¿Te están saliendo bultos extraños en la piel? ¿Podría tratarse del síndrome de Muir-Torre?

¿Te han aparecido de repente pequeños bultos en la piel? Quizás pienses que son normales. Sin embargo, a veces estos cambios cutáneos también pueden estar relacionados con problemas internos. Hoy vamos a hablar de una afección poco común pero muy importante que debes conocer: el síndrome de Muir-Torre.

¿Qué es el síndrome de Muir-Torre? En pocas palabras...

El síndrome de Muir-Torre es una enfermedad genética poco común que aumenta el riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer a lo largo de la vida. Las personas con este síndrome suelen desarrollar tumores cutáneos, ya sean cancerosos o benignos. También pueden desarrollar uno o más cánceres internos, especialmente en el tracto gastrointestinal .

Piénsalo: nuestro cuerpo está formado por millones de células diminutas. Cuando estas células se dividen, a veces se producen pequeños cambios (mutaciones) en los genes. Eso es lo que provoca este cambio genético.

¿Es el síndrome de Muir-Torre lo mismo que el síndrome de Lynch?

En la mayoría de los casos, sí. El síndrome de Moore-Torre se considera una variante del síndrome de Lynch . El síndrome de Lynch también es una afección que aumenta el riesgo de cáncer debido a diversas alteraciones genéticas. A veces, los médicos también lo denominan cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC). Esto significa que el cáncer se desarrolla en el colon sin pólipos. Por lo tanto, el síndrome de Moore-Torre forma parte del síndrome de Lynch y presenta características cutáneas particulares.

¿Con qué frecuencia se da esta situación? ¿Deberíamos preocuparnos por esto en Sri Lanka?

El síndrome de Moore-Torre es una afección muy rara . Solo se han reportado alrededor de 200 casos en todo el mundo. Sin embargo, esto no significa que debamos ignorarlo. Aproximadamente el 9,2 % de las personas con HNPCC pueden presentar las características del síndrome de Moore-Torre. Además, parece afectar ligeramente más a los hombres que a las mujeres (aproximadamente 2 mujeres por cada 3 hombres). Si bien no existen estadísticas exactas sobre cuántas personas lo padecen en Sri Lanka, es importante conocer esta afección.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Moore-Torre? ¿Cómo lo reconocemos?

Esto se debe principalmente a la aparición de bultos o cambios en la piel y a los síntomas de cánceres internos . En ocasiones, los problemas cutáneos pueden presentarse antes, al mismo tiempo o después del desarrollo de cánceres internos. Sin embargo, los cambios en la piel suelen ser el primer signo que se detecta . Otros tipos de cáncer pueden no presentar síntomas en sus etapas iniciales.

¿Qué cambios se pueden observar en la piel?

En la piel de una persona con síndrome de Moore-Torre se pueden observar los siguientes síntomas:

• Adenomas sebáceos: Son los problemas cutáneos más comunes (80% - 99%). Se trata de tumores benignos (no cancerosos) que se desarrollan en las glándulas sebáceas, las glándulas de grasa de la piel. Suelen aparecer en la cabeza y el cuello, y en personas con la enfermedad de Moore-Torre, son más frecuentes en el pecho, el abdomen, las caderas y la espalda . Se presentan como pequeños bultos duros, amarillentos o del color de la piel .
• Carcinoma sebáceo: Se trata de un tumor canceroso (maligno) que se desarrolla en las glándulas sebáceas. Puede parecerse a un adenoma sebáceo, pero se disemina rápidamente, sobre todo alrededor de los párpados . Estos tumores pueden sangrar o supurar una sustancia costrosa.
• Queratoacantoma: Este es otro tipo de tumor cutáneo. Puede desarrollarse en la cabeza, el cuello, el tronco y los brazos, cerca de los folículos pilosos. Puede ser canceroso o benigno . Se presenta como un pequeño bulto esférico, a veces con vasos sanguíneos visibles en la superficie y un nódulo de queratina en el centro . Crece muy rápidamente, alcanzando unos 3 centímetros en pocas semanas, y luego disminuye gradualmente a lo largo de meses o años. Puede haber uno o más.
• Manchas de Fordyce: Debido a que las glándulas sebáceas suelen estar implicadas en el síndrome de Moore-Torre, algunos médicos consideran estas "manchas de Fordyce" como un síntoma. Se trata de glándulas sebáceas ligeramente agrandadas y elevadas que aparecen en zonas sin vello, como alrededor de los labios . Los estudios han demostrado que son más frecuentes en el síndrome de Moore-Torre.

