Kas olete APOE geenitestist teadlik? Räägime sellest!

Võib-olla olete kuskil kuulnud APOE geenitestist või mitte. See on tegelikult geneetiline test. See kontrollib, millist tüüpi geeni (genotüüpi) te olete nimetanud apolipoproteiin E-ks (apolipoproteiin E (APOE)). See on oluline, sest kui teil on teatud APOE geenivariandid, võib teil olla suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks. Kuid ärge kartke seda kuuldes. Me räägime sellest kõigest selgelt ja lihtsalt selles artiklis.

Mis on APOE geen? Kas meil on see kehas?

Jah, „APOE” geen annab meie rakkudele juhiseid. Täpsemalt öeldes käsib see geen meie rakkudel toota valku nimega „apolipoproteiin E”. See valk on väga oluline, sest see ühendub meie kehas rasvadega („lipiididega”), näiteks kolesterooliga, moodustades lipoproteiini osakesi. Need lipoproteiini osakesed kannavad kolesterooli ja teisi rasvu läbi meie veresoonte. Lihtsamalt öeldes toimib see nagu kandja, mis transpordib kolesterooli meie kehas ringi.

APOE geeni on kolme peamist tüüpi ehk alleeli:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Me kõik pärime kaks `APOE` geeni koopiat. Üks emalt, teine ​​isalt. Seega võib teil olla mis tahes kombinatsioon kahest eespool mainitud kolmest alleelist. Näiteks võib teil olla `APOE-e3/e3`, `APOE-e3/e4`, `APOE-e2/e4` jne.

Sõltuvalt päritud geenide kombinatsioonist võib see mõjutada teie keha kolesterooli ja teiste rasvade transportimist veres, mis võib suurendada või vähendada teatud terviseprobleemide tekkimise riski.

Milline APOE geenivariant on seotud Alzheimeri tõvega?

Siin on midagi, mida meeles pidada : ühtegi geeni, mis otseselt Alzheimeri tõbe põhjustaks, pole veel leitud. See tähendab, et pole olemas sellist asja nagu "kui sul on see geen, siis sa kindlasti Alzheimeri tõve saad".

Uuringud on aga näidanud, et kui teil on vähemalt üks geenivariandi „APOE-e4 (APOE4)” koopia, võib teie Alzheimeri tõve tekkerisk olla veidi suurenenud. Ka see mõjutab peamiselt üle 65-aastaseid inimesi ja seda nimetatakse hilise algusega Alzheimeri tõveks. Harva võib ka alla 65-aastastel inimestel tekkida Alzheimeri tõbi, mida nimetatakse varajase algusega Alzheimeri tõveks. Alzheimeri tõbi on seisund, mis põhjustab järkjärgulist mälukaotust ehk dementsust.

Teisest küljest on mõned uuringud näidanud, et geenivariandi „APOE-e2 (APOE2)” omamine pakub teatud kaitset Alzheimeri tõve eest. Isegi kui selle geenivariandiga inimesel tekib Alzheimeri tõbi, tekib see tavaliselt hilisemas elus kui inimesel, kellel on geen „APOE-e4 (APOE4)”.

Tähtis: Suurem risk ei tähenda, et teil haigus kindlasti tekib. See tähendab vaid seda, et teil on suurem tõenäosus haigestuda kui teistel. Geenid on vaid üks tegur, mis riski mõjutab. Seda võivad mõjutada paljud muud asjad.

Kuidas kontrollida, kas teil on APOE4 geen?

APOE geenitest on vabatahtlik. Paljud inimesed saavad APOE geenist teada koduste geneetiliste testide kaudu. Või kui olete huvitatud oma Alzheimeri tõve tekkeriski teadasaamisest, võite selle kohta küsida oma arstilt. Võiksite kaaluda testi tegemist, eriti kui kellelgi teie perekonnas, näiteks teie bioloogilistel vanematel või õdedel-vendadel, on Alzheimeri tõbi (perekonna ajalugu).

Kui teil on juba Alzheimeri tõbi, võib arst mõnikord seda testi soovitada, et aidata kindlaks teha, millised ravimeetodid teile kõige paremini sobivad.

APOE geenitest on väga oluline tööriist ka teadlastele, kes võrdlevad nende testide tulemusi erinevate aju kuvamisuuringutega, et püüda leida uusi ja tõhusaid ravimeetodeid Alzheimeri tõve raviks.

Mis juhtub APOE geneetilise testi ajal? Mida peaksin ootama?

APOE geneetilise testi käigus toimuvad tavaliselt järgmised asjad:

1. Proovi võtmine: Arst või koolitatud tervishoiutöötaja võtab teilt DNA-proovi. Seda saab teha kas väikese koguse vere võtmise teel („vereanalüüs“) või väikese koguse rakkude võtmise teel teie suu seest („põsekaap“). See on valutu ja väga lihtne protseduur .

2. Laborisse saatmine: Saadud DNA-proov saadetakse spetsiaalsesse laborisse.

3. Testimine: Labor testib DNA-proovi ja selgitab välja, millised on teie APOE geeni variandid.

4. Tulemuste arutamine: Pärast tulemuste saabumist räägib arst või geneetikanõustaja teiega tulemustest ja nende tähendusest.

