¿Conoces la atrofia multisistémica (AMS), una enfermedad que afecta a varios sistemas del cuerpo?

Imagina que de repente tienes dificultad para caminar, pierdes el equilibrio, te mareas y te caes al levantarte. Es normal sentir mucho miedo cuando esto empieza a ocurrir de repente. Aunque a veces no les prestamos mucha atención, pueden ser los primeros síntomas de algunas enfermedades raras. Hoy vamos a hablar de una de estas enfermedades neurológicas raras, pero muy graves: la atrofia multisistémica (AMS) . Aunque es un tema algo complejo, lo explicaremos de forma sencilla para que lo entiendas.

En pocas palabras, ¿qué es este MSA?

La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad neurológica poco común en la que partes del cerebro se debilitan y mueren gradualmente. Con el tiempo, las capacidades y funciones del cuerpo controladas por estas partes dañadas del cerebro desaparecen progresivamente. Sinceramente, es una situación muy triste, ya que esta enfermedad, en última instancia, acaba con la vida.

En el pasado, los médicos denominaban a este conjunto de síntomas con tres nombres. Estos eran:

• Síndrome de Shy-Drager
• Atrofia olivopontocerebelosa esporádica
• Degeneración estriatonigral

Más tarde, los investigadores se percataron de que estas tres enfermedades compartían muchas características. Por ello, las agruparon y las denominaron "Atrofia Multisistémica" (AMS). "Multisistémica" significa "varios sistemas". Esto indica que esta enfermedad afecta a varios sistemas del cuerpo. Los síntomas dependen de las partes del cerebro afectadas. Por eso, cada persona experimenta una combinación diferente de síntomas.

Posteriormente, la enfermedad se clasificó con mayor precisión, principalmente en función de los síntomas que presenta. En consecuencia, existen dos tipos de atrofia multisistémica (AMS).

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar atrofia multisistémica (AMS)?

La atrofia multisistémica (AMS) suele afectar a adultos, especialmente después de los 30 años. Los síntomas suelen aparecer entre los 50 y los 59 años. Esta enfermedad puede afectar a cualquier persona, independientemente de su sexo.

Se trata de una enfermedad muy rara. Según las estadísticas, solo se registran entre 0,6 y 0,7 casos nuevos por cada 100.000 habitantes al año. Esto significa que no es una enfermedad común en nuestra sociedad.

¿Cómo afecta la atrofia multisistémica (AMS) a nuestro cuerpo?

La atrofia multisistémica (AMS) provoca la muerte de células en diferentes partes del cerebro. Los síntomas dependen de las partes del cerebro que se vean afectadas. Las principales partes del cerebro que se ven afectadas son:

• Ganglios basales: Se ubican justo en el centro del cerebro. Funcionan como un centro de conexión entre las diferentes partes del cerebro. A través de esta estructura, las distintas partes del cerebro se coordinan y trabajan en conjunto.
• Tronco encefálico: Aquí se controlan los procesos automáticos del cuerpo esenciales para la supervivencia. Por ejemplo, la respiración, la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Estas funciones ocurren automáticamente sin que tengamos que pensar en ellas, ¿verdad? Este es el centro de control.
• Cerebelo: Se encuentra en la parte posterior de la cabeza, cerca de la base. Es la parte principal de nuestro cerebro que coordina los movimientos corporales y mantiene el equilibrio. Además, las investigaciones recientes han descubierto que también interviene en las emociones y la toma de decisiones.

Así pues, cuando estas partes del cerebro se dañan, todos los procesos controlados por ellas empiezan a fallar. Por ejemplo, cuando el tronco encefálico se daña, se producen graves problemas con procesos automáticos como la presión arterial.

¿Cuáles son los principales síntomas de la atrofia multisistémica (AMS)?

En la atrofia multisistémica (AMS), algunos síntomas son comunes a ambos tipos. Además, existen características específicas de cada tipo. La principal característica común a ambos es la disfunción autonómica . En pocas palabras, los procesos que ocurren automáticamente en nuestro cuerpo no funcionan correctamente.

