Kas teie veri hüübib ilma põhjuseta? Uurime lähemalt V faktori Leideni trombofiiliat!

Meie kehad pole ju kõik ühesugused, eks? Mõnikord võib meie kehades olla väikseid erinevusi, millest me isegi ei taipa. Täna räägime ühest sellisest pärilikust seisundist, mis põhjustab meie vere veidi liigset hüübimist, mis tähendab, et see hüübib tõenäolisemalt tarbetult. Seda nimetatakse V faktori Leideni trombofiiliaks .

Mis on siis faktor V Leiden?

Lihtsamalt öeldes on see pärilik verehüübimishäire . See tähendab, et teil on kaasasündinud geenide muutus. See muutus muudab teie vere hüübimise tavapärasest tõenäolisemaks. See suurendab teie riski selliste haiguste tekkeks nagu:

• Süvaveenitromboos (DVT): See on seisund, kus verehüübed tekivad keha süvaveenides, eriti jalgades või kätes. Mõnikord võivad need aga tekkida ka veenides sellistes kohtades nagu maks, neerud, aju ja silmad.
• Kopsuemboolia (PE) : See on veidi ohtlikum. Sellisel juhul puruneb üks eespool mainitud verehüüvetest või mujal tekkinud verehüüve, liigub vereringesse ja jääb kinni ühte teie kopsudesse.

Aga asi on selles, et see, et teil on see haigus, ei tähenda, et teil kindlasti tekib süvaveenitromboos või kopsuemboolia . Tegelikult ei teki umbes üheksal kümnest selle haigusega inimesest oma elu jooksul kunagi ebanormaalset verehüüvet. Siiski on oluline mõista, et teil on veidi suurem risk kui teistel.

Selle „V faktori Leideni” seisundi esinemissagedus on eri etniliste rühmade lõikes erinev. Üldiselt esineb seda sagedamini valgete inimeste seas Ameerika Ühendriikides ja Euroopas.

• Umbes 5 sajast Euroopa päritolu inimesest.
• Umbes 2 sajast hispaania päritolu inimesest.
• Umbes üks sajast inimesest, kes on mustanahaline või põlisameeriklane.
• Aasia päritolu inimeste seas on see vähem kui üks 100-st.

Siiski on umbes igal viiendal inimesel, kellel on veenides verehüübed, leitud geenivariant „Factor V Leiden”. Seda nimetatakse „Factor V Leideniks”. Täht V tähistab rooma numbrit viiena.

Millised on selle seisundi sümptomid?

Siin on midagi, mida meeles pidada: see geneetiline mutatsioon iseenesest ei põhjusta mingeid sümptomeid . See võib teil olla kogu ülejäänud elu, ilma et te sellest teadlik oleksite. Nagu varem mainitud, ilmnevad sümptomid ainult siis, kui tekib verehüüve.

Tähtis: kui arvate, et teil on süvaveenitromboos või kopsuemboolia sümptomid, helistage viivitamatult numbril 911 või kohalikule hädaabinumbrile . Vastasel juhul minge võimalikult kiiresti koos kellegagi lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda. Seda ei tohiks edasi lükata.

Süvaveenitromboosi (DVT) sümptomiteks võivad olla:

• Jala või käe turse, kuumus puudutusel ja naha värvuse muutus (võib-olla muutub see punaseks või siniseks).
• Valu tunne jala või käe puudutamisel, valu vajutamisel .
• Naha all olevad veenid, mis on tavapärasest suuremad ja pinnal nähtavad .
• Kui mao veenides tekivad verehüübed, võib teil tekkida kõhuvalu või valu alakõhus .
• Kui ajus tekivad verehüübed, võivad need põhjustada äkilisi, tugevaid peavalusid ja/või krampe .

Kopsuemboolia (PE) sümptomiteks võivad olla:

• Äkiline hingamisraskus .
• Terav valu rinnus sügava hingetõmbe, köhimise või aevastamise ajal.
• Köha, mõnikord koos limaga veidi verd .
• Hingamise ajal vilistav heli .
• Väga kiire südamelöök (tahhükardia) .
• Ärevuse ja rahutuse tunne .
• Pearinglus, tunne, et olete teadvuse kaotamas (harva võite isegi teadvuse kaotada) .

Mis põhjustab V faktori Leideni?

Selle peamiseks põhjuseks on geenivariant . Meie kehas on valk, mis aitab verel hüübida ja mida nimetatakse hüübimisfaktoriks V. Täpsemalt öeldes aitab see vigastuse korral verejooksu peatada. Seega annab meie kehale käsu seda valku toota geen nimega F5 .

