Kas kellelgi teie perekonnas on sirprakuline aneemia? Uurime selle kindlasti välja!

Täna räägime seisundist, mis on enamiku inimeste jaoks veidi uus, kuid mõnele perekonnale väga lähedane. Seda nimetatakse sirprakuliseks aneemiaks (SCD). Võib-olla olete seda nime varem kuulnud. Tegelikult on see haigus, mis on seotud meie verega ja on pärilik. Vaatame, mis see täpselt on, miks see juhtub ja mida veel sellega ette võtta saab.

Mis on sirprakuline aneemia? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on sirprakuline aneemia haigus, mis mõjutab meie keha punaseid vereliblesid ja pärandub vanematelt lastele. See on üks levinumaid pärilikke verehaigusi maailmas. Vaadake nüüd, meie punaste vereliblede sees on valk nimega hemoglobiin . See hemoglobiin on väga oluline. Sest just see valk kannab hapnikku kogu meie kehas. See on nagu hapnikutakso. Terve inimese punased verelibled on tavaliselt ümmargused ja painduvad. Nagu väikesed kummist pallid. Seetõttu saavad nad kergesti roomata läbi keha väikseimate veresoonte (me nimetame neid kapillaarideks) ja anda hapnikku kõigile meie organitele ja kudedele. Sirprakulise aneemiaga inimesel juhtub aga see, et selles hemoglobiinis toimub väike muutus. Seda ebanormaalset hemoglobiini nimetatakse hemoglobiin S-iks. See põhjustab punaste vereliblede poolkuu- või poolkuukujuliseks muutumist ümmarguse ja painduva asemel . Lisaks on need rakud väga jäigad, ei paindu kergesti ja kleepuvad kokku. Kujutage ette, mis juhtub, kui need sirpikujulised rakud läbi nende pisikeste veresoonte liiguvad? Nad jäävad kinni! Siis on verevool häiritud. See tähendab, et meie kõige olulisemad organid ja koed ei saa piisavalt hapnikku. Seetõttu võivad tekkida tõsised tüsistused, nagu tugev valu, mitmesugused infektsioonid, elundikahjustused ja düsfunktsioon . Teine asi on see, et need sirprakulised rakud ei ela nii kaua kui tavalised punased verelibled. Nad surevad kiiresti. Seejärel on kehas alati punaste vereliblede puudus. Seda nimetatakse aneemiaks . Sirprakuline aneemia on eluaegne seisund. Kuid ärge muretsege, sellele on olemas ravi. Nende ravimeetodite abil saate sümptomeid leevendada ja oma eluiga pikendada.

Kas sirprakulise aneemia puhul on olemas erinevat tüüpi?

Jah, sirprakulist aneemiat on mitut tüüpi. Need tüübid määratakse geenide järgi, mille inimene pärib oma vanematelt.

Hemoglobiin SS (HbSS)

See on sirprakulise aneemia kõige raskem vorm. Umbes 65%-l sirprakulise aneemiaga inimestest on see tüüp. Need inimesed pärivad hemoglobiin S-geeni mõlemalt vanemalt. See tähendab, et suurem osa või kogu nende hemoglobiin on ebanormaalne. See põhjustab neil kroonilist aneemiat.

Hemoglobiin SC (HbSC)

See on kerge või mõõdukas.Tüüp, mille tase on kõrge. Umbes 25%-l sirpjasarnase tsüsteoosiga inimestest esineb see. Need inimesed pärivad ühelt vanemalt hemoglobiin S geeni ja teiselt vanemalt teise ebanormaalse hemoglobiinitüübi, hemoglobiin C geeni.

Hemoglobiini (HbS) beetatalasseemia

Need inimesed pärivad ühelt vanemalt hemoglobiin S geeni ja teiselt vanemalt ebanormaalse geeni, mida nimetatakse beeta-talasseemiaks . Sellel on ka kaks alatüüpi:

• „Pluss” (HbS beeta +): see tüüp mõjutab umbes 8% SCD- ga inimestest ja on tavaliselt kerge.
• „Null“ (HbS beeta 0): see tüüp mõjutab umbes 2% SCD-ga inimestest ja võib olla sama raske kui hemoglobiin SS (HbSS) haigus.

