Kas teie nahk tekitab villid ja lööbeid isegi väikseima puudutuse peale? Kas see võib olla bulloosse epidermolüüs (EB)?

Vahel on meie nahk väga tundlik, kas pole? Isegi kui midagi väikest sellele vastu läheb või mõni riideese rebeneb, tekivad mõnel inimesel kergesti villid ja nahavigastused. Eriti kuna väikeste beebide nahk on väga õrn, on selliseid asju nähes väga hirmutav. Seega räägime täna haigusest, mis sellisel nahal esineb ja mis on küll veidi haruldane, aga väga oluline teada. See on bulloosse epidermolüüs ehk lühidalt EB .

Mis täpselt on epidermolüüsi bullosa (EB)?

Lihtsamalt öeldes on bulloosse epidermolüüs (EB) pärilik seisund . See muudab naha väga õrnaks ning villide ja haavandite tekke kergesti. Mõnikord võivad villid ja haavandid tekkida isegi siis, kui hõõrute nahka riietega või saate löögi. Mõnel inimesel võib see olla kerge ja põhjustada valulikke villid ainult kätel, küünarnukkidel, põlvedel ja jalgadel. Rasketel juhtudel võivad need villid ja haavandid aga tekkida kõikjale kehale. EB sümptomid võivad ulatuda kergest kuni väga raskeni .

Pidage meeles, et mõnikord võivad need villid tekkida suus, kurgus (söögitorus), silmades ja teistes keha siseorganites. Kui need villid paranevad, võivad nad jätta valusad armid. Rasketel juhtudel võivad need villid ja armid kahjustada keha siseorganeid, mis võib olla eluohtlik.

Millised on EB peamised tüübid?

EB-d on neli peamist tüüpi, mis tuvastatakse kahjustatud nahakihi järgi.

1. EB Simplex (EBS): See on EB kõige levinum tüüp . Mõnel inimesel võib see olla kergest ja mitte eriti valulikust kuni väga valuliku ja raskeni. Villid tekivad naha pealmisse kihti ehk epidermisse . Pärast villide paranemist on armistumine haruldane.

2. Junctional EB (JEB): JEB korral tekivad suu ja hingamisteede sisse villid. See on suhteliselt haruldane ning võib ulatuda kergest (veidi ebamugav, kergelt valulik) kuni raskeni.

3. Düstroofne EB (DEB): DEB korral tekivad villid naha keskmises kihis ehk pärisnahas . See võib samuti varieeruda kergest raskeni.

4. Kindleri sündroom: Kindleri sündroomi korral võivad villid tekkida peaaegu kõikidele nahakihtidele. See on väga haruldane .

Arstid eristavad EBS-i, JEB-d ja DEB-d teie naha kihtide põhjal, mis on kahjustatud. Kindleri sündroomi korral võivad villid tekkida naha eri kihtides.

Keda see seisund kõige enam mõjutab? Kui levinud see on?

EB võib mõjutada igaüht. EB-d võivad saada inimesed igast rassist, etnilisest taustast või soost. SiiskiKui ühel teie vanematest on see haigus, on teil suurem tõenäosus haigestuda EB-sse.

Kuigi see on levinud, kannatab Ameerika Ühendriikide statistika kohaselt EB all vaid umbes üks inimene 50 000-st . See tähendab, et tegemist on suhteliselt haruldase haigusega.

Millist mõju võib EB organismile avaldada?

EB rasketel juhtudel võivad silmad villida ja isegi põhjustada nägemiskaotust . Mõnikord võib tekkida naha ja lihaste tugev armistumine ja deformatsioon, mis muudab sõrmede, käte, jalgade ja liigeste korraliku liigutamise võimatuks. Mõnedel EB-ga inimestel on suurenenud risk haigestuda nahavähki, mida nimetatakse lamerakk-kartsinoomiks .

Kõige raskematel juhtudel võib surm mõnikord saabuda imikueas . Selle põhjuseks on sellised seisundid nagu rasked infektsioonid (näiteks sepsis ), hingamisraskused hingamisteede obstruktsiooni tõttu, dehüdratsioon ja alatoitumus.

