¿Has oído hablar de esta enfermedad con un nombre bastante largo llamada LAM (linfangioleiomiomatosis)? Puede que el nombre te resulte extraño. Pero es una enfermedad rara que afecta a los pulmones. Hoy hablaremos de ella de forma sencilla, para que la entiendas. No te preocupes, te lo explicaremos todo.
¿Qué es exactamente la LAM (linfangioleiomiomatosis)?
En pocas palabras, la LAM es una enfermedad rara que provoca la formación de quistes llenos de líquido dentro de los pulmones. Esto puede dañar los pulmones. En ocasiones, también puede causar quistes en los riñones y el sistema linfático. Imagínese qué pasaría si las células del músculo liso de su cuerpo comenzaran a crecer sin control. Eso es lo que ocurre en este caso. Está causada por mutaciones genéticas.
Esta afección, denominada LAM (pronunciada “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , afecta principalmente a mujeres . Generalmente, se presenta en mujeres de entre 20 y 40 años, o en mujeres que han pasado la pubertad y se acercan a la menopausia. Por ello, los médicos creen que la hormona estrógeno o la presencia del útero podrían estar relacionadas con el desarrollo de estos tumores.
¿Cuáles son los principales tipos de LAM?
Existen dos tipos principales de LAM:
1. TSC-LAM: Algunas mujeres tienen una afección genética llamada "Complejo de Esclerosis Tuberosa - TSC". Si desarrollan LAM, se denomina TSC-LAM.
2. LAM esporádica: Esta afección se produce de forma aleatoria, lo que significa que una mutación en un gen ocurre al azar durante la vida. Lo importante es que este tipo de LAM esporádica no se transmite a los hijos.
¿Con qué frecuencia se presenta esta enfermedad llamada LAM?
La LAM es en realidad una enfermedad muy rara . Se estima que aproximadamente una de cada 140 000 mujeres puede padecerla. Sin embargo, entre el 30 % y el 80 % de las mujeres con esclerosis tuberosa pueden tener LAM.
¿Cuáles son los síntomas de la LAM?
Una persona con LAM puede experimentar síntomas como:
- Dificultad para respirar (disnea) : A veces, esto puede aumentar gradualmente.
- La sibilancia es un sonido silbante que proviene del pecho .
- Dolor en el pecho .
- Tos .
- A veces sale sangre o quilo (`(quilo)` - líquido linfático del sistema digestivo) con la mucosidad .
No asuma que tiene LAM solo porque presente estos síntomas, ya que también pueden ser síntomas de otras enfermedades pulmonares. Por lo tanto, es importante consultar con un médico.
¿Por qué se produce este LAM? ¿Cuál es la causa?
La causa principal de la LAM son las mutaciones en dos genes de nuestro organismo llamados `(TSC1)` y `(TSC2)`. Estos dos genes actúan como genes supresores de tumores, impidiendo que células cancerosas, por ejemplo, crezcan de forma descontrolada. Por lo tanto, si existe un defecto en alguno de estos dos genes, las células del músculo liso que mencioné anteriormente comienzan a crecer sin control. Como resultado, se produce lo siguiente:
- Se desarrollan tumores pulmonares (linfangioleiomiomatosis pulmonar).
- En los riñones se forman tumores (angiomiolipomas).
- Los quistes se forman en el sistema linfático.
¿Cómo se consigue LAM?
Existen dos maneras en que una persona puede desarrollar LAM. Una es heredando el gen defectuoso de un progenitor que presenta una mutación en el gen TSC1 o TSC2. Esta herencia da lugar a la esclerosis tuberosa, que conlleva el riesgo de desarrollar LAM. Más del 30 % de las mujeres con esclerosis tuberosa padecen LAM.
La otra posibilidad es que se produzca una mutación espontánea en el gen TSC2, sin ninguna conexión hereditaria. Se desconoce la causa exacta. La LAM que se desarrolla de esta forma se denomina LAM esporádica. En este caso, no aparecen los demás síntomas de la esclerosis tuberosa.
¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar LAM?
Aunque resulte sorprendente, la LAM se presenta con mayor frecuencia en mujeres . Hasta la fecha, solo se han diagnosticado unos pocos casos de LAM en hombres. Únicamente se ha reportado un caso de LAM esporádica en un hombre.
Además, la LAM puede ser más grave durante el embarazo y al usar medicamentos que contienen estrógeno .
