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En primer lugar, ¿qué es este gen MTHFR?
Imagina nuestro cuerpo como una fábrica compleja y asombrosa. Esta fábrica tiene un conjunto de instrucciones para cada función. Este manual de instrucciones son nuestros genes. El gen MTHFR es fundamental en nuestro organismo. Su función principal es instruir al cuerpo para que produzca la proteína MTHFR. Esta proteína es indispensable para nosotros, ya que la vitamina B llamada folato , presente en los alimentos que consumimos, se convierte en una forma activa que nuestro cuerpo puede utilizar. Este folato activo es esencial para la producción de elementos básicos en nuestro organismo, como el ADN .¿Qué es, entonces, esta "mutación"?
Una mutación es un pequeño cambio en las instrucciones de este gen. Es como un pequeño cambio en las letras de un libro. Este cambio puede hacer que la proteína MTHFR sea menos eficiente. Esto significa que no procesa bien la vitamina folato. Cuando este folato no se procesa correctamente, el nivel de un aminoácido llamado homocisteína en nuestra sangre puede aumentar. En el pasado, los médicos creían que los niveles altos de homocisteína eran la causa de muchas enfermedades, como enfermedades cardíacas y coágulos de sangre.Sin embargo, nuevas investigaciones demuestran que la mutación MTHFR y los niveles elevados de homocisteína no representan un riesgo para la salud tan grande como mucha gente piensa.
¿Qué síntomas provoca una mutación del gen MTHFR?
Lo más importante y reconfortante es lo siguiente: la gran mayoría de las personas con la mutación del gen MTHFR no presentan síntomas. Llevan una vida completamente sana y normal. Muchas personas ni siquiera saben que tienen la mutación. En casos muy raros, pueden aparecer algunos síntomas, pero no es común. Sin embargo, algunas investigaciones sugieren que las personas con esta mutación genética podrían tener una mayor predisposición a desarrollar ciertas afecciones. Pero esto no significa que todas las personas con esta mutación vayan a desarrollar la enfermedad.| Posible situación de relación | Cosas sencillas que debes saber |
|---|---|
| Tendencia a la coagulación sanguínea (trombofilia) | Aunque se cree que algunas personas pueden tener un riesgo ligeramente mayor de sufrir coágulos sanguíneos, la mutación MTHFR por sí sola no se considera actualmente una causa importante de ello. |
| Complicaciones durante el embarazo | Aunque se dice que está relacionado con problemas como abortos espontáneos e hipertensión arterial, esta opinión ha sido ampliamente rechazada en la actualidad. |
| Niños con defectos del tubo neural | Esto es algo que preocupa a mucha gente. Sin embargo, este riesgo puede evitarse casi por completo tomando ácido fólico correctamente durante el embarazo. Hablaremos de ello más adelante. |
| Neuropatía relacionada con la diabetes | Existe la creencia de que las personas con diabetes que también presentan la mutación MTHFR pueden tener un riesgo ligeramente mayor de desarrollar problemas neurológicos. |
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Ver Detalles →¿Necesito hacerme una prueba para averiguarlo?
Existe un análisis de sangre para detectar esta mutación genética. Sin embargo, importantes organizaciones médicas como el Colegio Americano de Genética Médica no recomiendan esta prueba para el público en general. Hay varias razones para ello:- Inutilidad: Como mencionamos anteriormente, la mayoría de las personas con esta mutación no experimentan problemas de salud. Así que, incluso si te haces la prueba y descubres que la tienes, no cambiará tu vida. Simplemente podría causarte pánico.
- Mejor opción: Si hay algo que realmente quieres comprobar, es tu nivel de homocisteína en sangre. Es un análisis de sangre sencillo y económico. Si tu nivel está elevado, puedes hablar con tu médico sobre qué hacer al respecto. Así no tendrás que gastar dinero en pruebas genéticas .
¿De verdad deberían las mujeres embarazadas tener miedo de esto?
Esta es una pregunta muy importante. Muchas mujeres embarazadas se asustan al oír hablar de la mutación MTHFR y se preguntan: "¿Mi bebé tendrá un defecto del tubo neural como la espina bífida?". El mejor mensaje que se les puede dar es: "No tengan miedo". Las principales asociaciones de ginecología y obstetricia de Sri Lanka y del mundo (como ACOG) no recomiendan realizar pruebas para detectar esta mutación genética en mujeres embarazadas, ya que no son necesarias. Lo más importante es tomar diariamente, sin falta, la píldora de ácido fólico recomendada por el médico antes y durante el embarazo. La cantidad de miligramos que se administra, incluso a una madre con la mutación MTHFR, ha demostrado ser suficiente para el desarrollo saludable del sistema nervioso del bebé. Por lo tanto, en lugar de preocuparse por una prueba de MTHFR, es mucho más importante seguir las instrucciones del médico y tomar la cantidad adecuada de ácido fólico.¿Cuáles son los tratamientos para la mutación MTHFR?
No es necesario "tratar" la mutación del gen MTHFR. No es una enfermedad. Sin embargo, si una prueba confirma que sus niveles de homocisteína están elevados, su médico le aconsejará controlarlos. Esto generalmente implica lo siguiente:- Suplementos de ácido fólico : Su médico le recomendará un suplemento de ácido fólico adecuado para usted. También podría recomendarle suplementos de vitamina B6 y B12.
- Alimentos ricos en folato : Añade alimentos ricos en folato a tu dieta.
- Verduras de hoja verde oscuro como las espinacas, la col rizada y la berza.
- Legumbres como las lentejas, los garbanzos y los guisantes.
- Frutas como las naranjas y los aguacates
- Frijoles
Mensaje para llevar a casa
- El MTHFR no es una enfermedad. Es simplemente un cambio pequeño y muy común que puede ocurrir en nuestros genes.
- La gran mayoría de las personas con esta mutación no experimentan ningún síntoma ni problema de salud a lo largo de su vida.
- Los médicos no recomiendan realizar pruebas específicas para esto. No se alarme innecesariamente.
- Las mujeres embarazadas no tienen que preocuparse por esto. Lo más importante es tomar la pastilla de ácido fólico que les receta su médico todos los días.
- Si aún tiene alguna inquietud o temor al respecto, no se deje confundir por lo que lea en Internet, sino que consulte con su médico de cabecera, en quien confíe.
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