¿Su hijo/a tiene fiebre con frecuencia? ¿Podría deberse a las SAID (Enfermedades Autoinflamatorias Sistémicas)?

¿Tu pequeño tiene fiebre con frecuencia últimamente? Justo cuando crees que ha mejorado, ¿vuelve a subir? A veces, la causa no es un virus o bacteria común. Hoy vamos a hablar de una afección algo compleja, pero muy importante. Se llama SAID, siglas de Enfermedades Autoinflamatorias Sistémicas . Antes se las conocía como Síndromes de Fiebre Periódica o Síndromes de Fiebre Recurrente.

¿Qué son los SAID? Entendámoslo de forma sencilla.

En pocas palabras, las SAID son un grupo de enfermedades causadas por un mal funcionamiento o un problema de regulación en el sistema inmunitario innato del cuerpo . Por eso, un niño puede tener fiebres frecuentes incluso sin una infección (como un virus o una bacteria).

Lo más importante es que estas afecciones llamadas SAID no deben confundirse con las enfermedades autoinmunes (por ejemplo, artritis reumatoide o lupus) de las que quizás haya oído hablar. En las enfermedades autoinmunes, debido a algún error en el sistema inmunitario adaptativo del cuerpo, este sistema ataca a sus propias células sanas. Pero en las SAID, sucede algo diferente.

Las SAID son mucho menos frecuentes que las enfermedades autoinmunes. Suelen ser hereditarias y están causadas por una mutación genética .

Por lo general, aunque no siempre, los síntomas de las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) comienzan cuando el niño es muy pequeño, ya sea un bebé o un niño pequeño . Su hijo puede presentar episodios de fiebre y otros síntomas asociados a esta afección. Entre estos episodios, es posible que no presente ningún síntoma. Si bien no existe cura para las EAS, a menudo hay tratamientos que ayudan a controlar los síntomas de su hijo.

¿Cuáles son los principales tipos de SAID?

Los investigadores han identificado alrededor de 60 tipos de SAID, y aún se siguen descubriendo otros nuevos. Estos son algunos de los tipos más comunes de SAID:

• Fiebre mediterránea familiar (FMF): Este es el síndrome de fiebre recurrente de origen genético más común. Puede causar hinchazón dolorosa del abdomen, el pecho y las articulaciones en los niños.
• Fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA): Esta afección suele comenzar en niños pequeños antes de los 4 años. En ocasiones, puede mejorar por sí sola después de los 10 años.
• Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS): Puede presentarse en la infancia, la adolescencia o incluso la edad adulta.
• Deficiencia de mevalonato quinasa (DMM): Anteriormente denominada "síndrome de hiper-IgD", esta afección suele comenzar antes de que el niño cumpla un año.
• Enfermedades autoinflamatorias asociadas a NLRP3:Anteriormente se denominaba «(síndromes periódicos asociados a la criopirina - CAPS)». Existen otros tres subtipos dentro de este síndrome.
• Enfermedad de Still de inicio en la edad adulta (AOSD): Como su nombre indica, se trata de una forma de inicio en la edad adulta de la afección infantil «Artritis idiopática juvenil sistémica (JIA)».
• Enfermedad granulomatosa asociada al gen NOD-2 (síndrome de Blau): Generalmente comienza antes de los 4 años. Afecta principalmente la piel, los ojos y las articulaciones del niño.

¿Cuáles son los síntomas del SAID?

Los síntomas de las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) suelen comenzar en la infancia. El síntoma principal y más común es la fiebre periódica . Durante los episodios febriles, las personas generalmente se encuentran sanas y no presentan síntomas. Sin embargo, puede haber otros síntomas específicos de cada tipo de EAS. Veamos cuáles son:

