¿Siempre estás enfermo? ¡Podría deberse a una inmunodeficiencia primaria!

¿Te enfermas a menudo tú o algún familiar? ¿Te resfrías o tienes gripe con frecuencia, pero tardas mucho en recuperarte? ¿O te enfermas repetidamente? A veces, esto se debe a una debilidad en el sistema inmunitario , el cual combate las enfermedades. Hoy hablaremos de la inmunodeficiencia primaria.

¿Qué es la inmunodeficiencia primaria?

En pocas palabras, la inmunodeficiencia primaria es un grupo de más de 400 afecciones diferentes en las que nuestro sistema inmunitario no funciona correctamente . Imagínelo así: nuestro cuerpo es como una fortaleza. Hay soldados que la protegen. Esos soldados son nuestro sistema inmunitario. Por lo tanto, si estos soldados están débiles o no funcionan correctamente, los agentes patógenos externos, es decir, los gérmenes infecciosos (bacterias, virus, etc.), pueden entrar fácilmente en el cuerpo y causar enfermedades.

Para esta afección se utilizan otros nombres:

• Enfermedad de inmunodeficiencia primaria.
• Trastorno de inmunodeficiencia primaria (PIDD).
• Errores congénitos de la inmunidad (IEI).

Estas afecciones suelen ser causadas por cambios en nuestros genes, llamados mutaciones genéticas. Generalmente se transmiten de generación en generación, es decir, son hereditarias . Sin embargo, a veces una persona puede desarrollar la afección sin antecedentes familiares. Los médicos la tratan previniendo y controlando las infecciones, y reemplazando las partes del sistema inmunitario que son deficientes.

¿Cuáles son algunos ejemplos de inmunodeficiencia primaria?

Como mencioné antes, existen más de 400 tipos de inmunodeficiencia primaria. Cada tipo es diferente y su gravedad varía . Por eso, la edad en la que aparecen estas afecciones puede variar. Algunos tipos causan problemas desde el nacimiento, en la infancia, por lo que se pueden detectar precozmente. Pero hay otros tipos que no son tan graves, así que es posible que ni siquiera sepas que tienes esta afección hasta que seas adulto.

Aquí hay algunos ejemplos de esta situación:

• Inmunodeficiencia variable común (IVC)
• Ataxia-telangiectasia
• Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC)
• Síndrome de DiGeorge
• Linfohistiocitosis hemofagocítica (Linfohistiocitosis hemofagocítica)
• Deficiencia selectiva de IgA
• Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

No se confunda con estos nombres. Son solo términos médicos. Lo más importante es consultar con un médico si tiene alguna duda sobre si padece esta afección.

¿Cuáles son los síntomas de la inmunodeficiencia primaria?

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Otros síntomas que pueden observarse incluyen:

• Tener que tomar antibióticos varias veces para curar las infecciones.
• Problemas que surgen después de recibir una vacuna viva.
• Bazo agrandado (El bazo es un órgano ubicado en la parte superior izquierda del abdomen que ayuda al sistema inmunológico).
• Ganglios linfáticos inflamados (aquellos que se sienten como bultos en la mano).
• Pérdida de peso o retraso en el crecimiento (especialmente en niños pequeños).
• Problemas digestivos frecuentes, como la diarrea.
• Enfermedades autoinmunes ( afecciones en las que el sistema inmunitario de nuestro cuerpo ataca a nuestras propias células).

Imagina que tu hijo tiene fiebre y tos una o dos veces al mes y necesita antibióticos. O que constantemente le salen sarpullidos y ampollas graves en la piel que tardan mucho en curarse. Si esto ocurre con frecuencia, debes preocuparte.

¿Qué causa esto?

Como mencioné anteriormente, la inmunodeficiencia primaria es causada por mutaciones genéticas que afectan partes de nuestro sistema inmunitario, como las células y las proteínas . Estas mutaciones genéticas pueden provocar que algunas partes de nuestro sistema inmunitario:

• Puede que esté menos activo de lo normal.
• Puede estar defectuoso .
• Incluso podría desaparecer por completo .

Entre el 50 % y el 60 % de estas afecciones son causadas por defectos en las células llamadas linfocitos B (células B) . Estas células B son un tipo especial de célula de nuestro sistema inmunitario. Son las que producen anticuerpos , proteínas especiales que ayudan a destruir patógenos como bacterias y virus que entran en nuestro organismo. Imagínese, si estas células B no funcionan correctamente, si no producen anticuerpos, nuestro cuerpo es más susceptible a las enfermedades, ¿verdad?

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar esta afección?

Cualquier persona puede desarrollar una inmunodeficiencia primaria (IDP). Pero si alguien en tu familia biológica la padece, tienes más probabilidades de desarrollarla . La mayoría de las veces, estas inmunodeficiencias primarias aparecen antes de los 20 años. Además, en los hombresTambién se dice que esta afección es común.

¿Qué complicaciones puede ocasionar esto?

La inmunodeficiencia primaria puede aumentar el riesgo de complicaciones en el futuro. Esto puede incluir trastornos autoinmunes o ciertos tipos de cáncer . Si no se trata, la inmunodeficiencia primaria puede provocar infecciones inusualmente graves .

¿Cómo diagnostican esto los médicos?

Su médico determinará si usted padece una inmunodeficiencia primaria (IDP) revisando su historial médico personal y familiar, realizando un examen físico y varias pruebas de laboratorio .