Tavaliselt pärime me kõik sellest „F5” geenist kaks normaalset koopiat. Kui aga pärime ühe või mitu selle geeni ebanormaalset koopiat, siis öeldakse, et teil on „Factor V Leideni” variant (mida mõnikord nimetatakse ka mutatsiooniks). Nimi „Leiden” pärineb Leideni linnast Hollandis, kus teadlased selle geenivariandi avastasid.

See „Factor V Leiden” geenivariant põhjustab väikese struktuurimuutuse meie kehas toodetavas „faktor V” valgus. Selle muutuse tõttu on see muudetud „faktor V” valk resistentne kahe teise olulise vere hüübimist kontrolliva valgu , valgu C (valk C) ja valgu S (valk S), toime suhtes. Lihtsamalt öeldes ei suuda need kontrollivad valgud seda peatada. Seejärel muutub „faktor V” valk aktiivsemaks kui peaks ja veri hakkab asjatult hüübima, isegi kui seda pole vaja.

Kas see on midagi, mis kandub perekonnast perekonda?

Jah, absoluutselt. See haigus võib pärida kas emalt või isalt või mõlemalt. Faktor V Leiden pärandub autosomaalselt dominantsel viisil.See tähendab, et isegi kui saate selle ebanormaalse geenivariandi ainult ühelt oma vanematelt, võite selle seisundi ikkagi pärida.

Enamik inimesi (Factor V Leideniga) pärivad ainult ühe geeni ebanormaalse koopia. Seda nimetatakse heterosügootseks . Väga harvadel juhtudel võite pärida mõlemad geeni ebanormaalsed koopiad nii emalt kui isalt. Seda nimetatakse homosügootseks .

Millised täiendavad tegurid suurendavad verehüüvete tekkeriski?

Factor V Leideniga inimesel võib olla suurem tõenäosus verehüübe tekkeks, kui:

• Kui olete pärinud mõlemad ebanormaalse F5 geeni koopiad, nagu eelnevalt mainitud (kui olete homosügootne) .
• Kui teie veresugulastel (nt emal, isal, õdedel-vendadel) on esinenud süvaveenitromboosit või kopsuembooliat .
• Kui teil on muid vere hüübimisega seotud seisundeid .
• Kui teile tehakse operatsiooni (eriti pärast suurt operatsiooni, kuna peate pikka aega ühes kohas olema).
• Kui te olete rase (sel ajal võivad hormonaalsed muutused ja laps veenidele survet avaldada).
• Kui te võtate teatud tüüpi rasestumisvastaseid tablette (mis sisaldavad östrogeeni) või hormoonasendusravi .

Kui teil esineb mõni neist riskiteguritest, on väga oluline rääkida oma arstiga ja õppida tundma verehüüvete riski ja ettevaatusabinõusid, mida saate võtta.

Millised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?

Kui teil on V faktori Leideni trombofiilia, võivad teil esineda järgmised sümptomid:

• Süvaveenitromboos või kopsuemboolia (PE) tekkimine enne 50. eluaastat .
• Rohkem kui üks kord, mis tähendab „süvaveenitromboos” või „kopsuemboolia” mitmekordset esinemist.
• Verehüübed tekivad veenides, mis tavaliselt moodustavad vähem verehüübeid , näiteks maksa, aju ja neerude veenides.
• DVT või PE raseduse ajal või pärast sünnitust .
• Sügavveenide tromboos või kopsuemboolia võivad tekkida lühikese aja jooksul pärast rasestumisvastaste tablettide võtmise alustamist .

Kuidas arstid seda seisundit diagnoosivad?

Arstid saavad selle seisundi olemasolu kindlaks teha vereanalüüside abil. See võib hõlmata ka geneetilist testimist . Teie arst võib soovitada selle seisundi testimist, eriti:

• Kui teil on varem olnud süvaveenitromboos või kopsuemboolia , eriti kui see juhtus oodatust nooremas eas.
• Kui ühel või mitmel teie veresugulasel on esinenud verehüübeid .

Kuidas ravitakse V faktorit Leidenit?

Faktor V Leiden on eluaegne haigusSee tähendab, et sellele geenivariandile ei ole praegu spetsiifilist ravi ega tervenemist. Selle asemel lahustavad ravimeetodid olemasolevaid verehüübeid ja vähendavad tulevaste trombide riski . Arst võib soovitada järgmisi ravimeetodeid:

• Antikoagulandid (tuntud ka kui verevedeldajad) : need aitavad lahustada olemasolevaid verehüübeid ja takistavad uute tekkimist.
• Kompressioonsukad : need on spetsiaalsed tihedad sokid, mida kantakse jalgadel vereringe parandamiseks ja verehüüvete tekke riski vähendamiseks.
• Vena cava filtri paigaldamine : see on väike seade, mis asetatakse suure veeni, et vältida verehüüvete sattumist kopsudesse. Mitte kõik ei vaja seda.
• Verehüüvete kirurgiline eemaldamine : Mõnel juhul võib suurte verehüüvete eemaldamiseks olla vajalik operatsioon.

See, kui kaua peate verevedeldajaid võtma, sõltub teie uue verehüübe tekkimise riskist. Mõned inimesed peavad seda ravimit võtma vaid paar kuud. Teised võivad vajada seda võtta pikka aega, isegi kogu ülejäänud elu. Teie arst selgitab teile parimat raviplaani.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teate, et teil on see seisund, on oluline regulaarselt arstiga ühendust pidada.

• Käige vähemalt kord aastas üldises tervisekontrollis .
• Kui teil on süvaveenitromboos või kopsuemboolia ja te saate ravi, peate regulaarselt arsti juures järelkontrollis käima, et näha, kuidas ravi kulgeb.
• Kui te võtate verevedeldajat, näiteks varfariini , peaksite regulaarselt tegema vereanalüüsi (protrombiini aja test – PT/INR test), et kontrollida ravimi õiget toimet ja annust.

Samuti on sellistel juhtudel oluline pöörduda arsti poole:

• Enne rasestumisvastaste vahendite kasutamist (eriti östrogeeni sisaldavate).
• Enne hormoonasendusravi alustamist .
• Kui plaanid rasestuda, siis enne seda .

Mida see eluea kohta ütleb?

Enamiku inimeste puhul ei mõjuta V faktori Leideni tõbi nende normaalset eluiga . Isegi kui teil tekib verehüüve, saate kiire ja õige ravi korral ennetada tõsiseid tagajärgi . Kui teil on mure oma eluea või tulevaste tüsistuste pärast, rääkige neist oma arstiga.

Mida peaksime vältima, kui meil on V faktori leideni kahjustus?

Arst annab teile nõu teie olukorra põhjal, kuid üldiselt on kõige parem vältida järgmisi asju:

• Suitsetamine, vapimine ja muude tubakatoodete tarvitamine .
• Istuge pikka aega samas asendis (nt kontoris töötamine, pikk bussi- või rongisõit või tundidepikkune lend). Võimalusel tõuske püsti ja jalutage vähemalt kord tunnis.
• Vältige liigset alkoholi tarbimist , eriti pikkadel lendudel.
• Rasestumisvastased tabletid ja östrogeeni sisaldavad hormoonasendusravi (enne nende kasutamist peaksite kindlasti oma arstiga nõu pidama).

Kas faktor V puudulikkus ja faktor V Leiden on sama asi?

Jah, ärge ajage neid kahte segi. Need on kaks täiesti erinevat geneetilist seisundit . Mõlemad seisundid on aga seotud `F5` geeni variatsioonidega.

Faktori V Leideni trombofiilia korral põhjustab geneetiline mutatsioon teie vere hüübimist kergemini.

Kuid seisundis, mida nimetatakse V faktori puudulikkuseks , takistab geneetiline mutatsioon teie vere korralikku hüübimist, kui see on vajalik. See tähendab, et teil on verejooksu oht. V faktori puudulikkus on väga haruldane (umbes üks miljonist) verejooksu häire. See võib põhjustada selliseid asju nagu sagedane ninaverejooks, tugev verejooks menstruatsiooni ajal ja püsiv verejooks pärast operatsiooni.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Seega, kui saate teada, et teil või kellelgi teie tuttaval on V faktori Leideni trombofiilia, ärge kohe paanitsege. Pidage meeles, et enamik selle haigusega inimesi saab elada tervet elu ilma verehüüvete tekkimiseta .

Kui teil siiski tekib verehüüve, on olemas tõhusad ravimeetodid . Kõige olulisem on hoolikalt järgida arsti juhiseid, lasta teha vajalikud uuringud ja saada ravi ning elada selle seisundiga normaalset ja õnnelikku elu, hoides seda enne probleemi tekkimist hästi kontrolli all.

` V faktori Leiden, trombofiilia, vere hüübimine, süvaveenitromboos, kopsuemboolia, geneetiline haigus, verehüübed, geneetiline häire