Kui kasutate kodus tehtavat riskihindamistesti, peaksite hoolikalt läbi lugema testikomplektiga kaasasolevad juhised ja neid täpselt järgima. Erinevate ettevõtete komplektidel võivad olla veidi erinevad protseduurid. Pärast tulemuste saamist on kõige parem neid oma arstiga arutada.

Mida tähendavad APOE testi tulemused?

APOE geneetilise testi tulemused näitavad teile, millist tüüpi APOE geeni alleelid teil on. Näiteks teie tulemus näitab teile, kas teil on APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​või APOE-e2/e3.

Koduste testide tulemused võivad arstilt saadud tulemustest veidi erineda. Küsimuste korral võite küsida testi teinud ettevõttelt.

Arst või geneetikanõustaja selgitab teile nende tulemuste tähendust. Näiteks kui tulemused näitavad, et teil on suurenenud risk Alzheimeri tõve tekkeks, võib arst anda soovitusi teie üldise tervise säilitamiseks . Näiteks:

• Regulaarne füüsiline aktiivsus või treening.
• Maga nii palju kui su keha vajab.
• Püsi sotsiaalselt aktiivne, veetes aega sõprade ja perega.
• Aju proovilepanek selliste asjadega nagu mõistatuste lahendamine, raamatute lugemine või millegi uue õppimine.

Lisaks sellele võib arst anda ka muid soovitusi, mis on teie terviseseisundile omased.

Mida tähendab „APOE4” positiivne?

„APOE4” positiivne tähendab, et teie DNA-s on vähemalt üks „APOE-e4 (APOE4)” geeni koopia. See tähendab, et teie geneetiline koostis võib olla „APOE-e3/e4”, „APOE-e4/e4” või „APOE-e2/e4”.

Milline on Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosus, kui teil on APOE4 geen?

Statistika kohaselt on 15–25%-l üldpopulatsioonist üks koopia geenist „APOE-e4 (APOE4)”. Samuti on 2–5%-l selle geeni mõlemad koopiad („APOE-e4/e4”). Oleme juba arutanud, et isegi ühe „APOE4” geeni koopia olemasolu suurendab Alzheimeri tõve tekkeriski.

Selle geeni olemasolu ei tähenda aga Alzheimeri tõve teket . Pidage meeles, et geneetiline test ei ole diagnostiline test. See hindab ainult teie riski. See ei kinnita ega välista haigust. Geneetiline nõustaja aitab teil mõista, mida need tulemused tähendavad ja mida peaksite edasi tegema.

Kui kaua tavaliselt APOE geneetilise testi tulemuste saamine aega võtab?

Tavaliselt kulub arsti poolt tehtud APOE geneetilise testi tulemuste saamiseks paar päeva. See aeg võib aga veidi erineda olenevalt haiglast või asutusest, kus testi tehakse. Täpsemat teavet saab anda teie arst.

Kodused testid võivad tulemuste saamiseks tavaliselt võtta paar nädalat kuni paar kuud, olenevalt ettevõttest.

Samuti peame mõtlema selle testi abil saadud teabe psühholoogilisele mõjule.

Selliste keeruliste haiguste nagu Alzheimeri tõbi puhul võib olla lohutav omada selgitust ja vastuseid. APOE geneetiline test võib anda selgituse, miks teil on suurem tõenäosus Alzheimeri tõve tekkeks.

Geneetilise testi tulemused võivad teid siiski mitmel moel mõjutada. Saadud teave võib tekitada teis kurbust, ärevust, hirmu või viha. Mõnel juhul ei pruugi tulemused olla see vastus, mida lootsite.

Arst saab teid selles kogemuses aidata. Ta saab selgitada teie testi tulemusi ja anda teile kogu vajaliku teabe, et mõista, mis toimub. Olenemata teie geenidest on olemas ennetavaid meetmeid, mida saate võtta Alzheimeri tõve tekkeriski vähendamiseks. Teie arst on parim inimene, kes teid järgmiste sammude planeerimisel juhendab.

Lõpuks kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Seega loodan, et õppisite APOE geneetilise testi kohta arutatust midagi olulist. Lõpetuseks pidage meeles järgmist:

• APOE geenitest näitab ainult teatud haiguste, näiteks Alzheimeri tõve, riski , kuid see ei tähenda, et see haigus kindlasti välja areneb .
• See ei ole diagnostiline test .
• Kuigi `APOE-e4 (APOE4)` geenivariandi omamine suurendab riski, aitab tervislik eluviis ja arstide nõuannete järgimine seda riski hallata.
• Testi tulemuste mõistmiseks ja nendega seotud psühholoogiliste mõjude haldamiseks on väga oluline otsida abi arstilt või geneetiliselt nõustajalt .
• Olenemata teie geenidest on tervislike eluviiside (hea toitumine, liikumine, piisav uni, vaimne heaolu) säilitamine üldise tervise jaoks kasulik.

Loodame, et see teave on teile kasulik. Kui teil on lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust arstiga.

` APOE geneetiline test, Alzheimeri tõbi, APOE4, geneetiline risk, dementsus, geneetiline nõustamine, terviseteadlikkus