¿Tu pequeño se enferma constantemente? ¿Tiene a veces problemas de piel como eccema, sangra mucho incluso por un pequeño moretón o le salen moretones por todas partes? Aunque esto pueda parecer normal, a veces puede haber una afección genética poco común detrás de esto, de la que no se habla mucho. Una de estas afecciones es el síndrome de Wiskott-Aldrich. Hablemos de esto con más detalle hoy.
¿Qué es el síndrome de Wiskott-Aldrich?
En pocas palabras, se trata de una afección genética muy rara . Afecta principalmente al sistema inmunitario de su hijo y a la función de ciertas células sanguíneas. Esto puede provocar varios síntomas a la vez. Estos incluyen:
- Eczema: Afección cutánea que provoca zonas de piel secas y con picazón.
- Inmunodeficiencia: Los glóbulos blancos que combaten las enfermedades en el cuerpo no funcionan correctamente.
- Sangrado y hematomas: Incluso el más mínimo roce puede provocar sangrado, y pueden aparecer hematomas en algunas zonas debido a la dificultad para coagular la sangre.
Esta afección a veces puede provocar complicaciones potencialmente mortales. También puede acortar la esperanza de vida. Sin embargo, con los tratamientos actuales, estos riesgos pueden reducirse considerablemente .
¿Qué tan común es esta afección?
En realidad, es muy raro . Estadísticamente, se estima que solo tres de cada millón de niños se ven afectados por el síndrome de Wiskott-Aldrich. Incluso en un país como Estados Unidos, hay menos de 5000 personas con esta afección. Afecta principalmente a los niños , y es extremadamente raro que las niñas la desarrollen.
¿Qué es un trastorno relacionado con el síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)?
Su médico también podría referirse al síndrome de Wiskott-Aldrich como un trastorno relacionado con el gen WAS. Esto se refiere a afecciones que afectan el sistema inmunitario debido a una mutación en dicho gen. Por ejemplo, la trombocitopenia ligada al cromosoma X también es un trastorno relacionado con el gen WAS.
Sin embargo, existe una afección llamada «neutropenia congénita», causada por una mutación genética diferente, no relacionada con el gen «WAS». Los médicos solo diagnostican esta afección cuando el niño desarrolla una infección bacteriana grave.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich?
Ya hemos mencionado que existen tres síntomas principales de esta afección. Analicémoslos con un poco más de detalle .
- Eczema: Esto provoca que la piel se reseque mucho y pique.A veces puede ponerse rojo y descamarse. Es como el eccema que les da a algunos niños pequeños, pero este puede ser un poco más severo.
- Inmunodeficiencia: Esta afección se produce cuando los glóbulos blancos, que ayudan a mantener la salud del organismo, no funcionan correctamente. Esto reduce la capacidad del cuerpo para combatir enfermedades . En ocasiones, el sistema inmunitario puede incluso atacar al propio organismo. Esto puede provocar infecciones frecuentes y afecciones como artritis reumatoide, vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos), anemia (bajo recuento sanguíneo), leucemia (un tipo de cáncer de sangre) o linfoma (un tipo de cáncer de los ganglios linfáticos).
- Problemas de sangrado (microtrombocitopenia): Se produce cuando la cantidad de plaquetas, que ayudan a la coagulación de la sangre, disminuye o se reduce drásticamente . De hecho, estas son las células que ayudan a detener el sangrado. Por lo tanto, cuando su número es bajo, incluso un pequeño corte puede provocar un sangrado que no cesa. Esto puede causar hematomas , hemorragias nasales, a veces diarrea con sangre, sangrado subcutáneo (púrpura) y pequeñas manchas rojas (petequias) en la piel.
No temas a esta enfermedad solo porque tengas uno o dos de estos síntomas. Pero si persisten, lo mejor es consultar a un médico.
Los bebés con la forma más grave del síndrome de Wiskott-Aldrich (pérdida de función) también pueden presentar síntomas como:
- Eczema
- Inmunodeficiencia
- Candidiasis severa
- Neumonía
En ocasiones, en casos de neutropenia congénita causada por una ganancia de función del gen WAS, pueden producirse infecciones bacterianas graves o síndrome mielodisplásico (una enfermedad de la médula ósea).
¿Cuál es el motivo de esto?
