¿También experimentas pérdida de audición y mareos? ¡Aprendamos sobre la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)!

¿Has perdido la audición repentinamente y te has sentido mareado? ¿Oyes un zumbido en los oídos? Aunque creas que son síntomas normales, a veces detrás de ellos puede haber una enfermedad poco conocida, pero que deberíamos tener en cuenta. Hoy hablaremos de una de estas enfermedades: la neurofibromatosis tipo 2, o NF2.

En pocas palabras, ¿qué es la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso. Se produce por una alteración en un gen que controla el crecimiento celular. Esta alteración genética provoca que el cuerpo produzca demasiadas células, las cuales pueden acumularse y formar tumores.

Pero no se preocupe, la mayoría de estos bultos son benignos , lo que significa que no son cancerosos. Estos bultos se forman principalmente en:

• Los nervios periféricos son aquellos que se extienden a partes de nuestro cuerpo, como las extremidades.
• La membrana que se encuentra entre el cráneo y el cerebro (meninges).
• Columna vertebral.
• Los nervios que conectan el cerebro con el oído interno, que ayudan a la audición y al equilibrio del cuerpo.

La NF2 es una afección que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas neurofibromatosis. Este grupo de enfermedades afecta principalmente a la piel y al sistema nervioso.

¿Qué tan común es esta afección NF2 en la sociedad?

Se trata de una afección relativamente rara. Según las estadísticas, la NF2 afecta a aproximadamente uno de cada 33 000 bebés nacidos en todo el mundo. Alrededor del 3 % de todos los pacientes diagnosticados con neurofibromatosis padecen NF2.

¿Cuáles son los síntomas de la NF2?

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) varían de una persona a otra. Dependen de la ubicación y el tamaño de los tumores. La mayoría de las personas experimentan inicialmente síntomas causados ​​por tumores en los nervios que conectan el oído con el cerebro.

Analicemos estos síntomas para comprenderlos con claridad:

Los síntomas suelen aparecer entre la infancia tardía y los 30 años. Sin embargo, esta afección puede afectar a cualquier persona a cualquier edad. En los adultos, los nervios que conectan el oído con el cerebro suelen ser los primeros afectados. Por eso, los problemas de audición son los primeros en manifestarse. En los niños, en cambio, los tumores suelen desarrollarse en el cerebro o la médula espinal. Si los síntomas aparecen en la infancia o la adolescencia, puede indicar que la enfermedad es más grave.

¿Qué tipos de tumores se desarrollan en la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?

Existen muchos tipos diferentes de tumores que pueden desarrollarse en la neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Echemos un vistazo rápido a algunos de ellos.

¿Por qué se desarrolla la NF2? ¿Cuál es la causa?

La razón principal de esto es un cambio en el gen llamado Neurofibromina 2 (NF2) en nuestro cuerpo. Este gen ayuda a producir una proteína llamada merlina. La función principal de esta proteína es detener el crecimiento de tumores. Es decir, es un supresor tumoral .

Por lo tanto, cuando existe un defecto en el gen NF2, la proteína "Merlina" no se produce correctamente. En consecuencia, algunas células de nuestro cuerpo se dividen sin control, se multiplican y se agrupan para formar tumores.

¿Qué complicaciones pueden surgir debido a esta afección?

Si la NF2 no se controla, pueden producirse algunas complicaciones. Estas incluyen:

• Pérdida total de la audición
• Pérdida de visión
• Daño nervioso permanente
• Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)

Aunque estos tumores no son cancerosos, existe una pequeña posibilidad, aunque muy rara, de que algunos tumores NF2 se conviertan en cancerosos. Por lo tanto, los chequeos médicos regulares son muy importantes.

¿Cómo se diagnostica la NF2?

Cuando acudas al médico, primero te examinará minuciosamente, te preguntará sobre tus síntomas y si algún miembro de tu familia ha padecido esta enfermedad. Luego, es posible que te realice varias pruebas para confirmar el diagnóstico:

• Resonancia magnética (RM): Esta técnica permite detectar claramente tumores en el sistema nervioso y la piel.
• Prueba de audición: Compruebe su nivel de audición.
• Examen de la vista: Comprobar si hay cataratas u otros problemas oculares.
• Pruebas genéticas: Para confirmar si existe algún defecto en el gen NF2.

¿Cuáles son los tratamientos para la NF2?

Aún no existe cura para esta enfermedad. Pero no se preocupe, actualmente existen muchos métodos avanzados para diagnosticar, tratar y controlar estos tumores. Su médico elegirá el tratamiento más adecuado para usted. Los métodos de tratamiento pueden variar de una persona a otra.

Estos son algunos de los principales métodos de tratamiento:

• Cirugía: Extirpación quirúrgica de tumores que causan síntomas. La cirugía también se utiliza para extirpar cataratas.
• Quimioterapia o radioterapia: Estos tratamientos se utilizan para reducir el tamaño de algunos tumores. La radioterapia estereotáctica es uno de estos métodos avanzados de radioterapia.
• Audífonos y dispositivos para la visión: Las personas con pérdida auditiva pueden usar dispositivos como audífonos, implantes cocleares o implantes auditivos de tronco encefálico. Los anteojos, por ejemplo, pueden ayudar con los problemas de visión.
• Otras ayudas: Si tiene dificultades con el equilibrio y para caminar, puede utilizar dispositivos de movilidad.
• Medicamentos: El médico prescribe medicamentos para controlar síntomas como el dolor.

¿A qué hora debo consultar con un médico?

Si presenta uno o más de los siguientes síntomas, asegúrese de consultar a un médico.

• Cambio en la vista.
• Cambios en la audición o zumbido en los oídos.
• Debilidad muscular o flacidez facial.
• Nuevos bultos o manchas en la piel.
• Un dolor de cabeza constante.
• Dolor en las extremidades sin motivo aparente.
• Tener un ataque (convulsiones).

Con frecuencia, los cambios en la audición o la visión son los primeros síntomas de esta enfermedad. Por lo tanto, si experimenta alguno de estos síntomas, consulte a un médico de inmediato.