¿Qué es la histiocitosis de células de Langerhans (HCL)? ¿Está su pequeño en riesgo?

¿Has oído hablar de la histiocitosis de células de Langerhans, o LCH por sus siglas en inglés? Quizás el nombre suene un poco complicado e intimidante. Pero en realidad, se trata de una enfermedad muy rara que afecta principalmente a los niños pequeños, sobre todo a los recién nacidos y a los menores de 15 años. Así que no te preocupes, hablemos de ello de forma sencilla, en cingalés, un idioma que entenderás perfectamente, con todo detalle, como si estuvieras hablando con un amigo cercano.

¿Qué es exactamente (LCH)?

En pocas palabras, la LCH (histiocitosis de células de Langerhans) es una afección que se produce cuando el cuerpo de un niño tiene un exceso de células de Langerhans, un tipo de célula especial de nuestro sistema inmunitario. Estas células de Langerhans son, de hecho, un tipo de glóbulo blanco. Su función principal es combatir los gérmenes que entran en nuestro cuerpo y protegernos de las enfermedades.

Estas células se encuentran normalmente en todo el cuerpo, especialmente en la piel, los pulmones, los ganglios linfáticos, la médula ósea, el bazo y el hígado. Sin embargo, en el caso de la histiocitosis de células de Langerhans (HCL), estas células se acumulan en exceso en uno o más órganos. Cuando esto ocurre, estos órganos pueden dañarse y pueden formarse lesiones.

La evolución de la enfermedad puede variar de una persona a otra. Algunos niños se recuperan completamente con el tratamiento adecuado. Sorprendentemente, en ocasiones, sobre todo si solo afecta la piel, puede mejorar sin tratamiento. Sin embargo, si la enfermedad (LCH) afecta órganos vitales como la médula ósea, el bazo o el hígado del niño, puede ser necesario un tratamiento más intensivo.

¿Es la LCH cáncer?

Esta es una pregunta frecuente. De hecho, la mayoría de los investigadores consideran la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) como una afección cancerosa, es decir, una neoplasia. Sin embargo, algunos científicos ahora la consideran una enfermedad inflamatoria. Cabe mencionar que los oncólogos son médicos especializados en cáncer y enfermedades de la sangre. En ocasiones, también se utilizan tratamientos oncológicos, como la quimioterapia, para tratar esta afección.

¿Quiénes son los más afectados por esta enfermedad (LCH)?

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es más común en recién nacidos y niños de entre 1 y 15 años. La HCL en adultos es muy rara, pero no imposible.

¿Con qué frecuencia ocurre esto?

Según las estadísticas, uno o dos de cada millón de recién nacidos se ven afectados por la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) cada año. Asimismo, aproximadamente cinco de cada millón de niños menores de 15 años se ven afectados. Por lo tanto, se trata de una enfermedad muy poco frecuente.

¿Cuáles son los síntomas de la LCH?

Los síntomas de la LCH varían mucho de una persona a otra. Puede afectar solo una zona del cuerpo o varias. Por lo tanto, los síntomas dependen de la parte del cuerpo del niño que se vea afectada.

Si los huesos están afectados:

Alrededor del 80% de los niños con LCH desarrollan lesiones en uno o más huesos. ¿Qué puede causar esto?

• Puede aparecer una hinchazón o bulto en zonas como el cráneo, los huesos que rodean los ojos, los huesos del oído, los huesos de la mandíbula, las extremidades, la columna vertebral, las caderas o las costillas. Esta hinchazón puede ser dolorosa o desaparecer por sí sola.
• Dolor de cabeza.
• Dolor de cuello o espalda.
• Fracturas.
• Dificultad para caminar.
• Cojeando.

En la piel:

Las erupciones cutáneas se consideran con frecuencia síntomas de cáncer de piel (LCH).

• En los bebés pequeños, puede aparecer en el cuero cabelludo una erupción similar a la costra láctea.
• En niños mayores y adultos, puede causar una erupción escamosa que se parece a la caspa.
• Estas erupciones también pueden aparecer en otras partes del cuerpo (ingle, brazos, axilas, estómago, espalda, pecho). Pueden ser dolorosas, causar picazón o ser duras.
• Algunos niños pueden desarrollar ampollas supurantes.
• También pueden producirse problemas como la decoloración, el endurecimiento o el descascarillado de las uñas.

En lo que respecta a la boca:

Los síntomas que se pueden observar dentro de la boca incluyen:

• Aflojamiento o pérdida de dientes.
• Diente extraído.
• Inflamación de las encías.
• Llagas en los labios, la lengua, el interior de las mejillas o el paladar.

