Kas kellelgi teie lähedasel on Coffin-Lowry sündroom? Räägime sellest!

Kas olete kunagi kuulnud seisundist nimega Coffin-Lowry sündroom (CLS)? Nimi võib teile veidi uus olla. See on haruldane geneetiline seisund, mis enamikul inimestel ei esine. See võib mõjutada keha eri osi erineval viisil. Räägime sellest lihtsal ja arusaadaval viisil.

Kui levinud see olukord on?

Tegelikult on see „(Coffin-Lowry sündroom)” väga haruldane. Täpsemalt öeldes väidavad teadlased, et see esineb umbes ühel 50 000–100 000 inimese kohta. See tähendab, et see on väga haruldane seisund. Teine asi on see, et enamikul juhtudel, see tähendab 70–80%, ei pruukinud kellelgi perekonnas seda seisundit varem olla. See tähendab, et kõige levinumad on juhuslikud juhtumid.

Kellel on suurem tõenäosus seda seisundit arendada?

See seisund (CLS) võib mõjutada nii poisse kui ka tüdrukuid. Poistel on sümptomid aga tavaliselt raskemad. Eelkõige on (CLS)-iga poistel sageli raske intellektipuue. Tüdrukute puhul on olukord aga veidi erinev. Mõnel tüdrukul võib olla normaalne intelligentsus, teistel aga kerge, mõõdukas või raske intellektipuue. See on inimeseti erinev.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjused?

Enamasti on Coffin-Lowry sündroomi põhjustanud mutatsioon meie kehas asuvas geenis nimega `RPS6KA3`. Nüüd võite mõelda, mis geen on, eks? Lihtsamalt öeldes on geenid nagu pisikeste juhiste kogum meie kehas. Need geenid määravad sellised asjad nagu meie juuste värv, pikkus ja nahavärv. Seega toodab see `RPS6KA3` geen spetsiaalset valku, mis aitab meie rakkudel omavahel "suhelda" ehk infot vahetada. Kui selles geenis on defekt ehk mutatsioon, siis selle valgu tootmine organismis väheneb. Teadlased ei ole aga veel päris kindlad, kuidas selle valgu vähenemine on seotud Coffin-Lowry sündroomiga.

On olukordi, kus mõnel inimesel esineb seisund (CLS), kuid nende RPS6KA3 geenis ei leita mutatsiooni. Sellistel juhtudel jääb seisundi põhjus endiselt saladuseks.

Millised on selle sümptomid?

Coffin-Lowry sündroomi sümptomid võivad inimestel olla väga erinevad. Nagu varem mainitud, on need poistel raskemad. Need sümptomid mõjutavad keha erinevaid osi ja muutuvad vanusega selgemaks.

Näol nähtavad erijooned

Selle seisundiga inimeste näoilmes on teatud tunnused, mida võib täheldada. Need on:

• Silmad on tavapärasest veidi kaugemal teineteisest ja silmanurgad näivad kergelt allapoole kalduvat.
• Kõrvad on tavapärasest suuremad ja madala asetusega.
• Otsmik, kulmud ja lõug on selgelt nähtavad.
• Nina on ülespoole pööratud ja ninasõõrmed on laiad.
• Suu on lai ja huuled paksud.

Erilised omadused, mida kätel näha saab

Mõningaid muutusi võib näha ka kätes:

• Kahekordselt liigestatud sõrmed.
• Sõrmed on tüvest jämedad ja otste poole peened (`koonilised sõrmed`).
• Käed tunduvad suured ja pehmed.

Probleemid, mida luustikus näha võib

Samuti võib esineda probleeme keha skeletiga:

• Küürus ehk küürus rüht (küfoos või skolioos) on nähtav.
• Hambaprobleemid; näiteks suu kuju muutused, hammaste puudumine jne.
• Rindkere keskmine luu ulatub ettepoole või vajub sissepoole.
• Jäsemete pikkade luude (nt reieluu, sääreluu ja õlavarreluu) lühenemine.
• Lühike kasv (pikkuse lühenemine).
• Normaalsest väiksem pea (mikrotsefaalia).

Muud levinud sümptomid

Lisaks sellele võivad ilmneda ka muud sümptomid:

• Arengupeetused ja intellektuaalsed puuded.
• Kukkumisrünnakud: See on pisut eriline. Kujutage ette, et vastusena äkilisele helile, sündmusele või tugevale emotsioonile kukuvad nad ootamatult maapinnale, näiliselt teadvuseta. Kummaline on see, et nad on sel hetkel teadvusel, kuid ei suuda oma keha kontrollida. Seda nimetatakse (stimuli poolt esilekutsutud kukkumisepisoodideks) ehk "stimuli poolt esilekutsutud kukkumise episoodideks".
• Kuulmislangus.
• Nahk on lõtv ja veniv.
• Südame-, maksa- või neeruprobleemid.
• Lühenenud suur varvas.
• Raskused rääkimisel.
• Lihasnõrkus ja jõu kaotus.

Kuidas seda seisundit ära tunda?