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la LAM?
La complicación más común de la LAM es el neumotórax . Al igual que un globo que explota, el aire se escapa de los pulmones y provoca su colapso. Más de la mitad de las mujeres con LAM sufrirán al menos un episodio de neumotórax a lo largo de su vida. En ocasiones, esto puede repetirse varias veces. La LAM suele diagnosticarse después de este episodio.
Otras complicaciones incluyen:
- Acumulación de un líquido llamado quilo alrededor de los pulmones (quilotórax).
- Acumulación de líquido alrededor de los pulmones (derrame pleural).
- Obstrucción del sistema linfático.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad LAM?
Para diagnosticar LAM, el médico primero lo examinará y le preguntará sobre sus síntomas. Luego, solicitará pruebas y estudios de imagen para determinar lo siguiente:
- Comprueba qué tan bien funcionan tus pulmones.
- Comprueba el nivel de oxígeno en la sangre.
- Compruebe si hay algún cambio en los pulmones.
- Comprueba si hay cantidades de ciertas "proteínas" en la sangre superiores a lo normal.
Debido a que los síntomas de la LAM son similares a los de otras enfermedades pulmonares comunes, a veces puede resultar difícil para los médicos diagnosticarla.
¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la LAM?
Es posible que necesites realizar pruebas como estas:
- Pruebas de función pulmonar : Estas pruebas evalúan la eficacia con la que sus pulmones le ayudan a inhalar y exhalar.
- Prueba de nivel de oxígeno en sangre (oximetría de pulso) : una prueba sencilla que consiste en colocar algo parecido a una pinza en el dedo.
- Pruebas de imagen : Estas incluyen tomografías computarizadas (TC), resonancias magnéticas (RM) o tomografías computarizadas de alta resolución (TCAR). Una TCAR permite obtener una imagen nítida incluso de una zona muy pequeña de los pulmones, facilitando el diagnóstico de algunas enfermedades pulmonares.
- Prueba de VEGF-D : Su médico podría solicitarle un análisis de sangre para detectar infecciones, evaluar el funcionamiento de sus otros órganos y medir los niveles de una proteína llamada VEGF-D (Factor de Crecimiento Endotelial Vascular D). Muchas personas con LAM presentan niveles elevados de esta proteína, pero no todas.
- Biopsia pulmonar : Consiste en tomar una pequeña muestra de tejido del pulmón y analizarla en un laboratorio. Esta muestra se puede obtener mediante broncoscopia (un procedimiento en el que se introduce un tubo con una cámara en los pulmones) o mediante cirugía torácica videoasistida (VATS).
¿Cómo se trata la LAM?
Lamentablemente, actualmente no existe cura para la LAM. Sin embargo, el fármaco sirolimus (también conocido como rapamicina, nombre comercial Rapamune®) puede ayudar a estabilizar la enfermedad y evitar que empeore. El sirolimus puede ayudar a reducir el tamaño de los tumores renales (angiomiolipomas), disminuir la acumulación de tumores y líquido en el sistema linfático, y aliviar los síntomas.
Como otros tratamientos:
- Oxigenoterapia : Para quienes tienen dificultad para respirar.
- Broncodilatadores inhalados : Son como inhaladores. Abren las vías respiratorias de los pulmones y facilitan la respiración.
- Rehabilitación pulmonar : Este es un programa que combina ejercicio, educación y asesoramiento.
- Trasplante de pulmón : Como último recurso para aquellos cuya enfermedad ha progresado a una etapa muy avanzada.
También vamos a informarnos sobre los efectos secundarios y las complicaciones del tratamiento.
En ocasiones, el sirolimus puede causar daño renal grave y aumentar el riesgo de infecciones graves . Por lo tanto, es muy importante que consulte con su médico sobre las ventajas y desventajas de usar este medicamento antes de tomar una decisión.
¿Qué tipo de futuro puede esperar una persona con LAM?
La LAM puede empeorar con el tiempo. Su plan de tratamiento puede cambiar según cuál sea el más adecuado para usted. Trabajará con su neumólogo para determinar la mejor manera de controlar su afección. Él o ella revisará su función pulmonar periódicamente. Su plan de tratamiento se basará en:
- su edad.
- Su estado menopáusico (si ha pasado por la menopausia o no).
- Con qué rapidez disminuye la función pulmonar.
- Ya sea que sus riñones o su sistema linfático se hayan visto afectados.