Relacionado con el hígado o el bazo:

Si estos órganos se ven afectados, pueden aparecer síntomas como:

• Hinchazón abdominal debida al agrandamiento del hígado y/o del bazo.
• Coloración amarillenta de la piel y la esclerótica (ictericia).
• Picor.
• Fatiga.
• Aparición fácil de hematomas y/o sangrado.

Si la médula ósea está afectada:

La médula ósea es donde se producen las células sanguíneas. Si se ve afectada:

• Anemia, palidez, fatiga y pérdida de apetito debido a una disminución de los glóbulos rojos.
• Infecciones frecuentes y fiebre debido a un bajo recuento de glóbulos blancos.
• Aparición de hematomas y/o sangrado con facilidad debido a un bajo recuento de plaquetas.

Sistema endocrino (Sistema endocrino - Hormonas):

La LCH puede afectar al sistema endocrino del niño, que es donde se producen las hormonas, como la glándula pituitaria y la glándula tiroides.

• Si la glándula pituitaria se ve afectada: sed excesiva (polidipsia) y micción frecuente (también llamada diabetes insípida), retraso del crecimiento, pubertad precoz o tardía y aumento de peso.
• Si la glándula tiroides se ve afectada: inflamación de la glándula tiroides, síntomas de niveles bajos de hormona tiroidea (hipotiroidismo) y dificultad para respirar.

En cuanto a las orejas:

• Infecciones de oído frecuentes.
• Líquido que drena de los oídos.
• Enrojecimiento.
• Erupción con picazón.
• Dolor de oído.
• Pérdida de audición.

En lo que respecta a los ojos:

• Ojos saltones.
• Hinchazón encima de los ojos.
• Problemas de visión.

Ganglios linfáticos:

• Ganglios linfáticos inflamados y dolorosos en el cuello, las axilas y/o la ingle.

Sistema nervioso central:

Esto significa que el cerebro y/o la médula espinal están afectados.

• Dolor de cabeza.
• Mareo.
• Vómitos.
• Sed excesiva.
• Micción frecuente.
• Dificultad para caminar.
• Pérdida del equilibrio.
• Incapacidad para controlar los movimientos corporales (ataxia).
• Dificultad para hablar o ver.
• Convulsiones.
• Cambios en el comportamiento y/o la memoria.

Pulmones:

La histiocitosis de células de Langerhans pulmonar, una afección que afecta a los pulmones, es más común en adultos. Las personas que fuman corren un riesgo especial.

• Dolor en el pecho.
• tos seca.
• Dificultad para respirar.
• Toser sangre.
• Insuficiencia pulmonar (neumotórax).

Tracto gastrointestinal:

Si el estómago, el intestino delgado y/o el intestino grueso del niño se ven afectados:

• Dolor de estómago.
• Vómitos.
• Diarrea.
• Sangre en las heces.
• Retraso en el crecimiento debido a la desnutrición.

Importante: Estos síntomas pueden ser causados ​​por diversas afecciones, no solo por la histiocitosis de células de Langerhans (HCL). Por lo tanto, si su hijo presenta estos síntomas, es importante consultar con un médico de inmediato para obtener un diagnóstico preciso.

¿Cuáles son las causas de la LCH?

Aproximadamente la mitad de las personas con LCH presentan una mutación somática en un gen llamado BRAF. Las mutaciones somáticas son cambios que ocurren en ciertas células después de la concepción. No se heredan de los padres, sino que se producen de forma aleatoria durante el desarrollo del embrión.

El gen BRAF produce una proteína que controla el crecimiento y desarrollo celular. Normalmente, esta proteína se activa y desactiva mediante señales químicas. Sin embargo, cuando existe una mutación en este gen, la proteína permanece siempre activa. Esto provoca que las células de la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) crezcan y se dividan de forma excesiva, lo que causa daño tisular y la formación de tumores.

Los científicos también han descubierto que las mutaciones en otros genes pueden causar la enfermedad. Por ejemplo, los genes MAP2K1, RAS y ARAF. Algunos investigadores creen que las toxinas ambientales y las infecciones virales también pueden contribuir a su desarrollo.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la LCH?

Algunos factores pueden aumentar el riesgo de que su hijo desarrolle LCH. Estos incluyen:

• Tener antecedentes familiares de LCH.
• Tener ascendencia hispana (aunque esto no es tan relevante para nuestro país, se menciona en algunas fuentes).
• Fumar (especialmente en adultos con cáncer de pulmón (CHL)).
• Exposición a ciertas sustancias químicas durante el embarazo.
• Exposición a polvo de metal, granito o madera en el lugar de trabajo.
• Infecciones durante el período neonatal.
• No haber recibido las vacunas recomendadas durante la infancia.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la LCH?