Coffin-Lowry sündroomi diagnoosimiseks on mitu võimalust:

• Sümptomite jälgimine: Arst uurib last hoolikalt, et näha, kas neil esineb eespool nimetatud sümptomeid.
• Geneetiline testimine: põsepuna või vereanalüüs saab kinnitada, kas RPS6KA3 geenis on mutatsioon.
• Röntgenikiirgus: röntgenikiirgus aitab näha mõjusid selgroole, sõrmedele ja pikkadele luudele.
• Aju skaneerimine (neurokuvamisuuringud): kuigi neid kasutatakse aju kohta lisateabe saamiseks, ei saa nende abil haigust lõplikult diagnoosida.

Kas sellele on olemas täielik ravi? Millised on ravimeetodid?

Kahjuks Coffin-Lowry sündroomile ravi ega spetsiifilist ravi ei ole. Peamine eesmärk on seisundit hallata, sümptomeid vähendada ja aidata inimestel elada võimalikult hästi ja õnnelikult.

Selle seisundiga inimesed võivad vajada sagedast külastamist mitme spetsialisti juures. Näiteks:

• Audioloogid: need on need, kes tegelevad kuulmisprobleemidega.
• Kardioloogid: need on inimesed, kes diagnoosivad ja ravivad südameprobleeme.
• Neuroloogid: need on arstid , kes ravivad aju ja närvisüsteemiga seotud probleeme.
• Silmaarstid: nägemisega seotud probleemide korral.
• Ortopeedid: need on inimesed, kes ravivad luude, liigeste ja selgroo probleeme .
• Hambaarstid: Hammastest ja suuõõne tervisest.
• Tööterapeudid: aitavad inimestel tõhusalt täita igapäevaseid ülesandeid, näiteks süüa ja kirjutada.
• Füsioterapeudid: aitavad parandada keha tugevust ja liikumist.
• Logopeedid: Abi kõneraskuste ja kõnepeetuse korral.

Eelnevalt mainitud krambihoogude korral võib arst välja kirjutada krambivastaseid või ärevusvastaseid ravimeid. Rasked skeleti väärarengud võivad vajada operatsiooni.

Arst võib soovitada teil ka geneetilist nõustamist.

Kas ma saan seda oma lapsega ära hoida?

Teadlased ei tea siiani täpselt, mis seda geneetilist mutatsiooni põhjustab ega ka nn juhuslikke juhtumeid. Seetõttu ei ole praegu võimalik Coffin-Lowry sündroomi ennetada. Selle haigusega emal on 50% tõenäosus, et tema laps pärib selle haiguse. Sünnieelne geneetiline testimine suudab tuvastada selle geneetilise mutatsiooni esinemise raseduse ajal. Arst võib soovitada ka lähedastel pereliikmetel geneetilist nõustamist.

Mis juhtub, kui minul või mu lapsel on see haigus? Mis tulevik toob?

Nüüd võite mõelda: "Oh, kui mu lapsel on see haigus, milline on tema tulevik?" Tegelikult ei ole kõik Coffin-Lowry sündroomiga inimesed ühesugused. Mõnel on see vähem, teistel veidi rohkem mõjutatud. Seetõttu on iga inimese tulevik erinev. See sõltub sellest, millised kehaosad on mõjutatud ja kui tõsised on tagajärjed.

Kõige tähtsam on see, et isegi selle seisundiga laps saab elus oma võimete piires edu saavutada, kui ta saab vajalikku tuge, ravi ja armastust.

Kas Coffin-Lowry sündroom võib olla eluohtlik?

See seisund võib teatud määral lühendada oodatavat eluiga. Mõned uuringud on näidanud, et umbes 13,5% selle seisundiga poistest ja 4,5% tüdrukutest sureb keskmiselt 20,5-aastaselt. See ei ole aga kõigi puhul tavaline.

Mida ma veel oma arstilt selle kohta küsida saaksin?

Kui teil või teie lapsel on KLS, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• "Milliseid minu/minu lapse kehaosi see seisund täpselt mõjutab?"
• "Kas nendel mõjudel on mingeid eluohtlikke tagajärgi?"
• "Milliseid spetsialiste peaksime külastama? Kui tihti peaksime neid külastama?"
• "Kas te soovitate selleks ravimeid või operatsiooni?"
• "Kas on olemas tugigruppe, mis aitavad meil selle olukorraga toime tulla?"
• "Kas teie arvates oleks meie olukorras hea mõte pöörduda geneetilise nõustamise poole?"
• "Kas on hea mõte lasta ülejäänud perele geneetiline testimine teha?"

Millised on siis kõige olulisemad asjad, mida me peame kõigest sellest meeles pidama? (Kaasavõetav sõnum)

Kirstu-Lowry sündroom (CLS) on haruldane kaasasündinud geneetiline haigus , mis võib mõjutada paljusid kehaosi. Sümptomid on inimestel erinevad, kuid näojooned, skeleti deformatsioonid ja intellektipuuded on tavalised.

Kuigi sellele pole spetsiifilist ravi, võite oma sümptomite haldamiseks ja võimalikult hea elu elamiseks abi otsida erinevatelt spetsialistidelt ja terapeutidelt.

Kui kahtlustate seda seisundit või see on teil diagnoositud, pöörduge palun arsti poole. Nad pakuvad teile vajalikke juhiseid ja tuge. Pidage meeles, et te pole üksi. On olemas ressursse ja tugigruppe, mis saavad aidata nende seisunditega tegelevaid peresid.

Coffin -Lowry sündroom, CLS, geneetilised kõrvalekalded, sünnidefektid, intellektipuuded, skeleti väärarengud, kukkumishood