¿Tu hijo se cae con frecuencia? ¿Le cuesta levantarse, subir escaleras, correr o saltar? A veces, estas son cosas normales que les suceden a los niños pequeños a medida que crecen. Sin embargo, en ocasiones puede haber un problema con los músculos que los sostienen y que requiere atención. Por eso, vamos a hablar de un grupo de enfermedades que debilitan gradualmente los músculos.
¿Qué es la distrofia muscular?
En pocas palabras, la distrofia muscular es el nombre genérico que se le da a un grupo de enfermedades que debilitan los músculos del cuerpo con el tiempo y reducen su flexibilidad. La causa principal es un defecto en los genes que ayudan a mantener la salud muscular.
Algunas personas pueden desarrollar la enfermedad a una edad temprana, mientras que otras pueden no mostrar ningún síntoma hasta los diez o quince años, o incluso en la edad adulta.
La forma en que esta enfermedad afecta a cada persona es diferente. Depende del tipo de enfermedad. En muchos casos, la afección puede empeorar gradualmente con el tiempo. Algunas personas incluso pueden perder la capacidad de caminar o hablar. Sin embargo, esto no le sucede a todo el mundo . Algunas personas llevan una vida normal durante años con síntomas leves. Por lo tanto, no hay motivo para alarmarse.
¿Cuáles son los principales tipos de esto?
Existen más de 30 tipos de distrofia muscular, pero los nueve principales son los que vemos con mayor frecuencia. Cada tipo se diferencia en cuanto al gen que la causa, los músculos afectados, la edad de inicio de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad.
| Nombre de la enfermedad | Descripción breve |
|---|---|
| Distrofia muscular de Duchenne (DMD) | Este es el tipo más común. Afecta principalmente a los niños. Suele comenzar entre los 3 y los 5 años. |
| distrofia muscular de Becker | Es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero los síntomas no son tan graves. También es más común en niños. Los síntomas suelen aparecer entre los 11 y los 25 años. |
| distrofia muscular miotónica | Es el tipo más común entre los adultos. El síntoma principal es la incapacidad para relajar un músculo después de que se haya contraído. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Generalmente comienza a partir de los 20 años. |
| Distrofia muscular congénita | Comienza al nacer o poco después del nacimiento. |
| distrofia muscular de cinturas | Afecta a los músculos que rodean las caderas y los hombros. Puede comenzar en la adolescencia o en la veintena. |
| distrofia muscular facioescapulohumeral | Afecta a los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Puede afectar a personas de todas las edades, desde niños hasta adultos de cuarenta años. |
| Distrofia muscular distal | Afecta a los músculos de los brazos, las piernas, las manos y los pies. Generalmente comienza entre los 40 y los 60 años. |
| distrofia muscular oculofaríngea | Comienza entre los 40 y los 50 años. Provoca debilidad muscular en la cara, el cuello y los hombros, párpados caídos (ptosis) y dificultad para tragar (disfagia). |
| distrofia muscular de Emery-Dreifuss | Afecta con mayor frecuencia a los niños y comienza alrededor de los 10 años. Además de debilidad muscular, también pueden presentarse problemas cardíacos. |
¿Por qué se produce este tipo de enfermedad? (Causas)
Esta enfermedad puede ser hereditaria o desarrollarse primero en usted o en su hijo sin que nadie en su familia la padezca. Esto se debe a un defecto en los genes .
Piénsalo: estos genes le indican a las células de nuestro cuerpo que produzcan las proteínas que necesitan para realizar diversas funciones. Es como una receta de cocina. Si un gen está defectuoso, las células pueden producir la proteína equivocada, menos proteína de la necesaria o una proteína dañada.
Las personas con distrofia muscular presentan un defecto en los genes que producen las proteínas que mantienen los músculos sanos y fuertes. Por ejemplo, en la distrofia muscular de Duchenne y Becker, se produce muy poca cantidad de una proteína llamada distrofina . Esta proteína fortalece los músculos y los protege de los daños. Cuando se pierde esta proteína, los músculos se dañan y debilitan con facilidad.
¿Cómo reconocerlo? (Síntomas)
Los síntomas de muchos tipos de esta afección comienzan a aparecer en la infancia o la adolescencia. En general, un niño con esta afección puede presentar los siguientes síntomas:
- Caídas frecuentes
- Sensación de debilidad en los músculos
- Calambres musculares
- Dificultad para levantarse de una posición sentada, subir escaleras, correr o saltar.
- Caminar de puntillas o contonearse
Es importante que, como padres, prestemos atención a los movimientos de nuestros hijos, especialmente a sus juegos. Si nota algo inusual, no dude en consultar con un médico.