Muud haruldased tüübid

Lisaks sellele on ka teisi haruldasemaid tüüpe, näiteks hemoglobiin SD (HbSD), hemoglobiin SE (HbSE) ja hemoglobiin SO (HbSO) . Need inimesed pärivad ühe hemoglobiin S geeni ja teise ebanormaalse geeni nimega D, E või O.

Mis vahe on sirprakulisel aneemial ja sirprakulisel aneemial?

Siin ajavad paljud inimesed segadusse. Sirprakuline aneemia (SCD) on üldmõiste, mis hõlmab kõiki eespool mainitud sirprakulise aneemia tüüpe. See on nagu vihmavari. Kõik teised tüübid kuuluvad selle alla. Arstid kasutavad terminit "sirprakuline aneemia" ainult kõige raskemate aneemiat põhjustavate SCD tüüpide puhul. See tähendab tüüpe, mida nimetatakse hemoglobiin SS-iks (HbSS) ja hemoglobiin beeta-null-talasseemiaks. Kas said aru?

Mis vahe on sirprakulise aneemia tunnusel ja haigusel?

Mõnel inimesel on ainult sirprakuline aneemia . See tähendab, et nad pärivad hemoglobiin S geeni ainult ühelt vanemalt . Teine vanem pärib terve geeni. Tavaliselt ei esine sirprakulise aneemiaga inimestel sirprakulise aneemia sümptomeid. Siiski võivad nad selle ebanormaalse geeni oma lastele edasi anda. See tähendab, et nad on selle geeni kandjad . Siiski võivad väga harvadel juhtudel isegi sirprakulise aneemiaga inimestel tekkida terviseprobleemid , kui nad on raskelt dehüdreerunud või kui nad tegelevad pingutava füüsilise koormusega . Uuringud selle kohta on veel pooleli.

Kui levinud on sirprakuline aneemia?

Teadlaste hinnangul on ainuüksi Ameerika Ühendriikides umbes 100 000 inimesel sirprakuline aneemia. See on kõige levinum Aafrika päritolu inimeste seas. Seda leidub ka hispaanlastest ameeriklaste ning Vahemere, Lähis-Ida, India ja Aasia päritolu inimeste seas. Selle haigusega inimesi on ka Sri Lankal.

Mis põhjustab sirprakulist aneemiat?

Sirprakuline aneemia on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist geenis, mida nimetatakse HBB geeniks . See HBB geen vastutab hemoglobiini ühe osa tootmise eest. Sirprakulise aneemiaga inimesed pärivad kaks muteerunud HBB geeni, mis toodavad ebanormaalset hemoglobiini – ühe kummaltki vanemalt. Seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks pärandumiseks. See tähendab, et sirprakulise aneemiaga lapse mõlemal vanemal on üks muteerunud geeni koopia (mis tähendab, et neil võib olla sirprakulise aneemia tunnus). Kuid need vanemad tavaliselt sümptomeid ei avalda.

Kellel on suurem risk sirprakulise aneemia (SCD) tekkeks?

Mõned inimrühmad on selle haiguse tekke suhtes tõenäolisemad. Need on:

• Aafrika päritolu inimesed (nt afroameeriklased).
• Hispaanlased ameeriklased Lõuna-Ameerikas ja Kesk-Ameerikas.
• Vahemere, Lähis-Ida, India ja Aasia päritolu inimesed.

Millised on sirprakulise aneemia sümptomid?

Sirprakulise aneemia sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema, kui laps on umbes 5–6 kuud vana. Need sümptomid võivad inimeseti erineda. Mõnel inimesel on kerged sümptomid, teistel aga võivad tekkida tõsised tüsistused. Peamised sümptomid, mida võib täheldada, on:

• Sagedased valuhood.
• Aneemia : See võib põhjustada äärmist väsimust, kahvatust ja nõrkust.
• Kollatõbi : naha ja silmavalgete kollasus.
• Käte ja jalgade valulik turse.

Millised on selle seisundi tüsistused?

