Kas teil on veres liiga palju trombotsüüte? Räägime essentsiaalsest trombotsüteemiast!

Kas olete kunagi vereanalüüsi aruannet vaadates märganud, et teie trombotsüütide arv on väga kõrge? Või olete kogenud selliseid asju nagu verehüüvete teke kehas erinevates kohtades ilma põhjuseta või lihtsalt verejooks? Te ei pruugi olla neile asjadele eriti tähelepanu pööranud. Siiski on väga oluline olla teadlik haruldasest seisundist, mis võib nende asjade taga olla ja millest me täna räägime, mida nimetatakse essentsiaalseks trombotsüteemiaks.

Mis on essentsiaalne trombotsüteemia? Saame sellest lihtsalt aru.

Lihtsamalt öeldes on essentsiaalne trombotsüteemia seisund, mille korral meie luuüdi, peamine vereloometehas, toodab trombotsüütideks nimetatavaid vererakke rohkem kui vaja. Nüüd võite küsida: "Mis need trombotsüüdid on?" Trombotsüüdid on meie vere väikseimad rakud. Nad on nagu väikesed sõdurid. Kui kuskil on haav ja algab verejooks, on need trombotsüüdid esimesed, mis sinna tormavad, ühinevad ja moodustavad verehüübe, et verejooks peatada. Kujutage ette, mis juhtub, kui luuüdiga, trombotsüüte tootva tehasega, on midagi valesti ja neid trombotsüüte toodetakse liigselt? Siis probleem algabki. See seisund tekib muutuste tõttu mõnedes meie keha geenides, st mutatsioonide tõttu. See ei ole midagi kaasasündinud, vaid midagi, mis areneb elu jooksul. Seetõttu nimetatakse seda "omandatud geneetiliseks seisundiks". Enamasti avastatakse seisund juhuslikult vereanalüüsi käigus, mis tehakse muul põhjusel. Mõnedel inimestel ei pruugi üldse mingeid sümptomeid olla. Samuti ei vaja kõik kohe ravi. Kuigi seda ei ole võimalik täielikult ravida, võib õige ravi oluliselt vähendada tõsiste tüsistuste riski.

Kuidas see mu keha mõjutab?

Nüüd saate aru, mis juhtub, kui luuüdi toodab liiga palju trombotsüüte. Need lisatrombotsüüdid ei ole nagu tavalised trombotsüüdid, mõned on normaalsest suuremad ja neil on veidi erinev kuju. See on nagu tehas, mis toodab partiid ebakvaliteetseid kaupu. Need ebanormaalsed lisatrombotsüüdid põhjustavad veresoontes verehüüvete teket. Need verehüübed blokeerivad verevoolu, nagu liiklusummik teel. Need verehüübed võivad tekkida kõikjal kehas. Kuid kõige sagedamini esinevad need ajus, kätes ja jalgades.

See seisund suurendab verehüüvete tekkimise riski, eriti rasedate emade puhul.

Veel üks üllatav asi on see, et see seisund võib mõnikord põhjustada liigset verejooksu.Võite mõelda: „Verehüübed tekivad, kuidas veri siis voolab?“. Põhjus on selles, et kui verehüübeid on liiga palju, siis kasutatakse ära kõik kehas olevad trombotsüüdid. Seejärel ei ole piisavalt trombotsüüte, et vigastuse korral verejooksu peatada. Näete? Seetõttu on essentsiaalse trombotsüteemiaga inimestel suurem risk tõsiste haiguste, näiteks südameataki või insuldi tekkeks.

Kas see on vähk? Kas see on seotud leukeemiaga?

Jah, essentsiaalne trombotsüteemia on teatud tüüpi verevähk. Arstid nimetavad seda müeloproliferatiivseks neoplasmaks. Lihtsamalt öeldes on see seisund, mille korral teatud tüüpi vererakke (antud juhul trombotsüüte) toodetakse liiga palju. Siiski ei ole see täpselt leukeemia nimeline verevähi tüüp. Väga harvadel juhtudel võib see seisund mõnedel inimestel siiski leukeemiaks areneda. Seetõttu on arstid selle suhtes alati valvsad.

Kas essentsiaalne trombotsüteemia ja trombotsütoos on sama asi?

Need kaks nime on mõnevõrra sarnased, seega võib neid segi ajada. Kuid nende kahe vahel on erinevus.

