Kas olete võimalik kandja? Räägime kandja sõeluuringust!

Kas plaanid pere luua? Või ootad juba last? Siis peaksid kindlasti olema teadlik testist nimega „Kandja sõeluuring“. See aitab sul eelnevalt teada saada teatud pärilike haiguste edasikandumisest sinu lapsele sinu kaudu. Räägime sellest veidi üksikasjalikumalt, eks? See aitab sul teha olulisi otsuseid oma pere kohta.

Mis täpselt on „kandja”?

Lihtsamalt öeldes on „kandja“ keegi, kellel on organismis väike geenimuutus ehk näiteks patogeenne variant, mis on seotud teatud terviseprobleemiga. Kuid üllataval kombel ei näita need kandjad enamasti mingeid haiguse märke ega sümptomeid . Põhjus on selles, et meil on igast geenist kaks koopiat, üks emalt ja teine ​​isalt. Kandjaga juhtub see, et kuigi ühel koopial on defekt, pärsib teine ​​terve koopia selle mõju. Seega haigust ei teki. Siiski on võimalus, et teie laps annab selle geneetilise defekti edasi, eriti kui teie partner on samuti sama haiguse kandja.

Selle testi tulemused hoitakse teie haiguslugudes rangelt konfidentsiaalsena. Keegi ei tohi teile seda teavet ilma teie nõusolekuta anda. Samuti ei tohi seaduse kohaselt ei tervisekindlustusseltsid ega teie tööandja teid diskrimineerida sellise geneetilise testi tulemuse ebanormaalsuse tõttu, eriti kui olete muidu terve.

Kandjate skriinimist kasutatakse sageli autosoom-retsessiivsete haiguste skriinimiseks. See võib kõlada teadusliku terminina, kuid lihtsustatult öeldes peavad lapse haiguse tekkeks mõlemad vanemad olema haiguse kandjad. See tähendab, et mõlemal vanemal peab olema üks koopia defektsest geenist. Paljud inimesed ei tea isegi, et nad on kandja, sest kellelgi nende perekonnas ei pruugi seda haigust olla.

Lisaks on olemas ka rühm seisundeid, mida nimetatakse X-kromosoomiks . Need on seotud X-kromosoomiga. Tavaliselt võib selle seisundi kandja olla naine (tavaliselt XX). Kuid neil on sageli vähe või üldse mitte mingeid sümptomeid. See on tingitud asjaolust, et neil on kaks X-kromosoomi. Kui ühega on probleem, siis teine ​​kontrollib seda. „Fragiilse X-kromosoomi sündroom“ on üks selline X-kromosoomiga seotud seisund ja see on sageli kaasatud „kandjate sõeluuringu“ paneelidesse.

Millal seda kandja sõeluuringut tehakse?

Kui kaalute lapse saamist, on hea mõte lasta teha see kandja sõeluuring. Tegelikult on kõige parem see test teha enne rasestumist.Siis saate ette teada, kui tõenäoline on, et teie tulevastel lastel on teatud geneetiline haigus. Kui teid sellises olukorras testitakse, on teil aega mõelda erinevatele pere loomise viisidele. Näiteks:

• Lapsendamine on lapse kasvatamise toiming.
• Pöördudes in vitro viljastamise (IVF - in vitro viljastamine) meetodi poole, kus kasutatakse doonormunarakke või spermat.
• Preimplantatsiooni geneetiline testimine: see hõlmab paari enda munarakkudest ja spermast loodud embrüote geneetilise koostise testimist enne nende emakasse implanteerimist.

Kui te ei saa seda enne rasestumist teha, võib arst soovitada teil esimesel trimestril teha kandja sõeluuringu. Kui olete selle testi raseduse ajal teinud, saate planeerida oma tervishoiu ülejäänud raseduseks. Lapse tervise täpsemaks hindamiseks võite vajada ka lisauuringuid, näiteks looteveeuuringut või koorionivilla proovivõttu (CVS) . Arst saab planeerida ka kõiki erivajadusi, mis teie lapsel võivad pärast sündi tekkida.

Kellele seda testi tegelikult vaja on?

Tegelikult on hea mõte , et iga pere loomist kaaluv paar kaaluks kandjate sõeluuringut. Üldiselt on tavaline, et keegi on mõne geneetilise haiguse kandja. Paljudel etnilistel rühmadel on suurem tõenäosus olla vähemalt ühe geneetilise haiguse kandjateks.

Järgmistel inimestel võib olla suurem risk saada viirusekandjaks:

• Kui kellelgi perekonnas (kas eelmisel lapsel või sugulasel) on geneetiline haigus, olgu see siis autosoom-retsessiivne või X-kromosoomiga seotud haigus.
• Või kui keegi perekonnas on juba teadaolevalt geneetilise haiguse kandja.

Kes neid kandjate sõeluuringuid teeb?

Selle „kandja sõeluuringu” saate teha järgmiste arstide juures:

• Viljakusspetsialist.
• Geneetiline nõustaja või meditsiinigeneetik.
• Sünnitusarst ja günekoloog (OB/GYN).

Milliseid haigusi kandjatestide abil skriiningu abil diagnoositakse?

Kandjate skriining otsib enamasti mõnda levinud autosomaalselt retsessiivset haigusseisundit. Mõned neist on järgmised:

• Tsüstiline fibroos
• Fragiilne X-sündroom (see on X-kromosoomiga seotud)
• Sirprakuline aneemia
• Tay-Sachsi tõbi
• Talasseemia

Mis on laiendatud kandja testimine?

