¿Tu bebé tiene un problema grave con el desarrollo óseo? ¡Aprendamos sobre la displasia tanatofórica!

Como futura mamá, sientes una gran curiosidad y amor por todo lo relacionado con tu bebé, ¿verdad? Pero a veces, tenemos que lidiar con términos desconocidos que pueden asustarnos un poco. Hoy vamos a hablar de una afección poco común pero muy grave llamada displasia tanatofórica. Aunque el nombre pueda sonar complicado, vamos a explicarlo de forma sencilla.

¿Qué es la displasia tanatofórica?

En pocas palabras, la displasia tanatofórica es una afección genética que afecta el desarrollo de los huesos y los pulmones del bebé. A menudo comienza cuando el bebé aún está en el útero.

La palabra "tanatóforo" proviene del griego antiguo y significa "que trae la muerte". El nombre, en realidad, da un poco de miedo. Esto se debe a que muchos bebés que nacen con esta afección tienen un alto riesgo de morir antes del nacimiento (muerte fetal) o a los pocos días de nacer debido a una insuficiencia respiratoria, ya que sus pulmones no están completamente desarrollados.

Sin embargo, en casos muy excepcionales , se han reportado casos de bebés nacidos con esta afección que sobreviven hasta la infancia con cuidados médicos intensivos, especialmente por insuficiencia respiratoria. Esta insuficiencia respiratoria se produce cuando el cuerpo del bebé no recibe suficiente oxígeno o tiene un exceso de dióxido de carbono.

¿Existen diferentes tipos de condrodisplasia?

Sí, existen dos tipos principales de esta afección que se distinguen en función de las diferencias en la forma en que se desarrollan los huesos:

• Tipo 1: Los bebés con este tipo tienen extremidades muy cortas , un tórax muy estrecho, muslos arqueados y una columna vertebral plana (platispondilia). A veces, los huesos del cráneo se fusionan demasiado rápido (craneosinostosis). Este tipo es más común que el tipo 2. Imagínelo como las manitas y los pies de una muñeca, pero desproporcionados con respecto al resto del cuerpo.

• Tipo 2: Este tipo de bebé también tiene extremidades muy cortas y un tórax estrecho . Sin embargo, los fémures son rectos . Además, debido a que las suturas del cráneo se cierran rápidamente, se pueden observar protuberancias en la parte frontal y los lados de la cabeza. A veces se le denomina «cráneo en trébol» por su forma.

¿Qué tan común es esta afección?

La displasia tanatofórica es una afección muy rara. Según las estadísticas, aproximadamente uno de cada 20 000 bebés nacidos puede padecerla. Esto significa que no es algo que se vea con frecuencia.

¿Cuáles son los síntomas de la displasia tanatofórica?

Debido a que esta afección afecta la forma en que se desarrollan los pulmones, los huesos y las articulaciones del bebé en el útero, se pueden observar los siguientes síntomas:

• Pulmones que no se desarrollan correctamente: Esto se debe a las costillas cortas y a una cavidad torácica estrecha. Esto deja poco espacio para que los pulmones se inflen y crezcan adecuadamente.
• Pliegues adicionales de piel en brazos y piernas.
• Una cabeza grande, una frente prominente y un rostro plano.
• Baja estatura (displasia esquelética) y extremidades extremadamente cortas (micromelia).
• Ojos muy separados.

La principal causa de muerte en bebés nacidos con esta afección es la insuficiencia respiratoria, que se produce cuando los pulmones no se desarrollan correctamente. Esto dificulta que el bebé respire adecuadamente.

En casos muy raros, los bebés que sobreviven más allá de la infancia pueden desarrollar síntomas adicionales:

• Crecimiento anormal de los huesos.
• Dificultades respiratorias persistentes.
• Pérdida de audición.
• Afecciones como la epilepsia (convulsiones).

¿Cuál es el motivo de esto?

La principal causa de la displasia talamofítica es una mutación en un gen llamado FGFR3. Este gen es el que proporciona las instrucciones para el desarrollo y el mantenimiento de los huesos en el cuerpo del bebé. Imagínelo como un interruptor de luz en nuestro cuerpo: se enciende cuando es necesario y se apaga cuando la función ha terminado.