¿Con qué rapidez se está propagando LAM?
La rapidez con la que se propaga la LAM puede variar de persona a persona . Hay varios factores que pueden afectar esto:
- El tipo de LAM que usted tiene : Si bien las personas con `(TSC-LAM)` tienen una función pulmonar relativamente mejor que aquellas con `(LAM esporádica)`, la tasa de disminución de la función pulmonar es en gran medida la misma en ambos casos.
- Tu edad : En algunas personas, la LAM deja de propagarse después de la menopausia, cuando disminuyen los niveles de estrógeno en el cuerpo.
- Cómo responde usted al tratamiento : El fármaco sirolimus puede estabilizar la enfermedad en muchas personas.
¿Cuándo es necesario un trasplante de pulmón?
Muchas personas con LAM (alrededor del 64%) pueden vivir 20 años o más después del diagnóstico sin necesidad de un trasplante de pulmón. Sin embargo, dado que las células de LAM no se originan en los pulmones, los quistes pueden desarrollarse incluso después de un trasplante de pulmón .
¿Cuál es la esperanza de vida con LAM? (Esperanza de vida)
La esperanza de vida con LAM depende de la gravedad de la enfermedad y de su rápida propagación. Sin embargo, en general, la situación es mucho mejor ahora que antes. Más del 90 % de las personas con LAM sobreviven 10 años después del diagnóstico.
¿Cómo puedo cuidarme?
Hable con su neumólogo sobre qué esperar y cómo planificar cómo vivir con LAM. Acuda a su médico puntualmente, tome sus medicamentos según lo prescrito e infórmele de inmediato si presenta algún síntoma nuevo, si sus síntomas empeoran o si experimenta efectos secundarios del tratamiento.
¿Cuándo debo consultar a un médico? ¿Cuándo debo acudir a urgencias?
Si tiene dificultad para respirar, tos u otros síntomas preocupantes, ya sea que persistan o empeoren, asegúrese de consultar a un médico.
Cuándo acudir a la Unidad de Tratamiento de Urgencias (UTU) :
Si presenta signos de colapso pulmonar (neumotórax) u otros síntomas graves, acuda al hospital inmediatamente:
- Si tiene dificultad para respirar.
- Si tiene dolor intenso en el pecho .
- Si tose sangre .
- Si la piel, los labios y las uñas se ponen azules (`(cianosis)`) .
¿Cuáles son las preguntas importantes que debo hacerle al médico?
Puede resultarle útil hacerle a su médico preguntas como estas:
- ¿Tengo `(LAM esporádica)` o `(TSC-LAM)`?
- ¿Qué opciones de tratamiento tengo?
- ¿Cómo debo usar mi medicamento?
- ¿Qué síntomas nuevos o que empeoren debo vigilar?
- ¿Necesitaré un trasplante de pulmón?
¿Es la LAM un tipo de cáncer?
La LAM no suele considerarse cáncer . Sin embargo, en algunos aspectos se comporta como un cáncer que se disemina de un lugar a otro del cuerpo (cáncer metastásico). Esto significa que las células se originan en un lugar y viajan a través de los vasos sanguíneos y el sistema linfático hasta los pulmones y los riñones. Este tipo de crecimiento a veces se denomina metástasis de células benignas.
Pero los científicos aún no están seguros de dónde se originan estas células. Además, estos tumores no parecen propagarse ampliamente a otros órganos, como el hígado o el cerebro, a diferencia del cáncer. Vistas al microscopio, estas células se parecen más a células normales que a células cancerosas.
Gracias a los nuevos tratamientos y a una mayor comprensión de la LAM, ahora las personas viven más tiempo sin necesidad de un trasplante de pulmón. Sin embargo, adaptarse a este nuevo estilo de vida lleva tiempo. Enterarse de una enfermedad crónica puede ser una experiencia devastadora. Pero su equipo médico, junto con su red de apoyo personal, puede ayudarle a recuperarse.
Finalmente, qué recordar
La LAM puede ser una enfermedad difícil de sobrellevar, pero no estás solo/a. Gracias a los avances en la ciencia médica, existen muchas maneras de controlarla. Lo más importante es mantener una actitud positiva, seguir las indicaciones de tu médico y no perder la esperanza. Habla con tu médico y tus seres queridos sobre tus inquietudes y miedos. Recuerda que hay muchas personas que pueden ayudarte en este proceso.
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