¿Conoces esta afección genética que aumenta tu riesgo de cáncer? (Poliposis asociada al gen MUTYH - MAP)

Quizás algún familiar haya tenido cáncer de colon. ¿O tu médico te ha dicho recientemente que tienes pólipos en el colon? Es normal sentir miedo y preocupación al escuchar algo así. Pero cuando sabemos exactamente qué lo causa, podemos entender cómo afrontarlo. Hoy vamos a hablar de una condición genética que puede provocar estas afecciones, pero de la que no se habla mucho en la sociedad. Se trata del síndrome MAP.

En pocas palabras, ¿qué es la MAP (poliposis asociada a MUTYH)?

La MAP, o poliposis asociada al gen MUTYH, es una enfermedad genética hereditaria muy poco frecuente. Se caracteriza por el desarrollo de pequeños crecimientos anormales, o nódulos, en el cuerpo, especialmente en el tracto digestivo. En términos médicos, se les denomina pólipos.

Quizás estés pensando: "¡Dios mío!, ¿tener pólipos significa cáncer?" . No, estos pólipos no son cáncer. Pero lo importante es que algunos de ellos, si no los tratamos adecuadamente, si no los extirpamos, tienen una alta probabilidad de convertirse en cáncer con el tiempo.

Es muy probable que estos "pólipos" se formen en el cuerpo de una persona con MAP:

• Colon
• Recto
• Intestino delgado
• Estómago

¿Tener MAP supone un riesgo de cáncer?

Sí, la respuesta sincera a esta pregunta es "sí". Una persona con MAP tiene un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer colorrectal que la persona promedio. De hecho, algunos estudios han encontrado que aproximadamente la mitad de las personas a las que se les diagnostica MAP por primera vez ya padecen cáncer colorrectal.

Estos cánceres suelen aparecer entre los 40 y los 60 años, aunque a veces pueden desarrollarse incluso antes. Además del cáncer de colon, existe cierto riesgo de desarrollar cáncer de duodeno y otros tipos de cáncer fuera del sistema digestivo.

¿Es posible vivir con normalidad con esta afección?

Sin duda. Esto es lo más importante que debes recordar. La mayoría de las personas con MAP pueden llevar una vida normal, sana y plena. Pero hay un secreto: reconocer los síntomas a tiempo y realizarse pruebas de detección de cáncer con regularidad.

Estas pruebas detectan y extirpan los pólipos que mencionamos anteriormente antes de que se conviertan en cáncer. De esta manera, se puede reducir considerablemente el riesgo de desarrollar cáncer.

¿Cuáles son los síntomas de la afección MAP?

Aquí es donde mucha gente se confunde. No hay síntomas visibles ni palpables externamente, lo cual es característico de la MAP. Incluso si tienes muchos pólipos en el estómago, es posible que no sientas dolor ni molestias.

Por lo tanto, la sola presencia de pólipos no es un buen indicador de tener MAP. Hay varias razones para ello:

• Muchas personas tienen pólipos pero no padecen MAP. Los pólipos también pueden desarrollarse debido a otras afecciones médicas.
• Existen otras enfermedades genéticas que causan pólipos, al igual que la MAP. Un ejemplo es la poliposis adenomatosa familiar (PAF).
• En ocasiones, cuando a alguien se le diagnostica MAP, puede que ni siquiera tenga un solo "pólipo" en el cuerpo.

En pocas palabras, solo las pruebas genéticas pueden determinar con certeza si usted padece MAP, FAP u otra afección.

¿Por qué se forma este MAP? ¿Cómo se transmite de generación en generación?

La MAP es causada por un cambio, o mutación, en un gen llamado `MUTYH` (también llamado MYH). Imagina nuestro cuerpo como un gran libro de recetas, y los genes son las recetas que contiene. Si una sola letra en la receta de `MUTYH` es incorrecta, el producto que produce no funcionará correctamente. La MAP es similar.

