¿Tu pequeño presenta cambios faciales como estos? ¡Hablemos del síndrome de Treacher Collins!

Como saben, a veces nuestros pequeños llegan al mundo con pequeños cambios en la cara, las orejas y los ojos al nacer. Es normal que, como padres, nos asustemos y nos preocupemos al ver esto. Hoy vamos a hablar de una afección poco común, pero muy importante que debemos conocer: el síndrome de Treacher Collins . Este nombre puede sonar un poco extraño, pero vamos a entenderlo de forma sencilla.

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

En pocas palabras, el síndrome de Treacher Collins es una afección genética muy rara. Provoca cambios en el tamaño, la forma y la posición de las orejas, los ojos, los pómulos y la mandíbula del bebé. Estos cambios pueden dificultar la lactancia, la respiración y la audición. También se le conoce como disostosis mandibulofacial . Ese nombre es un poco confuso, ¿verdad? Así que usemos simplemente el término síndrome de Treacher Collins.

Los síntomas de esta afección en su hijo pueden variar desde muy sutiles, casi imperceptibles, hasta muy graves . Muchos niños con síndrome de Treacher Collins se someten a cirugía para corregir anomalías faciales, como el paladar hendido. Algunos niños también pueden necesitar tratamiento para la pérdida auditiva.

Pero no se preocupen . Con el tratamiento adecuado y atención médica regular, estos niños pueden llevar una vida plena y saludable . Lo más importante es detectarlo a tiempo e iniciar el tratamiento (intervención precoz) . De lo contrario, el niño podría desarrollar complicaciones que requerirán atención médica de por vida.

Esta afección afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 niños en todo el mundo, lo que significa que es muy rara.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Treacher Collins?

Los niños con síndrome de Treacher Collins presentan varios rasgos faciales distintivos. Estos incluyen:

• Los párpados parecen estar inclinados hacia abajo: eso hace que los ojos se vean un poco tristes.
• Los pómulos son pequeños y planos: las mejillas no parecen muy prominentes.
• Mandíbula inferior más pequeña: Los médicos también lo llaman "micrognatia".
• Las orejas se hacen más pequeñas o cambian de forma: a veces, la ubicación de las orejas también puede cambiar.
• Un pequeño bulto con aspecto de corte en el párpado: esto se llama coloboma palpebral .

Un niño puede presentar una o más de estas características. No todas estas características se manifiestan de la misma manera en todos los niños.

¿Por qué se produce el síndrome de Treacher Collins?

Según los investigadores, la razón principal de esto esVariación genética. Esta condición se produce debido a algunos cambios en unas pequeñas estructuras llamadas genes que tenemos en nuestro cuerpo.

• En ocasiones, concretamente en la mitad de los niños , si algún miembro de la familia (madre, padre o pariente cercano) padece esta afección, el niño también puede contraerla.
• Pero a veces puede ocurrir de forma esporádica, sin antecedentes familiares . Es decir, puede suceder inesperadamente.

¿Qué complicaciones pueden surgir debido a esta afección?

Los niños con síndrome de Treacher Collins pueden desarrollar complicaciones como:

• Pérdida auditiva: Esto puede deberse al estrechamiento o la ausencia de los conductos auditivos. También puede haber problemas con los pequeños huesos del oído medio.
• Dificultades respiratorias: El subdesarrollo de los huesos faciales, especialmente de la mandíbula y la nariz, puede causar dificultad para respirar. En algunos niños pequeños, esto puede ser grave.
• Paladar hendido: Esto puede dificultar la lactancia materna, ya que la leche puede entrar por la nariz al succionar. A medida que el bebé crece, puede dificultar el habla y la pronunciación clara de las palabras. Imagínese la tristeza de una madre cuando su bebé pequeño tiene dificultades para succionar y beber leche.

¿Cómo lo reconocen los médicos?

