¿También tienes dificultad para caminar o realizar actividades cotidianas? ¿Sientes que pierdes el equilibrio? ¿Hablamos de la ataxia espinocerebelosa?

¿Alguna vez sientes que tus piernas se enredan al caminar? ¿O que ni siquiera puedes sostener una taza correctamente? Quizás incluso arrastras las palabras al hablar. Si esto sucede no solo una o dos veces, sino varias veces seguidas, no debemos ignorarlo. Hoy vamos a hablar de una posible causa: la ataxia espinocerebelosa (que llamaremos SCA).

¿Qué es la ataxia espinocerebelosa (SCA)? Entendámosla de forma sencilla.

La ataxia es, sencillamente, una afección en la que se pierde gradualmente la capacidad de coordinar los movimientos del cuerpo . Afecta al sistema nervioso y empeora con el tiempo. Imagínese perder la capacidad de mover los brazos y las piernas, caminar o sujetar algo. Existen muchos tipos de ataxia, cada uno con sus propias causas y síntomas.

La ataxia espinocerebelosa (SCA) es otro tipo de ataxia y es una afección genética . Afecta principalmente al cerebelo . El cerebelo es una parte muy importante del cerebro. Controla funciones como caminar, agarrar objetos y mantener el equilibrio. En ocasiones, la SCA también puede afectar la médula espinal .

Debido a que es hereditario, los síntomas aumentan gradualmente con el tiempo. No notará una gran diferencia de inmediato. Esto afecta principalmente a:

• Para el funcionamiento de los ojos.
• Para funciones manuales (por ejemplo, escribir, sostener una taza, comer).
• Pérdida de la función de las piernas y de la capacidad para caminar (pérdida del equilibrio).
• La forma en que hablas (las palabras se enredan).

Lo que se dice es lo que tiene mayor impacto.

¿Cuántos tipos de `SCA` existen?

Actualmente, médicos y científicos han identificado más de 40 tipos de SCA. Es probable que este número aumente en el futuro a medida que avance la investigación. Los médicos designan estos tipos de SCA con números. Por ejemplo, ataxia espinocerebelosa tipo 1, tipo 2, etc.

Las causas y los síntomas de todos estos tipos de SCA son muy similares. Por eso, quizás te preguntes por qué están numerados. Los números corresponden al orden en que se descubrieron las alteraciones genéticas asociadas a cada tipo de SCA. En resumen, la SCA1 es el primer tipo descubierto y está relacionada con un problema cromosómico que se transmite de generación en generación. La SCA2 es el segundo tipo descubierto. Así es como se denominan.

El tipo más común de SCA es la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA tipo 3) . También se la conoce como enfermedad de Machado-Joseph .

Entonces, ¿con qué frecuencia ocurre esta `SCA`?

En realidad, esta afección llamada `SCA` es muy rara.Esto significa que no es una enfermedad que afecte a todo el mundo. Según las estadísticas, esta enfermedad se presenta en aproximadamente una (1) de cada cien mil personas, o como máximo cinco (5) personas. Por lo tanto, es normal no oír hablar de ella con frecuencia.

¿Por qué sufrimos este "SCA"? ¿Cuál es la causa?

La principal causa de la ataxia espinocerebelosa (SCA) es una mutación genética . Esto significa que existe un defecto en los genes que se heredan de los padres. Los expertos han relacionado estos defectos genéticos específicos con muchos tipos de SCA. Sin embargo, no todos los tipos de SCA son causados ​​por la misma mutación genética, sino por variaciones en diferentes genes.

Algunos tipos de SCA se deben a que una parte específica del ADN (la que almacena nuestra información genética) se repite un número anormal de veces. En términos médicos, esto se denomina expansión de repetición de trinucleótidos. Es un concepto algo complejo, pero en pocas palabras, es como si una parte específica de un gen se copiara demasiadas veces.

Existen dos formas principales en que se hereda esta condición `SCA`:

1. Herencia autosómica dominante:

• Así es como a menudo se hereda la ataxia espinocerebelosa (SCA).
• Lo que sucede en este caso es que, incluso si heredas este gen mutado de un solo progenitor , tu madre o tu padre, aún puedes desarrollar esta afección.
• Esto significa que si una persona con SCA tiene un hijo, existe un 50 % de probabilidad de que ese niño herede este gen mutado. Imagínelo como la probabilidad de que una moneda caiga cara. Esta probabilidad es la misma para todos los niños.