• FMF: Esta enfermedad puede causar hinchazón y dolor intenso en el abdomen, el pecho y las articulaciones del niño . También puede aparecer sarpullido en la parte inferior de las piernas o en los tobillos.
• PFAPA: Puede causar dolor de garganta, llagas en la boca e inflamación de los ganglios linfáticos del cuello . Por ejemplo, si su hijo presenta síntomas como amigdalitis frecuente y úlceras bucales, podría tratarse de PFAPA.
• TRAMPAS: Esto puede provocar escalofríos y dolor muscular en el tronco y los brazos . También puede causar una erupción roja y dolorosa que comienza en los brazos y las piernas y se extiende por el resto del cuerpo.
• MKD: Esto puede causar síntomas como escalofríos, dolor de cabeza, dolor de estómago, pérdida de apetito y síntomas parecidos a los de la gripe .
• Enfermedades relacionadas con NLRP3: Esta afección puede causar erupciones cutáneas, dolores de cabeza, malestar general, dolor en las articulaciones y conjuntivitis .
• AOSD: Esta es una afección común que causa erupciones cutáneas, dolor articular y dolor muscular . Algunas personas también pueden experimentar dolor de garganta, dolor de estómago, fatiga y malestar general.
• Síndrome de Blau: Puede causar lesiones cutáneas en los brazos, las piernas o el torso del bebé . También puede provocar dolor en las articulaciones y en los ojos .

¿Cuáles son las causas de los SAID?

Muchos síndromes autoinmunes son enfermedades genéticas . Es decir, una mutación específica (variante) en un gen específico causa cada síndrome. Imagina que nuestro cuerpo tiene un conjunto de instrucciones (genes) que nos indican cómo realizar cada función; si una sola letra de ese conjunto es incorrecta, puede provocar que todo el proceso falle.

Estos son los principales tipos de SAID y los genes asociados a ellos:

• FMF:El gen `MEFV` es el que da las instrucciones sobre cómo fabricar la proteína `(pirina)`.
• PFAPA: Aún no se ha determinado la causa exacta de esto.
• TRAMPAS: El gen `TNFRSF1A`. Este gen controla la producción de una proteína llamada `(receptor del factor de necrosis tumoral - TNFR)`.
• MDK: El gen llamado `MVK`. Este gen controla la producción de una proteína llamada `(mevalonic quinasa)`.
• Enfermedades NLRP3: El gen `NLRP3` controla la producción de una proteína llamada `(criopirina)`.
• AOSD: Aún no se ha encontrado la causa exacta de esto.
• Síndrome de Blau: El gen `NOD2`. Este gen dirige la producción de una proteína llamada `(NOD2)`.

Es importante comprender que cuando estos problemas son causados ​​por factores genéticos, no es culpa de los padres. Se trata de procesos biológicos muy complejos.

Complicaciones causadas por los SAI

Es fundamental recibir el tratamiento adecuado para estas afecciones. Si la inflamación persiste, puede derivar en una enfermedad llamada amiloidosis. La amiloidosis consiste en la acumulación de proteínas en los riñones , lo que puede causar daño renal permanente . Por lo tanto, ante cualquier síntoma, es esencial consultar con un médico de inmediato.

¿Cómo se identifican los SAID?

Sinceramente, diagnosticar las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAIS) puede ser un poco complicado, ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras afecciones graves, como el lupus o el linfoma. Por lo tanto, es importante consultar con un médico especializado en enfermedades inflamatorias (un reumatólogo) para obtener un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado para la afección de su hijo.

El reumatólogo de su hijo utilizará varios factores para diagnosticar las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS). Le preguntará sobre los síntomas de su hijo y si algún miembro de su familia ha padecido estas afecciones (antecedentes familiares biológicos). El médico podría sospechar que su hijo tiene síndrome de fiebre periódica si:

• Si tiene fiebres frecuentes
• Si alguien en la familia tiene antecedentes de fiebres periódicas como esta
• Si perteneces a un grupo de personas propensas a este tipo de fiebres

¿Qué pruebas se utilizan?

Su médico podría recomendarle varias pruebas para confirmar el diagnóstico. Estas pueden incluir:

• Análisis de laboratorio: Pruebas como la proteína C reactiva (PCR) y el hemograma completo (CBC) permiten detectar la inflamación en el organismo. Estas pruebas dan positivo cuando hay fiebre y vuelven a la normalidad cuando la fiebre desaparece.
• Análisis de orina:Se puede realizar una prueba de proteínas en la orina para detectar niveles elevados de proteínas. En la enfermedad de MKD, una prueba de ácidos orgánicos en la orina mostrará niveles elevados de ácido mevalónico.
• Pruebas genéticas: Estas pruebas permiten detectar variantes genéticas. Sin embargo, algunos niños con SAID pueden no presentar la variante genética detectada. Por lo tanto, incluso si los resultados de la prueba son negativos, no se puede descartar la posibilidad de SAID.

¿Cómo se tratan los SAI?

El tratamiento para las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) varía según el tipo y la gravedad de la enfermedad . Si bien estas enfermedades no tienen cura, los síntomas del niño pueden controlarse eficazmente con medicamentos . Por ejemplo, si su hijo solo se resfría unas pocas veces al año, los analgésicos y los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) suelen ser suficientes para controlar los síntomas. Sin embargo, si la enfermedad es más grave, el médico podría sugerir otras opciones de tratamiento.

Aquí tienes algunos ejemplos de estos tratamientos:

• FMF: Esta afección se puede tratar con un medicamento llamado colchicina para reducir la inflamación. Si no puede tomar colchicina, puede probar un medicamento biológico llamado canakinumab.
• PFAPA: Los brotes de PFAPA pueden acortarse administrando esteroides (a menudo prednisona). Algunos niños han logrado controlar sus síntomas con cimetidina, un medicamento utilizado para tratar las úlceras estomacales.
• TRAPS: El fármaco `(Canakinumab)` es muy eficaz para TRAPS. Además, los medicamentos antiinflamatorios recetados, como los `(Glucocorticoides)`, también pueden ayudar a aliviar los síntomas.
• MKD: El canakinumab es una buena opción para el tratamiento de la MKD. El uso de antiinflamatorios no esteroideos (AINE) o esteroides durante la fiebre también puede ser útil.
• Enfermedades NLRP3: Otros fármacos "inmunomoduladores" como "Canakinumab", "Rilonacept" y "Anakinra" se utilizan con éxito para tratar las enfermedades NLRP3.
• AOSD: Para la AOSD se utilizan diversos tipos de medicamentos antiinflamatorios. Estos incluyen (esteroides), (fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad - DMARD) y (productos biológicos).
• Síndrome de Blau: Dependiendo de los síntomas del niño, se pueden probar inmunosupresores, inhibidores del factor de necrosis tumoral (TNF) y/o medicamentos oftálmicos tópicos.

¿Mejora por sí sola la condición de SAID?

Algunas enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) pueden durar toda la vida . Otras pueden durar algunos años y mejorar con la edad. Si bien algunas afecciones son crónicas, la frecuencia de la fiebre puede disminuir con el tiempo y los síntomas pueden volverse menos graves . Su médico puede brindarle información específica sobre la condición particular de su hijo.

Cuidar a un niño con SAID puede ser un reto. Quizás usted mismo/a tenga SAID, pero puede usar sus experiencias personales para ayudar a su hijo/a a cuidarse y a sobrellevar esta condición de por vida.

Lo más importante es buscar tratamiento con especialistas que conozcan a fondo las complejidades de los SAID. Ellos pueden ayudar a controlar los síntomas de su hijo y contribuir a que tenga la mejor infancia posible.

Lo más importante que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

Bien, vamos a resumir algunas de las cosas que debes recordar de lo que hemos hablado.

• Si su hijo tiene fiebres frecuentes e inexplicables , consulte con un médico. Podría ser un síntoma de SAID.
• Las SAID son un problema del sistema inmunitario innato , no una enfermedad infecciosa común.
• Estas son diferentes de las enfermedades "autoinmunes" .
• En la mayoría de los casos, estas afecciones son causadas por factores genéticos .
• Es importante consultar a un reumatólogo para obtener un diagnóstico preciso.
• El tratamiento puede controlar bien los síntomas .
• El tratamiento precoz es fundamental para prevenir el daño renal.

Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en consultar con su médico de cabecera o pediatra. Ellos podrán brindarle más ayuda.

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