Recuerda que si notas un bulto nuevo o algún cambio de este tipo en tu piel, especialmente si crece rápidamente, cambia de color o sangra, debes consultar a un médico.

¿Qué tipos de cáncer están asociados al síndrome de Moore-Torre?

Este síndrome puede causar diversos tipos de cáncer. Los cánceres más comunes y sus síntomas son:

• Cáncer colorrectal: Este es el tipo de cáncer más común . Afecta aproximadamente a la mitad de la población. Se produce por el crecimiento de células cancerosas en el revestimiento del colon o el recto. A diferencia del cáncer de Moore-Torre, este cáncer puede desarrollarse entre 15 y 20 años antes de lo habitual, generalmente alrededor de los 50 años. También puede propagarse rápidamente . Los síntomas incluyen dolor abdominal, hinchazón, cambios en los hábitos intestinales y sangre en las heces .
• Cáncer de estómago: Este también es un cáncer que se observa comúnmente en el síndrome de Moore-Torre. Los síntomas pueden incluir dolor de estómago, hinchazón, sangre en las heces, dificultad para digerir los alimentos, náuseas y pérdida del apetito .
• Cáncer del sistema urinario:También llamado carcinoma urotelial o carcinoma transicional. Afecta al revestimiento del sistema urinario. Puede causar dolor al orinar y sangre en la orina .
• Cáncer de endometrio: Este es un cáncer que se desarrolla en el endometrio, el revestimiento interno del útero . Puede causar dolor en la parte baja del abdomen, dolor pélvico y flujo o sangrado vaginal inusual .

Además, otros tipos de cáncer pueden estar asociados con este síndrome, entre ellos:

• cáncer de ovario
• Cáncer de próstata
• Cáncer de vejiga
• Cáncer de riñón
• cáncer de intestino delgado
• cáncer de hígado
• Cáncer de pulmón
• cáncer de sangre
• Hay cáncer cerebral y otros tipos.

Esta lista puede parecer alarmante. Pero lo importante es que no todos estos tipos de cáncer se desarrollan en todas las personas. Y, si se detectan a tiempo, se pueden tratar .

¿Por qué se produce el síndrome de Moore-Torre? ¿Cuál es la causa?

En pocas palabras, el síndrome de Moore-Torrell es causado por una mutación en uno de nuestros genes . Las mutaciones son cambios en la secuencia de nuestro ADN. Este ADN se copia cuando nuestras células se dividen y generan nuevas células. A veces pueden ocurrir errores. Si una célula anormal continúa dividiéndose, puede causar diversas enfermedades, incluido el cáncer.

¿Qué variaciones genéticas influyen en esto?

Existen principalmente dos tipos:

• Síndrome de Moore-Torre tipo 1 (SMT tipo 1): Este síndrome se produce por una mutación en uno de los genes que provocan errores en la secuencia de ADN . Cuando estos genes no pueden reparar los errores, se acumulan células anormales en los tejidos. En el 90 % de los casos, el gen afectado es el MSH2. Sin embargo, también pueden estar implicados otros genes, como el MLH1, el MSH6 y el PMS2.
• Síndrome de Moore-Torrell tipo 2 (SMT): Este síndrome es causado por una mutación en el gen MUTYH. Este gen es responsable de reparar el daño oxidativo en nuestro ADN. Aproximadamente un tercio de las personas con SMT presentan este tipo. La oxidación provoca cambios en la molécula de ADN, lo que puede conducir a un crecimiento celular descontrolado (es decir, cáncer). Cuando el gen mutado no puede reparar este daño, este persiste.