2. Herencia autosómica recesiva:

• También existen tipos de SCA que se heredan de esta manera, pero son un poco menos comunes.
• En este caso, para que una persona desarrolle esta afección, debe heredar este gen anormal tanto de su madre como de su padre.
• En la mayoría de los casos, estos padres no presentan síntomas. Simplemente pueden ser portadores del gen. Solo tienen una copia del gen defectuoso, por lo que no desarrollan la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia falciforme?

Los síntomas de la anemia falciforme suelen aparecer después de los 18 años. Sin embargo, algunos tipos de anemia falciforme pueden comenzar antes y otros más tarde. No es una enfermedad que se manifiesta repentinamente, sino que, gradualmente, a lo largo de los años, los síntomas se agravan.

Imagínate: cuando vas a preparar té y sostienes la tetera, te tiembla la mano y se caen las hojas; o cuando caminas por la calle, te resbalas y te caes. Subir y bajar escaleras también resulta muy difícil. Si esto ocurre con frecuencia, es importante tener cuidado.

Los síntomas más comunes de la anemia falciforme son:

• Movimientos oculares involuntarios:Es como si no pudieras mantener la vista fija en un solo lugar, o como si tus ojos se movieran rápidamente de un lado a otro.
• Mala coordinación mano-ojo: por ejemplo, dificultad para sujetar correctamente un vaso de agua, dificultad para abotonarse una camisa o dificultad para escribir con claridad.
• Problemas de equilibrio y coordinación: Caminar puede dar la sensación de que uno va a tropezar o caerse fácilmente. También puede resultar difícil mantenerse erguido.
• Habla arrastrada: Habla en la que las palabras no se pueden pronunciar correctamente, lo que hace que el habla sea ininteligible. Como si la lengua se hubiera quedado sin habla.
• Dificultades para procesar y recordar información / problemas de aprendizaje: Dificultad para aprender cosas nuevas, olvido rápido de lo que se ha dicho y dificultad para concentrarse.
• Caminar descoordinadamente: Caminar como si estuviera borracho, como si no pudiera mantener los pies rectos, como si intentara caminar con los pies muy separados.

Estos síntomas pueden variar de una persona a otra, y su gravedad también puede variar según el tipo de SCA.

¿Cómo diagnostican los médicos la anemia falciforme?

Si presenta estos síntomas, cuando consulte a un médico, si sospecha que tiene SCA, le realizará las siguientes pruebas para llegar a un diagnóstico:

• Antecedentes familiares: Se le preguntará si algún miembro de su familia ha presentado estos síntomas anteriormente o si hay algún antecedente de anemia falciforme. Esta información es muy importante, ya que suele ser hereditaria.
• Su historial médico personal: Le preguntarán sobre otras enfermedades que haya padecido anteriormente, los medicamentos que toma y su estilo de vida.
• Un examen físico completo: Este incluirá pruebas específicas relacionadas con su sistema nervioso. Se evaluará su equilibrio, marcha, fuerza en brazos y piernas, reflejos, movimientos oculares y habla.
• Te examinarán detenidamente para ver si tienes algún síntoma relacionado con la anemia falciforme.

Después de esto, se pueden realizar pruebas adicionales para confirmar la enfermedad:

• Pruebas genéticas: Esta es la principal forma de saber con certeza si se padece SCA. Se toma una muestra de sangre (o posiblemente de saliva) y se analiza para detectar el gen responsable de la SCA. Muchos tipos de SCA pueden detectarse con esta prueba genética.
• Sin embargo, existen algunos tipos de SCA para los que aún no se ha identificado una mutación genética específica. Por lo tanto, en estos casos, es difícil confirmar el diagnóstico únicamente mediante pruebas genéticas.
• En ese caso, los médicos examinarán tu cerebro para detectar cualquier anomalía.Se pueden realizar exploraciones especiales. La más común es la resonancia magnética (RM) . Esta prueba permite detectar cualquier signo de atrofia en el cerebelo. En ocasiones, también se puede realizar una tomografía computarizada (TC) .

