¿Tus músculos se están debilitando gradualmente? Hablemos de la distrofia muscular.

¿Usted o algún familiar, especialmente un niño, ha notado que su cuerpo está perdiendo fuerza gradualmente? Quizás le resulte más difícil caminar, correr o subir escaleras. ¿Alguna vez ha tenido dificultad para levantarse de una posición sentada, apoyándose en las manos y las rodillas para incorporarse? Si presenta estos síntomas, hoy hablaremos de una posible causa: la distrofia muscular. No se asuste al escuchar el nombre. Hablemos de esto de forma sencilla, para que todos lo entiendan.

¿Qué es la distrofia muscular?

En pocas palabras, la distrofia muscular es un grupo de más de 30 afecciones genéticas que afectan la función de nuestros músculos, debilitándolos gradualmente. "Genética" significa que puede transmitirse de generación en generación. En estas afecciones, el cuerpo pierde la capacidad de producir las proteínas necesarias para mantener unos músculos sanos. Como resultado, los músculos pierden fuerza con el tiempo y se atrofian.

En realidad, se trata de una afección llamada miopatía, que afecta a los músculos unidos al esqueleto. Según el tipo de enfermedad, puede afectar la capacidad para caminar, moverse y realizar las tareas cotidianas. También puede afectar a los músculos que ayudan al funcionamiento del corazón y los pulmones.

Algunos tipos de distrofia muscular son congénitos o aparecen en la infancia. Otros tipos aparecen en la edad adulta.

¿Cuáles son los principales tipos de distrofia muscular?

Como mencionamos anteriormente, existen más de 30 tipos de esto. Pero hablemos de algunos de los tipos más comunes que vemos con frecuencia. Te resultará más fácil comprender estos detalles en una tabla.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?

Los síntomas de esta enfermedad pueden variar mucho dependiendo del tipo. PeroEl síntoma principal es la debilidad muscular y los problemas relacionados. Estos síntomas suelen aumentar gradualmente con el tiempo.

Dividamos estos síntomas en dos partes.

¿Por qué se produce esta enfermedad? ¿Cuál es la causa?

La razón principal de esto son los cambios (mutaciones) en los genes.

Imagina que nuestros músculos tienen un plan maestro, llamado genes, que los mantiene sanos y fuertes. Si se produce un cambio o mutación en estos genes, ese plan maestro se altera. Entonces, las células que mantienen y desarrollan los músculos no pueden cumplir su función correctamente. Como resultado, los músculos se debilitan gradualmente.

Esta enfermedad se hereda de tres maneras.

• Herencia recesiva: En este método, el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para que se manifieste la enfermedad.
• Herencia dominante: En este caso, el gen defectuoso para que se produzca la enfermedad debe heredarse de uno de los padres .
• Herencia ligada al sexo (ligada al cromosoma X): Este tipo es un poco más complejo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El gen defectuoso causante de la enfermedad se encuentra en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que si este es defectuoso, la enfermedad se desarrollará inevitablemente. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si uno es defectuoso, el otro cromosoma X sano puede no causar síntomas o causar síntomas muy leves. Los dos tipos de distrofia muscular de Duchenne y Becker se heredan de esta manera.

En casos muy raros, esta enfermedad puede producirse debido a una mutación genética aleatoria (mutación de novo) en el organismo del niño, sin que existan defectos en los genes de los padres.

¿Cómo se puede saber si se padece esta enfermedad?

Si usted o su hijo presentan alguno de estos síntomas, lo primero que deben hacer es consultar con un médico especialista. El médico les realizará un examen físico completo, les preguntará sobre sus síntomas y antecedentes familiares, y posiblemente les recomiende varias pruebas para confirmar el diagnóstico.

• Análisis de sangre de creatina quinasa: Cuando nuestros músculos se dañan, liberan una enzima llamada creatina quinasa en la sangre. Si el nivel de esta enzima está elevado en la sangre, es señal de que los músculos están dañados.
• Pruebas genéticas: Estas pueden determinar de forma definitiva si existen defectos en los genes asociados a la distrofia muscular.
• Biopsia muscular: Consiste en tomar una pequeña muestra de tejido muscular y examinarla al microscopio. Esto puede ayudar a identificar signos de la enfermedad.
• Electromiografía (EMG): Esta prueba mide la actividad eléctrica de los músculos y los nervios.

¿Cómo se trata y se gestiona?

Lo primero y más importante que hay que decir es que aún no existe cura para esta enfermedad. Los investigadores siguen trabajando en ello.

Los métodos de tratamiento pueden variar según el tipo de enfermedad. Los principales pasos a seguir son:

• Terapias físicas y ocupacionales: Estas ayudan a fortalecer los músculos y aumentar la flexibilidad. Esto puede contribuir a mantener la movilidad el mayor tiempo posible.
• Corticosteroides: Fármacos como la prednisolona pueden ayudar a retrasar la debilidad muscular, mejorar la función pulmonar, disminuir la pérdida ósea y prolongar la supervivencia.
• Ayudas para la movilidad: Dispositivos como bastones, andadores y sillas de ruedas le ayudan a caminar, desplazarse y prevenir caídas.
• Cirugía: Puede ser necesaria una intervención quirúrgica para relajar los músculos tensos o corregir la escoliosis.
• Cuidados cardíacos: El inicio temprano de medicamentos como los inhibidores de la ECA y los betabloqueantes puede ayudar a controlar el daño al músculo cardíaco. También pueden ser necesarios dispositivos como marcapasos.
• Terapia del habla: Esto puede ayudar a las personas que tienen dificultad para tragar.
• Cuidados respiratorios: Para ayudar con las dificultades respiratorias, pueden ser necesarios dispositivos de asistencia para la tos, respiradores y, en ocasiones, ventilación asistida.

Recientemente se han introducido nuevos fármacos que pueden modificar el curso de la enfermedad en algunos tipos, como la distrofia muscular de Duchenne.

¿Cómo es la vida con esta enfermedad?

La esperanza de vida con esta enfermedad varía considerablemente según el tipo. Por ejemplo, las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) suelen fallecer antes de los 25 años. Sin embargo, algunos tipos, como la distrofia muscular oculofaríngea, generalmente no afectan la esperanza de vida. Por lo tanto, la persona más indicada para obtener información precisa sobre su afección es su médico tratante.

Dado que se trata de una enfermedad genética, no existe forma de prevenirla. Sin embargo, si usted o algún familiar la padece, puede consultar con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético antes de tener un hijo.

Estas medidas pueden ayudar a prevenir o retrasar las complicaciones de la enfermedad y facilitar la vida:

• Lleva una dieta nutritiva y saludable.
• Bebe mucha agua para prevenir la deshidratación y el estreñimiento.
• Haga ejercicio tanto como le sea posible, según las recomendaciones de su equipo médico.
• Mantén un peso saludable.
• Si fumas, deja de hacerlo. Puede proteger tus pulmones y tu corazón.
• Vacúnate a tiempo.

Vivir con una enfermedad como esta puede ser un desafío para usted y su familia. Por lo tanto, asegúrese siempre de recibir el mejor tratamiento y atención médica que necesita. Además, unirse a grupos de apoyo con personas que han pasado por situaciones similares puede ser una gran fuente de fortaleza mental.