¿Es esto algo que viene de generación en generación?

Lo más probable es que sea hereditario . Sin embargo, a veces una persona puede desarrollar una nueva mutación genética sin que nadie en la familia la haya tenido antes. Aproximadamente el 60 % de los pacientes pueden encontrar antecedentes familiares del síndrome de Moore-Torre. No obstante, dado que no todas las personas con esta mutación genética desarrollan síntomas, este vínculo familiar no siempre es evidente.

Algunas personas pueden padecer esta afección sin síntomas y ni siquiera saberlo. Además, en ocasiones, cuando el sistema inmunitario se debilita, este síndrome de May-Thurner latente puede activarse. Algunas personas han desarrollado esta afección tras recibir un trasplante de órgano sólido y tomar medicamentos inmunosupresores.

¿Cómo se transmite esto de generación en generación?

• El síndrome de Muir-Torre tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que basta con tener una sola copia del gen mutado para heredar la enfermedad. Si uno de tus padres tiene esta mutación genética, tienes un 50 % de probabilidades de heredarla también. Sin embargo, la forma en que se manifiestan los síntomas puede ser diferente a la del progenitor del que heredaste el gen.
• El síndrome de Muir-Torre tipo 2 es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que, para heredar la enfermedad, ambos padres deben tener la misma mutación genética. Esto es muy raro. Sin embargo, los padres que solo tienen una copia de este gen autosómico recesivo pueden no presentar síntomas, por lo que es posible que desconozcan que la padecen.

¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Muir-Torre?

Si presenta bultos en la piel como los mencionados anteriormente, especialmente en el tronco, o si aparecieron a una edad relativamente temprana, el médico podría sospechar del síndrome de Moore-Torrell. También le preguntará sobre otros síntomas que podrían indicar cáncer interno y si algún familiar tiene antecedentes de cáncer.

¿Qué tipo de pruebas se realizan para esto?

Es posible que su médico realice varias pruebas preliminares antes de recomendarle pruebas genéticas. Por ejemplo:

• Inmunohistoquímica (IHQ): Se toma una pequeña muestra de un bulto en la piel, se tiñe con un colorante especial y se examina bajo un microscopio para ver si la muestra contiene mutaciones genéticas específicas.

Con los resultados de estas pruebas y otra información, su médico podría recomendarle pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes asociados con el síndrome de Moore-Torre. Para ello, le tomarán una muestra de sangre y buscarán mutaciones en los genes de reparación de errores de emparejamiento MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 o en el gen de reparación por escisión de bases MUTYH.

¿Qué tipo de pruebas de detección de cáncer debería realizarse periódicamente una persona con síndrome de Moore-Torre?

Es muy importante que las personas con este síndrome se sometan a exámenes de detección de cáncer periódicos , ya que la detección temprana aumenta las probabilidades de un tratamiento exitoso. Las pruebas que los médicos pueden recomendar incluyen:

• Colonoscopia: Examen del intestino grueso.
• Endoscopia digestiva alta (EGD): Examen del esófago, el estómago y la primera parte del intestino delgado.
• Examen de próstata ( para hombres)
• Mamografía:Detección precoz del cáncer de mama (para mujeres)
• Examen pélvico ( para mujeres)
• Prueba de Papanicolaou: Detección del cáncer de cuello uterino (para mujeres)
• Citología urinaria: Para cánceres del sistema urinario.
• Pruebas de función hepática
• Hemograma completo (CBC)
• examen físico
• Examen de la piel
• Radiografía de tórax

Su médico decidirá con qué frecuencia necesita hacerse estas pruebas.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Moore-Torre?

