Kas teie lapsel on raskusi piimasuhkru seedimisega? Räägime galaktoseemiast!

Vastsündinu toitmisel, olgu see siis rinnapiima või piimaseguga, tekivad vahel väikesed probleemid, eks? Kujutage ette, mis siis, kui teie laps ei suuda seedida piimas sisalduvat suhkrut? Jah, see võib juhtuda. Galaktoseemia on võimetus seedida piimas sisalduvat suhkrut, mida nimetatakse galaktoosiks. See võib olla tõsine seisund, kuid kui see varakult diagnoositakse, saame vähendada paljusid suuri probleeme, mis lapsel võivad tekkida.

Kuidas see seisund mõjutab lapse keha?

Lihtsamalt öeldes, kui teie lapse keha ei suuda toidus, eriti piimas, leiduvat suhkrut galaktoosi lagundada ja energiaks muuta, hakkab see veres kogunema. Tegelikult tähendab sõna "galaktoseemia" sõna-sõnalt "galaktoosi olemasolu veres". Seega, kui galaktoos verre koguneb, levib see kogu kehas. Seejärel muudab ensüüm, mis tavaliselt galaktoosiga ei tööta, selle galaktoosi alkoholiks nimega "galaktitool". See galaktitool on organismile mürgine .

Kui see mürgine galaktitool koguneb lapse organitesse ja kudedesse, hakkab see neid kahjustama. Ravimata jätmise korral võib galaktoseemia põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid, näiteks:

• Katarakt .
• Arengupeetused .
• Intellektuaalsed puuded .
• Kõneraskused .
• Peen- ja jämemotoorika raskused, mis tähendab raskusi peenmotoorikaga , näiteks kõndimise ja jooksmisega.
• Neuroloogilised häired .
• Neeruhaigus .
• Enneaegne munasarjade puudulikkus tüdrukutel.
• Maksapuudulikkus .
• Sepsis on raske infektsioon.

Kujutage ette, kui oluline on seda seisundit varakult ära tunda! Kui te selle varakult ära tunnete, eemaldate lapse toidust galaktoos ja ravite seda õigesti, saate paljusid neist probleemidest ennetada.

Isegi varajase avastamise ja ravi korral võivad mõnedel lastel siiski esineda väiksemaid probleeme. Seda seetõttu, et isegi kui me eemaldame galaktoosi oma toidust täielikult, toodab meie keha ikkagi väikeses koguses galaktoosi loomulikult. Seda nimetatakse endogeenseks galaktoosiks . Seetõttu võivad ravitavatel lastel mõnikord esineda järgmised probleemid:

• Kõnepeetused.
• Õpiraskused.
• Käitumisprobleemid.
• Tasakaalu ja koordinatsiooni probleemid ( ataksia ).
• Värinad .
• Hormonaalsed häired, eriti tüdrukute hilinenud puberteet.

Kuidas galaktoseemia mõjutab täiskasvanuid?

Galaktoseemiaga täiskasvanud võivad elada normaalset elu. Kuid neil, kellel esinesid sümptomid lapsepõlves, võib kogu elu jooksul esineda mõningaid probleeme. Mõned sümptomid võivad olla leebemad või süvenenud, olenevalt sellest, kuidas nad oma toitumist kontrollivad. Siiski on sellised asjad nagu hormoonide puudulikkus tavalised isegi ravi korral.

Sageli võivad galaktoseemiaga naistel tekkida probleeme munasarjadega, isegi kui haigus diagnoositakse ja ravitakse varakult. Seda nimetatakse primaarseks munasarjade puudulikkuseks . See võib raskendada rasestumist ja raseduse säilitamist. Menstruatsiooni reguleerimiseks võib olla vajalik ka hormoonasendusravi. See hormoonravi võib aidata ka viljakusprobleemide korral.

Kellel see haigus esineb? Kui levinud see on?

Galaktoseemia on geneetiline häire . See on pärilik. Lapsel tekib see seisund, kui mõlemad vanemad pärivad selle muteerunud geeni. Kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, on teil 25% tõenäosus galaktoseemia tekkeks. See võib mõjutada igat rahvust omavaid inimesi.

Kõige raskem vorm , mida nimetatakse klassikaliseks galaktoseemiaks, on veidi vähem levinud. Ligikaudu öeldes mõjutab see umbes ühte inimest 45 000-st.

On olemas veidi leemem vorm, mida nimetatakse Duarte galaktoseemiaks . See on veidi levinum, esinedes umbes ühel inimesel 4000-st. See ei ole tegelikult võimetus seedida galaktoosi, vaid pigem tundlikkus selle suhtes.

Millised on galaktoseemiaga vastsündinu sümptomid?

Kui vastsündinul on klassikaline galaktoseemia, hakkavad tal sümptomid ilmnema mõne päeva jooksul pärast rinnaga toitmist. Need sümptomid võivad aeg-ajalt erineda:

• Toit on maitsetu.
• Sagedane unisus, letargia .
• Oksendamine.
• Kõhulahtisus.
• Märkimisväärne kaalulangus.
• Nõrkus.
• Ebaõnnestumine .
• