Kas teie pojal on neid probleeme? Räägime Barth'i sündroomist!

On raske sõnadesse panna raskeid tundeid, mida me lapsevanematena tunneme, kui meie pisikesed haigestuvad, kas pole? Eriti kui tegemist on haruldase ja keerulise haigusega, suureneb hirm meie südames veelgi. Täna räägime sellisest haruldasest haigusest, millest on väga oluline kõigile teadlik olla. Seda nimetatakse Barth'i sündroomiks.

Mis on Barth'i sündroom? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on Barth'i sündroom väga haruldane geneetiline haigus . Seda esineb kõige sagedamini poistel . See seisund võib mõjutada lapse keha mitmeid olulisi osi. Peamised neist on:

• Luuüdi
• Süda
• Immuunsüsteem
• Lihased

Mõelge sellele, meie keha on nagu keeruline masin, mille paljud osad töötavad koos. Seega, kui mitu võtmevaldkonda on mõjutatud, võib lapse normaalne areng ja tervis mitmel moel kannatada.

Kas tüdrukutel Barth'i sündroomi ei esine?

See on probleem, mis esineb paljudel inimestel. Tegelikult on tüdrukul Barth'i sündroomi tekkimise võimalus väga väike . Tavaliselt ei esine haigust põhjustava geenimutatsiooniga tüdrukutel sümptomeid. Neid nimetatakse "kandjateks". See tähendab, et neil ei ole haigust, kuid nad saavad geeni oma lastele edasi anda. Teisisõnu, poisil on suurem tõenäosus haiguse pärida.

Kui levinud see seisund on?

Barthi sündroom on väga haruldane seisund . Statistika kohaselt esineb seda umbes ühel 300 000 sündinud lapsest. Seega ei pruugi te sellest palju kuulda. Aga kuigi see on haruldane, on väga oluline sellest teadlik olla.

Mis põhjustab Barth'i sündroomi?

Selle peamiseks põhjuseks on mutatsioon geenis nimega Tafazzin (TAZ) . See geen nimega TAZ asub X-kromosoomis. Nagu teate, on X-kromosoomil keha arengule suur mõju.

Üks TAZ-geeni peamisi funktsioone on suunata valgu tootmist, mida vajavad mitokondrid – meie rakkudes asuvad pisikesed energiat tootvad elektrijaamad. Need mitokondrid osalevad ka luude kasvus.

Seega, kui TAZ-geenis on mutatsioon, siis selle toodetav valk ei tööta korralikult. See tähendab, et mitokondritel ei ole toimimiseks piisavalt energiat ehk "kütust". Selle tulemusena ei saa koed, mis vajavad rohkem energiat – näiteks süda, lihased ja immuunsüsteem – korralikult toimida. See on Barth'i sündroomi põhiline bioloogiline seletus.

Millised on Barth'i sündroomi sümptomid?

Barth'i sündroomi sümptomid võivad inimestel erineda. Ka nende sümptomite raskusaste võib varieeruda. Mõned levinumad sümptomid on:

• Ebanormaalselt kõrgenenud 3-metüülglutakoonhappeuria, orgaanilise happe, tase uriinis.
• Dilatatiivne kardiomüopaatia on seisund, mille korral südame alumised kambrid laienevad, mis tähendab, et südamelihas muutub nõrgaks ja venitatud. Arstid nimetavad seda dilatatiivseks kardiomüopaatiaks .
• Sagedased bakteriaalsed infektsioonid . Selle põhjuseks on nõrk immuunsüsteem.
• Hilinenud kasv : Võib olla lühem ja kaaluda vähem kui teised samaealised lapsed.
• Südamelihase nõrkus. Seda nimetatakse kardiomüopaatiaks .
• Neutrofiilide (teatud tüüpi valgeliblede) arvu vähenemine veres. Seda seisundit nimetatakse neutropeeniaks . See muudab teid infektsioonidele vastuvõtlikumaks.
• Silmatorkavad põsed.
• Lihastoonuse puudumine, lõtvuse tunne. Seda nimetatakse hüpotooniaks .
• Keha liigutamiseks vajalike skeletilihaste nõrkus. Seda nimetatakse skeletilihaste müopaatiaks .