• Essentsiaalne trombotsüteemia: siin suureneb trombotsüütide arv luuüdi enda probleemi, mitte ühegi teise haiguse tõttu.
• Reaktiivne trombotsütoos: siin suureneb trombotsüütide arv reaktsioonina mõnele teisele meditsiinilisele seisundile (nt infektsioon, rauapuudus , pärast operatsiooni).

Neist kahest on trombotsütoosiks nimetatav seisund sagedasem kui essentsiaalne trombotsüteemia.

Kellel on suurem tõenäosus seda seisundit arendada?

Essentsiaalne trombotsüteemia on väga haruldane haigus. Ameerika Ühendriikide statistika kohaselt mõjutab see umbes kahte inimest 100 000-st. Naistel on selle tekkimise tõenäosus kaks korda suurem kui meestel. See haigus mõjutab tavaliselt 60–80-aastaseid inimesi. Siiski on umbes 20% haigestunutest alla 40-aastased. Lastel on selle teke väga haruldane. Kui neil see juhtub, on see tõenäoliselt geneetiliselt päritud nende vanematelt.

Millised on selle sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Kõigil ei ole samu sümptomeid. Mõned inimesed võivad aastaid ilma igasuguste sümptomiteta elada. Sümptomid hakkavad ilmnema alles siis, kui trombotsüütide arv järk-järgult suureneb. Peamised sümptomid on põhjustatud verehüüvetest. Need võivad esineda sellistes kohtades nagu aju, käed ja jalad. Verehüüvete põhjustatud sümptomiteks võivad olla:

• Krooniline peavalu .
• Pearinglus .
• Põletus- või tuikav tunne peopesades ja jalataldades.
• Tuimus või punetavad käed ja jalad.
• Kõnemustri muutused .
• Migreenid .
• Krambid .
• Valu või ebamugavustunne rinnus, kätes, seljas, kaelas, lõualuus või kõhus.
• Iiveldus .
• Hingamisraskused (düspnoe).
• Valu rinnus .
• Nõrkus .
• Suurenenud põrn - elund, mis asub kõhu vasakus ülanurgas.
• Ninaverejooks (epistaksis).
• Veritsevad igemed.
• Veri väljaheites.
• Veri uriinis (hematuuria).
• Kergesti tekivad verevalumid.
• Naistel esineb tugevaid menstruatsiooniperioode.

Kuidas see rasedust mõjutab?

Raseduse ajal on naise kehas alati oht verehüüvete tekkeks. See risk on veelgi suurem essentsiaalse trombotsüteemiaga rasedatel. Samuti ei sobi mõned selle seisundi ravimeetodid rasedatele ega rasedust planeerivatele naistele. Seetõttu, kui teil on see seisund, on oluline enne lapse saamise peale mõtlemist seda oma arstiga arutada.

Ärge unustage, et see seisund võib põhjustada südameatakke ja insulte. Kui teil on see seisund, peaksite südameataki või insuldi sümptomite ilmnemisel viivitamatult helistama numbril 1990.

Miks see olukord tekib? Mis on selle põhjused?

Nagu me varem mainisime, on selle põhjuseks geenide muutused (mutatsioonid). Need ei ole geenid, mis on olemas sünnil, vaid geenid, mis muutuvad elu jooksul. Täpsemalt on peamine põhjus mutatsioonid kolmes geenis, mis mõjutavad meie luuüdi tüvirakke, mis toodavad vererakke. Need geenid on:

• (JAK2) geen: See geen kodeerib valku nimega ``(JAK2)``. See valk aitab kontrollida vererakkude tootmist.
• (CALR) geen: see geen kodeerib valku nimega „kalretikuliin“. Teadlased usuvad, et see mängib rolli rakkude kasvu, jagunemise ja surma kontrollimisel.
• (MPL) geen: Seda geeni tuntakse ka kui „onkogeen”, mis on seotud vähi tekkega.

Kui need geenid muutuvad, muutub trombotsüütide tootmise protsess luuüdis kontrollimatuks ja liiga kiireks. See on nagu kiirendi poolt tabamine! Sellisel juhul toodab keha rohkem trombotsüüte, kui ta suudab töödelda.

