Tänapäeval on paljude inimeste probleemiks rasvade, näiteks kolesterooli ja triglütseriidide sisalduse suurenemine veres. Kuid mõnikord on nende rasvade, eriti triglütseriidide tase ebanormaalselt kõrge, tuhandeid kordi normist kõrgem. Selle põhjuseks võib olla väga haruldane geneetiline haigus, mis pärandub vanematelt. Täna räägime ühest sellisest haigusest, perekondlikust hüperkülomikroneemia sündroomist ehk lühidalt FCS-ist. Kuigi see on mõnevõrra keeruline teema, mõistame seda lihtsalt.
Lihtsamalt öeldes, mis on FCS?
FCS on väga haruldane geneetiline haigus, mille päritakse vanematelt. Selle haigusega inimesel on võimetus lagundada ehk seedida rasvu, eriti triglütseriide .
Kujutage ette, et meie kehas on väike tehas, mis lagundab rasva. Meditsiiniliselt on see ensüüm nimega lipoproteiini lipaas (LpL) . FCS-iga inimesel see „tehas“ ei tööta korralikult või ei tööta üldse.
Selle tulemusena ei suuda organism toidus sisalduvat rasva, mida nimetatakse triglütseriidideks, omastada ja see koguneb verre rasvapiiskadena, mida nimetatakse külomikroniteks . Sellist külomikronite kogunemist nimetame külomikroneemia sündroomiks. See põhjustab veres ebanormaalselt kõrget triglütseriidide taset.
See on nii haruldane, et haigestub vaid üks või kaks inimest miljonist kogu maailmas. Tavaliselt diagnoositakse see enne 10. eluaastat ja mõnel lapsel diagnoositakse see seisund esimesel eluaastal.
Miks see juhtub?
Selle peamine põhjus on geneetiline mutatsioon. Selle põhjuseks on defekt geenides, mis osalevad lipoproteiini lipaasi (LpL) ensüümi tootmises, millest me rääkisime.
Oluline on see , et selle haiguse tekkeks peate selle defektse geeni pärima nii emalt kui isalt. Kui pärite selle ainult ühelt vanemalt, siis haigust ei teki, kuid teist saab selle geeni „kandja“ . See tähendab, et teil on potentsiaal see geen oma lastele edasi anda.
LpL ensüümi toodab meie kõhunääre. Selle peamine ülesanne on lagundada veres külomikroneid ja aidata kehal neis sisalduvat rasva energia saamiseks kasutada. Seega, kui LpL ei tööta korralikult, ei saa rasva lagundada ja triglütseriidide tase veres tõuseb järsult.
Millised on selle sümptomid?
FCS-i sümptomeid põhjustab kõrge triglütseriidide tase veres. Terve inimese triglütseriidide tase on alla 150 mg/dl. FCS-iga inimesel võib see tase aga ületada 1000 mg/dl. Neid sümptomeid on väga oluline ära tunda.
| Sümptom | Lihtne seletus |
|---|---|
| Kõhuvalu | See on kõige levinum sümptom. See vahelduv valu võib alata ülakõhus ja kiirguda selga. Mõnikord võib see olla väga tugev. |
| Pankreatiit | See on sageli kõhuvalu põhjus. Kõhunääre on meie kõhus asuv oluline organ. Sellisel juhul see paisub. Sellega võivad kaasneda ka sellised sümptomid nagu iiveldus, higistamine, nõrkustunne ning silmade ja naha kollasus. |
| Naha muutused | Mõnedel inimestel tekib seisund, mida nimetatakse naha ksantoomideks . Need on valutud, punakaskollased, väikesed muhud, mis ilmuvad sellistele kohtadele nagu tuharad, põlved ja küünarnukid. Need koosnevad rasvast. Kui te neid näete, võib see olla märk kõrgest vere rasvasisaldusest. |
| Muutused silmades | Lipaemia retinalis on seisund, mille korral silma veresooned tunduvad piimjad. Selle põhjuseks on rasva kogunemine. See ei kahjusta aga nägemist. |
| Maksa ja põrna suurenemine | Eriti väikelastel püüab teatud tüüpi valgelibled (makrofaagid) kehast liigset rasva absorbeerida. Need rakud imavad rasva ja ladestavad selle maksa ja põrna, põhjustades nende organite suurenemist. |
| Vaimsed ja neuroloogilised sümptomid | Mõnedel patsientidel võivad tekkida sellised seisundid nagu depressioon, mälukaotus ja dementsus. |
Kuidas seda diagnoositakse ja ravitakse?