Los médicos pueden sospecharlo durante los exámenes rutinarios del recién nacido en el hospital. Si observan los rasgos faciales de su bebé y sospechan del síndrome de Treacher Collins, lo derivarán a un especialista en genética . Este podrá realizar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico exacto.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Treacher Collins?

El tratamiento varía de un niño a otro . Dado que la condición de cada niño no es la misma, no todos necesitarán el mismo tratamiento.

El objetivo principal del tratamiento desde una edad temprana es mejorar la salud del niño y facilitarle las actividades cotidianas, como comer, beber, respirar y oír .

• Puede ser necesaria una cirugía temprana para facilitar la respiración. En algunos casos graves, los niños incluso pueden necesitar una traqueotomía , un tubo que se coloca a través del cuello para ayudarlos a respirar.
• Además, muchos niños requieren una o más cirugías reconstructivas para restaurar la forma y la función facial.
• Cuando el niño sea un poco mayor, normalmente entre los dieciocho y los veinte años, podrá considerar la cirugía estética si así lo desea.

¿Qué se hace con la cirugía reconstructiva?

Estas cirugías están diseñadas para corregir anomalías estructurales en el rostro del niño, reducir los síntomas y mejorar su salud. Dependiendo de la condición del niño, pueden ser necesarias las siguientes cirugías:

• Mandíbulas: Cuando las mandíbulas están correctamente alineadas y los dientes están bien posicionados, se pueden reducir los problemas para comer y respirar. Esto puede requerir un plan de tratamiento que dure varios años.
• Boca: Algunos niños definitivamente necesitarán cirugía para corregir una fisura palatina . Otros quizás necesiten que les extraigan dientes si tienen apiñamiento dental, o tal vez necesiten usar aparatos de ortodoncia para enderezar sus dientes.
• Nariz: Si hay exceso de tejido dentro de las cavidades nasales que dificulta la respiración, la cirugía puede abrir el conducto y facilitar la respiración.
• Oídos: Según los síntomas del niño, se pueden insertar tubos de ventilación en el oído (esto permite que entre aire al oído medio y mejora la audición), se pueden usar audífonos o se puede realizar una cirugía para reconstruir las orejas externas. Los audífonos pueden ser de gran ayuda, especialmente para los niños en edad escolar.
• Ojos: Algunos niños necesitan cirugía para reparar un desgarro en el párpado inferior (coloboma palpebral) . Esto protege el ojo y mejora su apariencia.
• Pómulos: Si los pómulos son pequeños y dificultan comer o respirar, la cirugía para remodelar la zona puede ser útil. Esto también puede implicar el uso de injertos óseos.

¿Se puede prevenir esta situación?

Esto se debe a cambios genéticos, por lo que, lamentablemente, no hay forma de prevenirlo . Sin embargo, si algún miembro de su familia padece el síndrome de Treacher Collins, o si usted mismo lo padece, es recomendable recibir asesoramiento genético antes de tener un hijo. De esta manera, si planea tener un hijo, podrá evaluar el riesgo de que este padezca. Este asesoramiento también le ayudará a prepararse mentalmente.

¿Se puede curar por completo el síndrome de Treacher Collins?

Esta afección no tiene cura definitiva , ya que es de origen genético. Sin embargo, no hay motivo de preocupación , pues las complicaciones derivadas, como cambios faciales, dificultades respiratorias y pérdida de audición , pueden corregirse en gran medida mediante cirugía y otros tratamientos .

¿Cuál es la esperanza de vida de estos niños?

Este es el mayor problema al que se enfrentan muchos padres. La buena noticia es que, si su hijo recibe el tratamiento adecuado en el momento oportuno, podrá llevar una vida normal y plena como cualquier otra persona.El tratamiento y los controles periódicos pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Sin embargo, como se mencionó anteriormente, si no se tratan, los niños pueden desarrollar complicaciones que requieren atención médica de por vida.

¿Cómo debo cuidar a mi hijo?

