Kas te ei saa äkki kõndida ja kaotate tasakaalu? Kas see võib olla episoodiline ataksia?

Kas olete kunagi tundnud, et kaotasite järsku kontrolli oma keha üle, komistasite kõndides või kõne muutus ebaselgeks? Mõnikord need asjad tulevad ja lähevad mõneks ajaks. Kui teil on selline kogemus olnud, on väga oluline olla teadlik episoodiliseks ataksiaks nimetatavast seisundist, millest me täna räägime.

Kas sa tead, mis on episoodiline ataksia?

Lihtsamalt öeldes on ataksia seisund, mille põhjustab meie aju liikumist, tasakaalu ja kõnet kontrollivate osade nõrkus . Mõelge sellest kui tõrkest meie keha arvutisüsteemis. Ataksiat on erinevat tüüpi.

Üks neist tüüpidest on episoodiline ataksia ehk EA . Nagu sõna "episoodiline" viitab, on see seisund , mis esineb vahelduvalt ehk ainult teatud aegadel . See tähendab, et teil esineb "episoide" ehk perioode, mil teil on need liikumis- ja tasakaaluprobleemid. Need perioodid algavad ja lõpevad selgelt. Kuid mõnikord võivad nende "episoodide" vahel esineda väiksemaid sümptomeid.

Kas sellele on ka teisi nimetusi?

Jah, mõned inimesed nimetavad seda seisundit episoodiliseks ataksia sündroomiks või EA sündroomiks . Mõlemal juhul on see sama seisund.

Kas on ka teisi ataksiat?

Tegelikult on mitut tüüpi ataksiat. Arstid määravad teie sümptomite ja seisundi tekkepõhjuse põhjal, millist tüüpi ataksia teil on.

• Mõned ataksia tüübid on "progressiivsed". See tähendab, et sümptomid esinevad alati ja süvenevad aja jooksul järk-järgult.
• Mõned on geneetilised, mis tähendab, et nad päritakse vanematelt geenide kaudu.
• Teised on omandatud või põhjustatud mõnest muust meditsiinilisest seisundist.

Need erinevat tüüpi ataksia võivad põhjustada erinevaid sümptomeid, nagu lihasprobleemid ja neelamisraskused .

Kellel võib tekkida episoodiline ataksia? Kui levinud see on?

Episoodiline ataksia on tavaliselt põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) teatud geenides, mis on päritud vanematelt . Mõnikord võivad need geenimutatsioonid aga tekkida spontaanselt, ilma perekondliku anamneesita. Ka vanus, mil need sümptomid esmakordselt ilmnevad, võib inimeselt inimesele erineda.

Episoodiline ataksia on tegelikult väga haruldane seisund . Ekspertide sõnul arvatakse, et see mõjutab vaid ühte inimest sajast tuhandest . Seega pole see midagi väga levinud.

Kuidas episoodiline ataksia teid mõjutab? Millised on selle sümptomid?

Episoodilise ataksia korral võib teil olla raskusi kõndimisega, tasakaalu kaotamisega või muude liikumisprobleemidega, mis kestavad mõnest minutist kuni mõne tunnini . Need "episoodid" võivad esineda iga päev või aeg-ajalt.

Kujuta ette, et teed tööd või valmistud kuhugi minema. Järsku tunned, et su jalad ei kuula sind, need värisevad kõndides, justkui ei puudutaks nad korralikult maad. See võib olla väga ebamugav ja hirmutav kogemus.

Episoodilise ataksia peamised sümptomid on liikumis- ja tasakaaluprobleemid . Teil võib olla tunne , nagu kukuksite kohe või käituksite väga ebakindlalt .