Además, algunas personas también pueden experimentar síntomas como:
- Escoliosis
- Párpado caído
- problemas cardíacos
- Dificultad para respirar o tragar alimentos
- discapacidades visuales
- Debilidad de los músculos faciales
¿Cómo lo confirma el médico? (Diagnóstico)
El médico realizará varias pruebas para determinar si su hijo tiene debilidad muscular. Primero, le hará un examen físico general, le preguntará sobre los antecedentes médicos familiares y sobre los síntomas de su hijo.
Posteriormente, se pueden realizar varias pruebas de este tipo para descartar otras afecciones que podrían estar causando debilidad muscular y para diagnosticar definitivamente la enfermedad.
| Nombre de la prueba | En pocas palabras, esto es lo que haces... (Explicación sencilla) |
|---|---|
| análisis de sangre | Se comprueban los niveles de ciertas enzimas que se acumulan en la sangre cuando los músculos sufren daños. |
| Electromiografía (EMG) | Se insertan pequeños electrodos en los músculos y se mide la actividad eléctrica de los mismos. |
| Biopsia muscular | Se extrae una pequeña muestra de músculo con una aguja y se examina bajo un microscopio. Esto permite identificar qué proteínas faltan o están dañadas. |
| Electrocardiograma (ECG) | Se miden las señales eléctricas del corazón para comprobar si la frecuencia y el ritmo cardíacos son saludables. |
| Pruebas genéticas | Mediante el análisis de una muestra de sangre, es posible determinar con exactitud qué genes defectuosos están causando la debilidad muscular. |
¿Cuáles son los tratamientos?
Actualmente, no existe cura para la distrofia muscular. Sin embargo, existen muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, facilitar la vida y brindarle a su hijo la mejor calidad de vida posible. Su médico le recomendará el tratamiento más adecuado según el tipo de afección que presente su hijo.
- Fisioterapia: Diversos ejercicios y estiramientos ayudan a mantener los músculos fuertes y flexibles.
- Terapia ocupacional:Se enseña al niño a realizar las tareas cotidianas (por ejemplo, vestirse, escribir) lo mejor que pueda. También se le enseña a usar dispositivos como sillas de ruedas y bastones.
- Terapia del habla: Si tiene dificultades para hablar debido a la debilidad de los músculos de la cara o la garganta, le enseñaremos maneras sencillas de hacerlo.
- Medicamentos:
- Fármacos específicos, como `Eteplirsen (Exondys 51)`, que aumentan la producción de distrofina para algunos tipos de DMD.
- Medicamentos que reducen los espasmos musculares.
- Medicamentos para la presión arterial en casos de problemas cardíacos.
- Los esteroides como la prednisona pueden ralentizar el daño muscular. Sin embargo, tienen efectos secundarios y solo deben usarse bajo la supervisión de un médico .
- Cirugía: Puede ser necesaria la cirugía para tratar complicaciones como la estenosis espinal y problemas cardíacos.
Aspectos a tener en cuenta al cuidar a un niño
Es normal que los padres se sientan tristes cuando la energía de su hijo disminuye gradualmente y ya no puede correr y jugar como los demás niños. Pero puedes ayudar a tu hijo a ser feliz a pesar de este desafío.
- Proporcione una buena nutrición: Una dieta equilibrada ayuda a su hijo a mantener un peso saludable. Esto puede reducir problemas como las dificultades respiratorias.
- Mantente activo: Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, pueden ayudar a fortalecer los músculos. Consulta con tu fisioterapeuta al respecto.
- Utilice dispositivos de asistencia: Anime a su hijo a usar sillas de ruedas, muletas, etc., si es necesario.
- Mantente fuerte: habla con tu familia, amigos o un terapeuta sobre el estrés, la tristeza y la ira que sientes durante este proceso. Además, los grupos de apoyo con otros padres de niños con esta condición pueden ser una gran fuente de fortaleza.
Esta enfermedad no afecta a todos por igual. Algunos niños pierden fuerza muscular muy rápidamente, mientras que otros la pierden aún más rápido. Por lo tanto, es importante hablar abiertamente con el médico de su hijo sobre su condición y elaborar un plan de tratamiento que se ajuste mejor a sus necesidades.
Mensaje para llevar a casa
- La distrofia muscular es una enfermedad genética que provoca el debilitamiento progresivo de los músculos.
- Los primeros síntomas en los niños pueden incluir caídas frecuentes, dificultad para levantarse y caminar de puntillas.
- Debido a que existen muchos tipos de esta enfermedad, es fundamental buscar asesoramiento médico para obtener un diagnóstico preciso.
- Aunque no existe una cura definitiva, la fisioterapia, la medicación y otros tratamientos pueden controlar los síntomas y mantener una buena calidad de vida.
- Es muy importante brindar apoyo psicológico y un ambiente positivo para el niño y la familia. Hable con su médico sobre cualquier inquietud.
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