Es normal sentirse abrumado, asustado y preocupado al enterarse de que su hijo tiene el síndrome de Treacher Collins. Quizás le preocupe qué tipo de tratamiento necesitará en el futuro y cómo lo afrontará.

Pero recuerda que no estás sola. Tu médico, enfermeras y demás personal sanitario están ahí para ayudarte y guiarte. Te supervisarán constantemente a ti y a tu bebé, y te mantendrán informada sobre el plan de tratamiento y los pasos a seguir.

Lo más importante es recordar que el síndrome de Treacher Collins no afecta el aprendizaje, la actividad, el crecimiento general, el desarrollo cerebral ni la inteligencia del niño. Animar a su hijo a jugar, probar nuevos pasatiempos, explorar su entorno y socializar con otros niños le ayudará a crecer bien y a ser más sociable. No subestime sus capacidades.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico?

Es normal tener muchas preguntas sobre la salud y el aspecto de tu bebé. Cuando visites al médico, puedes hacer preguntas como estas:

• "¿Cómo afectará exactamente este síndrome a mi hijo?"
• "¿Qué problemas médicos graves podría causar esto?"
• "¿Mi hijo necesitará cirugía? Si es así, ¿qué tipo de cirugía y cuándo debería realizarse?"
• "¿Esta afección afectará el desarrollo normal de mi hijo?"
• ¿Qué otros especialistas pueden ayudarnos? (p. ej., otorrinolaringólogo, cirujano dental, logopeda)

¿Se puede diagnosticar esta afección antes del nacimiento?

Sí, a veces es posible. Los médicos controlan el desarrollo del feto con ecografías de rutina durante el embarazo. Los rasgos faciales del bebé pueden observarse en la ecografía a partir del segundo trimestre , entre los 4 y 6 meses de gestación. En ocasiones, los casos graves del síndrome de Treacher Collins pueden detectarse en estas ecografías. Sin embargo, no siempre se detecta, sobre todo cuando los síntomas son sutiles.

¿Pueden tener hijos las personas con síndrome de Treacher Collins?

Sí, es totalmente posible. Una persona con síndrome de Treacher Collins puede casarse y tener hijos sin ningún problema. Sin embargo, si usted padece esta afección, existe un 50 % de probabilidad de que su hijo también la transmita genéticamente.Sí. Eso no significa que le vaya a pasar a todos los niños, pero existe la posibilidad. Por lo tanto, como se mencionó anteriormente, es importante recibir asesoramiento genético.

¿Esto afectará al cerebro de mi hijo?

No. No existe evidencia científica de que el síndrome de Treacher Collins afecte el desarrollo cerebral o la capacidad intelectual de un niño . Estos niños pueden aprender y demostrar talentos como cualquier otro niño.

Sin embargo, como se mencionó anteriormente, algunos niños pueden tener problemas de audición. Esta deficiencia auditiva puede causar retrasos en el desarrollo , como retrasos en el habla, especialmente al comenzar a hablar. No obstante, incluso estos retrasos pueden mejorar considerablemente con tratamientos como audífonos y terapia del habla .

Finalmente, algunas cosas para recordar...

Para nosotros, todos nuestros hijos son preciosos, perfectos. Todos queremos que el mundo los vea así. El síndrome de Treacher Collins representa un desafío para un niño, pero no disminuye su valor ni sus capacidades.

Aunque no existe cura para el síndrome de Treacher Collins, los médicos pueden ayudar en muchos aspectos. Hay cirugías (como reconstrucciones craneofaciales) y otros tratamientos para aliviar las dificultades respiratorias, la pérdida de audición y algunos cambios faciales.

Lo importante es que no estás solo en este camino . Hay médicos, enfermeros y otros profesionales de la salud amables y compasivos con experiencia en el tratamiento de niños como estos. Te ayudarán y guiarán a ti y a tu hijo en cada paso del proceso. Con el tratamiento adecuado y cuidados afectuosos, estos niños también pueden vivir vidas activas, felices y plenas.

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