Kas EB võib olla surmav?

See sõltub tõesti teie EB tüübist. Kerged, vähem rasked EB vormid ei ole surmavad. Raske EB vormiga inimeste eluiga võib aga ulatuda imikueast kuni umbes 30. eluaastani. Seega on see seisund, mis vajab palju tähelepanu.

Millised on EB sümptomid?

EB sümptomid varieeruvad tüübist olenevalt. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt imikutel või väikelastel . Mõned sümptomid on eri tüüpide puhul ühised. Siin on mõned EB peamised sümptomid:

• Villid nahal (kätel, jalgadel, küünarnukkidel, põlvedel) või keha sees.
• Naha paksenemine peopesadel ja jalataldadel, mis muudab need konnasilmadeks.
• Punaste vereliblede arvu vähenemine (aneemia).
• Sõrmed kleepuvad kokku (sulanud sõrmed või varbad).
• Deformeerunud ja/või paksenenud küüned ja varbaküüned.
• Väikeste valgete villidetaoliste muhkude (miiliumide) ilmumine nahale.
• Raskused toidu neelamisel (düsfaagia).
• Lapse oodatava kasvu puudumine.
• Hambad ei arene ootuspäraselt ( hüpoplaasia ).

Mis põhjustab EB-d?

EB peamine põhjus on mutatsioon või defekt ühes 18 geenist . Selle haigusega inimestel on puudu või kahjustatud geen, mis aitab toota valku nimega kollageen . Nagu te teate, on kollageen see, mis annab sidekudedele, näiteks meie nahale, tugevust ja struktuuri. Seega selle geenidefekti tõttu ei ühendu naha kaks kihti, epidermis ja dermis, normaalselt. Selle tulemusena muutub nahk väga hapraks, kergesti villiliseks ja vigastatuks.

EB on sageli pärilik haigus , mis tähendab, et kui ühel vanematest see on, võivad lapsed selle pärida.

Siiski võib EB väga harva esineda ka omandatud autoimmuunhaigusena .

Kõige tähtsam on see, et EB ei ole nakkav haigus. See on tavaliselt pärilik. Seega, kui olete kontaktis kellegagi, kellel on EB, siis te seda ei saa.

Kuidas kindlalt teada saada, kas teil on EB? (Diagnoos)

Arstid saavad EB diagnoosida nahabiopsia abil, mis hõlmab arsti poolt väikese nahaproovi võtmist ja selle mikroskoobi all uurimist.

Lisaks saab geneetilise testimisega tuvastada defektse geeni ja kinnitada EB tüüpi. Lapse saamist planeerivad vanemad võivad teha ka sünnieelse geneetilise testi, et teha kindlaks, kas neil on oht saada EB-ga laps.

Millised on EB ravimeetodid?

Kahjuks ei ole EB-le praegu ravi . Siiski võivad ravimeetodid aidata:

• Aitab vältida villide teket.
• Villide ja naha hea hooldus ennetab tüsistusi.
• Ravib toitumisprobleeme, mida võivad põhjustada villid suus või kurgus.
• Valu kontrollimine.

Nahakahjustuste ja hõõrdumisest tingitud villide ja haavandite tekke vältimiseks soovitavad arstid järgmist:

• Kandke pehmeid ja lohvakaid looduslikest kiududest riideid. Riiete pahupidi pööramine aitab vähendada õmbluste hõõrdumist naha vastu.
• Vältige ülekuumenemist; hoidke ruumides mugavat ja ühtlast temperatuuri.
• Vältige päikese käes käimist või kandke päikeseprille ja mütsi kandes päikesekaitsekreemi .
• Naha kaitsmiseks kasutage spetsiaalseid sidemeid – mittekleepuvaid sidemeid ja teipi, marlirulli jne.

Villide raviks võib arst soovitada järgmisi asju:

• Kandke haavadele salve iga päev.
• Kasutage ravimsidemeid , et aidata villidel paraneda ja vältida nakkust.
• Võtke valu kontrollimiseks ravimeid.

