¿Conoces la poliposis asociada al gen MUTYH (MAP)? ¡Hablemos de ella!

¿Has oído hablar alguna vez de la poliposis asociada a MUTYH? Probablemente no. Es una afección hereditaria poco común, pero potencialmente muy importante. Debido a ella, pueden desarrollarse pequeños crecimientos, llamados pólipos, en ciertas partes del cuerpo. Por eso es importante conocerla.

¿Qué es la poliposis asociada al gen MUTYH (MAP)?

En pocas palabras, la poliposis asociada al gen MUTYH (MAP) es una afección hereditaria. Consiste en la formación de pequeños crecimientos de tejido no deseados, llamados pólipos, especialmente en el colon y el recto. Estos pólipos no son cancerosos. Sin embargo, si algunos no se extirpan, tienen mayor probabilidad de volverse cancerosos con el tiempo. Los pólipos pueden desarrollarse no solo en el colon, sino también, en ocasiones, en el intestino delgado y el estómago.

¿Esta afección MAP conlleva riesgo de cáncer?

Sí, absolutamente. Si usted tiene MAP, su riesgo de desarrollar cáncer colorrectal es significativamente mayor que el de una persona que no la padece. ¡Imagínese que aproximadamente la mitad de las personas con MAP ya tienen cáncer colorrectal al momento del diagnóstico! Generalmente, estos cánceres se presentan entre los 40 y los 60 años, pero a veces pueden aparecer antes. Además, también puede tener riesgo de desarrollar cáncer de duodeno y otros tipos de cáncer fuera del sistema digestivo (tracto gastrointestinal).

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con MAP?

No tema escuchar esto. La mayoría de las personas con pólipos nasales pueden llevar una vida normal, pero hay una condición: comenzar con las pruebas de detección de cáncer a tiempo y realizarlas regularmente . Lo más importante es encontrar y extirpar estos pólipos antes de que se conviertan en cáncer. Solo así podremos mantenernos sanos.

¿Cuáles son los síntomas de la poliposis asociada al gen MUTYH (MAP)?

Aquí está el problema. Normalmente no se ven ni se sienten síntomas de la MAP. Incluso si se tienen pólipos en el tracto digestivo, a menudo no causan ningún síntoma. Por lo tanto, la sola presencia de pólipos no es un signo fiable de que se tenga MAP. Porque:

• Aunque muchas personas tienen pólipos, es posible que no tengan MAP.
• Otras afecciones genéticas, como la poliposis adenomatosa familiar (PAF), también pueden causar pólipos en el colon. Solo las pruebas genéticas pueden determinar con certeza si usted padece PAF, MAP u otra afección genética.
• En ocasiones, incluso cuando se les diagnostica MAP, algunas personas pueden no tener ningún pólipo.

¿Cuál es la causa de esta situación de MAP?

La MAP es causada por una mutación en el gen MUTYH (también conocido como MYH). Se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para desarrollar la enfermedad, debe heredar la mutación de ambos padres. Si hereda la mutación de solo uno de ellos, no desarrollará MAP. Sin embargo, es portador del gen. Ser portador implica que, si el otro progenitor biológico también lo es, puede transmitirlo a su hijo.

Actualmente se estima que entre el 1% y el 2% de la población son portadores del gen `(MAP)`. Los portadores también tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer de colon, pero no tan elevado como el de las personas con el gen `(MAP)`.

¿Cómo se hereda esta condición (MAP) de generación en generación?

Supongamos que ambos padres son portadores del gen `(MAP)`. En ese caso, las probabilidades de que sus hijos hereden la enfermedad son las siguientes:

• Existe una probabilidad de uno entre cuatro (25%) de no heredar la mutación del gen `(MUTYH)`. Esto significa que el niño no desarrollará la enfermedad y no podrá transmitir la mutación a sus hijos.
• Existe una probabilidad de dos entre cuatro (50%) de ser portador. Esto significa que el niño no desarrollará la enfermedad (MAP), pero puede transmitir la mutación genética a sus hijos.
• Existe una probabilidad de uno entre cuatro (25%) de que ambos padres hereden esta mutación. En ese caso, el niño presentará la afección `(MAP)`. Además, el niño transmitirá al menos una mutación del gen `(MUTYH)` a sus hijos.

¿Cómo identificar la afección (MAP)?

Para saber si tienes MAP, normalmente se siguen algunos pasos. Primero, tu médico te preguntará detalladamente sobre tus antecedentes familiares. Te preguntará si tus padres, abuelos y hermanos han padecido algún tipo de cáncer u otra afección médica.

Si su médico sospecha que usted podría tener una afección genética, podría recomendarle pruebas genéticas. Estas pruebas pueden identificar la mutación del gen MUTYH y otras afecciones genéticas que aumentan el riesgo de cáncer.