Sirprakuline aneemia võib mõjutada paljusid kehaosi. Mõned nähud algavad äkki (ägedad), teised aga kestavad pikka aega (kroonilised). Need tüsistused võivad alata varakult ja kesta kogu elu.

Valu

See on sirprakulise aneemia kõige levinum tüsistus . Valu tekib siis, kui sirpikujulised rakud jäävad veresoontesse kinni ja blokeerivad verevoolu. Teil võib tekkida äkiline ja tugev valu. Seda nimetatakse ka valukriisiks, sirprakulise aneemia kriisiks, vaso-oklusiivseks kriisiks (VOC) või vaso-oklusiivseks episoodiks (VOE) . Need valukriisid võivad olla kerged või tugevad ning alata äkki ja kesta ükskõik kui kaua. Valu on kõige sagedamini rinnus, seljas, jalgades ja kätes. Mõnedel inimestel võib olla krooniline valu , mis tähendab valu, mis kestab kauem kui kuus kuud.

Aneemia

Sirprakuline aneemia põhjustab aneemiat, kuna punased verelibled surevad liiga kiiresti. Aneemia on tervete punaste vereliblede puudus, mis suudavad hapnikku kogu kehas transportida. SellepärastVõib esineda äärmine väsimus, kollatõbi, rahutus, pearinglus ja peapööritus.

Äge rindkere sündroom

See on eluohtlik meditsiiniline hädaolukord . See võib kahjustada kopse, põhjustada hingamisraskusi ja vähendada hapnikuvarustust teistesse kehaosadesse. See tüsistus tekib siis, kui sirprakulised aneemiad blokeerivad vere ja hapniku voolu kopsudesse.

Verehüübed

Sirprakuline aneemia suurendab verehüüvete tekkeriski. See suurendab verehüübe tekkimise riski süvaveenis (süvaveenitromboos – SVT). SVT võib ka murduda ja kopsudesse kinni jääda (kopsuemboolia – PE).

Insult

Kui sirprakulised veresooned jäävad ajju viivasse anumasse kinni, on aju verevool blokeeritud. Aju ei saa toimimiseks piisavalt hapnikku. See võib põhjustada insulti . Umbes 10%-l sirprakulise aneemiaga inimestest tekib kliiniline insult. Sirprakulise aneemiaga inimestel on suurem insuldirisk.

Nägemisprobleemid

Sirprakuline aneemia võib blokeerida silmade veresooni. See esineb kõige sagedamini võrkkestas . Mõnikord ei esine mingeid sümptomeid ja siis võib nägemine ootamatult kaduda ning see võib isegi viia püsiva pimeduseni.

Priapism

Priapism on seisund, mille korral mehe peenises olevad sirpikujulised rakud blokeeruvad, põhjustades püsivat ja valulikku erektsiooni ( priapism ). Lisaks valule võib priapism põhjustada püsivaid kahjustusi ja erektsioonihäireid . Priapism, mis kestab kauem kui neli tundi, on meditsiiniline hädaolukord.

Elundikahjustus ja rike

Sirprakulise aneemiaga inimestel on suurem risk südame, kopsude, neerude ja teiste organite probleemide tekkeks, kuna nad ei saa piisavalt verd ja hapnikku. Sirprakuline aneemia võib põhjustada mitme organi puudulikkust .

Kas sirprakulise aneemia tunnus või haigus mõjutab rasedust?

Paljudel sirprakulise aneemiaga naistel on rasedus terve. Kuid riskid on suured. Sirprakuline aneemia võib suurendada kõrge vererõhu, verehüüvete, raseduse katkemise, väikese sünnikaaluga laste ja enneaegse sünnituse riski. Seetõttu on oluline järgida arsti nõuandeid.

Kuidas sirprakulist aneemiat diagnoositakse?

Nagu paljudes maailma riikides, skriinitakse ka Sri Lankal iga vastsündinut sirprakulise aneemia suhtes osana vastsündinute sõeluuringutest . See hõlmab väikese vereproovi võtmist lapse kannast ja selle testimist. See kontrollib ka mitmeid teisi haigusi. Diagnoosi kinnitamiseks teeb lapse arst hemoglobiini elektroforeesi testi. Samuti saab sirprakulist aneemiat enne lapse sündi tuvastada sünnieelse testimise abil. Need testid hõlmavad järgmist:Nende hulka kuuluvad koorionivilla proovide võtmine ja amniotsentees .