Infektsioonide raviks võib arst soovitada järgmist:

• Võtke suukaudseid antibiootikume või kandke peale antibiootikumidega kreemi.
• Mitteparanevate haavade puhul kasutage spetsiaalseid haavakatteid.

Suu või kurgu villide tõttu toitumisprobleemide ja söömisraskuste vältimiseks võib arst soovitada järgmist:

• Lapse toitmisel kasutage spetsiaalse lutiga lutipudelit .
• Toida last silmatilga või süstlaga.
• Lisa purustatud toidule veidi vett, et seda lahjendada ja sööta. Nii on seda kergem neelata.
• Söö rohkem pehmeid toite, nagu supp, püreestatud toit, puding ja õunakaste .
• Toit serveeritakse soojas (mitte liiga kuumas) toatemperatuuril.
• Oma konkreetsete toitumisvajaduste arutamiseks pöörduge toitumisnõustaja poole.

EB rasketel juhtudel võite vajada ka operatsiooni . Kui söögitoru (toru, mis kannab toitu suust maosse) on villide ja armistumisega ummistunud, võib selle laiendamiseks teha operatsiooni. Mõnedel inimestel on võimalik söögitorust täielikult mööda minna ja sisestada toitmissond, et toit otse maosse suunata. Operatsiooni võidakse teha ka villide tõttu kokku kleepunud sõrmede eraldamiseks.

Kuidas EB-ga inimene enda eest hoolitseb?

Kui teil on EB, aitavad need näpunäited teil enda eest hoolitseda:

• Maga pehmetest looduslikest kiududest, näiteks siidist või satiinist, valmistatud linadel ja padjapüüridel.
• Kanna mugavaid jalanõusid, mis ei pigista keha.
• Vältige pikka aega seismist või kõndimist.
• Väldi naha kratsimist ja näppimist. Sügeluse vähendamiseks kanna peale sügelusevastaseid ravimeid.
• Olge teadlik oma ümbrusest ja vältige naha kogemata puudutamist või kriimustamist.
• Hõõrdumise vähendamiseks niisutage nahka alati.
• Kui villid tekivad, tuleb need kiiresti steriliseeritud nõela või puhaste kääridega purustada.
• Kasutage mittekleepuvat sidet. Teise võimalusena võite sidemele naha külge kleepumise vältimiseks kanda vaseliini (Vaseline™) või nahasõbralikku salvi (näiteks Aquaphor™).

Kuidas hoolitseda EB-ga lapse eest? Mõned näpunäited vanematele

Kui teie lapsel on EB, on tema vajadused teistest erinevad. Ta ei pruugi oma ebamugavustundest rääkida. Need näpunäited aitavad teie lapsel end võimalikult mugavalt tunda:

• Enne lapse naha puudutamist peske käed hoolikalt.
• Vältige latekskindaid, kuna need võivad hõõrdumist suurendada.
• Beebi vannitamisel ei tohiks kogu keha korraga veega täidetud kraanikaussi panna, vaid tuleks vannitada iga nahapiirkonda eraldi.
• Vastsündinu mähkmete asemel kaalu talle imavate patjade panemist.
• Kasutage takjapaeltega mähkmeid. Isekleepuv pael/teip võib kogemata lapse naha külge kleepuda.
• Lõika ja eemalda elastne pael kohas, kus mähkme jalad on kinnitatud.
• Asetage mähkme siseküljele midagi silikoongeeliplaatide taolist , et vältida naha kleepumist tekkinud villidele.
• Lapse tõstmisel olge väga ettevaatlik.Vältige tõstmist, pannes käe kaenla alla. Kui teie lapsel on reitel ja seljal villid või haavad, tõstke teda ühe käega ümber reite ja teise käega selga toetades.
• Innustage oma last olema nii aktiivne, kui tema EB-haigusseisund seda võimaldab. Paigal istumine võib põhjustada muid tüsistusi, nagu kõhukinnisus ja lihaste atroofia . Ujumine on hea ja vähese koormusega treening.
• Ärge julgustage last mängima rasket füüsilist tegevust ega mänge, mis panevad lapse higistama või kuumaks minema.