Síntomas de disfunción autonómica

• Hipotensión ortostática: Este es el primer síntoma que experimentan muchas personas. Al levantarse repentinamente de una posición sentada o acostada , la presión arterial baja bruscamente . Esto puede causar mareos, visión borrosa e incluso desmayos.
• Incapacidad para controlar la orina y las heces: La incontinencia urinaria y la incontinencia fecal pueden aparecer cuando menos te lo esperas.
• Disfunción sexual: Problemas como la disfunción eréctil, especialmente en los hombres, ocurren durante las relaciones sexuales.
• Problemas de sueño: En particular, puede observarse un trastorno llamado «trastorno de conducta del sueño REM». En este caso, al soñar, la persona mueve el cuerpo, grita y agita las extremidades en respuesta a los sueños.
• Disminución de la sudoración (Anhidrosis): La capacidad del cuerpo para sudar se reduce considerablemente.
• También son frecuentes síntomas como problemas de visión, sequedad bucal, apnea del sueño y estreñimiento .

Características mentales y emocionales

Aproximadamente un tercio de los pacientes con atrofia multisistémica (AMS) experimentan problemas para pensar y concentrarse. También tienen dificultades para controlar sus emociones, lo que puede derivar en diversos problemas de salud mental.

• Ansiedad
• Depresión
• Llorar o reír de forma inapropiada
• Ataques de pánico
• Pensamientos de hacerse daño o suicidarse

Síntomas relacionados con el movimiento

Estas características varían según los dos tipos de MSA que hemos comentado anteriormente.

¿Qué causa la atrofia multisistémica (AMS)?

Aún se desconoce la causa exacta de la atrofia multisistémica (AMS) . Sin embargo, los científicos sospechan que se debe a una proteína llamada alfa-sinucleína . Se cree que esta proteína se acumula de forma anormal en diversas partes del cerebro, dañando las células cerebrales. Sorprendentemente, también se sospecha que esta misma proteína es una de las causas de la enfermedad de Parkinson.

Las proteínas son esenciales para el funcionamiento de nuestro organismo. Sin embargo, cuando estas proteínas se ensamblan en lugares incorrectos o de forma inadecuada, pueden dañar las células. Eso es lo que ocurre en la atrofia multisistémica (AMS).

La investigación sobre la acumulación de la proteína alfa-sinucleína en el cerebro continúa. Se sospecha que podría deberse a mutaciones genéticas. En particular, existen indicios de que la atrofia multisistémica tipo C (AMS-C) puede transmitirse de generación en generación hasta cierto punto. Sin embargo, aún no se ha encontrado un vínculo genético similar para la atrofia multisistémica tipo P (AMS-P).

¿Cómo se diagnostica la atrofia multisistémica (AMS)?

Esta es la parte más difícil de la enfermedad. Es la única manera de confirmar la atrofia multisistémica con un 100% de certeza.Consiste en examinar el tejido cerebral después de la muerte de una persona. Esto se debe a que actualmente no existe tecnología para determinar si la proteína alfa-sinucleína se deposita en el cerebro de una persona viva.

Sin embargo, mientras el paciente está vivo, los médicos pueden sospechar la enfermedad. Para ello, se basan en factores como los síntomas, el historial médico del paciente, los antecedentes familiares y la respuesta a ciertos tratamientos. A menudo, los médicos diagnostican inicialmente la enfermedad de Parkinson. No obstante, a medida que aparecen otros síntomas con el tiempo, o cuando la medicación para el Parkinson deja de ser efectiva, puede ser necesario cambiar el diagnóstico a atrofia multisistémica (AMS).

Diferencias clave entre la atrofia multisistémica y la enfermedad de Parkinson

Pruebas de diagnóstico

Existen muy pocas pruebas que puedan diagnosticar directamente la atrofia multisistémica (AMS). Generalmente, se realiza una serie de pruebas para descartar otras afecciones y reunir evidencia que respalde la sospecha de que la AMS pueda ser la causa.