Diagnoos
Kuna tegemist on haruldase haigusega, võib täpse diagnoosi saamine mõnikord aega võtta. Kui teil on püsiv kõhuvalu, korduvad pankreatiidi hoogud ja kõrge triglütseriidide tase veres, võib arst kahtlustada FCS-i.
Haiguse diagnoosimiseks tehakse järgmised testid:
- Paastumisest tingitud triglütseriidide vereanalüüs: see test tehakse pärast mitmetunnist paastumist. Kui triglütseriidide tase on üle 750 mg/dl, võib tegemist olla FCS-iga. Mõnikord võib vereproov tunduda piimjas.
- Lipaasi taseme testimine: LpL ensüümi organismi poolt toodetava koguse mõõtmiseks tehakse spetsiaalne süst (hepariin).
- Geneetilised testid: see on ainus viis 100% kindluse saamiseks. See võimaldab kontrollida, kas defektne geen on päritud mõlemalt vanemalt.
- KT-skaneerimine: see aitab näha, kas on kahjustusi sellistele organitele nagu kõhunääre ja maks.
Ravimeetodid
FCS-i ravi alustalaks on dieet ja hiljuti on heaks kiidetud ka uus ravim.
Kõige tähtsam on see, et ravimid nagu statiinid ja fibraadid, mida tavaliselt kolesterooli raviks manustatakse, ei toimi FCS-i puhul. Sest nende ravimite toimimiseks peab organismis korralikult toimima LpL ensüüm, millest me varem rääkisime.
FCS-i dieet
See on ravi kõige olulisem osa. Selle toitumiskava väljatöötamiseks on oluline teha koostööd oma arsti ja toitumisspetsialistiga.
- Rasva piiramine: päevas tarbitava rasva kogus peaks olema alla 20 grammi.
- Lõpetage alkoholi joomine täielikult: alkohol suurendab triglütseriidide taset veelgi.
- Piira lihtsuhkrute ja süsivesikute tarbimist: väldi selliseid asju nagu suhkrurikkad joogid ja maiustused.
- Söödavad asjad: köögiviljad, puuviljad, kaunviljad, täisteratooted, munavalged, rasvavabad piimatooted ja tailiha.
- Vitamiinilisandid: Arst võib soovitada võtta rasvlahustuvaid vitamiine, näiteks A-, D-, E- ja K-vitamiini, mida organism vajab rasva vähendamiseks.
Uus ravim
Olezarsen (Tryngolza)See on uus ravim, mis kiideti heaks 2024. aasta detsembris. See on süst, mida süstitakse naha alla üks kord kuus. Lihtsamalt öeldes toimib see, vähendades organismi apoC-III valgu tootmist, mis aitab rasval verre koguneda. Lisateavet saate oma arstilt.
FCS-iga elamise raskused
FCS on eluaegne seisund, millel võib olla märkimisväärne mõju nii füüsilisele kui ka vaimsele tervisele.
- Söömisraskused: Väljas söömine ja pidudel käimine võib olla väga keeruline.
- Psühholoogilised mõjud: Võib esineda sagedast valu, tulevikuhirmu, ärevust ja "ajuudu".
- Mõju sotsiaalsele ja tööelule: Sagedased haiglaravi võivad raskendada sotsiaalsete suhete ja töö säilitamist.
Seetõttu on väga oluline teha tihedat koostööd oma meditsiinimeeskonnaga ja vajadusel otsida vaimse tervise nõustaja tuge.
Kodune sõnum
- FCS on haruldane geneetiline seisund, mille tõttu organism ei suuda rasvu (triglütseriide) lagundada.
- See põhjustab veres ebanormaalselt kõrget triglütseriidide taset ning peamised sümptomid on tugev kõhuvalu ja kõhunäärmepõletik (pankreatiit).
- Ravi peamine osa on väga range rasvavaese dieedi järgimine. Alkohol tuleks täielikult vältida.
- Tavalised kolesterooliravimid selle seisundi korral ei toimi, kuid on olemas äsja turule tulnud ravim.
- Selle seisundi haldamine on elukestev väljakutse, seega on oluline saada oma arsti, toitumisspetsialisti ja perekonna toetust.
- Kui teil või kellelgi teie perekonnas esineb neid sümptomeid, pöörduge viivitamatult arsti poole ja küsige nõu.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar