¿Tu pequeño tiene pequeñas manchas oscuras alrededor de los labios, dentro de la boca o en las manos? Quizás pienses que son solo manchas. Pero te sorprenderá saber que podrían estar relacionadas con un tipo de tumor que se desarrolla en el cuerpo, especialmente en los intestinos. Hoy hablaremos de una afección poco común pero importante que debes conocer: el síndrome de Peutz-Jeghers, o SJP.
En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?
El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una afección genética que provoca la formación de pequeños pólipos en el interior del cuerpo y la aparición de manchas oscuras en la piel y dentro de la boca. Lo mejor es que estos pólipos y manchas no son cancerosos (son benignos) . Sin embargo, el problema radica en que las personas con SPJ tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer en el futuro que otras personas.
Estas manchas oscuras (conocidas médicamente como hiperpigmentación mucocutánea) suelen aparecer en la infancia, pero se desvanecen gradualmente con la edad. El tipo de tumor que mencioné (pólipos hamartomatosos) se desarrolla con mayor frecuencia en el sistema digestivo (tracto gastrointestinal), es decir, en el intestino delgado, el estómago y el colon . Sin embargo, ocasionalmente también pueden aparecer en los riñones, la vejiga, los pulmones y la nariz. Estos tumores pueden causar diversas complicaciones y, en ocasiones, pueden convertirse en cáncer.
Si usted padece el síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), su médico le realizará revisiones periódicas para detectar cáncer y tumores de alto riesgo.
¿Qué tan común es esta enfermedad?
Se trata de una afección muy poco frecuente. Aunque se desconoce el número exacto de personas que la padecen, los investigadores estiman que afecta a entre una de cada 300.000 y una de cada 25.000 personas .
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers?
El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) causa principalmente manchas oscuras (en la infancia) y pólipos (tanto en niños como en adultos). Analicemos estos síntomas por separado.
| Tipo de síntoma | Cosas que ver |
|---|---|
| Manchas oscuras | Los niños con síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) pueden tener manchas azul grisáceas o marrones. Algunas personas las confunden con pecas. Suelen aparecer entre el año y los dos años de edad y desaparecen entre los 18 y los 19 años. Son pequeñas, de aproximadamente 1 a 5 milímetros. Estas manchas se observan con mayor frecuencia en:
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| Síntomas causados por pólipos | Los síntomas de los tumores del sistema digestivo suelen aparecer entre los 10 y los 30 años. Estos incluyen:
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¿Por qué se desarrolla este síndrome de Peutz-Jeghers? ¿Cuál es la causa?
La mayoría de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) presentan una mutación en un gen llamado STK11. STK11 es un gen supresor de tumores. En pocas palabras, la función de este gen es controlar el crecimiento descontrolado de las células en nuestro organismo.
Imagina este gen como un interruptor de luz. Apaga la luz que controla el crecimiento celular. Cuando este gen no funciona correctamente, es como si el interruptor estuviera roto y la luz permaneciera encendida. Como no hay nada que impida que las células crezcan, siguen dividiéndose y creciendo juntas, formando tumores.
Aproximadamente el 80% de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) heredan esta mutación genética de su madre o padre. El 20% restante puede no tener antecedentes familiares de la enfermedad, pero pueden desarrollar esta mutación genética por sí mismos. Algunas personas desarrollan SPJ sin ninguna alteración en el gen STK11. Los científicos aún desconocen la razón exacta.
¿Cómo se hereda esta enfermedad?
Por lo general, un niño hereda este gen alterado de uno de sus padres. Se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que, independientemente de si la madre o el padre heredan este gen STK11 alterado, el niño tiene un mayor riesgo de desarrollar síntomas y complicaciones del síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Si usted tiene esta mutación genética, su hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredarla.
¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Peutz-Jeghers?
La complicación más grave es el cáncer .Los investigadores afirman que una persona con síndrome de Peutz-Jeghers tiene un riesgo de por vida de desarrollar cáncer de hasta un 93 % . Por eso, los médicos realizan exámenes de detección de cáncer de forma rutinaria y tratan de detectarlo en sus etapas iniciales.
Otras complicaciones son:
- Intususcepción: Se produce cuando un pólipo grande en el intestino delgado se desplaza hacia adentro y provoca que una parte del intestino se curve. Esta afección puede afectar hasta al 69 % de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers.
- Obstrucción del intestino delgado: Los tumores pueden bloquear el intestino delgado. Aproximadamente el 50 % de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers desarrollan una obstrucción intestinal grave que requiere cirugía antes de los 20 años.
- Sangrado del tracto digestivo: Los tumores pueden ejercer presión sobre el tejido intestinal y provocar sangrado.
- Anemia por deficiencia de hierro: El sangrado continuo provoca una disminución del hierro en el cuerpo, lo que conduce a la anemia.
Complicaciones específicas para mujeres y hombres
- Mujeres: Tumores ováricos (tumores de los cordones sexuales) y un tipo de cáncer raro y grave llamado adenoma maligno, que se desarrolla en el cuello uterino. Esto puede causar ciclos menstruales irregulares o pubertad precoz.
- Hombres: Pueden desarrollar tumores en los testículos (tumores de células de Sertoli). Esto puede provocar el desarrollo de las mamas (ginecomastia), pubertad precoz y un crecimiento óseo más rápido de lo normal, lo que eventualmente conlleva una estatura menor.