"Episoodi" ilmnemisel võivad ilmneda ka muud sümptomid:

• Pearinglus : Pöörlemise tunne.
• Peavalu : See võib olla nii tavaline peavalu kui ka tugev peavalu.
• Nüstagmus : See on seisund, kus silmad näivad tantsivat.
• Kahekordne nägemine : kahe asja nägemine korraga.
• Iiveldus ja oksendamine .
• Hemipleegia: Mõnikord võib nõrkus esineda keha ühel küljel, näiteks käel või jalal.
• Tinnitus: Erinevate helide kuulmine kõrvades .
• Sõnade ebaselge rääkimine rääkimisel (düsartria) : raskused selgelt rääkimisega.

Need sümptomid ei avaldu kõigil ühtemoodi. Mõnel inimesel võib neid olla mitu, teistel aga erinevalt.

Mis põhjustab episoodilist ataksiat?

Teadlased usuvad, et episoodilise ataksia peamine põhjus on geenimutatsioonid . Mõnda tüüpi EA-d põhjustavad geenimutatsioonid on juba tuvastatud. Uuringud on aga veel pooleli, kuna tegemist on keerulise seisundiga.

Kas on olemas episoodilise ataksia sündroomi tüüpe?

Jah, praegu on tuvastatud kaheksa tüüpi episoodilist ataksia sündroomi . Eksperdid on tuvastanud ka geneetilisi mutatsioone, mis on seotud mitmega neist. Kaks peamist tüüpi on:

• Episoodiline ataksia tüüp 1 (EA1) : Selle põhjustavad KCNA1 geeni mutatsioonid . See seisund algab tavaliselt lapsepõlves . Sümptomiteks on lihaste tõmblemine või jäikus . Mõnikord on EA1 seotud epilepsiaga.
• Episoodiline ataksia tüüp 2 (EA2) : Selle põhjustavad mutatsioonid geenis CACNA1A . See on episoodilise ataksia kõige levinum tüüp . Nüstagmus (silmade liikumine)See on levinud sümptom. Tavaliselt algab see lapsepõlves või varases noorukieas .

`EA1` ja `EA2` diagnoosiga inimestel võivad need "episoodid" teatud käitumise või olukordade tõttu ootamatult ilmneda. Me nimetame neid "päästikuteks" . Näited:

• Emotsionaalne stress : näiteks liigne kurbus, viha või ärevus.
• Füüsiline stress : seisundid nagu liigne väsimus ja palavik.

Kas mõned episoodilise ataksia tüübid on väga haruldased?

Jah, mõned `EA` tüübid (nt `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) on nii haruldased, et eksperdid on neid leidnud vaid ühest või kahest perekonnast . Kuigi mõne nimetatud tüübiga seotud geenid on tuvastatud, uurivad teadlased endiselt teisi.

Kuidas arstid diagnoosivad episoodilist ataksiat?

Arst teeb kõigepealt füüsilise läbivaatuse , räägib teiega teie sümptomitest ja küsib, kas kellelgi teie perekonnas on ataksia.

Seejärel võidakse teile suunata neuroloog, kes saab episoodilise ataksia diagnoosi kinnitamiseks teha täiendavaid uuringuid.

Milliseid teste selleks tehakse?

Arst võib soovitada mõningaid uuringuid teie aju ja närvisüsteemi talitluse kontrollimiseks. Nende hulka võivad kuuluda:

• KT-uuring
• Elektromüogramm (EMG) : See mõõdab lihaste ja närvide elektrilist aktiivsust.
• MRI-uuring `(MRI)`

Lisaks võib arst soovitada geneetilist testimist , et kontrollida episoodilise ataksiaga seotud geneetilisi mutatsioone.

Kas episoodilist ataksiat saab ravida? Millised ravimeetodid on saadaval?

Kahjuks ei saa episoodilist ataksiat täielikult ravida . Aga ärge muretsege! Arstid saavad soovitada mitmesuguseid ravimeetodeid ja ravimeid, mis aitavad teil sümptomitega toime tulla ja elada aktiivset ning iseseisvat elu .

Sõltuvalt teie sümptomitest võivad arstid välja kirjutada närvikanali blokaatoreid . Need ravimid aitavad ataksia episoode kontrolli all hoida või vähendada.

