Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Uurime lähemalt ALD-d (adrenoleukodüstroofiat).

Kas olete kunagi kuulnud seisundist nimega ALD (adrenoleukodüstroofia)? Nimi võib kõlada pisut keeruliselt. Aga hoiame asja lihtsana. See on geneetiline seisund, mis tähendab, et oleme selle pärinud oma vanematelt. See mõjutab konkreetselt meie närvisüsteemi ja neerupealiseid. Mõnikord võivad need sümptomid väikelastel kaasneda käitumuslike muutuste ja õpiraskustega.

Mis on ALD (adrenoleukodüstroofia)? Saame sellest lihtsalt aru.

Olgu, vaatame kõigepealt, mis täpselt on ALD. ALD on haruldane haigus, mis kuulub geneetiliste häirete rühma. Seda rühma nimetatakse leukodüstroofiateks. Lihtsamalt öeldes on need haigused põhjustatud muutusest või mutatsioonist meie keha geenides ehk meie DNA-s. Meie DNA on nagu juhiste kogum, mis kirjeldab, kuidas meie keha peaks toimima.

ALD on progresseeruv haigus, mis tähendab, et see süveneb järk-järgult. Seetõttu on ravi peamine eesmärk haiguse progresseerumise aeglustamine ja patsientidele parema elukvaliteedi pakkumine.

Mis juhtub kehaga ALD korral?

ALD-ga inimesel ei suuda keha teatud tüüpi rasvu, eriti väga pika ahelaga rasvhappeid (VLCFA-sid), korralikult lagundada. See on nagu prügi meie majas, mida ei saa eemaldada. Seega hakkavad need VLCFA-d kogunema ajju, närvisüsteemi ja neerupealise kooresse, mis on neerupealise kõige välimine osa.

Teadlased pole ikka veel päris kindlad, mis täpselt kehaga juhtub, kui need „VLCFA-d” kogunevad. Kuid uuringud näitavad, et see kogunemine põhjustab põletikku ja kahjustab meie ajus närvirakkude ümber olevat kaitsekatet, mida nimetatakse „müeliinkestaks” .

Mõelge sellele nagu traadi ümber olevale plastkestale. Kui see on kadunud, ei tööta traat korralikult. Samamoodi, kui müeliinkest on kahjustatud, ei saa närvirakud ajust ülejäänud kehasse sõnumeid saata. See võib häirida paljusid kehafunktsioone, näiteks kõndimist ja mõtlemist.

ALD kahjustab ka neerupealiseid, mis võib viia teatud hormoonide vähenemiseni organismis. Need neerupealised asuvad neerude kohal. Nad toodavad hormoone, mis mõjutavad meeste ja naiste omadusi ning hormoone, mis reageerivad stressile.

Kuidas ALD pärandub?

Kuna ALD on geneetiline haigus, võib see pärida ühelt või mõlemalt vanemalt. Selle põhjustab X-kromosoomi probleem, mida mõnikord nimetatakse ka X-seotud ALD-ks.

Kui levinud on ALD?

See on tõesti haruldane haigus.Maailmas mõjutab see haigus ligikaudu ühte inimest 15 000-st. See on meestel sagedasem kui naistel.

Mis põhjustab ALD-d?

ALD peamine põhjus on mutatsioon kindlas geenis. Meie geenid on nagu juhiste kogum valkude valmistamiseks, mis on keha toimimiseks hädavajalikud. Kui geen muteerub, võib see põhjustada vale tüüpi valgu tootmist.

ALD puhul on probleem geenis nimega (ABCD1). See geen toodab valku nimega (ALDP). See valk aitab lagundada varem mainitud (VLCFA-sid). Kuna seda valku ei toodeta korralikult, kogunevad (VLCFA-d) kehakudedesse.

Millised on ALD erinevad tüübid?

