Tugev kõhuvalu ja teadvusekaotus ilma põhjuseta... Uurime lähemalt seda haruldast haigust? (Äge maksaporfüüria)

Kujutage ette, et teil on ilma nähtava põhjuseta äkki talumatu kõhuvalu. Sellega kaasnevad teie jäsemed tuimuseks, tunnete, et hakkate minestama, ja teil on iiveldus. Isegi pärast mitme arsti juures käimist ja paljude testide tegemist ei ole haiguse täpset põhjust leitud. Kas teil või kellelgi teie tuttaval on see kogemus olnud? Võib-olla on põhjuseks väga haruldane geneetiline haigus, millest paljud meie riigi inimesed pole isegi kuulnud. Täna räägime ühest sellisest haigusest, ägedast maksaporfüüriast ehk AHP-st.

Lihtsamalt öeldes, mis on äge maksaporfüüria (AHP)?

AHP on haruldane geneetiline häire , mis mõjutab meie närvisüsteemi ja mõnikord ka nahka. See on nii haruldane, et mõjutab umbes 5 inimest 100 000-st. See võib põhjustada äkilisi, raskeid ja valulikke sümptomeid. Mõnikord võivad need olla eluohtlikud.

Selle mõistmiseks räägime natuke meie keha verest. Meie punased verelibled sisaldavad valku nimega " hemoglobiin ". Selle peamine ülesanne on koguda hingamisel kopsudesse sattuvat hapnikku ja toimetada see kõikidesse teistesse organitesse ja kudedesse kehas. See on nagu "kohaletoimetamisteenus", mis kannab hapnikku.

Selle valgu, mida nimetatakse hemoglobiiniks, valmistamiseks on oluline veel üks komponent, mida me nimetame heemiks .

AHP-ga inimese kehas väheneb või kaob ensüüm, mida on vaja selle komponendi, mida nimetatakse heemiks, tootmise protsessi mingis etapis. See on nagu roa valmistamisel – kui üks koostisosa puudub, ei saa rooga korralikult valmistada.

Selle ensüümi puudus esineb peamiselt meie maksas . Me nimetame maksa ka "(hepaatiliseks) maksaks". Seetõttu on seda haigust nimetatud "ägeks maksaporfüüriaks" .

Mis juhtub siis, kui me ei suuda toota `(heemi)`? Selle jaoks kasutatud toorained , nimelt `(porfobilinogeen – PBG)` ja `(aminolevuliinhape – ALA)`, hakkavad maksas kogunema. Need toksiinid kogunevad verre ja levivad kogu kehas, kahjustades eriti närvisüsteemi. Just selle närvikahjustuse tõttu tekivad sellised sümptomid nagu tugev valu , tuimus ja iiveldus .

Millised on AHP haiguse peamised tüübid?

AHP-d on neli peamist tüüpi. Iga tüübi põhjustab erineva ensüümi puudus ``(heemi)`` tootmise protsessis. Kuid kõik neli mõjutavad peamiselt maksa ja närvisüsteemi.

Äge vahelduv porfüüria (AIP)

See tüüp mõjutab 80% AHP patsientidest ehk enamust. Selle korral on ensüümi `(hüdroksümetüülbilaani süntaas – HMBS)` puudulikkus. Selle põhjuseks on muutus `(HMBS)` geenis. Meditsiinis nimetame seda `(mutatsioon)` geeniks . Mõnikord võib see päranduda vanematelt lastele. Või mõnikord võib see tekkida juhuslikult inimesel, kellel puudub perekondlik eelsoodumus.

Kuidas AHP sümptomid avalduvad?

Kõigil AHP-ga inimestel ei ole samu sümptomeid. Mõnel inimesel ei pruugi kogu elu jooksul mingeid sümptomeid olla. Kuid mõnel inimesel võivad esineda sagedased ja rasked hood. Oluline on neid sümptomeid ära tunda.

Millised on haiguse süvenemist soodustavad tegurid?

AHP-ga inimene saab elada normaalset elu. Siiski võivad teatud asjad haigust esile kutsuda. On väga oluline olla neist teadlik.

• Teatud ravimid: Eriti teatud ravimid, näiteks antibiootikumid, mis sisaldavad barbituraate ja sulfaate. Kui teil on AHP, on enne mis tahes ravimite võtmist oluline pidada nõu oma arstiga.
• Alkoholi tarbimine: Alkohol on selle haiguse ägenemise peamine põhjus.
• Range dieet või paastumine: madala kalorsusega ja süsivesikute (tärklise) sisaldusega dieedi söömine võib haigust süvendada.
• Hormonaalsed muutused: Hormoonide taseme muutused, eriti naistel, mis on seotud menstruaaltsükliga.
• Stress ja infektsioonid: Igasugune stress kehal, isegi nakkushaigus nagu palavik või külmetus, võib haigust süvendada.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil esinevad need sümptomid, ärge jätke neid normaalseks. On väga oluline pöörduda arsti poole, eriti järgmistel juhtudel:

• Kui teil on seletamatu, korduv tugev kõhuvalu.
• Kui samaaegselt esinevad neuroloogilised sümptomid nagu tuimus ja nõrkus.
• Kui te teate, et kellelgi teie perekonnas on haigus (porfüüria).
• Kui märkate, et teie uriin muutub tumepunaseks/pruuniks.

Kui teil tekivad rasked sümptomid, nagu talumatu valu, hingamisraskused, vaimne segasus või jäsemete kaotus, pöörduge viivitamatult haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Kas AHP-le on ravi?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, siis sellele veel ravi ei ole. Siiski on olemas väga tõhusad ravimeetodid haiguse ägenemiste kontrollimiseks ja ennetamiseks.

Rasketel juhtudel on vajalik haiglaravi ja ravi.

• Peaasi on kindlaks teha haiguse ägenemist põhjustanud tegur ja see peatada.
• Tugeva valu leevendamiseks on ette nähtud tugevad valuvaigistid.
• Iivelduse ja oksendamise kontrollimiseks antakse ravimeid.
• Glükoosi (suhkru) ehk soolalahusega glükoosi veeni kaudu manustamisega saab vähendada toksiinide tootmist maksas.
• Spetsiifilise ravina tehakse (heemi) süste (hemiini infusioone). Seda tehakse nii, et manustatakse (heemi) väliselt, saates maksa signaali: "Teil on (heemi) ja te ei pea seda rohkem tootma," ning peatades toksiinide tootmise.
• Lisaks sellele on nüüd olemas kaasaegsed geneetilise tehnoloogia abil toodetud ravimid, mis aitavad vältida haiguse kordumist neil, kellel on sagedased ägenemised.

Teid uuriv arst määrab teile sobivaima ravi.

AHP, äge maksaporfüüria, porfüüria, kõhuvalu, neuroloogilised haigused, geneetilised haigused, heem, hemoglobiin, porfüriin, haruldased haigused