Kui kiiresti need sümptomid võivad ilmneda?

Enamasti on need sümptomid nähtavad juba sündides . Mõnedel lastel võivad need sümptomid aga ilmneda paar kuud pärast sündi. Seetõttu peaksime lapsevanematena alati olema mures oma lapse arengu ja tervise pärast.

Millised on Barth'i sündroomi võimalikud tüsistused?

Selle haigusega lastel on oht mitmesuguste tüsistuste tekkeks, sealhulgas:

• Söömisraskused ja alatoitumus .
• Sagedane kõhulahtisus.
• Peavalu ja kehavalud.
• Madal veresuhkru tase ehk hüpoglükeemia .
• Luude hõrenemine ja hõrenemine ehk osteoporoos .
• Ebatavaliselt väsimus, väsimustunne ( kurnatus ).
• Kerged õpiraskused , eriti sellistes ainetes nagu matemaatika.
• Suuhaavandite (aftide) sagedane esinemine.

Need tüsistused ei juhtu kõigil ühtemoodi, kuid nende teadvustamine aitab teil ravi varem alustada.

Kuidas diagnoositakse Barth'i sündroomi? (Diagnoos)

Kui Barth'i sündroomi varased nähud avastatakse varakult, saab lapse ravi alustada niipea kui võimalik. See aitab kontrollida sümptomite progresseerumist ja ennetada tüsistusi.

Täpse diagnoosi saamiseks võib olla vajalik teha mitu testi. Näiteks:

• Uuring, mille käigus võetakse väike tükk südamelihast või muust lihaskoest. Seda nimetatakse biopsiaks.Ühte nimetatakse nii. See kontrollib mitokondrite defekte ja muid kõrvalekaldeid.
• Ehhokardiogramm südame funktsiooni kontrollimiseks.
• Geneetiline testimine Barth'i sündroomi põhjustava geneetilise mutatsiooni kinnitamiseks.
• Uriinianalüüsid , mis tuvastavad uriinis kõrge orgaaniliste hapete sisalduse ja immuunsüsteemi rakkude (eriti neutrofiilide) madala taseme.

Kuidas ma tean, kas mu laps vajab Barth'i sündroomi testi?

Kui teie lapsel esineb arengupeetuse märke ja südamelihase nõrkusega (kardiomüopaatia) seotud sümptomeid ning arstid ei leia selget põhjust, võivad nad soovitada Barth'i sündroomi testimist. Kardiomüopaatia sümptomiteks võivad olla pearinglus, ebaregulaarne südamerütm ( arütmia ) ja ebanormaalse südamehääle kuulmine ( südamekahin ).

Millised on Barth'i sündroomi ravimeetodid?

See on paljude inimeste suurim probleem. Ausalt öeldes pole Barthi sündroomile veel ravi . Aga ärge muretsege. Ravi peamine eesmärk on tüsistuste ennetamine ja ravimine . See aitab lapse elukvaliteeti võimalikult palju säilitada. Laps võib vajada sellist ravi nagu:

• Antibiootikumid infektsioonide korral.
• Valgete vereliblede tootmist stimuleerivad ravimid.
• Südameprobleemide kontrollimiseks mõeldud ravimid. Näideteks on AKE inhibiitorid, diureetikumid ja beetablokaatorid .
• Füsioteraapia ja tegevusteraapia füüsilise arengu väljakutsetega edukaks toimetulekuks.
• Raske südamepuudulikkuse korral võib olla vajalik isegi südamesiirdamine .

Kõige olulisem on pakkuda kõiki neid ravimeetodeid igale lapsele vastavalt arsti soovitustele.

Mida on veel oluline teada Barth'i sündroomi ravi kohta?

Oluline on käia regulaarselt tervisekontrollis , et jälgida lapse ravivastust. Teie lapse hooldusvajadused võivad aja jooksul muutuda. Need regulaarsed tervisekontrollid hõlbustavad ravi muutmist enne tüsistuste tekkimist.

Need testid hõlmavad ka vereanalüüse (laboratoorsed testid), et kontrollida immuunsüsteemi toimimist. Kui neutrofiilide tase on madal, võidakse infektsiooni ennetamiseks manustada antibiootikume.

Kas Barth'i sündroomi saab ära hoida?

Barth'i sündroom on geneetiline seisund . See tähendab, et see on pärilik. Seega jääb Barth'i sündroomiga lapsel see kogu ülejäänud eluks.

Kui aga mõtlete pere loomisele või ootate teist last ja kellelgi teie peres on Barth'i sündroom (perekonna ajalugu), võib geneetiline testimine olla väga kasulik. See test aitab teil öelda, kas teie ja teie partner olete TAZ-geeni mutatsiooni kandjad. Kui olete kandja, võite kohtuda geneetilise nõustajaga, et arutada Barth'i sündroomiga lapse saamise võimalusi.

Milline on Barth'i sündroomiga inimeste oodatav eluiga?

Varem oli selle haigusega laste eluiga väga lühike. Nad surid sageli imikueas südameprobleemide tõttu. Varajase diagnoosimise ja õige ravi korral elavad patsiendid nüüd aga kauem . Teaduse arenguga elavad paljud inimesed nüüd 40ndate lõppu ja mõnikord isegi kauem. Samuti on lootust, et tulevikus avastatakse uusi ravimeetodeid.

Milline on elada Barth'i sündroomiga?

Barthi sündroom võib mõjutada lapse kasvu. Paljud lapsed sünnivad väikestena ja võivad täiskasvanuna olla lühikese kasvuga.

Lihasnõrkus ja muud probleemid võivad põhjustada füüsilise arengu viivitusi. Näiteks võib neil olla raskusi roomamise, kõndimise ja tasakaalu säilitamisega. Samuti võivad nad kergesti väsida, eriti pärast füüsilist tegevust.

Barth'i sündroom ei mõjuta tavaliselt lapse intelligentsust . Matemaatiliste ülesannete lahendamisel või mõne aine mõistmisel võib siiski esineda väiksemaid raskusi. Seetõttu vajavad sellised lapsed erilist tähelepanu ja tuge.

Kuidas saan aidata oma lapsel Barth'i sündroomist tingitud südameprobleemidega toime tulla?

Tervisliku eluviisi järgimine võib teatud määral vähendada lapse südamele avalduvat koormust.

• Pakkuda tervislikku toitumist .
• Piirake vedelike tarbimist vastavalt arsti juhistele.
• Julgustage kerget füüsilist aktiivsust . Siiski on oluline anda neile pärast sellist tegevust ka piisavalt aega puhata . Mõelge sellistele asjadele nagu lühike jalutuskäik või rahulik mäng.

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Barth'i sündroom on geneetiline häire, mis mõjutab südant, immuunsüsteemi, lihaseid ja palju muud. See mõjutab peamiselt poisse. Sümptomid võivad ilmneda sünnihetkel või vahetult pärast seda. Kuigi südameprobleemid võivad Barth'i sündroomiga laste eluiga lühendada, ei ole see enam nii.

Kuigi sellele haigusele spetsiifilist ravi ei ole, võib varajane diagnoosimine ja õige ravi vähendada tüsistuste riski ja parandada elukvaliteeti.

Seega, kui kahtlustate, et teie lapsel on need sümptomid, ärge paanitsege ja pöörduge võimalikult kiiresti kvalifitseeritud arsti poole. Sest iga sekund on seda väärt.

` Barth'i sündroom, geneetilised haigused, lastehaigused, südamehaigused, immuunsüsteem, lihasnõrkus, TAZ-geen