¿Tu bebé suele tener fiebres inexplicables? ¡Esto podría deberse a las SAID (Enfermedades Autoinflamatorias Sistémicas)!

¿Tu pequeño tiene fiebre constantemente? A veces le da fiebre una o dos veces al mes, pero los médicos dicen que no hay infección, es decir, que no hay virus ni bacterias en el cuerpo. En esos casos, como madre o padre, es muy comprensible que sientas mucho miedo y ansiedad. "¿Por qué le pasa esto a mi hijo?" Probablemente te lo has preguntado mil veces. Quizás la razón sea algo que desconozcas. Hoy hablaremos de las SAID (Enfermedades Autoinflamatorias Sistémicas), que son difíciles de comprender y pueden causar fiebres frecuentes. Antes se las conocía como "Síndromes de Fiebre Periódica" o "Síndromes de Fiebre Recurrente".

¿Qué son las SAID (Enfermedades Autoinflamatorias Sistémicas)?

En pocas palabras, las SAID son un grupo de enfermedades que se producen debido a un mal funcionamiento o un problema de control en el sistema inmunitario natural del cuerpo. Lo que sucede es que, sin ninguna causa externa, como un virus o una bacteria, el cuerpo simplemente genera inflamación. Por eso aparece la fiebre frecuente.

Quizás estés pensando: "¿Se trata de una enfermedad autoinmune?". No, son un poco diferentes. En las enfermedades autoinmunes, por ejemplo, en afecciones como la artritis reumatoide o el lupus, el sistema inmunitario adaptativo ataca por error a sus propias células sanas. Pero en las SAID, el problema reside en el sistema inmunitario innato.

Las SAID son mucho menos frecuentes que las enfermedades autoinmunes. En la mayoría de los casos, son hereditarias , lo que significa que son causadas por una mutación o variante genética.

Estas enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) suelen comenzar (aunque no siempre) cuando el niño es un bebé o un niño pequeño . El niño presentará episodios o ataques de la enfermedad en determinados momentos. Durante estos episodios, pueden aparecer fiebre y otros síntomas. Sin embargo, entre estos ataques, el niño puede estar asintomático. No existe cura para las EAS, pero a menudo hay tratamientos eficaces para controlar los síntomas.

¿Cuáles son los principales tipos de SAID?

Los investigadores han identificado alrededor de 60 tipos de AAI, y se siguen descubriendo más. Estos son algunos de los tipos más comunes:

• Fiebre mediterránea familiar (FMF): Este es el síndrome de fiebre recurrente de origen genético más común. Puede causar hinchazón dolorosa en el abdomen, el pecho y las articulaciones del niño.
• Fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA): Esta afección suele comenzar en niños pequeños, generalmente antes de los 4 años. Sin embargo, en algunos niños, puede desaparecer después de los 10 años.
• Síndrome de fiebre periódica asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS): Puede presentarse desde la infancia hasta la adolescencia, y en ocasiones hasta la edad adulta.
• Deficiencia de mevalonato quinasa (DMM): Anteriormente conocida como síndrome de hiper-IgD, suele comenzar antes de que el niño cumpla un año.
• Enfermedades autoinflamatorias asociadas a NLRP3: Anteriormente se denominaban síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS). Dentro de este grupo existen otros tres subtipos.
• Enfermedad de Still de inicio en la edad adulta (ESIA): Como su nombre indica, esta enfermedad comienza en la edad adulta. Es la forma adulta de una afección llamada artritis idiopática juvenil sistémica (AIJS).
• Enfermedad granulomatosa asociada al gen NOD-2 (síndrome de Blau): Esta enfermedad también suele comenzar antes de los 4 años. Afecta principalmente a la piel, los ojos y las articulaciones del niño.

¿Cuáles son los síntomas del SAID?