A esta afección la denominamos herencia autosómica recesiva. Esto significa que, para padecerla, se debe heredar este gen defectuoso tanto de la madre como del padre, es decir, de ambos progenitores.

Imagina que solo heredaste este gen defectuoso de una persona. Por ejemplo, solo de tu madre. En ese caso, no desarrollarías la enfermedad MAP. Sin embargo, se te denomina portador de MAP. Esto significa que tienes el gen defectuoso, pero no padeces la enfermedad. Si eres portador, puedes transmitir este gen a uno de tus hijos.

Se estima que entre el 1 % y el 2 % de la población mundial son portadores del gen MAP. Los portadores también tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer de colon que la población general, pero no tan elevado como el de una persona con el gen MAP.

¿Qué ocurre con los hijos si ambos padres son portadores del gen MAP?

Esto es muy fácil de entender. Si ambos padres son portadores, existen tres posibilidades para cada hijo que tengan.

¿Cómo puedo saber con exactitud si tengo MAP?

El diagnóstico de MAP generalmente se realiza en varias etapas.

1. Antecedentes médicos familiares: En primer lugar, su médico le preguntará sobre los antecedentes médicos de su familia. Esto incluye cualquier antecedente de cáncer u otras afecciones médicas en sus padres, abuelos y hermanos.

2. Pruebas genéticas: Si su médico sospecha una afección genética basándose en sus antecedentes familiares, podría derivarlo para que se realice pruebas genéticas. Estas pruebas pueden determinar si usted tiene una mutación en el gen MUTYH u otras afecciones genéticas que aumentan su riesgo de padecer cáncer.

Un médico generalmente recomendará pruebas genéticas en los siguientes casos:

• Si algún miembro de su familia padece enfermedades genéticas como MAP o FAP.
• Si varios miembros de su familia han tenido cáncer de colon.
• Uno de tus hermanos o hermanas tiene muchos pólipos en el colon, pero sus padres no (esto genera la sospecha de que los padres puedan ser portadores).

Si la prueba genética confirma que usted tiene MAP o es portador, su médico le explicará detalladamente los pasos a seguir y las pruebas necesarias para protegerse del cáncer. También es muy importante compartir esta información con su familia, ya que les ayudará a hacerse las pruebas si así lo desean.

Tratamiento y manejo de la MAP

Actualmente no existe una cura para la mutación genética que causa la MAP. Sin embargo, existen numerosas pruebas y tratamientos que pueden ayudarnos a prevenir el cáncer, o a detectarlo y tratarlo en una etapa muy temprana.

Si usted tiene MAP, es posible que deba someterse a pruebas de detección de cáncer antes y con mayor frecuencia que la persona promedio.

Otras cosas que debes saber al lidiar con esta afección.

¿Puedo evitar que esto les suceda a mis hijos?

No existe forma de prevenir la mutación en el gen MUTYH. Sin embargo, existen técnicas de reproducción asistida que pueden reducir el riesgo de que un futuro hijo herede la mutación MAP. Un ejemplo es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que se realiza mediante fertilización in vitro (FIV). Este procedimiento consiste en analizar el embrión para detectar enfermedades genéticas antes de su implantación en el útero materno. No obstante, se trata de una decisión muy compleja, tanto a nivel económico como emocional. Si le interesa este tema, lo más recomendable es consultar con un endocrinólogo reproductivo cualificado.

¿Cómo mantenerse mentalmente fuerte?

Cuando te enteras de que tienes un mayor riesgo de desarrollar cáncer, es posible que sientas ansiedad, miedo e incluso depresión. Esto es normal. Pero no intentes afrontar estos sentimientos solo. Habla con tu médico. Hay terapia psicológica y, si es necesario, medicamentos disponibles.

Además, te sería de gran ayuda unirte a grupos de apoyo donde puedas hablar con personas que han tenido experiencias similares. Recuerda que no estás solo/a.