ALD-d on mitu peamist tüüpi:

• Lapsepõlves esinev tserebraalne ALD: Selle tüübiga poistel hakkavad närvisüsteemi sümptomid tavaliselt ilmnema 3. ja 10. eluaasta vahel. Üllataval kombel arenevad need lapsed imikueas normaalselt. Seejärel hakkavad nende võimed järk-järgult halvenema. Neil esineb sageli käitumisprobleeme, näiteks raskusi koolis keskendumisega. Võivad esineda krambid . Laps võib surra mõne aasta jooksul pärast nende sümptomite ilmnemist.
• Addisoni tõbi koos ALD-ga: Lisaks närvisüsteemi sümptomitele võib ALD põhjustada neerupealiste talitlushäireid. Seda nimetatakse Addisoni tõveks . Selle seisundi korral ei tooda neerupealised piisavalt hormooni kortisooli . Sümptomiteks on isutus ja lihasnõrkus.
• Adrenomüeloneuropaatia (AMN) ehk täiskasvanueas algav ALD: see on ALD kergem vorm. Tavaliselt algab see vanuses 21–35. AMN-iga inimestel on probleeme nii neerupealiste kui ka närvisüsteemiga. Täiskasvanueas algav ALD ei süvene nii kiiresti kui lapsepõlves esinev ALD, kuid see võib täiskasvanutel põhjustada ka ajufunktsiooni langust. Sümptomiteks on jalakrambid ja valu jäsemetes.

Lisaks sellele on veel mitu vähem levinud ALD tüüpi:

• Ainult neerupealiste puudulikkusega seotud ALD: Mõnedel inimestel võib tekkida ainult Addisoni tõbi ilma närvisüsteemi probleemideta. Seda tüüpi ALD-d esineb umbes ühel kümnest inimesest.
• Täiskasvanute aju-ALD: umbes viiendikul haigusega täiskasvanud meestest on kognitiivsed probleemid, mis sarnanevad lapsepõlves esineva aju-ALD-ga.Aja jooksul halveneb nende vaimne ja neuroloogiline funktsioon märkimisväärselt. Paljud selle tüübiga täiskasvanud surevad sellesse haigusesse.
• ALD-ga naised: umbes ühel viiendal ALD-ga naisel tekivad sümptomid 40. eluaastaks. 60. eluaastaks on sümptomid 90%-l. Sümptomid on aga tavaliselt kerged. Näiteks võib jalgades esineda kerget nõrkust ja jäikust.

Millal ilmnevad ALD sümptomid?

ALD sümptomid algavad tavaliselt 3. ja 10. eluaasta vahel. Mõnikord võivad need aga alata ka hiljem elus. Lapsepõlves alanud ALD vorm on kõige raskem.

Millised on ALD tavalised sümptomid?

Igal ALD tüübil on oma sümptomite kogum. Sageli esinevad nii neuroloogilised kui ka hormonaalsed sümptomid.

Lapsepõlves esineva tserebraalse ALD sümptomid:

Varases staadiumis täheldatud sümptomid:

• Käitumisprobleemid: Näiteks tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD) ja õpiraskused.
• Kognitiivsed häired: need on raskused mõtlemise ja uue teabe mõistmisega. Lapsed võivad koolis tunda end "unenäomaailmas kadununa". Neil võib olla raskusi lugemise, kirjutamise ja ruumiliste ülesannete lahendamisega.
• Regressioon: see tähendab, et lapsed kaotavad oma varasemad võimed.

Haiguse progresseerumisel võite märgata ka selliseid sümptomeid nagu:

• Nägemisprobleemid
• Kuulmispuue
• Raskused kõndimisel
• Jäsemete nõrkus ja jäikus
• Krambid ja krambid
• Dementsus
• Raskused söömisel
• Oksendamine

Lõpuks kaotavad lapsed paljud oma närvisüsteemi funktsioonid. Nad kaotavad nägemise, kuulmise ja tahtelised liigutused. Haiguse progresseerumisel lähevad lapsed vegetatiivsesse seisundisse. Lapsed surevad sageli kahe kuni kolme aasta jooksul pärast neuroloogiliste sümptomite ilmnemist.

Addisoni tõve sümptomid:

Neerupealiste funktsiooni vähenemise sümptomid:

• Väsimus
• Kaalulangus
• Iiveldus ja oksendamine
• Seedeprobleemid
• Nõrkuse tunne
• Peavalud hommikul
• Madal vererõhk (hüpotensioon)
• Madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia)
• Naha tumenemine ilma päikesevalguseta (hüperpigmenteerunud nahk)

Adrenomüeloneuropaatia (AMN) sümptomid:

Nende hulka kuuluvad:

• Alajäsemete lihaste spastilisus, nõrkus või halvatus .
• Ataksia on neuroloogiline seisund, mis mõjutab liikumist.
• Tuimus ja valu.
• Erektsioonihäired.
• Suutmatus kontrollida roojamist (soolepidamatus).
• Raskused uriini kontrollimisel.
• Enneaegse vananemise tõttu kiilaspäisus.

Miks ALD mõjutab mehi ja naisi erinevalt?

ALD on X-kromosoomiga seotud geneetiline haigus, mis tähendab, et selle põhjustab X-kromosoomi muteerunud geen.

Naistel on kaks X-kromosoomi. Nad võivad olla selle haiguse kandjad . Tavaliselt on üks X-kromosoom "mitteaktiivne". See tähendab, et selle kromosoomi geenid ei ole aktiivsed.

Enamasti ei esine naistel sümptomeid, kuna muteerunud geen asub "inaktiivses" X-kromosoomis. Naistel, kellel esinevad sümptomid, tekib tavaliselt vähem raske vorm, mis ilmneb täiskasvanueas.

Meestel on ainult üks X-kromosoom. Kuna täiendava X-kromosoomi eest kaitset ei ole, võib muteerunud X-kromosoom põhjustada meestel ALD raskemat kulgu.

Millal diagnoositakse ALD?

Mõnedel imikutel diagnoositakse ALD sünni ajal vastsündinute sõeluuringu käigus . Need testid kontrollivad teatud haigusi. Mõnes riigis testitakse vastsündinuid ka ALD suhtes nende sõeluuringute käigus haiglas. Kuid enamasti kahtlustavad vanemad või arstid seda alles siis, kui nad märkavad lapse esimestel eluaastatel sümptomeid.

Täiskasvanueas algava tüübiga inimestel diagnoositakse haigus alles pärast arsti külastamist sümptomite tõttu.

Kellel peaks ALD-d testima?

Vanemad ja arstid peaksid kahtlustama ALD-d järgmistel juhtudel:

• Kui ADD või ADHD-ga poisil on ka närvisüsteemi häire sümptomid.
• Kui noorel mehel on probleeme kõndimise või liikumisega ja need probleemid järk-järgult süvenevad.
• Addisoni tõbe võib põdeda igas vanuses mees, isegi kui tal pole muid sümptomeid ega probleeme.
• Kui vanemal naisel tekib järk-järgult lihasnõrkus.

Kuidas ALD-d diagnoositakse?

Arstid vaatavad üle teie lapse ja perekonna haigusloo. ALD kahtluse korral võidakse teie lapsele teha järgmisi uuringuid:

• Vereanalüüs `(VLCFA)` taseme mõõtmiseks veres.
• Geneetiline test ALD või muude seisunditega seotud geneetiliste muutuste otsimiseks.
• Neerupealiste funktsiooni tuleks kontrollida adrenokortikotroopse hormooni stimulatsioonitestiga (ACTH stimulatsioonitest).
• ALD aju mõjutamise nägemiseks tehakse magnetresonantstomograafia (MRI).

Kui geneetiline testimine kinnitab, et teil on ALD, võib arst soovitada, et ka teised pereliikmed läbiksid geneetilise testimise.

Millised on ALD ravimeetodid?

ALD-d ei ole praegu võimalik ravida . Ravi keskendub haiguse progresseerumise aeglustamisele ja sümptomite kontrolli alla saamisele.