Además, las personas que creen haber heredado la mutación genética porque algún familiar padece SCA pueden realizarse esta prueba genética. Esto puede ser muy importante para quienes planean formar una familia, es decir, para quienes planean tener hijos, a la hora de tomar decisiones. Asimismo, durante el embarazo, cuando el bebé está a punto de nacer, es posible comprobar si padece esta afección (prueba prenatal) .

¿Existe una cura para esta ataxia espinocerebelosa? ¿Se puede curar?

Esto es lo que todos quieren saber. Lamentablemente, actualmente no existe cura para la ataxia espinocerebelosa (SCA). Es normal que te entristezca escuchar esto.

Sin embargo, eso no significa que no se pueda hacer nada. Los principales objetivos del tratamiento de la SCA son:

• Reducción de los síntomas.
• Mejorar la calidad de vida.
• Te ayudamos a trabajar de forma independiente durante el mayor tiempo posible.

Los siguientes tratamientos pueden aplicarse a la ataxia espinocerebelosa:

• Fisioterapia: Esto es muy importante. Un fisioterapeuta te enseñará a hacer ejercicio correctamente, fortalecer tus músculos, mejorar tu equilibrio y tu forma de caminar.
• Terapia ocupacional: Te ayuda a crear un entorno que te facilite realizar las tareas cotidianas (por ejemplo, comer, vestirte, escribir) y te enseña técnicas para lograrlo.
• Terapia del habla: Si el habla es ininteligible o hay dificultad para tragar palabras, un terapeuta del habla puede ayudar.
• Dispositivos de asistencia: A medida que la enfermedad progresa y caminar se vuelve difícil, es posible que necesite usar muletas, un andador o una silla de ruedas. Estos pueden ayudarle a realizar actividades por sí mismo.
• Medicamentos para reducir algunos síntomas: Los médicos pueden recetar medicamentos para aliviar síntomas como temblores, rigidez, espasmos musculares, insomnio y depresión. Sin embargo, estos medicamentos no curan la ataxia espinocerebelosa (SCA), solo controlan los síntomas.

Los médicos e investigadores siguen buscando nuevos tratamientos y maneras de ayudar a las personas con anemia falciforme, controlarla y encontrar nuevas formas de tratarla. Así que no pierdan la esperanza.

¿Existe alguna forma de prevenir el desarrollo de la `SCA`?

Esta es una pregunta que mucha gente se hace. Para ser honestos, actualmente no existe ningún método comprobado para prevenir la SCA.Dado que esto se debe principalmente a factores genéticos, no podemos evitar que ocurra a través de lo que comemos o bebemos o del ejercicio que hacemos.

Tras confirmarse mediante pruebas genéticas la presencia de esta mutación en su familia, algunas familias deciden no tener hijos. Esta es la única forma segura de evitar que la enfermedad se transmita a la siguiente generación. Se trata de una decisión muy delicada y personal. Es fundamental consultar con un asesor genético antes de tomarla.

¿Qué puede esperar en el futuro una persona con SCA?

En lo que respecta al futuro de una persona con SCA, es importante tener en cuenta que varía mucho de una persona a otra . Depende de varios factores, como el tipo de SCA que se padece, su gravedad y la edad a la que comenzaron los síntomas.

Lamentablemente, en muchos casos de anemia falciforme, la enfermedad empeora gradualmente, lo que conduce a una muerte prematura.

La velocidad de progresión de la enfermedad también varía según el tipo y la gravedad de la anemia falciforme. Por lo tanto, las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar no solo qué enfermedad es, sino también qué depara el futuro.

Muchas personas pueden necesitar una silla de ruedas entre 10 y 15 años después de que comiencen los primeros síntomas. Es común que las personas con anemia falciforme necesiten ayuda con las tareas cotidianas, como bañarse, vestirse y preparar las comidas.

¿Qué más debería preguntarle a mi médico sobre la anemia falciforme?