Pero cuando hay una mutación en el gen FGFR3, es como si el interruptor de la luz se quedara atascado en la posición de encendido. Entonces, las proteínas controladas por este gen se vuelven hiperactivas. Como resultado, el proceso de osificación, mediante el cual los huesos largos y el cartílago se convierten en hueso, se ve restringido. En resumen, los huesos no se forman correctamente.

La mayoría de los casos de condrodisplasia se deben a una nueva mutación genética que se produce en el bebé. Esto significa que no se hereda ni de la madre ni del padre. Por lo general, nadie en la familia ha padecido esta afección anteriormente. Sin embargo, en raras ocasiones , un niño puede heredar esta mutación genética de uno de sus padres. Esto se denomina patrón autosómico dominante.

¿A quién afecta esta situación?

La displasia tanatofórica puede presentarse en cualquier niño. Esto se debe a que esta alteración genética suele ocurrir de forma aleatoria. Como se mencionó anteriormente, rara vez se hereda de los padres.

Lo importante es que estos cambios genéticos no son causados ​​por nada que la madre haya hecho durante el embarazo. Así que no te culpes por esto.

¿Cómo se diagnostica la displasia tanatofórica?

Esta afección se suele diagnosticar mientras el bebé aún está en el útero. Durante las ecografías durante el embarazo,Esta afección se puede diagnosticar. Su médico le sugerirá pruebas que pueden detectar diversas afecciones genéticas durante el embarazo. Durante las ecografías, los médicos buscan signos como un aumento en la cantidad de líquido amniótico alrededor del bebé (polihidramnios) y anomalías en el desarrollo óseo.

Si, tras realizar algunas pruebas, se identifica una mutación en el gen `FGFR3`, los médicos tomarán las medidas necesarias para evitar posibles complicaciones durante el embarazo.

Tras el nacimiento del bebé, se le puede realizar una radiografía de los huesos y una ecografía de los órganos internos, especialmente de los pulmones , para determinar si necesita algún tratamiento respiratorio.

¿Qué tipo de pruebas se realizan para esto?

Durante el embarazo, su médico puede sugerirle pruebas como estas para detectar afecciones genéticas:

• Amniocentesis: Consiste en tomar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé entre las 15 y las 20 semanas de embarazo y analizarla para detectar diversas afecciones de salud.
• Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC): En este procedimiento, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo, se toma una pequeña muestra de células de la placenta y se analiza para detectar afecciones genéticas.

¿Cómo se trata la displasia tanatofórica?

Los bebés que sobreviven al nacimiento comienzan inmediatamente un tratamiento para ayudar a sus pulmones subdesarrollados . Esto les ayuda a respirar mejor. Este apoyo respiratorio puede incluir:

• Inserción de un tubo en la tráquea (traqueostomía).
• Suministro de oxígeno suplementario a través de las fosas nasales (por ejemplo, mediante un dispositivo de presión positiva continua en las vías respiratorias o CPAP).
• Administración de broncodilatadores.
• Utilizar una máquina (respirador) para ayudar a suministrar aire a los pulmones.

Además, el tratamiento también se utiliza para aliviar otros síntomas de la afección. Por ejemplo:

• Uso de audífonos para personas con discapacidad auditiva.
• Suministro de medicamentos anticonvulsivos para la epilepsia.
• Cirugía si es necesario para corregir anomalías en el crecimiento óseo.

Aunque muchos bebés diagnosticados con displasia tanatofórica no sobreviven, su equipo médico le informará sobre los recursos y el apoyo que usted y sus seres queridos necesitan para afrontar el duelo y encontrar consuelo ante este diagnóstico. La terapia de duelo es una forma de ayudarle a sobrellevar esta experiencia devastadora y a gestionar este difícil momento. También hay profesionales de la salud mental disponibles para ayudarle a afrontar su duelo.

¿Qué puede esperar si a su bebé le diagnostican displasia tanatofórica?