La causa principal del síndrome de Wiskott-Aldrich es una alteración genética, o mutación, en el gen WAS . Este gen se localiza en el brazo corto del cromosoma X y produce la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich, la cual está presente en todas las células sanguíneas.
Esta proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich ayuda a que nuestras células se adhieran a otras células y tejidos mediante la adhesión. Esta adhesión es muy importante porque ayuda a nuestro sistema inmunitario a combatir enemigos como bacterias y virus que entran en el cuerpo.
Si existe una mutación genética en el gen WAS, las células sanguíneas no podrán adherirse correctamente a otras células y tejidos. Esto impedirá que el sistema inmunitario cumpla su función adecuadamente. Esto es lo que causa los síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich.
En la neutropenia congénita, una mutación genética detiene el movimiento de dos tipos de células, los neutrófilos y los monocitos, impidiendo que el sistema inmunitario libere estas células para combatir las infecciones.
¿Es esto algo que viene de generación en generación?
Sí, esta es una afección hereditaria. Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el niño debe heredar la alteración genética de ambos padres.
Heredamos nuestros cromosomas sexuales de nuestros padres. Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Esta enfermedad afecta más a los varones, ya que esta mutación genética afecta la función de su único cromosoma X.
Aunque la enfermedad tiene un patrón familiar, más del 30% de todos los pacientes la desarrollan "de novo" , lo que significa que es causada por una nueva mutación genética que ocurre en la concepción.
¿Cómo se reconoce esto?
El síndrome de Wiskott-Aldrich suele diagnosticarse durante la infancia . Se examina al niño y se realizan las pruebas necesarias. Los primeros signos de esta afección pueden ser sangre en las heces, sangrado inusual o hematomas. El médico puede realizar las siguientes pruebas para confirmar el diagnóstico:
- Hemograma completo (CBC)
- Prueba genética de sangre
- Frotis de sangre periférica
Si esto no se detecta en la infancia, los síntomas se hacen más evidentes en la niñez.
Si su hijo muestra signos de un sistema inmunitario debilitado, como infecciones frecuentes, es posible que se necesiten pruebas adicionales durante la infancia. Esto se debe a que su organismo podría no ser capaz de combatir adecuadamente las bacterias y los virus, y podría no responder bien a algunas vacunas.
Es posible que el médico le haga un análisis de sangre a su hijo para comprobar si su cuerpo está produciendo anticuerpos después de la vacunación. Estos anticuerpos son los que generan una respuesta inmunitaria para protegerlo contra enfermedades graves. Además, se le realizará otro análisis de sangre para comprobar los glóbulos blancos de su hijo, especialmente las células T y las inmunoglobulinas (que también contribuyen a la producción de anticuerpos).
¿Cuáles son los tratamientos para esto?
El síndrome de Wiskott-Aldrich se puede tratar de las siguientes maneras:
- Tratar las infeccionesAntibióticos o medicamentos antivirales.
- Las infusiones de anticuerpos (inmunoglobulinas) se administran para restaurar los anticuerpos que se han agotado.
- Transfusiones de sangre y plaquetas para complicaciones hemorrágicas.
- El eccema se puede tratar con medicamentos tópicos y cremas hidratantes de venta libre .
Si su hijo desarrolla una enfermedad o infección, puede ser grave e incluso poner en peligro su vida . Para proteger la vida de su hijo, también puede probar estos tratamientos:
- Trasplante de células madre : Esta podría ser la mejor solución disponible en la actualidad.
- Terapia génica (aún se encuentra en fase de investigación).
El médico de su hijo/a hablará con usted sobre estas opciones de tratamiento y planificará el tratamiento para lograr los mejores resultados para su hijo/a y mejorar su calidad de vida.
Si mi hijo tiene esta afección, ¿qué debo esperar?
Si su hijo tiene el síndrome de Wiskott-Aldrich, su médico elaborará un plan de tratamiento para prevenir complicaciones potencialmente mortales que pueden surgir debido a un mal funcionamiento de su sistema inmunitario. Tras el diagnóstico, es posible que le remitan a una consulta de asesoramiento genético . Esto puede ayudarle a usted y a su familia a obtener más información sobre la enfermedad y las opciones de tratamiento disponibles.