El médico puede recomendar pruebas genéticas en los siguientes casos:

• Si alguien en su familia tiene `(FAP)`, `(MAP)` u otras afecciones genéticas.
• Si en su familia existen antecedentes importantes de cáncer de colon.
• Si uno o más de tus hermanos tienen muchos pólipos en el colon, pero tus padres no (esto significa que tus padres pueden ser portadores).

Si las pruebas genéticas confirman que usted tiene (MAP) o es portador, su médico le hablará sobre los próximos pasos para las pruebas de detección de cáncer.También es muy importante informar al resto de tu familia sobre esto para que ellos también puedan hacerse pruebas genéticas si así lo desean.

¿Cómo se trata la MAP?

Sinceramente, no existe cura para la afección `(MAP)`. Sin embargo, existen muchas pruebas y tratamientos que pueden ayudar a prevenir el cáncer y, si este se presenta, detectarlo y tratarlo en una etapa temprana.

Si usted tiene (MAP), es posible que necesite someterse a pruebas de detección de cáncer antes y con mayor frecuencia de lo habitual. Estas incluyen:

• Colonoscopia: Durante una colonoscopia, el médico utiliza un tubo especial con luz y una cámara incorporada para examinar el interior del colon y el recto. La colonoscopia es la mejor manera de detectar y extirpar pólipos en el colon. Se recomienda comenzar a realizarse colonoscopias alrededor de los 20 años, o si algún familiar ha padecido cáncer de colon, 10 años antes de la edad en que se desarrolló la enfermedad (lo que ocurra primero).
• Endoscopia digestiva alta: Este procedimiento permite al médico visualizar y extirpar pólipos en el estómago y la parte superior del intestino delgado (duodeno). Si le han diagnosticado pólipos en el colon, debería comenzar a realizarse endoscopias digestivas altas a partir de los 25 años, o incluso antes.

¿Se puede prevenir esta afección?

No existe forma de prevenir la mutación del gen MUTYH. Es decir, es algo que heredamos. Sin embargo, existen técnicas de reproducción asistida que pueden reducir el riesgo de que un futuro hijo herede la mutación MUTYH. Por ejemplo, el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que se utiliza junto con la fecundación in vitro (FIV) , puede aumentar la probabilidad de tener un hijo sin esta condición hereditaria. En este método, se analiza la condición genética del embrión antes de su implantación en el útero.

Sin embargo, si se combina el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) con la fecundación in vitro (FIV), el coste es considerable y existen muchos factores psicológicos a tener en cuenta. Lo más recomendable es consultar con un endocrinólogo reproductivo cualificado para obtener más información al respecto.

Si tengo (MAP), ¿qué debo esperar?

Si usted tiene MAP, es posible que necesite someterse a exámenes de detección de cáncer con mayor frecuencia y antes que otras personas. Esto es cierto. Sin embargo, con la atención médica y el seguimiento adecuados, puede llevar una vida sana. Por lo tanto, es importante que consulte a su médico regularmente y hable con él sobre las mejores maneras de prevenir el cáncer.

¿Cómo puedo cuidarme siendo una persona con (MAP)?

Cuando te enteras de que tienes un mayor riesgo de desarrollar cáncer, puedes experimentar problemas de salud mental como ansiedad o depresión. Esto es normal. Si tienes este tipo de problemas, no intentes afrontarlos solo/a. Existen diversos tratamientos y métodos de apoyo, desde terapia psicológica hasta medicamentos.

También puedes buscar recursos comunitarios que te brinden consuelo y orientación. Asimismo, puedes unirte a grupos de apoyo donde podrás hablar con otras personas. En estos lugares, puedes encontrar mucha fortaleza, ya que podrás conversar con quienes han pasado por situaciones similares a las tuyas.

Tener una afección genética que aumenta el riesgo de cáncer puede ser muy estresante. Pero no estás solo/a. Tu equipo médico está aquí para ayudarte. Los métodos avanzados de detección del cáncer actuales pueden reducir significativamente el riesgo de desarrollarlo y ayudarte a detectarlo a tiempo.

Finalmente, cosas para recordar

Bien, ahora ya entiendes mejor de qué hemos estado hablando (poliposis asociada a MUTYH - MAP). Aquí tienes algunos puntos importantes que debes recordar:

• La MAP es una afección genética hereditaria que provoca la formación de pólipos en los intestinos y aumenta el riesgo de cáncer de colon.
• No suele causar síntomas graves. Por lo tanto, si existen antecedentes familiares de cáncer, es importante someterse a pruebas genéticas bajo supervisión médica.
• Si le diagnostican MAP, no se preocupe. Al realizarse pruebas como la colonoscopia y la endoscopia digestiva alta en el momento adecuado, se puede prevenir el cáncer o detectarlo en una etapa temprana.
• La salud mental también es muy importante. Si la necesitas, no dudes en buscar ayuda.
• Mantente en contacto con tu equipo médico y cuida tu salud.

Esperamos que esta información le sea útil. ¡Les deseamos a usted y a su familia buena salud!

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