De hecho, el pronóstico para los bebés diagnosticados con displasia tanatofórica no es muy bueno. La razón principal es que sus pulmones están subdesarrollados. Su esperanza de vida es muy corta. La mayoría de los bebés mueren al nacer o durante las primeras semanas de vida.

Los bebés que sobreviven al nacimiento requieren cuidados intensivos para ayudar a sus pulmones y estabilizar su respiración. A menudo necesitan la ayuda de un respirador durante toda la infancia.

Perder a un hijo es un suceso muy doloroso y difícil de sobrellevar. Puede tener un profundo impacto en el bienestar mental y el estado emocional. Existen servicios de apoyo disponibles para padres y familiares en duelo que les ayudan a afrontar esta pérdida.

¿Cómo puedo reducir el riesgo de que mi hijo desarrolle condrodisplasia?

Dado que esta afección suele ser consecuencia de una mutación genética aleatoria, no existe forma de prevenir la displasia tanatofórica. Si planea quedar embarazada, consulte con su médico sobre las pruebas genéticas para conocer el riesgo de tener un hijo con esta afección.

¿Cómo debo cuidarme si tengo un hijo diagnosticado con displasia tanatofórica?

Enterarse de que su bebé tiene condroplasia es una experiencia muy difícil y dolorosa. Su equipo médico les ayudará a usted y a sus seres queridos a sobrellevar este difícil momento. También les brindarán atención de seguimiento para asegurar que usted y su familia se encuentren lo mejor posible tras la pérdida de su bebé.

Si te sientes triste, ansioso, deprimido o desesperanzado, y te cuesta afrontar la pérdida de un hijo, es importante que llames a tu médico. Él o ella puede derivarte a un profesional de la salud mental o a un grupo de apoyo para el duelo. Allí podrás compartir tus sentimientos con otras personas que han pasado por experiencias similares. Contar con una red de apoyo puede ayudarte a sobrellevar el duelo.

¿Cuándo es necesario acudir a urgencias?

Si su bebé con displasia tanatofórica tiene dificultad para respirar , latidos cardíacos irregulares o acelerados , o la piel alrededor de los labios, la boca y los dedos se vuelve azul, morada o pálida , podría ser un signo de dificultad respiratoria y falta de oxígeno. Llame al 911 (o al número de emergencias local) de inmediato o acuda a la sala de emergencias más cercana.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

• ¿Puedo hacerme una prueba genética si estoy planeando quedarme embarazada?
• Si intento tener otro hijo, ¿existe la posibilidad de que ese niño también tenga condrodisplasia?
• ¿Qué recursos me recomienda para ayudarme a sobrellevar el dolor por la pérdida de mi hijo?

Aunque hagas todo lo posible por tener un embarazo saludable, los cambios genéticos pueden provocar complicaciones potencialmente mortales, como la tirotoxicosis. Durante este difícil momento, puedes sentirte triste, enojada, confundida, impotente o perdida. Por eso, es muy importante contar con una red de apoyo. Puedes encontrar consuelo hablando con un profesional de la salud mental o uniéndote a un grupo de apoyo. Tu equipo médico está listo para responder a todas tus preguntas y ayudarte a afrontar esta pérdida.

Lo más importante que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

La displasia tanatofórica es una afección muy compleja, rara y difícil de afrontar para los padres. Aprender sobre ella puede resultar muy confuso y aterrador.

Lo más importante es que sepas que no estás solo. Médicos, enfermeros, consejeros, así como tu familia y amigos, están ahí para apoyarte durante este tiempo.

• Esta afección suele ser causada por una mutación genética aleatoria. Esto significa que no es culpa tuya.
• Existen pruebas prenatales que pueden detectar esta afección durante el embarazo.
• El tratamiento está dirigido principalmente a ayudar al bebé a respirar y a controlar los síntomas.
• Es muy importante buscar asesoramiento para el duelo y apoyo para la salud mental cuando se afronta una pérdida como esta.

Esperamos que esta información le haya ayudado a comprender mejor esta compleja afección. Si tiene alguna otra pregunta, no dude en consultar con su médico.

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