Kas sirprakulise aneemia korral on võimalik täielikult ravida?

Jah, luuüdi siirdamine , tuntud ka kui tüvirakkude siirdamine, suudab sirprakulist aneemiat ravida. See hõlmab terve luuüdi võtmist tervelt, geneetiliselt sobivalt doonorilt (näiteks õelt-vennalt) ja selle siirdamist patsiendile. Siiski leiab sellise vaste vaid umbes 18% sirprakulise aneemiaga inimestest. Sellel siirdamisel on ka riske ja tüsistusi. Teie arst arutab seda teiega.

Millised on sirprakulise aneemia ravimeetodid?

Sirprakulise aneemia ravi hõlmab ravimeid, vereülekandeid, luuüdi siirdamist ja geeniteraapiat . Ravi võib alata antibiootikumidega . Raske sirprakulise aneemiaga vastsündinutele antakse infektsiooni vältimiseks antibiootikume kaks korda päevas kuni 5 aasta jooksul.

Muud ravimid

Paljud sirpjalõhega inimesed kasutavad haiguse raskusastme vähendamiseks ja sümptomite raviks ravimeid. Mõned neist on järgmised:

• Vokselotor: see aitab vältida punaste vereliblede sirbikujuliseks muutumist ja kokkukleepumist. See aitab vähendada mõnede punaste vereliblede hävimist, parandada verevoolu organitesse ja vähendada aneemia riski.
• Krisantsümaabi: see ravim aitab vältida sirpikujuliste punaste vereliblede kleepumist veresoonte seintele. See võib parandada verevoolu ning vähendada põletikku ja valu.
• Hüdroksüuurea : See võib vähendada või ennetada mitmeid SCD tüsistusi , nagu sagedased valukriisid, äge rindkere sündroom ja raske aneemia.
• L-glutamiin: See on valuvaigisti. See aitab vähendada valuhoogude arvu. Teiste valuvaigistite hulka kuuluvad mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d) ja opiaadid .

Vereülekanded

Teie arst võib soovitada mõningaid vereülekandeid SCD tüsistuste raviks ja ennetamiseks.

• Ägedad vereülekanded:Need aitavad ravida tüsistusi, mis põhjustavad rasket aneemiat. Arstid saavad neid kasutada ka kriiside korral nagu insult, äge rindkere sündroom ja elundipuudulikkus.
• Punaste vereliblede ülekanded: need võivad suurendada punaste vereliblede arvu organismis ja pakkuda normaalseid punaseid vereliblesid, mis ei ole sirpikujulised.

Tüvirakkude siirdamine (nimetatakse ka luuüdi siirdamiseks)

Ägeda südame isheemiatüve (SCD) saab ravida tüvirakkude siirdamisega. See nõuab sobivat doonorit (näiteks õde-venda). Käimas on ka uuringud, et optimeerida siirdamist vanematelt või osaliselt sobivatelt õde-vendadelt. Arst arutab teiega selle ravi riske ja eeliseid, lähtudes teie konkreetsest olukorrast.

Geeniteraapia

Teadlased uurivad praegu geeniteraapiat sirgjoonelise äkksurma raviks. See hõlmab kas ebanormaalse hemoglobiini geeni korrigeerimist või terve hemoglobiini geeni sisestamist inimese tüvirakkudesse. Varased andmed selle kohta on väga paljulubavad. Loodetavasti saab geeniteraapiast ühel päeval sirgjoonelise äkksurma rutiinne ravi.

Kas seda saab ära hoida?

Sirprakuline aneemia on geneetiline haigus, seega seda ei saa ennetada . Kui olete rase, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest testimisest või geneetilisest nõustamisest . See aitab teil ja teie partneril teada saada, kas teil on see geen ja milline on selle edasiandmise oht oma lastele.

Mida võib sirprakulise aneemiaga inimene oodata?