Kuidas arstid seda diagnoosivad? (Diagnoos)

Kui arst kahtlustab teil seda seisundit, teeb ta kõigepealt füüsilise läbivaatuse . Samuti küsib ta teie sümptomite kohta ja kas kellelgi teie perekonnas on olnud sarnaseid probleeme. Seejärel võib ta teha mõned testid, näiteks:

• Täielik vereanalüüs (CBC): see kontrollib kõigi vererakkude tüüpi, eriti trombotsüütide arvu.
• Perifeerse vere määrdumine: see hõlmab vereproovi võtmist ja trombotsüütide mikroskoobi all uurimist, et näha, kas need on kuju ja suurusega normaalsed või ebanormaalsed. Ebanormaalsed trombotsüüdid võivad olla suuremad ja erineva kujuga.
• Luuüdi testid: Mõnikord võidakse testimiseks võtta väike luuüdi proov (luuüdi aspiratsioon või luuüdi biopsia). See aitab luuüdi seisundit täpselt hinnata.
• Geneetiline testimine: Neid teste tehakse selleks, et näha, kas eespool mainitud geenides, näiteks (JAK2), (CALR) ja (MPL), on mutatsioone.

Nende testide tulemused aitavad arstil teie riski hinnata ja raviplaani koostada. Üldiselt on selle seisundi riskitegurid järgmised:

• Olles üle 60 aasta vana.
• Naiseks olemine.
• Varasemate verehüüvete esinemine.
• Eelnevalt mainitud geneetiliste mutatsioonide olemasolu organismis.

Kas kõik vajavad selle jaoks ravimeid? Millised on ravimeetodid?

See ei ole kõigi puhul sama. Mõne inimese puhul, kui neil pole sümptomeid, võivad arstid soovitada strateegiat nimega "valvas ootamine". See tähendab jälgimist märkide ja sümptomite ilmnemise suhtes. Inimesed, kellel on sümptomid või kellel on suur risk verehüüvete tekkeks, vajavad ravi. Ravi on peamiselt suunatud verehüüvete ennetamisele ja/või trombotsüütide taseme vähendamisele. Selleks kasutatakse mitut tüüpi ravimeid:

• Aspiriin: see hoiab ära verehüüvete tekkimise. Arstid on siiski ettevaatlikud aspiriini andmise suhtes inimestele, kellel on väga kõrge trombotsüütide arv, kuna see võib suurendada verejooksu inimestel, kellel on seisund, mida nimetatakse omandatud von Willebrandi sündroomiks.
• Hüdroksüuurea: see on keemiaravi ravim. See alandab trombotsüütide taset. Seda saab manustada koos aspiriiniga inimestele, kellel on suur verehüüvete tekkerisk.
• Anagreliid: Nagu hüdroksüuurea, aitab see vähendada ka trombotsüütide taset ning vähendada südameataki ja insuldi riski.
• Interferoon alfa:See on immunoteraapia. See peatab ebanormaalsete trombotsüütide jagunemise ja kasvu.
• Busulfaan: See on samuti vähivastane ravim. Seda manustatakse inimestele, kes ei reageeri hüdroksüuureale või kes ei saa seda kasutada.
• Ruxolitinib: seda ravimit kasutatakse inimestel, kellel ei ole tekkinud ravivastust teistele ravimitele ja kellel esinevad ka sellised sümptomid nagu sügelus, täiskõhutunne isegi pärast väikese koguse söömist ja äärmine väsimus.

Mõnikord, kui trombotsüütide arv järsku liiga palju suureneb, kasutatakse protseduuri, mida nimetatakse trombotsüütidefereesiks . Selle käigus ühendatakse teie veri spetsiaalse aparaadiga, mis eemaldab osa liigsetest trombotsüütidest.

Kas on võimalik seda ära hoida?

Tegelikult mitte. Selle põhjustavad geenide muutused ja me ei saa midagi teha, et neid muutusi ära hoida. Teadlased pole siiani välja mõelnud, miks need geenid muutuvad.

Kas selle seisundiga on võimalik normaalset elu elada? Milline on oodatav eluiga?

Kindlasti saad! Isegi kui sul on sümptomeid, saavad arstid sind ravida, et ennetada tõsiseid tüsistusi, nagu südameatakk ja insult. Seetõttu on oluline mitte paanikasse sattuda ja järgida hoolikalt arsti juhiseid. Mis puutub oodatavasse eluiga, siis öeldakse, et selle haigusega inimestel võib olla veidi lühem eluiga kui neil, kellel seda pole. See on aga inimeseti erinev. Seda mõjutavad paljud tegurid, näiteks sinu seisund ja terviseharjumused. Seetõttu on parim viis selle kohta teada saada küsida oma arstilt.

