Kas sul on ka lühikesed sõrmed ja varbad? (Brahüdaktüülia) Räägime sellest!

Kas olete kunagi märganud, et mõnel inimesel on sõrmed või varbad veidi lühemad kui teistel? Võib-olla kellelgi teie perekonnas on see või olete seda ise kogenud. Seda nähes võib teil tekkida väike küsimus: "Miks see juhtub?". Täna räägime sellest lühenenud sõrmede seisundist. Meditsiinis nimetatakse seda (brachydactylia) (brachy-dacty-lee).

Mis see on (brachydactylia)? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes tähendab sõna brachydactyly "lühikesi sõrmi". See tähendab tavaliselt, et teie käte või jalgade sõrmed on lühemad kui keskmise inimese sõrmed. Ärge muretsege, see on geneetiline seisund . See tähendab, et see juhtub muutuse (geenimutatsiooni) tõttu geenis, mis mõjutab luude kasvu meie kehas. Mõelge sellele kui väikesele muutusele selles, kuidas meie keha on loodud kasvama.

Kas on olemas erinevat tüüpi brachydactylyt?

Jah, see seisund (brachydactylia) võib teid mõjutada erineval moel. See tähendab, et seda on mitut tüüpi, olenevalt sellest, millised luud on kahjustatud ja kus käes või jalas see lühenemine toimub . Kõik tüübid ei ole ühesugused. Mõne tüübi puhul võib lüheneda ainult üks sõrm, teiste puhul aga mitu sõrme.

Keda see haigus (brachydactylia) kõige enam mõjutab?

Tegelikult võib see haigus (brachydactylia) esineda igaühel . Kuna see on geneetiline, kandub see sageli edasi perekonnast perekonda, st põlvest põlve . Kui teie emal või isal on see haigus, on võimalus, et see esineb ka teil. Mõnikord võib aga see kellelgi perekonnas juhuslikult tekkida, isegi kui kellelgi pole seda haigust varem olnud. See võib olla tingitud juhuslikust muutusest geenides.

Kui levinud see seisund on?

Enamik brahüdaktüülia tüüpe on haruldased . See tähendab, et need ei ole levinud. Siiski on kaks brahüdaktüülia tüüpi, tüüp A3 ja tüüp D , mis on levinumad. Uuringud näitavad, et umbes 2% -l elanikkonnast võib olla üks neist kahest tüübist. Seega, kui teil on üks neist, pidage meeles, et te ei ole üksi.

Kuidas (brachydactyly) minu keha mõjutab?

Paljud inimesed mõtlevad, kas see mõjutab nende igapäevaseid tegevusi. Õnneks ei mõjuta brachydactylia enamikul juhtudel oluliselt sõrmede kasutamist . See tähendab, et teil ei teki kirjutamise, asjade hoidmise ega kõndimisega suuri probleeme. See on enamasti kosmeetiline muutus .

Aga väga harvaMõnedel inimestel võib olla lühenenud sõrmede tõttu raskusi kõndimisega või raskusi sõrmedega peenikeste liigutuste sooritamisega. See on aga väga haruldane.

Millised on brachydactyly sümptomid?

Selle seisundi peamine ja ilmseim sümptom on käte ja/või jalgade luude lühenemine . Seetõttu tunduvad teie sõrmed ülejäänud kehaga võrreldes tavapärasest lühemad.

Vaatame nüüd, milliseid luid saab sel viisil lühendada:

• Falangid: Need on luud meie sõrmede ja varvaste liigeste sees. Teate küll, meil on pöidlas ja suures varvas kaks liigest ning igas teises sõrmes kolm liigest. Need liigesed aitavad meil sõrmi painutada ja sirgendada.
• Me nimetame küüne all asuvat sõrmeluud "distaalseks falangiks".
• Siis on keskmine falanx (pöidlal seda pole) keskmine falanx.
• Proksimaalne falanks on käe esimene luu peopesa poolel, kõige lähemal sõrmenukile, mis tuleb käe kokkusurumisel üles.

Kõiki neid falange saab lühendada.

• Kämblaluud: Need on luud, mis moodustavad meie käed sõrmenukkidest allpool. Täpsemalt öeldes on need pikad luud, mis kulgevad sõrmenukkidest randmeni. Kui need on lühikesed, võib käsi tunduda veidi väike.

• Pöialuud: Nii nagu käte pöialuud, on ka pöialuud luud, mis moodustavad jala ülaosa, vahetult varvaste all ja kanna ees. Kui need luud on lühikesed, võib jalg tunduda lühem.

Tähtis: Mõnikord võib brahüdaktüülia olla sümptomiks mõnele teisele geneetilisele haigusele, mis põhjustab lühikest kasvu (st vähenenud pikkust). Seetõttu on oluline pöörduda arsti poole.

Mis on brachydactylia põhjused?

Nagu me varem mainisime, on brachydactyly peamine põhjus geenimutatsioon . See tähendab, et meie kehas luude kasvu kontrollivates geenides toimub muutus. Iga brachydactyly tüüpi põhjustab erinev geen.

Lisaks võivad mõjutada mitmed muud põhjused:

• Teatud ravimid, mida ema raseduse ajal võtab: Näiteks mõned epilepsia raviks kasutatavad ravimid, näiteks epilepsiavastased ravimid, võivad harva seda seisundit lapsel põhjustada.
• Jäsemete verevarustuse vähenemine imikueas: kui jäsemed ei saa imikueas piisavalt verevoolu, võib see mõjutada luude arengut ja põhjustada seda seisundit.
• Teiste geneetiliste seisundite sümptomina: näiteks Downi sündroomBrachydactyly't võib täheldada ka inimestel, kellel on muud keerulised geneetilised seisundid, näiteks Downi sündroom.

Kas brachydactyly on päritav?

Jah, see võib kindlasti olla pärilik. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, siis kui ühel vanematest on see haigus, on võimalus, et ka lapsed pärivad selle. Meditsiiniliselt nimetame seda "autosomaalselt dominantseks" pärandumiseks. Lihtsamalt öeldes võib haigus esineda isegi siis, kui vastavast geenist on ainult üks koopia. Enamasti, kui kellelgi perekonnas on see haigus, võib see esineda mitu põlvkonda.

„Kas mu lapsed pärivad selle?“ Kui teil on see küsimus meeles, on parim asi, mida teha, rääkida arstiga ning lasta teha geneetiline test ja saada geneetiline nõustamine. See annab teile selge ülevaate teie riskist.

Kuidas arstid seda seisundit (brachydactylia) diagnoosivad?

Brachydactyliat saab diagnoosida erinevatel aegadel. Mõnikord märkavad arstid seda imikueas . Või diagnoositakse see alles siis, kui laps on veidi vanem, st lapsepõlves või noorukieas, kui sõrmede lühenemine muutub selgelt nähtavaks.

Selle seisundi diagnoosimiseks teeb arst peamiselt järgmist:

1. Küsige enda ja oma perekonna haigusloo kohta: kas kellelgi teie perekonnas on see seisund, kas teil on mingeid muid haigusi jne.

2. Tehakse füüsiline läbivaatus: teie sõrmi ja varbaid uuritakse hoolikalt, et näha lühenemise ulatust ja millised sõrmed on kahjustatud.

3. Röntgenülesvõte on tellitud: see võimaldab teil täpselt näha, millised luud on lühenenud ja kus.

4. Teil võidakse paluda teha geneetiline test: see aitab välja selgitada, milline konkreetne geen nende sümptomite eest vastutab.

Millised on brachydactyly ravimeetodid?

Siin on ka häid uudiseid. Enamasti ei mõjuta brachydactyly oluliselt sõrmede ja varvaste kasutamist, seega pole vaja spetsiaalset ravi. See tähendab, et saate elada normaalset elu.

Siiski, kuigi harvaesinev, sõrmede lühenemise tõttu:

• Kui teil on raskusi sõrmede õige liigutamisega, millegi hoidmisega või õrnade ülesannete täitmisega,
• Või kui on raske kõndida,

Sellistel juhtudel võib rekonstruktiivkirurgia jäseme funktsiooni teatud määral parandada. See võib hõlmata luu pikendamist või muude kohanduste tegemist.

Lisaks otsustavad mõned inimesed vabatahtlikult kosmeetilise kirurgia kasuks, kui neile ei meeldi nende sõrmede välimus . See on täiesti isiklik otsus.

Kas on olemas viise brachydactyly ennetamiseks?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, mis tähendab, et see võib põlvest põlve edasi kanduda, on seda veidi raske täielikult ennetada. Me ei saa oma geene kontrollida.