PJS y riesgo de cáncer
El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cánceres del sistema digestivo y de otros órganos. La edad promedio a la que se diagnostica cáncer a un paciente con SPJ es de aproximadamente 42 años.
| Tipo de cáncer | Tasa de incidencia de pacientes con PJS |
|---|---|
| Cáncer colorrectal | Hasta un 40% |
| Cáncer de mama | 30% - 50% |
| Cáncer de páncreas | 11% - 36% |
| Cáncer de estómago | Hasta un 30% |
| cáncer de ovario | 20% |
| Cáncer de pulmón | 15% |
| cáncer de intestino delgado | Hasta un 13% |
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Peutz-Jeghers?
Muchas personas son diagnosticadas con el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) tras consultar a un médico debido a síntomas como obstrucción intestinal o intususcepción. La edad promedio de diagnóstico es de alrededor de 23 años. Para realizar el diagnóstico, los médicos buscan lo siguiente:
- ¿Algún miembro de la familia padece el síndrome de Pitt-Jones?
- Manchas oscuras en la piel.
- Si existen pólipos en el sistema digestivo.
Además, se puede realizar una prueba genética para comprobar si usted tiene la mutación del gen `STK11`.
Pruebas para diagnosticar la enfermedad
Su médico podría recomendarle varias pruebas para detectar tumores en los intestinos. Algunas de ellas incluyen:
- Colonoscopia: Examen del intestino grueso mediante un tubo con una cámara.
- Endoscopia digestiva alta: Examen del esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado.
- Endoscopia con cápsula: Consiste en ingerir una cápsula con una pequeña cámara en su interior. Esta cámara toma fotografías a medida que la cápsula recorre el tracto digestivo.
También puedes hacerte un análisis de sangre para comprobar si tienes anemia por deficiencia de hierro.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Peutz-Jeghers?
El síndrome de Peutz-Jeghers no tiene cura definitiva, por lo que el objetivo principal del tratamiento es controlar el riesgo de cáncer y prevenir las complicaciones causadas por el tumor.
Durante una colonoscopia, los médicos pueden extirpar tumores del intestino grueso. Si es necesario, también pueden extirpar tumores del estómago y de la parte superior del intestino delgado. En ocasiones, se utilizan procedimientos especiales, como la enteroscopia con balón, para extirpar tumores ubicados más profundamente en el intestino delgado.
En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para extirpar el quiste.
¿Qué exámenes de detección debo realizarme periódicamente?
Si padeces el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), deberás someterte a pruebas de detección periódicas a lo largo de tu vida para detectar precozmente el cáncer y otras complicaciones. Esto puede parecer un poco molesto, pero es fundamental para proteger tu vida.
| Tipo de prueba | Es hora de hacerlo |
|---|---|
| Pruebas comunes para todos | |
| Examen del intestino delgado (enterografía por TC/RM o endoscopia con cápsula de vídeo) | A partir de los 8-10 años de edad, y cada 2-3 años si hay tumores. |
| endoscopia superior | A partir de los 12 años, anualmente si hay tumores, o cada 2-3 años. |
| Examen pancreático (colangiopancreatografía por resonancia magnética o ecografía endoscópica) | A partir de los 25-30 años, una vez cada 1-2 años. |
| Pruebas especializadas para mujeres | |
| examen de mama | A partir de los 25 años, acude al médico dos veces al año y hazte una mamografía y una resonancia magnética de mama anualmente. |
| exámenes ginecológicos | Examen pélvico y prueba de Papanicolaou anuales entre los 18 y los 20 años. |
| Pruebas específicas para hombres | |
| Examen testicular | Revisiones médicas anuales a partir de los 10 años. |
¿Se puede prevenir esta enfermedad?
Dado que el síndrome de Peutz-Jeghers suele ser hereditario, no hay nada que podamos hacer para evitar que se desarrolle.
Pero si tienes el síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), lo más importante que puedes hacer es informar a tu familia y recomendarles que busquen asesoramiento genético . Así podrán hacerse la prueba para detectar esta mutación genética y recibir la información necesaria para prevenir el cáncer.
Si usted tiene el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), su hijo tiene un 50 % de probabilidades de padecerlo. Sin embargo, existen maneras de reducir ese riesgo. Por ejemplo, si va a concebir mediante fertilización in vitro (FIV), se puede utilizar una técnica llamada diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para detectar la mutación genética en el embrión. Estos procedimientos son complejos y costosos, por lo que es importante que hable con su médico al respecto.
Mensaje para llevar a casa
- El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una enfermedad genética principalmente hereditaria.
- Esto provoca la aparición de manchas oscuras en la piel a una edad temprana, especialmente alrededor de los labios y dentro de la boca.
- En el sistema digestivo se forman crecimientos no cancerosos (pólipos), que pueden causar complicaciones como dolor de estómago, sangrado y obstrucción intestinal.
- Una persona con síndrome de Peutz-Jeghers tiene un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer a lo largo de su vida.
- Aunque esta enfermedad no tiene cura, mediante revisiones médicas periódicas se pueden detectar a tiempo las complicaciones y el cáncer, salvando así vidas. Es fundamental mantenerse en contacto con su médico.
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