Kas sul pole ka raskusi verejooksu peatamisega? Õpime hemofiiliat tundma!

Kas olete kunagi kuulnud haigusest nimega hemofiilia ? Selle nime kuuldes võite tunda kerget hirmu. Kuid ärge muretsege, sest see on väga haruldane haigus. Täna räägime teile lihtsal ja arusaadaval viisil sellest, mis on hemofiilia, kuidas see tekib, millised on sümptomid ja kas sellele on ravi.

Mis on hemofiilia?

Lihtsamalt öeldes on hemofiilia pärilik verehaigus, mis esineb lastel. See tähendab, et teie veri ei hüübi korralikult. See võib põhjustada liigset verejooksu või isegi väiksemaid verevalumeid.

Mõtle sellele, meie kehas on spetsiaalsed valgud, mis aitavad verel hüübida. Me nimetame neid hüübimisfaktoriteks . Nad on nagu väikesed sõdurid, kes töötavad verejooksu peatamise nimel. Hemofiilia tekkimisel ei tooda keha piisavalt ühte või mitut neist hüübimisfaktoritest. Siis hüübib veri vähem ja veritsed rohkem.

Hemofiiliat on mitut peamist tüüpi. See seisund võib olla raske, mõõdukas või kerge, olenevalt teie vere hüübimisfaktorite hulgast.

Hea uudis on see, et sellele on olemas ravi. Arstid püüavad madala hüübimisfaktorite taseme organismi tagasi viia. Hemofiiliale ei ole praegu ravi. Nõuetekohase ravi korral elavad selle haigusega inimesed aga tavaliselt sama kaua kui teised. Teadlased uurivad ka uusi meetodeid, näiteks geeniteraapiat , et näha, kas seda saab ravida.

Kas hemofiilia võib tekkida pärast sündi?

Jah, see võib juhtuda. Aga see on väga haruldane. Seda nimetatakse omandatud hemofiiliaks. See tähendab, et see ei ole pärilik. Sellisel juhul ründavad meie keha enda kaitsevalgud , mida nimetatakse antikehadeks , mõnikord ekslikult ühte meie enda vere hüübimisfaktoritest. Neid antikehi, mis ründavad valel viisil, nimetatakse autoantikehadeks .

Kas hemofiilia on levinud haigus?

Ei, üldse mitte. See on väga haruldane haigus. Ameerika Ühendriikide statistika kohaselt (CDC august 2022) on seal umbes 33 000 inimesel hemofiilia. See mõjutab kõige sagedamini mehi. Harva võivad naised kogeda ka selliseid sümptomeid nagu madal vere hüübimisfaktorite tase ja tugev verejooks menstruatsiooni ajal.

Millised on hemofiilia tüübid?

Hemofiiliat on kolme peamist tüüpi:

• Hemofiilia A: see on kõige levinum tüüp. Selle põhjustab vere hüübimisfaktori number 8 ehk VIII faktori puudus., kui organismil pole seda piisavalt. See võib esineda umbes 10-l inimesel 100 000-st.
• Hemofiilia B: Selle põhjuseks on vere hüübimisfaktori 9 ehk IX faktori puudulikkus. Seda tüüpi hemofiilia esineb umbes 3-l inimesel 100 000-st.
• Hemofiilia C: Seda nimetatakse ka XI faktori puudulikkuseks ja see on väga haruldane, mõjutades umbes ühte inimest miljonist.

Kas hemofiilia on tõsine haigus?

Jah, mõnikord võib see olla tõsine. Raske hemofiiliaga inimestel võib tekkida eluohtlik verejooks, mida nimetatakse hemorraagiaks. Kuid enamasti veritsevad nad lihastesse või liigestesse.

Millised on hemofiilia sümptomid?

Kõige olulisemad sümptomid on ebatavaline või liigne verejooks ja verevalumid.

Sageli esinevad sümptomid

Hemofiiliaga inimestel võivad isegi väiksemate õnnetuste tagajärjel tekkida suured verevalumid. See tähendab, et veri lekib naha alla.

• Võib-olla pärast operatsiooni, hamba väljatõmbamist või isegi lihtsalt sõrmele tehtud lõikehaava võib verejooks kesta ebatavaliselt kaua.
• Ninaverejooks võib tekkida ootamatult ja ilma põhjuseta.

See, kui palju teil on verevalumeid/verejookse, sõltub sellest, kas teil on raske, mõõdukas või kerge hemofiilia.

• Raske hemofiiliaga inimesed võivad ilma nähtava põhjuseta sageli veritseda.
• Mõõduka hemofiiliaga inimesed võivad tõsise õnnetuse korral verejooksu pidada ebatavaliselt kaua.
• Kerge hemofiiliaga inimestel esineb ebanormaalset verejooksu ainult pärast suurt operatsiooni või rasket õnnetust.

