Kas oled kuulnud DNA mutatsioonidest? Õpime somaatiliste ja iduliini mutatsioonide kohta lihtsal viisil!

Kas olete kunagi mõelnud, kuidas mõned haigused meie kehas põlvest põlve edasi kanduvad või kuidas mõned haigused ootamatult ilmnevad? Üks põhjus selleks on väikesed muutused, mis meie geenides toimuvad, st DNA mutatsioonid . Täna räägime sellest väga lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on DNA mutatsioonid? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on DNA mutatsioon muutus teie DNA järjestuses ehk teie geneetilises informatsioonis. Mõelge sellest kui roa retseptist. Kui selles retseptis mõnda tähte või sõna veidi muudetakse, võib roa maitse muutuda, eks? Just selline ongi DNA mutatsioon. Need DNA muutused ehk mutatsioonid tekivad sageli siis, kui meie rakud jagunevad ja moodustuvad uued rakud. Kuid ärge muretsege, enamasti ei mõjuta need DNA muutused oluliselt meie geneetilist ülesehitust ega põhjusta mingeid haigusi. Siiski on mõned mutatsioonid, mis võivad põhjustada geneetilisi seisundeid, mis mõjutavad meie tervist. On tuhandeid selliseid geneetilisi mutatsioone, mis võivad tekkida siis, kui meie rakud jagunevad ja moodustuvad uued rakud. Nende hulgas on kahte peamist tüüpi:

• Sugurakkude mutatsioonid
• Somaatilised mutatsioonid

Nüüd vaatleme neid kahte tüüpi eraldi.

Mutatsioone on kahte tüüpi: iduliini ja somaatilised.

Mis on iduliini mutatsioonid?

Sugurakkude mutatsioonid on mutatsioonid, mis esinevad vanemate sugurakkudes, kas munarakkudes või seemnerakkudes. Need mutatsioonid muudavad geneetilist materjali, mille laps vanematelt saab. Lihtsamalt öeldes on need pärilikud mutatsioonid. Need sugurakkude mutatsioonid võivad pärida kas emalt või isalt.

Kujutage ette, et ema või isa ühes munarakus või seemnerakus on väike erinevus, mutatsioon. Seejärel, kui need rakud moodustavad lapse, kandub see mutatsioon edasi lapsele. Seetõttu nimetatakse neid pärilikeks mutatsioonideks.

Mis on somaatilised mutatsioonid?

Somaatilised mutatsioonid on muutused, mis tekivad inimese keha mis tahes raku DNA-s, mis ei ole sugurakk (muna- või seemnerakk) pärast viljastumist. Oluline on see, et need somaatilised mutatsioonid ei kandu edasi vanematelt lastele (ei ole pärilikud).Need võivad tekkida juhuslikult, st ilma igasuguse perekondliku eelsoodumuseta, täiesti ootamatult. Samuti ei kandu need edasi tulevastele põlvedele. Lihtsamalt öeldes, kui teie DNA-s on pärast sündi kuskil muutus, näiteks naharakus või kopsurakus, on see somaatiline mutatsioon. See ei kandu edasi teie lastele.

Kuidas need mutatsioonid meie keha mõjutavad?

Nagu me varem mainisime, ei põhjusta enamik mutatsioone meile mingeid probleeme. Siiski võivad mõned mutatsioonid põhjustada sümptomeid. Geneetilised seisundid on häired, mis on põhjustatud muutustest meie genoomis. Teie genoom on täielik geneetilise teabe kogum, mis koosneb teie DNA-st, geenidest ja kromosoomidest.

Kas mutatsioon võib kanduda põlvest põlve?

See on väga oluline küsimus.

• Sugurakkude geneetilised mutatsioonid võivad olla pärilikud, kuna mutatsioon esineb sugurakkudes (munarakkudes või spermas). Kuna munarakud ja sperma kanduvad vanematelt lastele, on ka mutatsioon päritav.
• Somaatilised mutatsioonid ei ole pärilikud, kuna need esinevad juhuslikult rakkudes, mis ei ole munad ega sperma.

Kus on meie DNA? Milline see välja näeb?