Kuidas ma enda eest hoolitsen? (Enesehooldus)

Essentsiaalse trombotsüteemiaga inimestel on suurenenud risk verehüüvete ja/või ebanormaalse verejooksu tekkeks. Selle riski vähendamiseks on mitmeid asju, mida saate teha:

• Vältige suitsetamist täielikult: suitsetajatel on suurem risk verehüüvete tekkeks. Kui te olete suitsetaja, otsige abi suitsetamisest loobumiseks.
• Säilitage tervislik kaal: ülekaalulistel inimestel on suurem risk verehüüvete tekkeks. Pöörduge toitumisspetsialisti poole ja võtke omaks tervislik toitumisharjumus.
• Treeni regulaarselt: Treening vähendab verehüüvete tekkimise ohtu.
• Kontrollige teisi haigusi, mis suurendavad verehüüvete tekkeriski: kui teil on selliseid haigusi nagu suhkurtõbi või kõrge vererõhk, kontrollige neid hästi.
• Olge teadlik oma üldisest tervisest: mõnikord võib see seisund esineda ilma sümptomiteta, seega küsige oma arstilt, milliseid sümptomeid jälgida.

Millal peaksin pöörduma arsti poole? Millal peaksin minema erakorralise meditsiini osakonda?

Kui teil on see seisund, on väga oluline käia regulaarselt tervisekontrollis. See võimaldab arstil jälgida teie seisundit, kontrollida trombotsüütide taset ja teha vajalikke ravimuudatusi. Hädaolukorras tähendab seeKui teil tekivad südameataki või insuldi sümptomid, peate viivitamatult helistama numbril 911 ja minema haiglasse. Südameataki sümptomiteks võivad olla:

• Valu rinnus või pigistustunne (stenokardia).
• Hingamisraskused.
• Iiveldustunne või kõhuhädad.
• Kiire südamelöök (südamepekslemine).
• Ebamugavustsooni tunne või tunne, nagu midagi halba juhtuks.
• Higistamine.
• Pearinglus (vertiigo), ähmane nägemine või teadvusekaotus.

Naistel võivad esineda erinevad sümptomid:

• Liigne väsimus ja unetus.
• Hingamisraskused (düspnoe).
• Valu seljas, õlgades, kaelas, kätes või kõhus.
• Oksendamine.

Insuldi sümptomiteks võivad olla:

• Äkiline tuimus või nõrkus keha ühel küljel (näos, käes).
• Äkiline raskus rääkimisega.
• Äkiline nägemise raskus ühes või mõlemas silmas.
• Tugev pearinglus, raskused kõndimisega, tasakaalu kaotus.
• Tugev peavalu, mis tekib äkki ja ilma põhjuseta.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Kuna essentsiaalne trombotsüteemia on haruldane haigus, võib teil selle kohta palju küsimusi tekkida. Arsti juures olles ärge kartke esitada järgmisi küsimusi:

• Miks see minuga juhtus?
• Mul pole praegu sümptomeid. Millal sümptomid ilmnevad?
• Mida tähendab "valvas ootamine"?
• Millist ravimit te mulle soovitate?
• Kas ma pean elu lõpuni ravimeid võtma?

Kodune sõnum

Olgu, lubage mul teile seda öelda, et aidata teil meeles pidada mõningaid kõige olulisemaid punkte sellest, millest me rääkisime.

Essentsiaalne trombotsüteemia on haruldane geneetiline verehaigus, mille korral luuüdi toodab liiga palju vererakke, mida nimetatakse trombotsüütideks. See suurendab verehüüvete, südameatakkide ja insultide riski.

Kuigi seda ei saa täielikult ravida, saate õige ravi ja teie toetuse abil seda seisundit hästi kontrolli all hoida, tüsistusi minimeerida ja normaalset elu elada. Seega, kui teil on selle kohta kahtlusi või kui teil on ebatavalisi sümptomeid, pöörduge viivitamatult arsti poole. Te ei ole üksi ja sellel teekonnal on abiks arstid. Trombotsüteemia, Trombotsüüdid, Verehüübed, Luuüdi, Verehaigused, Geneetilised mutatsioonid, Vähk