Soovi korral võite lasta teha ka laiendatud kandjatesti . See testib laiemat haiguste valikut kui varem mainitud piiratud test. Nüüd soovitavad arstid sageli seda laiendatud testi. Lisaks eespool mainitud haigustele võib see hõlmata palju rohkem haigusi, võib-olla kümneid. Siin on mõned näited:

• 'Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH)' `(Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH))`
• Seljaaju lihasatroofia
• Turneri sündroom
• Wilsoni tõbi

Mis on suunatud kandjate skriining?

Kujutage ette, et teie perekonnas esineb teatud geneetilisi haigusi. Sellisel juhul, kui te ei soovi teha laiendatud kandjate sõeluuringut, saate teha suunatud kandjate sõeluuringu . See tähendab, et otsime ainult neid konkreetseid haigusi, mis on teie perekonnale olulised.

Samuti on teatud haigusseisundid tõenäolisemalt seotud teatud päritoluga inimestega. Sellisel juhul võib arst soovitada nn kandja sõeluuringut, mis hõlmab ainult neid haigusseisundeid.

Kuidas seda testi (kandja skriining) tehakse?

Kandjate skriining nõuab väikest vere-, sülje- või põsekaabiproovi . Sõltuvalt teie vajadustest valib arst ühe järgmistest meetoditest:

• Vereanalüüs.
• Süljeproov.
• Koeproovi võtmine põse siseküljelt tampooniga (koeanalüüs).

Kas selleks on vaja spetsiaalselt valmistuda?

Kui teile tehakse sülje- või koeproov, võidakse teil enne testi paluda lühikest aega söömisest ja joomisest hoiduda . Peale selle pole kandja skriinimiseks tavaliselt vaja spetsiaalset ettevalmistust.

Mis juhtub pärast testi? Kui tulemused on kätte saadud?

Arst saadab teilt vere-, sülje- või koeproovi analüüsimiseks spetsialiseeritud geneetikalaborisse. Sõltuvalt tehtud testi tüübist saate tulemused mõne päeva või mõne nädala pärast .

Pärast tulemuste saamist võib arst teid suunata geneetilise nõustaja juurde. Need on inimesed, kes on saanud geneetiliste seisundite alal erikoolituse. Nad saavad:

• Vastake kõigile küsimustele, mis teil vedaja olemise kohta on.
• Soovi korral palun esitage vajalik teave, et teavitada oma perekonda oma haigusseisundist.
• Andke teavet pereplaneerimise võimaluste kohta.
• Vajadusel suunake teid teiste tervishoiuteenuse osutajate juurde.

Kas selle testiga kaasneb mingeid riske?

Vere võtmise ajal võite nõela sisestamisel tunda kerget valu või pärast seda võite tunda kerget sinikat. See on normaalne.

Enne kandja sõeluuringut rääkige oma arstiga selle testi eelistest ja piirangutest . Näiteks on väike võimalus, et te ei ole mitte ainult kandja, vaid teil võib olla ka haiguse kerge vorm (see on haruldane). Mõned inimesed võivad selle testi tegemise pärast tunda stressi või ärevust . Rääkige oma arstiga oma hirmudest ja muredest. Vajadusel otsige vaimse tervise abi.

Mida tulemused ütlevad?

• Negatiivne tulemus: See tähendab, et test ei tuvastanud teie kehas ühtegi praegu teadaolevat geneetilist varianti. Sellisel juhul on teie laste geneetilise haiguse pärimise risk väga väike. Kandjate skriining ei suuda aga tuvastada 100% iga haiguse kandjaid. Seega ei garanteeri negatiivne tulemus, et teie lastel ei teki ühtegi geneetilist haigust .

• Positiivne tulemus: kui teie kandja sõeltest annab positiivse tulemuse, tähendab see, et olete ühe või mitme geneetilise terviseprobleemi kandja. Kui teie tulemused on positiivsed, peaksite kaaluma ka oma reproduktiivpartneri testimist .

Kujutage ette, et teie ja teie partner olete mõlemad sama autosomaalselt retsessiivse haiguse kandjad . Siis on igal teie lapsel järgmine võimalus:

• Mõlema defektse geeni (üks emalt ja teine ​​isalt) pärimise ja selle seisundiga sündimise tõenäosus on 25% (üks neljast) .
• On 50% (üks kahest) tõenäosus pärida ainult üks defektne geen (kas emalt või isalt) ja saada kandjaks . Kuid see laps ei haigestu.
• Mõlema terve geeni saamise tõenäosus on 25% (üks neljast) , kusjuures inimene ei ole ei haiguse kandja ega ka haigusvaba .

Kui kaua tulemuste teadasaamine aega võtab?

Geneetilise testimise tegemine võtab tavaliselt paar päeva kuni paar nädalat . Küsige oma arstilt, millal võite tulemusi oodata.

Kas peaksin uuesti arsti juurde minema?

Sellistel juhtudel võtke ühendust oma arstiga:

• Kui te ei saavuta tulemusi kokkulepitud aja jooksul.
• Isegi kui olete oma tulemused kätte saanud, on teil nende kohta endiselt küsimusi.
• Kui soovid rääkida oma pere loomise võimalustest.

Lõpuks kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada

Seega loodan, et saate nüüd paremini aru sellest testist nimega „Kandja sõeluuring“. Suurim kasu, mida sellest saate, on see, et saate teha teadlikke otsuseid oma tulevase lapse kohta. Samuti aitab see teil ehk vabaneda kõikidest hirmudest ja kahtlustest ning leida meelerahu .

Pea meeles, et ära kõhkle kunagi oma arstiga ja vajadusel ka geneetilise nõustajaga rääkimast, kuidas nende tulemustega edasi minna. Sinu vaimne tervis on samuti väga oluline, seega otsi tuge, kui seda vajad. See kõik on terve ja õnneliku pere nimel.

Geenikandjate testimine, kandja skriining, pärilikud haigused, geneetiline testimine, rasedus, pereplaneerimine, geneetiline nõustamine