Sirprakulise aneemiaga inimestel võib olla veidi lühem eluiga kui üldpopulatsioonil. Uued sirprakulise aneemia ravimeetodid on aga oluliselt parandanud eluiga ja elukvaliteeti . Kui haigust hästi ravitakse, võivad sirprakulise aneemiaga inimesed elada üle 50-aastaseks.

Kuidas hoolitseda oma lapse eest, kui tal on sirprakuline aneemia?

Kui teie lapsel on sirprakuline aneemia, on tema seisundi haldamiseks palju asju, mida saate teha:

• Viige laps alati arsti juurde.
• Andke oma lapsele kõik soovitatud vaktsiinid õigeaegselt.
• Aita oma lapsel regulaarselt treenida ja süüa südametervislikku toitu .
• Valukriisi tekkimisel andke lapsele palju vedelikku ja mittesteroidset põletikuvastast ravimit (MSPVA) . Kui valu ei saa kodus kontrolli all, viige laps haiglasse tugevamate valuvaigistite saamiseks.

Millal on vaja pöörduda erakorralise meditsiini osakonda (EMU) ?

Sirprakuline aneemia võib põhjustada mitmesuguseid eluohtlikke tüsistusi. Kui teil või teie lapsel tekib mõni järgmistest sümptomitest, helistage kohe numbril 911 või minge lähimasse erakorralise meditsiini osakonda:

• Tugev valu.
• Raske aneemia sümptomid: äärmine väsimus, pearinglus ja õhupuudus.
• Palavik üle 101,3 kraadi Fahrenheiti (38,5 kraadi Celsiuse järgi).
• Nägemisprobleemid.
• Hingamisraskused.
• Peenise erektsioon, mis kestab neli tundi või kauem (priapism).
• Ägeda rindkere sündroomi sümptomid: valu rinnus, köha, palavik.
• Insuldi sümptomid: järsk nõrkus ühel kehapoolel, tuimus või teadvusekaotus.

Miks sirprakuline aneemia valu põhjustab?

Lihtsamalt öeldes näevad sirpikujulised punased verelibled välja nagu C-täht või poolkuu. Veresoontes liikudes jäävad nad kinni ja blokeerivad verevoolu. Siis tekibki valu. Mõelge sellele nagu liiklusummikule teel.

Kas sirprakuline aneemia on autoimmuunhaigus?

Ei. Kuigi sirprakulisel aneemial on mõned autoimmuunhaiguste tunnused, ei pea arstid sirprakulist aneemiat autoimmuunhaiguseks, vaid geneetiliseks seisundiks .

Sirprakuline aneemia on eluaegne haigus. Tüvirakkude siirdamine, mis võib pakkuda täielikku ravi, ei ole alati võimalik ja on riskantne. Varajane diagnoosimine ja ravi aitavad aga leevendada sümptomeid ja vähendada tüsistuste riski. Regulaarse arstiabi abil saate elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Lõpuks mõned olulised asjad, mida peate meeles pidama (kokkuvõte)

Olgu, oleme sirprakulisest aneemiast palju rääkinud. Siin on mõned olulised asjad, mida meeles pidada:

• Sirprakuline aneemia on pärilik verehaigus, mille korral punaste vereliblede kuju muutub, põhjustades probleeme verevooluga.
• Selle peamine põhjus on ebanormaalne hemoglobiini tüüp, mida nimetatakse hemoglobiin S-ks.
• Valu, aneemia, infektsioonid ja elundikahjustused on tavalised.
• Varajane avastamine ja õige ravi on väga olulised. Vastsündinuid skriiningtatakse selle suhtes.
• Kuigi luuüdi siirdamine võib olla ravi, ei sobi see kõigile. On ka teisi ravimeetodeid, näiteks ravimid ja vereülekanded.
• Selle haigusega saab hästi elada , muutes elustiili, järgides õigeid arsti nõuandeid ja tegutsedes hädaolukorras kiiresti .

Kui teil või kellelgi teie tuttaval on sirprakulise aneemia kohta küsimusi, pöörduge kindlasti nõu saamiseks arsti poole. Pole midagi karta ega häbeneda. Kõige tähtsam on olla informeeritud! Sirprakuline aneemia, hemoglobiin, punased verelibled, aneemia, geneetilised haigused, valukriisid, sirprakulise aneemia ravi