Aproximadamente el 50% de los niños con LCH desarrollan diversas complicaciones debido a esta afección. Por ejemplo:

• Cicatrices.
• Retraso del crecimiento.
• Discapacidad musculoesquelética.
• Una afección como la diabetes (diabetes insípida).
• Desequilibrios hormonales.
• Discapacidad auditiva.
• Problemas de salud mental (como depresión, ansiedad).
• Problemas óseos y pulmonares.
• Cirrosis hepática.
• Cánceres secundarios (por ejemplo, leucemia, linfoma, sarcoma de Ewing).

¿Cómo se diagnostica la LCH?

El médico de su hijo primero le preguntará sobre su historial médico y le realizará un examen físico. Luego, solicitará varias pruebas según los síntomas que presente. Dependiendo de los resultados de estas pruebas, es posible que su hijo sea derivado a un hematólogo/oncólogo pediátrico, quien coordinará su tratamiento y atención.

¿Qué pruebas se realizan para el diagnóstico?

Dado que la LCH puede afectar a diferentes partes del cuerpo, se necesitan varias pruebas para diagnosticar la enfermedad con precisión.

• análisis de sangre:
• Hemograma completo (CBC): Este análisis comprueba los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas del niño.
• Análisis de sangre: Estos análisis comprueban los niveles de ciertas sustancias liberadas por los órganos y tejidos del cuerpo.
• Pruebas de función hepática: Estas pruebas comprueban los niveles de sustancias liberadas por el hígado.

• Análisis de orina:
• Análisis de orina: Se analiza la orina del niño para determinar la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos, proteínas y azúcar.
• Prueba de privación de agua: Esta prueba evalúa la cantidad de orina que produce el niño y si la orina se concentra cuando no se le administra agua.

• Biopsias:
• Biopsia: Un médico toma una muestra de tejido y un patólogo la examina bajo un microscopio para detectar la presencia de células LCH.
• Aspiración y biopsia de médula ósea: Se utiliza una aguja hueca para extraer médula ósea, sangre y un pequeño fragmento de hueso de la cadera del niño. Este análisis también lo realiza un patólogo.

• Pruebas genéticas:
• Se utiliza una muestra de sangre o tejido para comprobar si hay cambios en el gen (BRAF).

• Pruebas de imagen:
• Radiografías: Se toman imágenes de los huesos y órganos del cuerpo. En ocasiones, se realiza una radiografía completa del esqueleto para detectar anomalías.
• Gammagrafía ósea: Se inyecta una sustancia radiactiva en una vena y se utiliza un escáner para detectar depósitos anormales en los huesos. Este método ya no se usa mucho.
• Tomografía computarizada (TC): Al niño se le administra un líquido especial para beber o se le inyecta en una vena, y se toman imágenes detalladas desde diferentes ángulos del interior del cuerpo.
• Tomografía por emisión de positrones (PET): Se inyecta una pequeña cantidad de azúcar radiactiva (glucosa) en una vena y se mueve el escáner por el cuerpo para tomar imágenes de dónde se está utilizando el azúcar. Las células enfermas aparecen brillantes en esta exploración.
• Resonancia magnética (RM): Se inyecta una sustancia llamada gadolinio en una vena y se toman una serie de imágenes detalladas mediante imanes, ondas de radio y una computadora. Las áreas afectadas aparecen más brillantes.
• Ecografía: Utiliza ondas sonoras de alta energía para crear imágenes del interior del cuerpo mediante la reflexión de los ecos que emiten los órganos y tejidos.

¿Cómo se trata la LCH?

El tratamiento para la LCH depende de la ubicación de las células de LCH en el cuerpo del niño y de si la enfermedad es de "bajo riesgo" o de "alto riesgo".

Los órganos de bajo riesgo son:

• Piel
• Hueso
• Pulmones
• ganglios linfáticos
• Sistema gastrointestinal
• Glándula pituitaria
• Glándula tiroides
• Timo

Los órganos de alto riesgo son:

• Hígado
• Bazo
• médula ósea
• Sistema nervioso central (SNC)

Los médicos clasifican la afección (LCH) como "LCH de sistema único" y "LCH multisistémica". Esto significa:

• LCH de sistema único (LCH): Las células LCH se encuentran en una sola parte de un solo órgano o sistema corporal. El tipo más común es la LCH que afecta solo a los huesos.
• Multisistémico (LCH): Hay células en dos o más órganos, o en todo el cuerpo (LCH). Esto es ligeramente menos común que el monosistémico (LCH).

En algunos casos, especialmente en aquellos que afectan solo la piel o los huesos (LCH), la enfermedad puede resolverse sin tratamiento. En tales casos, los médicos controlarán la enfermedad para ver si reaparece o se propaga.