Võib esineda ka teisi sümptomeid:

• Liigesevalu, mis on tingitud vere kogunemisest kehasse. Sellised piirkonnad nagu pahkluud, põlved, puusad ja õlad võivad valutada, paistes olla või puudutades kuumad.
• Ajuverejooks . See on raske hemofiiliaga inimestel väga haruldane. Ajuverejooksu korral võib teil esineda püsiv peavalu, ähmane nägemine või äärmine unisus . Kui teil on hemofiilia, peaksite kohe pöörduma arsti poole, kui teil tekib mõni neist sümptomitest.

Sümptomid imikutel ja väikelastel

Mõnikord avastatakse hemofiilia ümberlõikamise teel sündinud poisi puhul, kellel esineb tavapärasest rohkem verejooksu. Teinekord ilmnevad lastel sümptomid paar kuud pärast sündi. Kõige levinumad sümptomid on:

• Veritsemine:Beebid võivad väikesest mänguasjast hammustades suust verd jooksma hakata.
• Peanaha paistes tükid: Imikutel ja väikelastel võivad pea löömisel tekkida suured ümmargused tükid (hanemunad).
• Sagedane nutmine, rahutus ja vastumeelsus roomata või kõndida: need võivad tekkida siis, kui veri on sattunud lihasesse või liigesesse. Piirkond võib tunduda sinikaga, paistes, puudutades kuum või laps võib tunda valu isegi kergel puudutusel.
• Hematoomid: Hematoom on verehüüvete kogum, mis koguneb imikutel ja väikelastel naha alla. Seda tüüpi hematoomid võivad tekkida ka pärast süstimist.

Mis on hemofiilia põhjused?

Neid hüübimisfaktoreid toodavad meie kehas teatud geenid. Päriliku hemofiilia korral muteeruvad geenid, mis juhivad nende hüübimisfaktorite tootmist, mis tähendab, et nad muutuvad. Need muteerunud geenid võivad kas toota valesid hüübimisfaktoreid või mitte toota piisavalt hüübimisfaktoreid. Umbes 20% hemofiiliapatsientidest on aga spontaansed, mis tähendab, et haigus võib neil tekkida isegi siis, kui kellelgi perekonnas pole seda varem olnud.

Kuidas hemofiilia pärandub?

Mõlemad hemofiilia A ja B tüübid on sooga seotud haigused. Need päranduvad X-kromosoomiga seotud retsessiivsel viisil. Vaatame, kuidas see juhtub:

• Me kõik saame ühe komplekti kromosoome emalt ja teise komplekti kromosoome isalt. Kui saame emalt X-kromosoomi ja isalt X-kromosoomi, oleme tüdrukud. Kui saame emalt X-kromosoomi ja isalt Y-kromosoomi, oleme poisid. Lihtsamalt öeldes annab ema oma lapsele alati X-kromosoomi. Sugu määratakse selle järgi, kas isa annab meile X- või Y-kromosoomi.
• Kui naisel on defekt geenis, mis toodab seda hüübimisfaktorit ainult ühes tema kahest X-kromosoomist, võib ta olla hemofiilia kandja , kuid tal ei pruugi sümptomeid ilmneda, kuna tal on teises X-kromosoomis terve geen.
• Kui kandja emal, kellel on selline defektne X-kromosoom, sünnib poisslaps, on 50% tõenäosus, et laps pärib defektse X-kromosoomi. Sellisel juhul areneb poisslapsel hemofiilia.
• Kui sellel emal on tütar, on 50% tõenäosus, et ka laps pärib defektse X-kromosoomi. Siiski ei pruugi tal sümptomeid ilmneda, kuna ta pärib oma isalt terve X-kromosoomi. Sellisel juhul on ka see tütar kandja.

See tähendab, et naine, kes pärib defektse X-kromosoomi, saab hemofiilia kandjaks. Tal ei pruugi olla sümptomeid, kuid ta võib haiguse oma lastele edasi anda. Igal lapsel, kelle ta saab, on 50% tõenäosus hemofiilia pärida.Meessoost lastel on hemofiilia pärimise korral tõenäolisem sümptomite ilmnemine, kuna nad ei saa isalt tervet X-kromosoomi.

Kas tüdrukutel tekivad ka hemofiilia sümptomid?

Jah, see võib juhtuda. Kuid sümptomid on tavaliselt kerged. Näiteks naisel, kellel on hemofiilia geen, ei pruugi olla piisavalt normaalseid hüübimisfaktoreid. Sellisel juhul võib tal esineda ebatavaliselt tugev verejooks menstruatsiooni ajal, kergesti tekkida verevalumeid, pärast sünnitust liigselt veritseda või veritseda liigestesse, põhjustades liigeseprobleeme.