El objetivo principal del tratamiento del síndrome de Moore-Torre es detectar y extirpar el cáncer, si se presenta . Deberá someterse a exámenes de detección de cáncer periódicos y a biopsias de cualquier tejido sospechoso. Si su médico detecta cáncer, lo tratará según su tipo y estadio. La cirugía para extirpar el cáncer suele ser el tratamiento de primera línea .

Otros tratamientos contra el cáncer pueden incluir:

• Quimioterapia
• Radioterapia
• Terapia hormonal
• Inmunoterapia
• Terapia dirigida
• Trasplante de médula ósea

Además, un retinoide oral llamado isotretinoína puede ayudar a prevenir la formación de nuevas lesiones cutáneas. Si la colonoscopia revela numerosos pólipos de colon (que presentan un alto riesgo de desarrollar cáncer), su médico podría recomendarle una colectomía profiláctica, que consiste en la extirpación parcial o total del colon.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con el síndrome de Moore-Torre?

Tu pronóstico depende de cuántos cánceres desarrolles y hasta dónde se extiendan. Las estadísticas muestran que aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Moore-Torre desarrollan más de un cáncer. Más de la mitad desarrollan cáncer metastásico (cáncer que se ha diseminado a otras partes del cuerpo y es difícil de tratar).

Los cánceres asociados al síndrome de Moore-Torre suelen aparecer alrededor de los 50 años . Estos cánceres pueden crecer y empeorar más rápidamente que en la población general. Por lo tanto, la detección temprana es fundamental . Además, existe una alta probabilidad de que el cáncer reaparezca incluso después de su extirpación. Por consiguiente, los chequeos regulares tras el tratamiento son esenciales.

¿Existe alguna forma de evitar esto?

Por lo general, no. Esto se debe a que es una afección congénita. Sin embargo, no todas las personas desarrollan síntomas. Incluso quienes sí los desarrollan pueden verse más o menos afectados por la enfermedad que sus padres. Los científicos aún no saben con certeza por qué sucede esto. No obstante, se ha observado que la afección puede empeorar si el sistema inmunitario se debilita .

Saber que tienes esta mutación genética puede ayudarte a tomar decisiones preventivas. Por ejemplo, las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden ayudarte a evitar transmitir la enfermedad a tus hijos. Además, estar al tanto de esto puede ayudarte a detectar el cáncer en una etapa temprana y comenzar el tratamiento, previniendo así complicaciones graves.

Aunque el síndrome de Moore-Torre es poco común, afrontar un diagnóstico como este no es fácil. Puede resultar abrumador luchar contra algo que está arraigado en nuestro ADN. Pero el conocimiento es poder . Con un diagnóstico y tratamiento oportunos, usted y su médico pueden superar este desafío.

Finalmente, el mensaje para llevar a casa.

Bien, resumamos algunas de las cosas que debes recordar de lo que hemos hablado:

• El síndrome de Muir-Torre es una afección genética que aumenta el riesgo de desarrollar tumores cutáneos y cánceres internos (especialmente en el tracto digestivo).
• Si notas un bulto nuevo e inusual en la piel, especialmente en el tronco, consulta con un médico de inmediato. Puede que no sea nada, pero es mejor que te lo revise un profesional.
• Esta es una variante del síndrome de Lynch. Si algún miembro de su familia tiene antecedentes de cáncer, infórmeselo también a su médico.
• La detección precoz y las revisiones periódicas son muy importantes. Esto puede ayudar a detectar el cáncer en sus primeras etapas y tratarlo con éxito.
• Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden ayudar a determinar si esta afección existe y si afecta a los miembros de la familia.
• No tengas miedo, pero mantente alerta. No estás solo y los médicos están ahí para ayudarte.

Espero que esta información te sea útil. ¡Cuídate!

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