Lisaks on olemas ravimeid spetsiifiliste sümptomite, näiteks nüstagmuse (silmade liigutuste) või krampide korral . Teadlased otsivad endiselt uusi ravimeid, mis aitaksid EA-ga inimesi.

Samuti aitab füsioteraapia tugevdada keha ja parandada selliseid asju nagu kõnnihäired.

Kas toit ja jook mõjutavad seda seisundit?

Mõned toidud ja joogid (näiteksKofeiinirikkad joogid (näiteks kofeiini sisaldavad joogid) võivad suurendada ataksia episoodide riski. Seetõttu on hea mõte sellest oma arstiga rääkida ja välja selgitada, mis teie jaoks probleemiks võib olla. Teadlased uurivad endiselt, kuidas teatud toidud ja joogid EA-d mõjutavad.

Millele episoodilise ataksiaga elades tähelepanu pöörata?

Arst on sellel teekonnal teie parim sõber. Üldiselt on oluline olla teadlik järgmistest asjadest:

• Söö tervislikult.
• Järgige oma arsti juhiseid treeningu osas.
• Maga korralikult välja.

Kas on võimalik seda ära hoida?

Episoodiline ataksia on geneetiline seisund . See ei ole kellegi süü. Need geenimutatsioonid võivad olla päritud või võivad need tekkida juhuslikult. Seetõttu ei saa te midagi teha, et vähendada EA tekkeriski või seda ennetada.

Kui kaua see olukord kestab?

Episoodiline ataksia on tavaliselt eluaegne seisund . Kuid ärge muretsege. Teie arst saab aidata teil elada tervislikku elu. Rääkige temaga, kuidas oma sümptomeid hallata ja saada vajalikku tuge.

Milline on tulevikuväljavaade sellise olukorraga?

Episoodilise ataksiaga inimeste eluiga on sarnane üldpopulatsiooni omaga . See tähendab, et selle seisundi tõttu eluiga ei lühene.

Mõnikord võivad EA sümptomid vananedes kaduda , kuid see ei juhtu kõigil.

Paljud EA-ga inimesed saavad oma sümptomeid ravimitega kontrolli all hoida . Teised õpivad oma sümptomitega edukalt elama füsioteraapia ja emotsionaalse toe abil.

Kuidas ma peaksin enda eest hoolitsema? Kas seda peetakse puudeks?

Käige arsti vastuvõtul õigeaegselt . Järgige täpselt tema toitumis- ja treeningunõuandeid. Rääkige oma arstile kohe, kui teil tekivad uued sümptomid või kui olemasolev sümptom muutub häirivaks.

Kui episoodilise ataksia sümptomid põhjustavad teile nii palju raskusi, et te ei saa mingit tööd teha , võite taotleda puudetoetust. Võite oma arstiga rääkida, et teada saada, kas teie seisund ja sümptomid vastavad tingimustele.

Kokkuvõte sellest, millest oleme rääkinud

Olgu, nüüd saate paremini aru, millest me oleme rääkinud – episoodilisest ataksiast (EA). Pidage meeles:

• EA on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab vahelduvaid liikumis- ja tasakaaluprobleeme .
• Selle peamised sümptomid on kõndimisraskused, tasakaalu kaotus, pearinglus ja rääkimisraskused.Sellised asjad.
• Kuigi EA-d ei ole võimalik täielikult ravida, saab sümptomeid hästi kontrolli all hoida ja ravimite, füsioteraapia ja elustiili muutuste abil elada normaalset elu .
• See pole kellegi süü, see on geneetiline seisund .
• Kui teil esinevad need sümptomid, pöörduge julgelt arsti poole . On väga oluline saada õige diagnoos ja ravi nii kiiresti kui võimalik.
• Arst on sellel teekonnal teie parim sõber ja nõuandja .

Kui see info oli teie jaoks kasulik, on see kõige tähtsam. Head tervist kõigile!

episoodiline ataksia, ataksia, liikumishäired, tasakaal, geneetilised mutatsioonid, neuroloogilised haigused, sümptomid