• Resonancia magnética (RM): En ocasiones, esta prueba puede mostrar daños en ciertas partes del cerebro. En la atrofia multisistémica tipo cerebelosa (AMS-C), en particular, se observa un patrón conocido como el signo del "bollo de Pascua" en una zona del cerebro. Tiene la apariencia de un bollo de Pascua. Sin embargo, este signo también puede presentarse en otras enfermedades, por lo que no constituye un diagnóstico definitivo de AMS.
• Pruebas genéticas: Estas pruebas permiten detectar mutaciones genéticas relacionadas con la proteína alfa-sinucleína.
• Biopsia de piel: Algunas investigaciones recientes sugieren que esta prueba puede ayudar a determinar si la alfa-sinucleína está presente en el tejido nervioso de la piel. Sin embargo, aún se encuentra en fase de investigación.

Su médico le explicará qué pruebas considera necesarias, en función de su estado de salud, y qué resultados puede esperar de ellas.

¿Existe algún tratamiento para la atrofia multisistémica (AMS)?

Lamentablemente, actualmente no existe cura para la atrofia multisistémica (AMS) . Por lo tanto, el objetivo principal del tratamiento es controlar los síntomas y mantener una buena calidad de vida el mayor tiempo posible.

El tratamiento depende de los síntomas del paciente y su gravedad. Por ejemplo, se administran medicamentos para la presión arterial en caso de hipotensión ortostática, relajantes musculares para la rigidez y otros medicamentos para el control urinario. Asimismo, la fisioterapia y la logopedia son fundamentales.

¿Qué tipo de futuro puede esperar una persona que padece esta enfermedad?

La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad progresiva. Aproximadamente la mitad de los afectados necesitarán un dispositivo de ayuda para caminar (como un bastón o andador) dentro de los 5 años posteriores al inicio de los síntomas. Alrededor del 60 % necesitará una silla de ruedas en ese mismo período. Entre los 6 y los 8 años, la mayoría de los pacientes están postrados en cama.

A medida que la enfermedad progresa, se requieren diversos procedimientos médicos para mantener las funciones corporales.

• La traqueostomía es un procedimiento en el que se realiza un pequeño orificio en la garganta y se inserta un tubo para ayudar a las personas con dificultades respiratorias.
• La alimentación por sonda consiste en la administración de alimentos a través de un tubo cuando el paciente no puede tragar.
• Tuberías u otros procedimientos quirúrgicos para controlar la micción y la defecación.

Por lo general, la esperanza de vida promedio de un paciente con atrofia multisistémica (AMS) desde el momento del diagnóstico oscila entre 6 y 10 años. En algunos casos menos graves, es posible vivir hasta 15 años. Sin embargo, si la enfermedad es muy grave, la esperanza de vida puede ser mucho menor.

La muerte se debe principalmente a complicaciones de la enfermedad. Por ejemplo:

• Neumonía.
• Sepsis (infección de la sangre) debida a una infección del tracto urinario.
• Muerte súbita causada por problemas en el control de la respiración por parte del cerebro durante el sueño.

¿Cómo cuidamos a nuestros seres queridos?

A medida que los síntomas de una persona con atrofia multisistémica (AMS) empeoran con el tiempo, es posible que llegue a ser incapaz de vivir de forma independiente. También puede perder la capacidad de pensar, hablar y tomar decisiones por sí misma.

Por lo tanto, es muy importante hablar sobre el futuro con sus seres queridos al inicio de la enfermedad, mientras el paciente aún está consciente. Si se encuentra en una situación en la que no puede tomar decisiones, será de gran ayuda para todos si puede conversar con anticipación sobre las decisiones que se deben tomar respecto a su tratamiento médico y preparar la documentación legal.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Muchos de los primeros síntomas de la atrofia multisistémica son cosas que sin duda deberías comentar con un médico.

• Inmoralidad sexual.
• Mareos continuos y pérdida del conocimiento al ponerse de pie.
• Problemas para dormir, especialmente apnea del sueño.

Si su médico le ha diagnosticado un trastorno del movimiento como el Parkinson, es importante que le comente cualquier cambio en sus síntomas. Sobre todo si la medicación (levodopa) para el Parkinson no funciona, ya que esto podría indicar que padece atrofia multisistémica (AMS).

La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad grave y mortal. Si bien no tiene cura, muchos de sus síntomas pueden tratarse. Gracias a este tratamiento, la calidad de vida del paciente puede mantenerse en un nivel aceptable durante muchos años. Este tiempo representa una valiosa oportunidad para disfrutar de la compañía de sus seres queridos y vivir la vida al máximo.