Los síntomas de las SAID suelen comenzar en la primera infancia. El síntoma principal y más común es la fiebre periódica o episódica . Como se mencionó anteriormente, el niño puede estar bien durante los períodos en que no tiene fiebre. Sin embargo, existen otros síntomas específicos de cada tipo de SAID:

• En la FMF: El abdomen, el pecho y las articulaciones del niño pueden volverse muy dolorosos e inflamados. A veces, puede aparecer una erupción cutánea en la parte inferior de las piernas o en los tobillos.
• En la PFAPA: Dolor de garganta, úlceras bucales, ganglios linfáticos inflamados en el cuello. Estos son los principales síntomas.
• En el síndrome TRAPS: El cuerpo puede enfriarse y tener fiebre. El niño puede presentar dolor muscular en el torso y los brazos. Puede aparecer una erupción roja y dolorosa que puede extenderse desde los brazos a las piernas y luego al resto del cuerpo.
• En la MKD: Puede experimentar síntomas parecidos a los de la gripe, como escalofríos, dolor de cabeza, dolor de estómago, pérdida de apetito y otros síntomas.
• En las enfermedades relacionadas con el gen NLRP3, pueden aparecer erupciones cutáneas, dolores de cabeza, malestar general, dolor articular e inflamación ocular (conjuntivitis).
• En la enfermedad de Still del adulto (AOSD): erupciones cutáneas, dolor articular, dolor muscular. Algunas personas también pueden experimentar dolor de garganta, dolor de estómago, fatiga y sensación de debilidad.
• En el síndrome de Blau: El bebé puede desarrollar lesiones cutáneas en los brazos, las piernas o el abdomen. También puede experimentar dolor en las articulaciones y dolor ocular.

Imagínense, la hijita de Nalini ha tenido fiebre alta durante tres o cuatro días al mes durante los últimos meses. Además, le han salido pequeñas llagas en la boca y bultos en el cuello. Cuando se lo mostró al médico, este le dijo que podría tratarse de PFAPA.

¿Cuáles son las causas de los SAID?

La mayoría de los síndromes autoinmunes graves (SAID, por sus siglas en inglés) son enfermedades genéticas . Esto significa que cada uno de estos síndromes es causado por una variación en nuestros genes. A continuación, se presentan los tipos más comunes de SAID y los genes que los afectan:

• FMF: El gen llamado `(MEFV)`. Este gen dirige la producción de la proteína `(pirina)`.
• PFAPA: Aún no se ha identificado el gen exacto que lo provoca.
• TRAMPAS: El gen llamado `(TNFRSF1A)`. De aquí provienen las instrucciones para la producción de la proteína `(receptor del factor de necrosis tumoral - TNFR)`.
• MKD: El gen `(MVK)`. Este gen dirige la producción de una proteína llamada `(mevalonic quinasa)`.
• Enfermedades NLRP3: El gen llamado `(NLRP3)` proporciona las instrucciones para la producción de una proteína llamada `(criopirina)`.
• AOSD: Aún se desconoce la razón exacta de esto.
• Síndrome de Blau: El gen `(NOD2)`. Este gen controla la producción de la proteína `(NOD2)`.

Los detalles de estos genes pueden parecerte un poco complicados. En pocas palabras, estos genes afectan la producción de ciertas proteínas que controlan la inflamación en nuestro cuerpo. Por eso, el cuerpo genera procesos inflamatorios sin motivo aparente.

¿Qué puede ocurrir si los SAI no se tratan adecuadamente?

Es fundamental recibir el tratamiento adecuado para estas enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS). Si la inflamación persiste, puede desarrollarse una amiloidosis. Esta afección se caracteriza por la acumulación de una proteína en los riñones, lo que puede causar daño renal permanente . Por lo tanto, ante cualquier síntoma, es crucial consultar con un médico sin ignorarlo.

¿Cómo diagnostican los médicos los SAID?

Diagnosticar las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) puede ser complicado, ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras afecciones graves, como el lupus o el linfoma. Por lo tanto , lo más recomendable es consultar con un reumatólogo, un médico especializado en enfermedades inflamatorias , para obtener un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado para la afección de su hijo.

El reumatólogo de su hijo tendrá en cuenta varios factores para diagnosticar las SAID. Le preguntará sobre los síntomas de su hijo y si algún miembro de su familia tiene antecedentes de resfriados frecuentes. El médico podría sospechar esta afección si:

• Si el niño tiene fiebre con frecuencia .
• Si algún miembro de la familia tiene antecedentes de fiebres frecuentes .
• Si el niño pertenece a un grupo étnico que tiene más probabilidades de experimentar fiebres tan frecuentes.

¿Qué pruebas se utilizan?