Kuidas arstid hemofiiliat diagnoosivad?

Arst küsib teilt kõigepealt täielikku haiguslugu ja teeb füüsilise läbivaatuse. Kui teil on hemofiilia sümptomeid, küsib ta ka teie perekonna ajaloo kohta. Ta võib teha selliseid teste nagu:

• Täielik vereanalüüs (CBC): seda tehakse vererakkude tüüpide uurimiseks.
• Protrombiiniaja test (PT): see saab kontrollida, kui kiiresti teie veri hüübib.
• Osaline tromboplastiini aja test (PTT): see on veel üks test, mis mõõdab vere hüübimiseks kuluvat aega.
• Spetsiifilise hüübimisfaktori test(id): see vereanalüüs mõõdab spetsiifiliste hüübimisfaktorite, näiteks VIII ja IX faktori taset.

Mis on need hüübimisfaktorite tasemed?

Hüübimisfaktorid on ained, mis aitavad verejooksu kontrolli all hoida. Arstid liigitavad hemofiilia kergeks, mõõdukaks või raskeks, lähtudes järgmiste hüübimisfaktorite hulgast teie veres:

• Inimestel, kelle hüübimisfaktorid on vahemikus 5–30% normaalsest tasemest, on kerge hemofiilia.
• Inimestel, kelle hüübimisfaktorid on vahemikus 1–5% normaalsest tasemest, on mõõdukas hemofiilia.
• Inimestel, kellel on alla 1% normaalsetest hüübimisfaktoritest, on raske hemofiilia.

Millised on hemofiilia ravimeetodid?

Hemofiiliat ravitakse madala hüübimisfaktorite taseme suurendamise või puuduvate hüübimisfaktorite asendamisega. Seda nimetatakse asendusraviks .

Selle asendusravi käigus manustatakse teile inimplasmast (inimese plasmakontsentraadid) valmistatud hüübimisfaktoreid või rekombinantseid hüübimisfaktoreid. Tavaliselt vajavad seda asendusravi regulaarselt ainult raske hemofiiliaga inimesed. Kerge kuni mõõduka hemofiiliaga inimestele manustatakse seda ravi enne operatsiooni. Neile manustatakse antifibrinolüütikume.Samuti võib anda ravimeid, mis takistavad verehüüvete lahustumist.

Need verefaktorite kontsentraadid on valmistatud annetatud inimverest. Need puhastatakse ja testitakse, et vähendada nakkushaiguste, näiteks hepatiidi ja HIV , edasikandumise riski. Neid asendusfaktoreid manustatakse intravenoosse infusioonina (IV) .

Kui teil on raske hemofiilia ja sagedased verejooksud, võib arst verejooksu vältimiseks määrata ravi, mida nimetatakse profülaktiliste faktorite infusioonideks .

Kas ravi käigus esineb mingeid tüsistusi?

Mõnedel inimestel, kes seda asendusravi saavad, tekivad antikehad ehk inhibiitorid , mis ründavad neile manustatud hüübimisfaktoreid. Selle raviks kasutavad arstid protseduuri nimega immuuntolerantsuse induktsioon (ITI) . ITI hõlmab hüübimisfaktorite igapäevast süstimist inhibiitorite taseme alandamiseks. See võib olla pikaajaline ravi ja mõned inimesed võivad seda ravi vajada kuid või isegi aastaid.

Kas hemofiiliat saab ennetada?

Ei, seda ei saa teha. Kui teil on hemofiilia ja teil on lapsi, võib arst soovitada geneetilist testimist . Nii saate teie ja teie lapsed teada saada, kas on tõenäoline, et nad annavad hemofiilia edasi järgmisele põlvkonnale.

Millist lootust peaks hemofiiliat põdev inimene omama?

Kui teil on hemofiilia, võite vajada ravi kogu ülejäänud elu. Vajaliku ravi hulk sõltub teie hemofiilia tüübist, selle raskusastmest ja sellest, kas teil tekivad inhibiitorid või mitte.

Milline on hemofiiliaga inimese oodatav eluiga?

Maailma Hemofiilia Föderatsiooni 2012. aasta andmete kohaselt on hemofiiliaga mehe eluiga umbes 10 aastat lühem kui hemofiiliata mehel. Siiski öeldakse, et hemofiiliaga lastel, kellel diagnoositakse ja ravitakse varases eas, on normaalne eluiga .

