Vamos a aprender sobre el síndrome de Turner, que afecta a su hija.

¿Alguna vez sientes que tu hija es más baja que otras niñas? Aunque otras amigas de su edad ya han llegado a la pubertad, ¿tu hija aún no muestra esos signos? Es muy normal que un padre o una madre se sientan un poco asustados o preocupados por estas cosas. La mayoría de las veces, se trata de algo normal. Sin embargo, a veces la razón puede ser una condición genética especial llamada "Síndrome de Turner", que solo afecta a las niñas. No hay por qué tener miedo al oír este nombre. Hoy hablaremos de forma sencilla y clara sobre qué es, por qué ocurre y qué se puede hacer al respecto.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una afección genética congénita que solo afecta a las niñas. No es contagioso.

Retomemos la biología para entender esto. En pocas palabras, cada célula de nuestro cuerpo contiene cromosomas que determinan nuestra información genética (nuestra estatura, color, apariencia, etc.). Normalmente, una célula femenina tiene dos cromosomas sexuales llamados X (XX). Una célula masculina tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

El síndrome de Turner es una afección en la que una niña carece total o parcialmente de uno de los dos cromosomas X. Se trata de un evento aleatorio que ocurre durante la concepción o durante la etapa embrionaria. Es importante recordar que esto no se debe a ninguna culpa de la madre ni del padre .

Esta afección puede afectar a cada niño de manera diferente, pero existen dos síntomas principales comunes:

1. Ser más bajo que los demás (estatura baja)

2. Ovarios con baja función , lo que significa que la pubertad y la capacidad de tener hijos se ven afectadas.

¿Cuáles son los síntomas? ¿Cómo podemos reconocerlo?

Algunos niños presentan estos síntomas al nacer. En otros, aparecen gradualmente durante la infancia. A veces, no se sospecha hasta la edad adulta. Por lo tanto, es muy importante estar atento a estos síntomas.

En ocasiones, las pruebas prenatales, como una ecografía durante el embarazo, pueden dar pistas. Por ejemplo, si se observa líquido detrás del cuello del bebé o si hay algún problema con su corazón o riñones, los médicos pueden sospechar.

¿Existen tipos principales del síndrome de Turner?

Sí, existen dos tipos principales dependiendo de cómo se presente esta afección.

Monosomía X

Este es el tipo más común. En este caso , falta un cromosoma X en todas las células del cuerpo del niño. Generalmente, esto se debe a un defecto aleatorio en el óvulo de la madre o en el espermatozoide del padre durante la concepción. Los síntomas suelen ser más pronunciados en este tipo.

Síndrome de Turner en mosaico

Como su nombre indica, "mosaico" significa que falta una parte o la totalidad del cromosoma X en solo algunas de las células del cuerpo del niño.Otras células tienen cromosomas normales (XX). Imagina nuestro cuerpo como una pared hecha de pequeños ladrillos (células). En una condición de mosaicismo, solo algunos de los ladrillos presentan esta diferencia. Los demás son normales. Se trata de un error aleatorio que ocurre durante la división celular en la etapa embrionaria. Esto puede causar relativamente pocos síntomas y también puede ser algo difícil de diagnosticar.

¿Qué otros problemas de salud (complicaciones) pueden surgir debido a esta afección?

Los niños con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de sufrir ciertos problemas de salud, por lo que es importante que se sometan a revisiones médicas periódicas.

¿Cómo diagnostica esto un médico?

Un médico puede diagnosticar esta afección antes o después del nacimiento del bebé.

Antes del nacimiento:

• Prueba prenatal no invasiva (NIPT): Este es un método para analizar la información genética del bebé utilizando una muestra de sangre tomada de la madre embarazada.
• Ecografía: Se puede sospechar de un problema cardíaco o renal si la ecografía muestra signos de problemas en el corazón o los riñones del bebé, o acumulación de líquido detrás del cuello.
• Amniocentesis: Esta afección se puede confirmar al 100% tomando una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé y realizando una prueba genética (análisis de cariotipo) en las células del bebé.

Después del nacimiento:

Tras el nacimiento del bebé, si el médico sospecha que algo no anda bien basándose en sus síntomas, solicitará un análisis de sangre llamado cariotipo. Este análisis consiste en tomar una muestra de sangre y examinar los cromosomas bajo un microscopio para determinar con exactitud si falta un cromosoma X, total o parcialmente.

¿Cuáles son los tratamientos? ¿Tiene cura definitiva?

En primer lugar, debido a que el síndrome de Turner es una afección genética, no tiene cura definitiva.

El tratamiento se centra principalmente en las hormonas.

• Terapia con hormona del crecimiento humana: Este tratamiento es muy importante para aumentar la estatura del niño. Consiste en una inyección hormonal que se administra diariamente. Si se inicia a una edad temprana, es decir, en cuanto se detecta un crecimiento lento, el niño podrá alcanzar una estatura adecuada.
• Terapia con estrógenos: Muchas niñas con síndrome de Turner no producen estrógenos de forma natural, por lo que generalmente se les administran estrógenos de fuentes externas alrededor de la pubertad (entre los 11 y los 12 años). Esto provoca los signos de la pubertad, como el desarrollo de los senos y el inicio de la menstruación. También es importante para la salud ósea y cardiovascular.
• Terapia con progestina: Después de algunos años de terapia con estrógenos, también se administra una hormona llamada progestina para mantener el ciclo menstrual de forma natural.

Además de estos tratamientos hormonales, es fundamental buscar tratamiento y realizarse chequeos periódicos con los especialistas pertinentes para las complicaciones mencionadas anteriormente (como enfermedades cardíacas, problemas renales y problemas de audición).

¿Cuándo debo hablar con el médico sobre mi hijo?

Lo más importante es diagnosticar la enfermedad y comenzar el tratamiento lo antes posible.

Vigila de cerca el crecimiento y los hitos del desarrollo de tu hija. Si crees que tu hija es significativamente más baja que otros niños de su edad, o si presenta alguno de los signos físicos mencionados anteriormente, no dudes en consultar con tu pediatra.

Hay otras dos cosas importantes que recomiendan los médicos:

• Detección de dificultades de aprendizaje: Es recomendable prestar atención al desarrollo de su hijo lo antes posible, quizás a partir de los 1 o 2 años, y comprobar si presenta dificultades de aprendizaje. Si las hay, también puede hablar con los profesores del colegio y proporcionarle al niño el apoyo especial que necesita.
• Búsqueda de apoyo para la salud mental: Es muy importante buscar la ayuda de un consejero de salud mental (psicólogo infantil) para ayudar a su hijo a afrontar los problemas sociales, la baja autoestima y la ansiedad que surgen al vivir con esta condición.

Aunque la esperanza de vida de un niño con síndrome de Turner puede ser ligeramente inferior a la de la población general, con una supervisión médica constante, un tratamiento oportuno y un buen control de los problemas de salud, pueden llevar una vida completamente normal y feliz.