¿También tienes debilidad muscular en los hombros y las caderas? ¡Hablemos de la distrofia muscular de cinturas (LGMD)!

¿Sientes a veces debilidad en los hombros, brazos o caderas? ¿Te cuesta levantarte de una silla o subir escaleras? ¿Sientes que se te debilitan los brazos al levantar algo pesado? Puede que no se trate solo de fatiga física. Hoy vamos a hablar de una afección poco común pero muy importante: la distrofia muscular de cinturas , o LGMD .

¿Qué es la distrofia muscular de cinturas (LGMD)?

En pocas palabras, la distrofia muscular de cinturas es un término general que engloba un grupo de afecciones hereditarias que debilitan gradualmente ciertos músculos del cuerpo. Es una enfermedad crónica , lo que significa que puede durar toda la vida. Puede afectar a personas de cualquier edad.

Las cinturas pélvicas son los huesos que rodean los hombros y las caderas, al igual que las articulaciones que conectan los brazos y las piernas con el torso. Por lo tanto, en esta afección (LGMD), los músculos asociados con estas áreas de los hombros y las caderas son los que se ven afectados principalmente.

Es posible que también hayas oído hablar de la distrofia muscular. Se refiere a un grupo de afecciones genéticas que afectan la función de los músculos. En la mayoría de los casos de distrofia muscular, los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo.

¿Con qué frecuencia se presenta esta afección llamada distrofia muscular de cinturas (LGMD)?

De hecho, la distrofia muscular de cinturas (DMC) es una enfermedad muy rara . Piénsalo: en un país como Estados Unidos, si sumamos todos los tipos de DMC, afecta solo a unas dos personas por cada cien mil. Si la comparamos con la distrofia muscular de Duchenne, que conocemos y de la que hablamos un poco más (que también es un tipo de distrofia muscular), afecta a aproximadamente uno de cada 3600 niños en Estados Unidos. Así que la DMC es mucho menos común.

Entre los distintos tipos de LGMD, el más común en Estados Unidos es el LGMD R1 relacionado con la calpaína 3. También se le conoce como calpainopatía. Entre el 12 % y el 30 % de todos los pacientes con LGMD presentan este tipo.

¿Qué síntomas observamos?

Los principales síntomas de la distrofia muscular de cinturas son la debilidad muscular y la atrofia muscular . Esto afecta particularmente a:

• Hasta los hombros
• Para la parte superior de los brazos (la parte del brazo que va desde el hombro hasta el codo)
• Hacia la zona de la cadera
• Para los muslos (la parte de nuestras piernas que va desde la cadera hasta la rodilla)

La edad a la que comienzan los síntomas, así como la rapidez con la que progresan, pueden variar de un tipo de distrofia muscular de cinturas a otro.

Los primeros signos de esta afección son la dificultad para caminar . Por ejemplo:

• Puede desarrollar una forma de andar tambaleante, similar a la de un pato .
• Desde un lugar para sentarse, como una silla o un asiento de inodoro.Es difícil levantarse .
• Dificultad para subir escaleras .

Además, cuando los músculos de los hombros y la parte superior de los brazos se debilitan, pueden ocurrir cosas como esta:

• Dificultad para alcanzar objetos por encima de la cabeza . Imagínalo como coger algo de una estantería.
• Es difícil mantener los brazos extendidos hacia adelante .
• Incapacidad para levantar objetos pesados .
• A algunas personas les puede resultar difícil usar las manos incluso para comer .

Algunos tipos de distrofia muscular de cinturas (LGMD) pueden presentar características adicionales además de estas. Algunas de ellas incluyen:

• Problemas cardíacos : por ejemplo, debilidad del músculo cardíaco (miocardiopatía), anomalías en la conducción cardíaca o arritmias.
• Dificultad para respirar .
• Dificultad para tragar alimentos (disfagia) .
• Contracturas , lo que significa dificultad para doblar y extender las articulaciones.
• Calambres musculares .
• Hipertrofia muscular : A veces, aunque los músculos estén débiles, pueden parecer más grandes desde el exterior.
• Debilidad en los músculos distales, como los de los brazos y las piernas .

¿Puede esto causar complicaciones graves?

Sí, a veces la distrofia muscular de cinturas (LGMD) puede causar algunas complicaciones. Pero no es igual para todos. Hay varios factores que pueden afectarla:

• ¿Qué tipo de `(LGMD)` tienes?
• ¿A qué edad comenzaron los síntomas y con qué rapidez progresa la enfermedad?
• Qué tan buenos son los servicios médicos y las instalaciones para el manejo de los síntomas que tienen.

Algunas de las posibles complicaciones son:

• Si la distrofia muscular de cinturas (LGMD) comienza en la infancia, puede provocar retrasos en las habilidades motoras gruesas, como caminar .
• Algunos tipos pueden causar discapacidad intelectual y dificultades de aprendizaje .
• Se puede observar cifosis y/o escoliosis , especialmente en la distrofia muscular de cinturas que comienza en la infancia.
• La función pulmonar puede verse afectada, lo que puede provocar una enfermedad pulmonar restrictiva , posiblemente insuficiencia respiratoria o fallo respiratorio .
• La desnutrición puede producirse debido a la dificultad para comer y tragar.

¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuál es la razón?

La principal causa de la distrofia muscular de cinturas son las mutaciones genéticas.Estos genes son responsables de mantener una estructura y función muscular saludables. Por lo tanto, cuando se produce una alteración en estos genes, las células encargadas de mantener los músculos no pueden realizar su función correctamente. Como resultado, los músculos se debilitan gradualmente con el tiempo. Existen cambios genéticos específicos relacionados con cada tipo de distrofia muscular congénita de Lyme (LGMD).

Estos cambios genéticos se heredan de nuestros padres. La distrofia muscular de cinturas (LGMD) se divide en dos categorías principales, dependiendo de cómo se heredan los genes:

• Grupo D de LGMD : Estas se presentan siguiendo un patrón denominado "herencia autosómica dominante". Esto significa que la mutación genética que causa la enfermedad puede desarrollarse incluso si solo uno de los padres la hereda.
• Grupo LGMD R : Estos se presentan siguiendo un patrón denominado "herencia autosómica recesiva". Esto significa que la mutación genética que causa la enfermedad debe heredarse de ambos padres.

¿Existen diferentes tipos de distrofia muscular de cinturas (LGMD)?

Sí, existen varios subtipos de distrofia muscular de cinturas (LGMD). Los investigadores y médicos utilizan una nomenclatura especial para clasificar estos subtipos. Consta de las letras "LGMD" y algunos otros elementos:

• Cómo se heredan los genes : La letra "D" significa "herencia autosómica dominante". La letra "R" significa "herencia autosómica recesiva".
• Orden de descubrimiento : Los investigadores asignan un número a estos subtipos según el orden en que fueron descubiertos.
• Proteína o gen afectado : Se indica como "[nombre del gen o proteína]-relacionado". Por ejemplo, `(calpaína3-relacionado)`.

Existen varios tipos de esto. Es un poco complicado describirlos todos, así que no entraremos en detalles. Pero su médico podrá darle más información al respecto.

¿Cómo lo detectan los médicos?

Si se sospecha que usted o su hijo presentan síntomas de distrofia muscular de cinturas, es probable que el médico le realice un examen físico , un examen neurológico y un examen muscular . Le preguntará sobre sus síntomas y si algún miembro de su familia ha padecido estas afecciones.

Si sospecha que padece distrofia muscular de cinturas (LGMD), se le pueden recomendar una o más de las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre de creatina quinasa : Cuando los músculos se dañan, se libera en la sangre una enzima llamada creatina quinasa. Por lo tanto, si su nivel está elevado, podría ser un signo de una afección llamada distrofia muscular.
• Pruebas genéticas : Estas pruebas pueden identificar cambios genéticos asociados con algunos subtipos de LGMD. Esta es la única manera de confirmar con exactitud qué subtipo de LGMD padece .
• Biopsia muscularEsto implica tomar una pequeña muestra de tejido muscular para que un especialista la examine al microscopio. Esto puede ayudar a determinar si presenta síntomas de distrofia muscular.
• Electromiografía (EMG) : Esta prueba mide la actividad eléctrica de los músculos y los nervios.

Si a usted o a su hijo le diagnostican distrofia muscular de cinturas (LGMD), su médico suele solicitar pruebas de función cardíaca y pulmonar para evaluar el funcionamiento del corazón y los pulmones. Es importante saber si la enfermedad también ha afectado a estos órganos.

¿Cuáles son los tratamientos?

Lamentablemente, en la actualidad no existe cura para la distrofia muscular de cinturas, pero los investigadores continúan trabajando en ello.

El objetivo principal de los tratamientos actuales es ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida . Las opciones de tratamiento pueden variar según el tipo de distrofia muscular de cinturas (LGMD) que se padezca. Algunas de ellas incluyen:

• Terapias físicas y ocupacionales : Estas ayudan principalmente a fortalecer los músculos y a realizar ejercicios de estiramiento. Le ayudan a encontrar maneras de realizar las tareas cotidianas con mayor facilidad y a mantener la movilidad.
• Corticosteroides : Los corticosteroides como la prednisolona y el deflazacort pueden ayudar a disminuir la debilidad muscular, mejorar la función pulmonar, aliviar el dolor de espalda y retrasar la progresión de la miocardiopatía. Sin embargo, no son eficaces para todos los tipos de distrofia muscular de cinturas (LGMD). Son especialmente útiles para algunos tipos, como la LGMD R9 relacionada con FKRP.
• Ayudas para la movilidad : Dispositivos como bastones, aparatos ortopédicos, andadores y sillas de ruedas facilitan caminar y desplazarse, ayudan a prevenir caídas y a reducir la fatiga.
• Cirugía : Algunos pacientes con distrofia muscular de cinturas (LGMD) pueden necesitar cirugía para aliviar la tensión en los músculos contraídos y corregir la escoliosis.
• Cuidados respiratorios : Los dispositivos de asistencia para la tos y los respiradores pueden facilitar la respiración. Si se produce una insuficiencia respiratoria grave, puede ser necesaria una traqueotomía (una incisión en el cuello para facilitar la respiración) y ventilación asistida.
• Cuidado del corazón : Medicamentos como los inhibidores de la ECA y/o los betabloqueantes, si se inician precozmente, pueden retrasar la progresión de la miocardiopatía y prevenir la insuficiencia cardíaca. Los marcapasos pueden ayudar a tratar los problemas del ritmo cardíaco y la insuficiencia cardíaca.
• Logopedia: Esta terapia puede ser beneficiosa para quienes tienen dificultad para tragar.
• Ensayos clínicos : Dependiendo del tipo de distrofia muscular de cinturas (LGMD) que padezca y de su lugar de residencia, también podría tener la oportunidad de participar en nuevos ensayos clínicos. Actualmente, hay un número creciente de ensayos clínicos en curso para la LGMD.