Kuid kõik ei ole ühesugused. Mis kehtib ühe inimese kohta, ei pruugi kehtida teise kohta. Kui teil või teie lapsel on hemofiilia, küsige oma arstilt, mida oodata. Tema teab teie/teie lapse seisundit ja üldist tervist kõige paremini.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Hemofiiliaga inimesed võivad verejooksu vältimiseks vajada pidevat arstiabi. Samuti võivad nad olla sunnitud loobuma teatud tegevustest ja ravimitest. Siiski on palju asju, mida saate teha, et hemofiilia mõju oma elule hallata.

Asjad, mida ei tohiks teha

Asjad, mille otsa teistel on lihtne komistada, mille otsa kukkuda või mille otsa komistada, võivad hemofiiliaga inimestele tõsiseid probleeme tekitada. Nad peaksid vältima tegevusi, mis seavad nad kukkumise või tugeva löögi saamise ohtu. Näited:

• Mängida selliseid spordialasid nagu jalgpall, hoki ja ragbi.
• Osalemine sellistes asjades nagu poks ja maadlus.
• Mootorrattaga sõitmine.
• Rulasõit.

Ka teistel spordialadel, näiteks jalgpallis, korvpallis ja pesapallis, on suur vigastuste oht. Kui soovite neid spordialasid harrastada, rääkige oma arstiga sellistest asjadest nagu kaitsevarustuse kasutamine.

Ravimid, mida ei ole hea võtta

Valuvaigistid nagu aspiriin, ibuprofeen ja naprokseen takistavad vere hüübimist. Samuti ei ole hea mõte võtta antikoagulante nagu hepariin või varfariin .

Asjad, mida saate teha parema elu elamiseks

Hemofiilia mõju oma elule vähendamiseks on palju asju, mida saate teha:

• Alustage treeningrutiini: võite muretseda treeningu ajal vigastada saamise pärast. Siiski rääkige oma arstiga, kuidas püsida aktiivne, vähendades samal ajal verejooksu riski.
• Stressi maandamine : hemofiilia on eluaegne seisund ja teil võib vaja minna teha täiendavaid pingutusi, et tasakaalustada seda oma pere- ja töökohustustega.
• Säilita hea suuhügieen: hammaste harjamine, hambaniidi kasutamine ja regulaarne hambaarsti külastamine aitavad vähendada hambaravi vajaduse riski, mis võib põhjustada verejooksu. Ära unusta oma arsti oma seisundist teavitada.
• Säilitage tervislik kaal: kui teil on sisemise verejooksu ja liigesekahjustuse tõttu raskusi liikumisega, aitab kaalu kontrollimine.
• Teavitage oma lähedasi: kui teil on raske hemofiilia, võivad teil tekkida äkilised, kontrollimatud verejooksud isegi siis, kui te võtate ravimeid. Teavitage oma perekonda sellest, mida teha, kui see teiega juhtub. Kui teie lapsel on hemofiilia, teavitage tema hooldajaid ja koolipersonali sellest, mida teha, kui teie lapsel tekib verejooks.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui märkate oma kehas mingeid muutusi, näiteks liigset verejooksu või verevalumeid, pöörduge arsti poole.

Millal minna erakorralise meditsiini osakonda

Sellistel juhtudel peaksite viivitamatult minema erakorralise meditsiini osakonda:

• Kui teil on tugev peavalu või pearinglus, võivad need sümptomid viidata ajuverejooksule.
• Kui teil on paistes ja/või valusad liigesed ning teil ei ole faktori asendusravimit.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Kui teil või teie lapsel diagnoositakse hemofiilia, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi hemofiilia minul/minu lapsel on?
• Milliseid ravimeetodeid te soovitate?
• Millised on ravi kõrvaltoimed?
• Kas mina/minu laps pean iga päev ravi saama?
• Millised tegevused ei sobi mulle/minu lapsele?
• Milliseid ravimeid ei tohiks mina/minu laps võtta?
• Mida ma saan teha, et hallata selle seisundi mõju minu/minu lapse elule?

Kodune sõnum

Hemofiilia on haruldane pärilik verehaigus. See võib teie elu oluliselt mõjutada. Hemofiiliaga inimesed võivad vajada elukestvat arstiabi. Hemofiiliaga laste vanemad võivad muretseda oma laste kaitsmise pärast kahju eest ja õpetada neid hemofiiliaga elama.

Praegu ei saa arstid hemofiiliat täielikult ravida. Küll aga saavad nad pakkuda ravi hemofiilia sümptomite ennetamiseks või vähendamiseks. Samuti saavad nad soovitada samme, mida saate astuda hemofiilia mõju vähendamiseks oma igapäevaelule. Kõige tähtsam on jääda rahulikuks ja järgida hoolikalt arsti juhiseid.