Opciones de tratamiento (LCH):

• Terapia con esteroides: Su médico podría recetarle esteroides, como la prednisona, especialmente para la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) cutánea. Estos reducen la actividad de los glóbulos blancos, lo que también puede afectar a las células de la HCL.
• Cirugía: Los tumores de LCH y el tejido circundante se pueden extirpar quirúrgicamente. Un procedimiento llamado curetaje consiste en raspar las células de LCH del hueso con un instrumento afilado en forma de cuchara (cureta).
• Quimioterapia: Consiste en administrar fármacos a las células cancerosas para detener su crecimiento. Estos fármacos pueden matar las células o impedir su división. Se toman por vía oral, se inyectan en una vena o músculo, o a veces se aplican sobre la piel en forma de crema.
• Radioterapia: Se utilizan rayos X de alta energía u otros tipos de radiación para destruir las células cancerosas o impedir que crezcan y se dividan.
• Inmunoterapia: Método que utiliza el propio sistema inmunitario del niño para combatir el cáncer. Las defensas naturales del cuerpo se fortalecen mediante el uso de sustancias producidas por el propio organismo o elaboradas en un laboratorio.
• Terapia dirigida: Utiliza fármacos u otras sustancias para identificar y atacar células cancerosas específicas. Por ejemplo, los fármacos llamados inhibidores de BRAF pueden destruir las células cancerosas bloqueando las proteínas necesarias para su crecimiento. Los anticuerpos monoclonales son proteínas del sistema inmunitario producidas en el laboratorio.
• Trasplante de células madre: Trasplante de células nuevas para reemplazar las células formadoras de sangre destruidas por la quimioterapia.

¿Se puede prevenir la LCH?

La LCH es en gran medida prevenible porque es causada por una mutación genética. No podemos controlar algunos factores de riesgo, como los antecedentes familiares y la etnia. Sin embargo, hay algunas cosas que sí podemos controlar:

• No Fumar.
• Evitar ciertos productos químicos nocivos durante el embarazo.
• Recibir todas las vacunas recomendadas.

¿Cuál es el pronóstico de la LCH?

El pronóstico de la LCH depende de varios factores:

• ¿Cuántos sistemas u órganos del cuerpo se ven afectados?
• ¿Qué sistemas u órganos del cuerpo se ven afectados?
• Qué tan bien responde la enfermedad al tratamiento.

En general, los niños con LCH de un solo sistema (LCH) y LCH multisistémica (LCH que no afecta al hígado, el bazo ni la médula ósea) se clasifican como de bajo riesgo. Con tratamiento, los niños de esta categoría tienen una probabilidad de supervivencia cercana al 100 %. Sin embargo, la enfermedad puede reaparecer o desarrollar otras complicaciones a largo plazo.

Los niños con leucemia multisistémica (LCH) que afecta al hígado, el bazo o la médula ósea entran en la categoría de "alto riesgo".

¿Cuándo debe mi hijo/a ir al médico?

Incluso después de que su hijo/a haya completado el tratamiento, el médico deberá examinarlo/a periódicamente. Esto se debe a que el riesgo de recurrencia de la enfermedad es alto. Por lo tanto, su hijo/a deberá someterse a un seguimiento durante varios años. Durante estas revisiones, se repetirán las mismas pruebas que se realizaron al momento del diagnóstico, como ecografía, resonancia magnética, tomografía computarizada y tomografía por emisión de positrones (PET). El médico le indicará con qué frecuencia debe llevar a su hijo/a a consulta.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico de mi hijo?

Es posible que tenga muchas preguntas sobre el diagnóstico de su hijo. Le recomendamos que las anote y las lleve a su próxima cita con el médico. Aquí tiene algunas preguntas que puede hacer:

• ¿Cómo afectará la histiocitosis de células de Langerhans a mi hijo?
• ¿Mi hijo necesita tratamiento?
• ¿Qué opciones de tratamiento existen para mi hijo?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Mi hijo se curará por completo con estos tratamientos?
• ¿Cuál es el pronóstico para la enfermedad de mi hijo?
• ¿Me podrías recomendar algún grupo de apoyo?

Finalmente, un mensaje para llevarse a casa.

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad rara que afecta con mayor frecuencia a los niños. Si su hijo la padece, es posible que experimente muchas emociones encontradas. Puede sentirse triste y asustado por él. Puede que sienta mucho miedo, pero que intente mostrarse fuerte. Todos sus sentimientos son válidos. Pero recuerde, no tiene que pasar por esto solo. El equipo médico de su hijo comprende su situación. Están ahí para ayudarle en cada paso del camino, para comprender la enfermedad de su hijo y para darle la fuerza necesaria para afrontarla.

Recuerda que un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado pueden mejorar la salud de tu hijo. No temas, afronta esto con valentía.

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