Kui aga ootate last, saate teha järgmist:

• Kui teil, teie partneril või kellelgi teie perekonnas on brahüdaktüülia, on oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole . See aitab teil mõista, kui suur on teie lapse pärilikkuse oht.
• Oleme arutanud, et mõned raseduse ajal võetavad ravimid võivad samuti seda seisundit põhjustada. Seega, kui plaanite rasestuda, rääkige oma arstiga kõigist ravimitest, mida te praegu võtate. Parim on mitte lõpetada ühegi ravimi võtmist ega alustada uute ravimite võtmist ilma arstiga nõu pidamata.

Milline on tulevik brachydactylyga inimesel?

Enamasti ei mõjuta brachydactylia oluliselt inimese igapäevaelu ega heaolu. Sest nagu me varem mainisime, ei kao sõrmede kasutamise võime.

Siiski võib väga harvadel juhtudel brahüdaktüülia raskete vormide korral käte ja sõrmede kasutamine olla piiratud või kõndimine raskendatud. Kuid see juhtub vaid väga väikese arvu inimestega.

Tihti on brachydactylia lihtsalt midagi välimuse juures, mis teeb sind teistest pisut erinevaks. Seda võib vaadelda kui osa sinu identiteedist, sinu ainulaadsusest.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Pärast brachydactyly diagnoosi saamist peaksite kindlasti arsti poole pöörduma, kui teil tekib mõni järgmistest sümptomitest:

• Kui te ei saa oma jäsemeid korralikult kasutada (nt kui teil on raskusi millegi hoidmisega, kui teil on raskusi kõndimisega).
• Kui kahjustatud sõrmedes on valu või ebamugavustunne .
• Kui teil on selle kohta kahtlusi, hirme või muid küsimusi .

Olulised küsimused, mida arstilt küsida

Kui lähete arsti juurde, ärge kartke esitada kõiki küsimusi, mis teil tekivad. Näiteks võite küsida järgmisi küsimusi:

• "Doktor, kas mul on vaja operatsiooni või midagi muud teha, et mu sõrmed korralikult liigutada ja asju teha saaksin?"
• "Kas on oht, et mu lapsed pärivad selle geneetilise seisundi tulevikus? Mida ma saan teha, et selle kohta teada saada?"
• "Kas ravimid, mida ma praegu võtan (eriti kui plaanin rasestuda), mõjutavad minu lapse võimalusi selle seisundi tekkeks?"

Kas brachydactyly on puue?

Üldiselt ei peeta brachydactyly diagnoosi üksi puudeks, kuna see ei mõjuta sageli oluliselt inimese toimimist.

Siiski on selle seisundiga (brachydactyly) seotud mõned keerulised geneetilised sündroomid, millel on väga rasked sümptomid .(Näiteks väga keerukate nimedega seisundeid nagu „brahüdaktüülia-mesomeelia-intellektipuue-südamerikete sündroom”) võib liigitada puudeks. Selle määravad aga arstid sümptomite raskusastme põhjal.

Pea meeles, et enamasti ei põhjusta brachydactylia mingeid probleeme liikumise ega jäsemete kasutamisega. Lühenenud sõrmed panevad sind teistest veidi erinema. See on sinu ainulaadsus! Kui sul on aga selle seisundi tõttu raskusi sõrmede kasutamisega või kui sul on valu, siis ära unusta arsti poole pöörduda.

Lõpuks kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Olgu, nii et sellest, millest me rääkisime (brachydactylia), on siin kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada:

• Brachydactyly on geneetiline seisund, mis põhjustab sõrmede ja varvaste lühenemist.
• Enamasti ei põhjusta see mingeid suuremaid terviseprobleeme ega häiri funktsiooni. See on enamasti lihtsalt välimuse küsimus.
• Kui sõrmede funktsioon on mõjutatud, on olemas ravimeetodid, sealhulgas operatsioon.
• Selle seisundi pärilikkuse kohta perekonnas on oluline otsida geneetilist nõustamist .
• Raseduse ajal on oluline rääkida oma arstiga ravimitest, mida te võtate, ja järgida tema soovitusi.
• Kui teil on selle kohta ebamugavust, valu või kahtlusi, ärge kartke pöörduda arsti poole.

Loodan, et see teave on teile kasulik. Püsige terved!

Brahüdaktüülia , sõrmede lühenemine, lühikesed sõrmed, geneetilised haigused, luukasv, kaasasündinud haigus, jäsemed