Lapse sümptomitega toimetulek võib kohati olla keeruline. Võite tunda end ülekoormatuna ja kurnatuna. Küsige oma arstilt lisanõuandeid, et teie lapsel – ja teil – võimalikult mugav oleks. Samuti saate vanemate tugigruppidega liitudes jagada oma kogemusi ja õppida uusi viise lapse EB-haiguse haldamiseks.

Kas EB-d saab ära hoida?

Kuna EB on geneetiline, ei saa seda ennetada . Inimesed, kellel on EB perekonnaajalugu ja kes plaanivad lapsi saada, võivad leida, et geneetiline nõustamine on väga kasulik pereplaneerimise otsustamisel.

Lisaks ei tea eksperdid praegu, mis põhjustab omandatud EB vormi. Seetõttu ei tea arstid, kuidas seda ennetada.

Millist tulevikku võib EB-ga inimene oodata?

EB-ga inimeste tulevik sõltub EB tüübist ja selle raskusastmest. Haiguse rasked vormid võivad põhjustada tugevat valu, deformatsioone, puuet, haavu, mis ei parane kunagi, ja isegi enneaegset surma .

Siiski saavad arstid aidata teil sümptomeid hallata. Seda saab teha õige ravi ja vajadusel valuvaigistite abil. Naha katmine mittekleepuvate kaitsvate sidemetega ülepäeviti, sagedane vannitamine ja haavade hooldus aitavad vähendada EB mõju teie elule.

Kui teil on EB, millal peaksite arsti poole pöörduma?

Sellistel juhtudel pöörduge kindlasti arsti poole:

• Kui teil on hingamisraskusi.
• Kui teil on raskusi toidu neelamisega.
• Kui teie haav näib nakatunud olevat (nahk muutub punaseks, lillaks, halliks või valgeks; põletikuliseks või paistes).
• Kui ilmnevad uued sümptomid.

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Arsti juurde minnes on hea mõte esitada selliseid küsimusi nagu:

• Kuidas sa saad teada, kas mul on EB?
• Kui mul EB-d ei ole, siis mis nahahaigus mul veel olla võiks?
• Kuidas ma saan oma sümptomeid hallata?
• Milliseid ravimeid te soovitate? Kas neil on kõrvalmõjusid?
• Milliseid koduseid ravimeetodeid te soovitate?
• Mida peaksin veel oma sümptomite leevendamiseks tegema?
• Kas on olemas kreem või salv, mida saab välja kirjutada?
• Kas peaksin pöörduma dermatoloogi või mõne muu spetsialisti poole?

Mis vahe on bulloosse epidermolüüsi (EB) ja bulloosse pemfigoidi vahel?

Bulloosne pemfigoid on haruldane autoimmuunne nahahaigus. See võib põhjustada sügelevaid, nõgestõvetaolisi kublaid või vedelikuga täidetud villid. Bulloosne pemfigoid mõjutab kõige sagedamini üle 60-aastaseid inimesi ja kaob tavaliselt viie aasta jooksul. Rasketel juhtudel võivad villid ja armistumine aga kahjustada siseorganeid ja lõppeda surmaga.

Kuigi EB võib mõnikord olla autoimmuunhaigus, on selle tavaliselt põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis mõjutab naha kollageeni. EB ilmneb tavaliselt imikueas või varases lapsepõlves . Kuna EB-le ravi ei ole, peate võib-olla sümptomitega elama kogu ülejäänud elu.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Epidermolüüs bullosa (EB) on kohati keeruline seisund. Nõuetekohase meditsiinilise nõu, ravi ja armastava hoolitsuse abil saate aga sümptomitega toime tulla ja elada nii hästi kui võimalik. Pidage meeles, et te pole üksi. Arstid, perekond ja tugigrupid on kõik olemas, et teid aidata. Seega ärge kartke, olge tugevad ja astuge sellele olukorrale vastu.

Kui teil on EB kohta lisaküsimusi, pidage kindlasti nõu dermatoloogiga.

` Epidermolysis bullosa, EB, nahahaigus, villid, geneetiline haigus, laste nahahaigus, naha haprus