Para confirmar el diagnóstico, su médico puede solicitar pruebas como las siguientes:

• Análisis de sangre: Estos análisis pueden detectar anomalías específicas en el sistema inmunitario (por ejemplo, niveles bajos de anticuerpos o recuentos bajos de células inmunitarias).
• Pruebas genéticas: Para detectar defectos en los genes o mutaciones.
• Citometría de flujo: Este es un método para examinar muestras de células del sistema inmunitario utilizando haces láser especiales.

Además, en algunos países, como Estados Unidos, se realiza una prueba de detección neonatal a casi todos los recién nacidos para detectar un tipo de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). Esto permite la identificación y el tratamiento precoces de los bebés con esta grave afección.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

Si le diagnostican inmunodeficiencia primaria, los principales objetivos del tratamiento son controlar las infecciones actuales y prevenir futuras infecciones. El tratamiento exacto que reciba dependerá del tipo de infección que tenga y del tipo de inmunodeficiencia primaria.

Su médico puede recetarle medicamentos como:

• Antibióticos: Previenen o tratan las infecciones bacterianas.
• Antivirales: Ayudan a recuperarse de las infecciones causadas por virus.
• Inmunoglobulina: Se puede administrar por vía intravenosa (IV) o subcutánea. Su función es reemplazar algunas de las partes del sistema inmunitario que faltan (como los anticuerpos que están en niveles demasiado bajos).

En ocasiones, puede ser necesaria la cirugía para controlar las complicaciones causadas por una infección. Por ejemplo, si hay un absceso (una acumulación de pus dentro del órgano), se puede extirpar quirúrgicamente para drenarlo. Esto puede ayudar a reducir el dolor y acelerar la curación.

En los casos más graves, el médico puede realizar un trasplante de células madre.Se recomienda este tratamiento. Consiste en reemplazar las células del sistema inmunitario defectuosas o perdidas por células nuevas. Para ello, se inyectan en el cuerpo células madre (que pueden diferenciarse en otros tipos de células) obtenidas de un donante. Con el tiempo, estas células madre se desarrollan hasta convertirse en células normales del sistema inmunitario.

La terapia génica también se ha convertido en una opción de tratamiento exitosa para algunos tipos de inmunodeficiencia primaria (IDP).

¿Se puede prevenir la inmunodeficiencia primaria?

Dado que la mayoría de las inmunodeficiencias primarias (IDP) son causadas por mutaciones genéticas , no existe una forma efectiva de prevenirlas. Sin embargo, si algún miembro de su familia padece una inmunodeficiencia primaria, le recomendamos considerar el asesoramiento genético . Este puede brindarle más información y orientación.

¿Qué les depara el futuro a quienes padecen esta afección? (Predicción)

Con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con inmunodeficiencia primaria (IDP) pueden llevar una vida sana. En algunos casos, es posible que necesite tomar medicamentos de por vida. También debe hacer todo lo posible por evitar infecciones . Aquí tiene algunos consejos que le ayudarán:

• Acostúmbrese a lavarse bien las manos : lávese las manos a fondo con agua y jabón. Asegúrese de lavarse las manos antes y después de comer, después de usar el baño, después de tocar animales y después de tocar cualquier cosa sucia.
• Manténgase alejado de lugares concurridos y de personas enfermas .
• Siga al pie de la letra las instrucciones de su médico sobre cómo vacunarse .
• Descansa lo suficiente .
• Sigue una dieta saludable y un plan de ejercicio que se adapte a ti.

Si tengo, o sospecho que tengo, una inmunodeficiencia primaria, ¿cuándo debo consultar a un médico?

Si tiene una infección que no desaparece, es inusualmente grave o reaparece con frecuencia, consulte a un médico para descartar una inmunodeficiencia primaria (IDP). Si ya padece IDP, informe a su médico de inmediato si tiene fiebre o cualquier otro signo de infección . Esto es importante para prevenir complicaciones.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Si sospecha que padece esta afección, o si descubre que la tiene, puede hacerle a su médico preguntas como estas:

• ¿Qué tipo de inmunodeficiencia primaria tengo?
• ¿Pueden mis hijos heredar esto?
• ¿Qué tipo de tratamiento recomienda?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento? ¿Cómo debo preocuparme por ellos?
• ¿Qué complicaciones pueden surgir debido a esta afección?

Vivir con afecciones asociadas a la inmunodeficiencia primaria puede ser un desafío. Las infecciones frecuentes, persistentes y difíciles de tratar pueden ser realmente debilitantes y afectar significativamente el bienestar mental.

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Pero no tienes que pasar por esto solo. Pídele a tu médico que te ayude a encontrar un grupo de apoyo donde puedas hablar y compartir ideas con otras personas que hayan pasado por experiencias similares. Esto puede ser una gran fuente de fortaleza.

Finalmente, recuerde este (Mensaje para llevar a casa)

Bien, aquí les dejamos un resumen de algunas cosas que deben recordar sobre la inmunodeficiencia primaria de la que hablamos hoy:

• Se trata de una enfermedad causada por una debilidad en nuestro sistema inmunitario , a menudo basada en causas genéticas .
• Uno de los principales síntomas son las infecciones frecuentes y graves que tardan mucho tiempo en curarse .
• Existen muchos tipos de esta afección, por lo que los síntomas y la gravedad pueden variar de persona a persona.
• Es muy importante diagnosticar y recibir el tratamiento adecuado a tiempo .
• Con el tratamiento adecuado, la infección puede controlarse y muchas personas pueden llevar una vida normal .
• Es fundamental tomar medidas para protegerse de las infecciones .

Si usted o alguien que conoce presenta alguno de estos síntomas, no dude en consultar a un médico. Cuanto antes se diagnostique, mayores serán las probabilidades de éxito del tratamiento. ¡Que todos gocen de buena salud!

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