Ravivõimalused sõltuvad ALD tüübist ja sümptomitest. Nende hulka võivad kuuluda:

• Neerupealiste hormoonravi: ALD-ga inimestel tuleb regulaarselt kontrollida neerupealiseid. Kortikosteroidide asendusravi saab ravida neerupealiste puudulikkust.
• Tüvirakkude siirdamine: see on ainus ravi, mis võib lastel ALD progresseerumist aeglustada. Kui haigus avastatakse varakult, saab selle siirdamisega haiguse peatada. Kui magnetresonantstomograafia (MRI) näitab, et ALD on mõjutanud aju, kuid lapsel ei ilmne neuroloogilisel uuringul selgeid sümptomeid, võivad arstid soovitada tüvirakkude siirdamist.
• Ravimid: Arstid võivad välja kirjutada ravimeid selliste sümptomite leevendamiseks nagu värisemine või lihasjäikus.

Muud toetavad ravimeetodid:

• Füsioteraapia.
• Psühholoogiline tugi.
• Eriharidus.

Uuringutel põhinevad ravimeetodid:

• Geeniteraapia: see meetod võimaldab defektse geeni asendada normaalselt toimiva geeniga.
• Lorenzo õli: see on oleiinhappe ja eruukhappe segu. Väidetavalt vähendab see VLCFA taset veres. Kui seda lastele enne sümptomite ilmnemist anda, võib see sümptomite teket edasi lükata või aeglustada.

Milline on ALD-ga laste tulevik?

ALD-ga inimese prognoos sõltub haiguse tüübist. Aju X-ALD-ga laste prognoos on üldiselt halb. Kui haigust ei diagnoosita varakult ja tüvirakkude siirdamist ei tehta, halveneb nende neuroloogiline funktsioon. Enamikul juhtudel surevad lapsed mõne aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

Täiskasvanueas avaldunud (AMN) haigusega inimestel võib see progresseeruda aeglaselt aastakümnete jooksul.

Kas ALD-d saab ennetada?

Praegu ei ole teadaolevat viisi ALD ennetamiseks. Kui kellelgi teie perekonnas on ALD, pöörduge arsti soovitusel geneetilise testimise ja nõustamise poole.

Kuidas peaksin oma last ALD-ga ravima?

Varajane sekkumine pakub parimaid võimalusi ravi edukuseks. Kui märkate lapse käitumises või kognitiivsetes võimetes muutusi, pöörduge kohe arsti poole. Samuti, kui teie laps näib kaotavat oskusi, mis tal kunagi olid, rääkige sellest oma arstile.

Teie lapse hooldusmeeskond peaks sisaldama:

• Lastearst.
• Laste ja täiskasvanute neuroloog.
• Uroloog.
• Endokrinoloog.
• Psühhiaater.
• Füsioterapeut.
• Geneetiline nõustaja.
• Vajadusel ka teisi spetsialiste.

Mida peaksin oma arstilt ALD kohta küsima?

Kui teie lapsel diagnoositakse ALD, küsige oma arstilt järgmist:

• Kas mu lapsele saab teha tüvirakkude siirdamise?
• Kas mu laps vajab steroidravi?
• Milline saab olema mu lapse tulevik?
• Mida saaksime veel teha, et vähendada lapse sümptomeid?
• Kas teised pereliikmed peaksid geneetilist testi tegema?
• Kas on kliinilisi uuringuid, milles mu laps saab osaleda?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

ALD on geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja neerupealiseid. Sümptomid algavad sageli lapsepõlves. Kui lapsed kaotavad oma varasemad võimed või näitavad käitumise muutusi, pöörduge viivitamatult arsti poole. Mida varem ALD ravi alustatakse, seda tõenäolisemalt aeglustab see haiguse progresseerumist. ALD-le on mitu ravi, sealhulgas tüvirakkude siirdamine, ravimid ja toetav ravi. Teie meditsiinimeeskond räägib teiega teie lapse konkreetsest seisundist ja tulevikust. Ärge kunagi paanitsege, oluline on omada õiget teavet ja järgida arsti nõuandeid.

ALD , adrenoleukodüstroofia, geneetilised haigused, neuroloogilised haigused, lastehaigused, hormoonid, VLCFA