Incluso enfermedades comunes de la infancia, como la varicela, pueden causar complicaciones graves para la salud de su hijo. Dado que su sistema inmunitario no es tan fuerte como el de otros niños de su edad, es posible que necesite consultar a un médico de inmediato. Tratar las enfermedades e infecciones a tiempo puede ayudarle a obtener mejores resultados.
Es posible que su médico le recomiende no vacunar a su hijo con virus vivos (como la vacuna contra la gripe), ya que una cepa viva del virus puede enfermarlo. Incluso si su hijo recibe algunas vacunas, es posible que no sean tan efectivas. Si su hijo contrae un virus, el tratamiento temprano con medicamentos antivirales suele ser eficaz. Sin embargo, incluso las enfermedades comunes pueden causar complicaciones.
Es posible que su hijo necesite someterse a exámenes de detección de cáncer periódicos a lo largo de su vida, ya que tiene un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, especialmente leucemia o linfoma .
¿Existe una cura definitiva para esto?
Sí, un trasplante de células madre (también llamado trasplante de médula ósea) puede curar el síndrome de Wiskott-Aldrich.Este tipo de trasplantes consiste en extraer las células madre hematopoyéticas del cuerpo y reemplazarlas por células madre sanas. Dado que el síndrome de Wiskott-Aldrich provoca la formación de células sanguíneas anormales, un trasplante de células madre puede sustituir esas células por células sanas y funcionales.
¿Es mortal el síndrome de Wiskott-Aldrich?
El síndrome de Wiskott-Aldrich puede ser mortal . Se ha informado previamente que los niños que no reciben un trasplante de células madre tienen una esperanza de vida de aproximadamente 15 años. Los síntomas causados por infecciones, hemorragias cerebrales, infecciones graves o cáncer pueden ser potencialmente mortales y la muerte puede ocurrir rápidamente.
Sin embargo, gracias al avance de la ciencia médica, las opciones de tratamiento actuales han permitido mejorar la esperanza de vida general de un niño.
¿Se puede prevenir esto?
Se trata de una afección genética que no se puede prevenir . Si planea tener hijos y desea conocer el riesgo de tener un hijo con una afección genética, consulte con su médico sobre las pruebas genéticas .
¿A qué hora debo llevar a mi hijo al médico?
Si su hijo está enfermo y le han diagnosticado el síndrome de Wiskott-Aldrich, comuníquese con su médico de inmediato . Debido a que su sistema inmunitario no funciona correctamente, puede contraer infecciones con mayor frecuencia. Su médico puede tratar la enfermedad o infección, o prevenir complicaciones potencialmente mortales.
Consulte a su médico si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:
- Sangre en las heces (diarrea con sangre)
- Sangrado nasal frecuente
- Grandes áreas de hematomas
- Cambios en su piel
- Infecciones recurrentes (por ejemplo, varicela grave o candidiasis oral, infecciones bacterianas)
¿Qué preguntas debo hacerle al médico?
Puedes hacerle al médico preguntas como estas:
- ¿Cuál es la esperanza de vida de mi hijo?
- ¿Qué productos puedo usar para tratar el eccema de mi hijo?
- ¿Existen efectos secundarios en los tratamientos que recomienda?
- ¿Mi hijo es apto para un trasplante de células madre?
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Wiskott-Aldrich y la ataxia-telangiectasia?
El síndrome de Wiskott-Aldrich y la ataxia-telangiectasia son afecciones genéticas que afectan al funcionamiento del sistema inmunitario.Sin embargo, la ataxia-telangiectasia es causada por una mutación en el gen ATM. Afecta el movimiento y la coordinación. También provoca que los vasos sanguíneos aparezcan en zigzag en la piel.
Las cosas más importantes que debes recordar
Descubrir que tu hijo tiene una enfermedad genética rara que lo afectará de por vida puede ser abrumador. Puede ser un shock. Pero no te preocupes. El médico de tu hijo te explicará más sobre la enfermedad y cómo puedes ayudarlo en casa. Es posible que el sistema inmunitario de tu hijo no funcione correctamente, por lo que podría enfermarse con más frecuencia.
Es importante cuidarse a uno mismo mientras se cuida al hijo. Muchos padres y familias encuentran gran consuelo y apoyo al hablar con un consejero de salud mental .
Gracias a los avances en los tratamientos actuales, los niños con esta afección ahora pueden vivir una vida plena y feliz. Así que, ¡ánimo!
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