Si usted padece ataxia espinocerebelosa (SCA) o si algún miembro de su familia la padece, es muy importante que le haga estas preguntas a su médico:

• ¿Qué tipo de `SCA` tengo exactamente? (por ejemplo, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• ¿Qué funciones de mi cuerpo se ven más afectadas por este tipo de SCA?
• ¿A qué tipo de especialistas (por ejemplo, neurólogo, fisioterapeuta) debería consultar para controlar esta afección?
• ¿Con qué frecuencia debo acudir a revisiones médicas? ¿Qué pruebas especiales debo realizarme?
• ¿Qué tratamientos tengo disponibles actualmente? ¿Cuáles son sus beneficios?
• ¿Podría esta afección acortar mi esperanza de vida? (Es una pregunta difícil, pero es importante saberlo).
• ¿Es posible que mis hijos hereden esta enfermedad? Si es así, ¿cuál es la probabilidad?
• ¿Es buena idea que otros miembros de mi familia (por ejemplo, hermanos, hijos) se hagan pruebas genéticas?
• ¿Qué tipo de grupos de apoyo conocen que puedan ayudarme a sobrellevar esta situación y mantenerme fuerte mentalmente? ¿Existen grupos de este tipo en Sri Lanka?

No temas hacer estas preguntas. Cuanto mejor comprendas tu situación, más fácil te resultará sobrellevarla.

¿Qué debo hacer para vivir bien con la anemia falciforme?

Es normal sentir muchas preguntas, miedo, tristeza e ira al enterarse de que se tiene SCA. Es lo mismo para todos. No estás solo/a. Lo siguiente puede ayudarte a sobrellevar esta difícil situación y a manejarla un poco mejor:

• Pide ayuda y apoyo a las personas en las que confías y con las que tienes una relación cercana (familiares, amigos) . No afrontes estas situaciones solo. Comparte tus sentimientos con ellos.
• Participe activamente en su tratamiento . Asista a sus citas médicas, siga sus instrucciones cuidadosamente, haga todas las preguntas que tenga y realice actividades como la fisioterapia.
• Considera hablar con un terapeuta o psiquiatra . Ellos pueden ayudarte a afrontar esta situación, aprender a sobrellevarla y fortalecerte mentalmente.
• No reprimas tus sentimientos, no los ignores . Llora si estás triste, exprésalo si estás enojado (pero de una manera que no moleste a los demás).
• Si es posible, únete a un grupo de apoyo donde puedas conocer a otras personas que enfrentan los mismos desafíos que tú. Esto te ayudará a sentirte menos solo y también podrás aprender de las experiencias de los demás.
• Ten expectativas realistas . Comprende lo que puedes y no puedes hacer. Quizás tengas que renunciar a algunas cosas, así que prepárate para ello.
• En lugar de sentirte triste por no poder hacer las cosas que solías hacer, concéntrate en las que aún puedes . Intenta ser feliz incluso con las pequeñas cosas.
• Lleva una dieta sana y nutritiva, haz ejercicio tanto como puedas y duerme lo suficiente. Estas cosas son buenas para tu salud en general.

Recuerda que la SCA es solo una parte de tu vida. No dejes que te defina por completo. Todavía tienes una familia que te quiere, amigos y cosas que puedes seguir haciendo.

Entonces, ¿qué conclusión debemos sacar de esta historia?

La ataxia espinocerebelosa (SCA) es una enfermedad genética que afecta al cerebro y, en ocasiones, a la médula espinal. Afecta principalmente al equilibrio y la coordinación de los movimientos. La enfermedad empeora progresivamente con el tiempo.

Lo más importante es:

• Actualmente no existe una cura específica para la anemia falciforme. Sin embargo, existen tratamientos (como fisioterapia, dispositivos de asistencia y medicamentos) para controlar los síntomas y facilitar la vida.
• Si presenta síntomas relacionados con la anemia falciforme, consulte a un médico de inmediato . Un diagnóstico temprano le ayudará a comenzar el tratamiento.
• Dado que se trata de una afección genética, es importante que la familia esté al tanto de ello y, si es necesario, se someta a asesoramiento y pruebas genéticas .
• Vivir con SCA es un desafío. PeroCon el asesoramiento médico adecuado, el apoyo familiar y la fortaleza mental, este camino se puede recorrer.

Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en hablar con su médico.

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