Para confirmar el diagnóstico, el reumatólogo de su hijo podría recomendarle varias pruebas. Algunas de ellas incluyen:

• Pruebas de laboratorio: Los análisis de sangre, como la proteína C reactiva (PCR) y el hemograma completo (CBC), permiten detectar la inflamación en el organismo. Estas pruebas dan positivo cuando hay fiebre y vuelven a la normalidad cuando la fiebre desaparece.
• Análisis de orina: Se analiza la orina para detectar niveles elevados de proteínas. En casos de MKD, también se analiza la orina para detectar niveles elevados de un ácido orgánico llamado "ácido mevalónico".
• Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas pueden detectar las variantes genéticas mencionadas anteriormente. Sin embargo, algunos niños con SAID pueden no presentar las variantes genéticas encontradas, por lo que los resultados de la prueba podrían ser negativos.

¿Cuáles son los tratamientos para los SAID?

El tratamiento para los SAID depende del tipo y la gravedad de la afección . No existe cura para estas afecciones, pero los medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas de su hijo . Si su hijo solo tiene algunos ataques al año, generalmente puede controlar los síntomas con analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Sin embargo, si la afección es más grave, su médico podría recomendarle otros tratamientos.

• FMF: Esta afección se puede tratar con un medicamento llamado colchicina para reducir la inflamación. Si no se le puede administrar colchicina al niño, se puede probar con un medicamento biológico llamado canakinumab.
• PFAPA: Los esteroides como la prednisona pueden acortar la duración de un "ataque" de PFAPA. La cimetidina, un medicamento que se administra a algunos niños con úlceras estomacales, también puede ayudar a aliviar los síntomas.
• TRAPS: El fármaco `(Canakinumab)` es muy eficaz para TRAPS. Además, los síntomas pueden controlarse con medicamentos antiinflamatorios como `(glucocorticoides)` recetados por el médico.
• MKD: `(Canakinumab)` también es un tratamiento eficaz para MKD. `(AINE)` o `(esteroides)` pueden ayudar durante un "ataque".
• Enfermedades relacionadas con NLRP3: Se han utilizado con éxito inmunomoduladores como Canakinumab, Rilonacept y Anakinra para tratar enfermedades relacionadas con NLRP3.
• AOSD: Para tratar la AOSD se utilizan diversos medicamentos antiinflamatorios, como esteroides, fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FARME) y productos biológicos.
• Síndrome de Blau: Dependiendo de los síntomas del niño, se pueden probar inmunosupresores, inhibidores del factor de necrosis tumoral (TNF) y/o medicamentos oftálmicos tópicos.

Leer sobre estos medicamentos puede generar cierta inquietud. Sin embargo, recuerde que todos se administran bajo la estricta supervisión de un médico, de la manera más adecuada para el niño. Por lo tanto, es importante seguir el tratamiento al pie de la letra.

¿Desaparecerá la condición de "SAI"?

Algunos trastornos autoinmunes son crónicos . Otros pueden durar algunos años y desaparecer con la edad . Algunos son crónicos, pero con el tiempo, la frecuencia de los ataques puede disminuir y los síntomas pueden volverse menos graves. Su médico le explicará los detalles de la afección de su hijo.

Cuidar a un niño con SAID puede ser un reto. Si usted mismo tiene SAID, puede usar su experiencia para ayudar en el cuidado de su hijo. Su comprensión también es importante para ayudar a su hijo a sobrellevar esta condición de por vida.

Lo más importante es buscar tratamiento con médicos experimentados y con conocimientos sobre los SAID (Síndromes Adictivos Específicos). Ellos pueden ayudar a controlar los síntomas de su hijo y contribuir a que tenga la mejor infancia posible.

Lo más importante que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

Bien, recapitulemos algunos de los puntos clave que debes recordar de lo que hemos hablado:

• Si su hijo tiene fiebres frecuentes e inexplicables , podría ser un signo de SAID (enfermedad sistémica asociada a la edad).
• Las enfermedades autoinmunes sistémicas no son causadas por una infección , sino por un problema con el propio sistema inmunológico del cuerpo.
• Se trata de enfermedades raras que a menudo tienen causas genéticas .
• Los síntomas pueden variar según el tipo de AAI, pero la fiebre frecuente es el síntoma principal .
• Es importante consultar a un reumatólogo para obtener un diagnóstico y tratamiento correctos.
• Aunque el tratamiento no puede curar completamente la enfermedad, los síntomas pueden controlarse eficazmente .
• No ignores los síntomas, ya que pueden provocar daños en los riñones si no se tratan.

Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en consultar con su médico de cabecera o un reumatólogo. Ellos podrán brindarle más ayuda.

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