DNA-d leidub igas meie keha rakus (meie kehas on triljoneid rakke!). See sisaldab meie geneetilist koodi. See geneetiline kood on nagu kasutusjuhend meie keha toimimise kohta. Mis puutub DNA kujusse, siis see on neljast alusest koosnev struktuur:

• Adeniin (A)
• Tsütosiin (C)
• Tümiin (T)
• Guaniin (guaniin - G)

Need alused on omavahel paarikaupa seotud: A T-ga, C G-ga. Need aluspaarid moodustavad koos suhkrumolekuli ja fosfaadimolekuliga nukleotiide. Kui need nukleotiidid omavahel ühinevad, moodustavad nad meie rakkudes spiraalse trepi, topeltheeliksi. Sel juhul on aluspaarid nagu trepi astmed ja suhkru- ja fosfaadimolekulid nagu trepi käsipuud. Kas pole hämmastav disain?

Kuidas ja kus tekivad iduliini mutatsioonid?

Sugurakkude mutatsioonid põhjustavad muutusi sugurakkude DNA-s. Kui munarakk ja seemnerakk viljastamise ajal ühinevad, jagunevad need rakud, moodustades uusi rakke, luues embrüo. Mutatsiooni kandvad vanemad võivad mutatsiooni oma lastele edasi anda.

Kus ja kuidas somaatilised mutatsioonid tekivad?

Somaatiline mutatsioon on muutus inimese DNA-s, mis toimub pärast viljastumist igas tema keha rakus, mis ei ole sperma ega munarakk (sugurakud). Inimerakatest arenevad rakud pidevalt ja asenduvad uute rakkudega. Mutatsiooni tekkimisel on see mutatsioon kõigis teistes sellest kahjustatud rakust arenevates rakkudes.

Millised on iduliini mutatsioonide põhjustatud levinumad seisundid?

Pärilikud seisundid on põhjustatud iduliini mutatsioonidest. Selliseid seisundeid on sadu, kuid mõned kõige levinumad iduliini mutatsioonidega seotud seisundid on:

• Sirprakuline aneemia
• Tsüstiline fibroos
• Tay- Sachsi tõbi
• Huntingtoni tõbi

Millised on somaatiliste mutatsioonide põhjustatud levinumad haigused?

Somaatilised mutatsioonid võivad põhjustada ka haigusi, mis mõjutavad inimese tervist. Mõned somaatiliste mutatsioonide põhjustatud levinumad haigused on:

• Nahavähk
• Kopsuvähk
• McCune-Albrighti sündroom
• Sturge-Weberi sündroom

Kas on olemas teste nende mutatsioonide tuvastamiseks?

Jah, geneetilised testid suudavad tuvastada neid mutatsioone, st muutusi teie geenides, kromosoomides või valkudes. Geneetilise testimisega saab täpselt välja selgitada, millises geenis või kromosoomis mutatsioon esineb. Kui vanematel on perekonnas geneetilisi haigusi, aitavad need geneetilised testid mõista geneetilise haigusega lapse saamise riski.

Kuidas me saame end nende mutatsioonide eest kaitsta?

Ka seda tuleb arutada kahes osas.

Asjad, mis võivad somaatilisi mutatsioone minimeerida:

Õnneks on somaatiliste mutatsioonide riski vähendamiseks mõned asjad, mida saame teha:

• Päikesekaitsekreemi kasutamine päikese käes viibides ja UV-kiirgusega kokkupuute vähendamine.
• Kemikaalidega töötamisel kasutage isikukaitsevahendeid, näiteks kaitsemaski ja kindaid.
• Mitte suitsetada.
• Tervisliku toitumise ja treeninguga tegelemine.

Olgem teadlikud iduliini mutatsioonidest:

Pärilikke iduliini mutatsioone ei saa ära hoida. Siiski võite oma arstiga rääkida geneetilisest testimisest, et mõista oma riski saada laps, kellel on iduliini mutatsioon. See on eriti oluline, kui teil on perekonnas esinenud geneetilisi haigusi.

Pea meeles kõige tähtsamat asja! (Kaasavõetav sõnum)

Sellest, millest me täna rääkisime, võisite aru saada, et muutused meie DNA-s ehk mutatsioonid ei ole midagi, mida karta.

Enamasti ei põhjusta DNA muutused geneetilisi seisundeid. Siiski võivad mõned DNA muutused teie tervist mõjutada.

• Kui teil on perekonnas esinenud geneetilisi haigusi, rääkige oma arstiga geneetilisest testimisest, et mõista oma riski saada laps, kellel on iduliini mutatsioon.
• Püüdke nii palju kui võimalik vältida somaatilisi mutatsioone, mis ei ole pärilikud. Selleks kaitske end päikese eest, vältige kahjulikke kemikaale ja elage tervislikku eluviisi.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on küsimusi, ärge kartke pöörduda arsti poole.