A menudo se necesita un equipo de especialistas para el manejo de la distrofia muscular de cinturas (LGMD), tanto para usted como para su hijo. Este equipo puede incluir neurólogos, fisiatras, genetistas, ortopedistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, cardiólogos, neumólogos, psicólogos y trabajadores sociales.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con distrofia muscular de cinturas (LGMD)?

Para los investigadores y los médicos es difícil precisar el pronóstico de una persona con distrofia muscular de cinturas (LGMD). Sin embargo, su equipo médico le proporcionará toda la información posible sobre qué esperar.

En general, si la distrofia muscular de cinturas (LGMD) comienza en la infancia, la enfermedad progresa más rápidamente y es más probable que se produzcan complicaciones . Sin embargo, si la LGMD comienza en la edad adulta temprana o en la edad adulta, suele ser menos grave y la enfermedad progresa más lentamente .

¿Cuánto tiempo puedes vivir con esto?

La esperanza de vida promedio de una persona con distrofia muscular de cinturas (LGMD) depende en gran medida del subtipo de LGMD que padezca y de la rapidez con que progrese . En general, las personas con LGMD que desarrollan complicaciones, como enfermedades cardíacas y dificultades respiratorias, pueden tener una esperanza de vida más corta que aquellas que no presentan dichas complicaciones.

¿Existe alguna forma de evitar esto?

Dado que la distrofia muscular de cinturas es una enfermedad genética, actualmente no hay nada que se pueda hacer para prevenirla .

Si está planeando tener hijos y le preocupa poder transmitirles la distrofia muscular de cinturas (LGMD) u otras enfermedades genéticas, es recomendable que hable con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético .

Si padeces distrofia muscular de cinturas (LGMD), existen varias medidas que puedes tomar para prevenir o retrasar las complicaciones y mejorar tu calidad de vida:

• Lleva una dieta buena y nutritiva para prevenir la desnutrición.
• Bebe mucha agua para prevenir la deshidratación y el estreñimiento.
• Realice ejercicio ligero o moderado según las recomendaciones de su equipo médico.
• Mantén un peso saludable .
• Evita fumar para proteger tus pulmones y tu corazón.
• Vacúnese a tiempo .

¿Cómo debo cuidar a alguien con distrofia muscular de cinturas (LGMD)? ¿O qué debo hacer si la padezco?

Si usted padece distrofia muscular de cinturas o cuida a alguien que la padece, es importante abogar por la mejor atención y tratamiento médico posible . Esto le ayudará a mantener la mejor calidad de vida posible.

Tú y tu familia también pueden unirse a grupos de apoyo . Esto les dará la oportunidad de conocer a otras personas que han vivido experiencias similares, hablar con ellas y compartir ideas. Será una gran fuente de fortaleza.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si padeces distrofia muscular de cinturas, debes acudir a consultas periódicas con tu equipo médico para recibir tratamiento y controlar tus síntomas.

Comprender el diagnóstico de distrofia muscular de cinturas (LGMD) puede resultar abrumador. Sin embargo, su equipo médico puede ayudarle a desarrollar un plan de tratamiento adaptado a sus síntomas. Lo más importante es asegurarse de recibir el apoyo necesario y centrarse en su salud . Recuerde que su equipo médico siempre está disponible para ayudarle a usted y a su familia.

Finalmente, cosas para recordar

La distrofia muscular de cinturas (LGMD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética que debilita progresivamente los músculos de los hombros y las caderas. Aunque es poco frecuente, es importante conocer sus síntomas.

• Síntomas principales : Debilidad muscular en los hombros, brazos, caderas y muslos, dificultad para caminar e incapacidad para levantar pesas.
• Motivo : Diferencias genéticas.
• Tratamiento : Actualmente no existe cura. El objetivo es controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La fisioterapia, la terapia ocupacional y, si es necesario, la medicación y los dispositivos son importantes.
• Lo más importante : un diagnóstico precoz, un asesoramiento médico adecuado y un tratamiento eficaz. El apoyo familiar y los grupos de apoyo también son fundamentales.

Si tienes más preguntas al respecto, no dudes en hablar con tu médico. Él o ella te ayudará.

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