duda de enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC). Si bien esta enfermedad puede controlarse eficazmente con hidroxicloroquina y esteroides, no tiene cura definitiva.
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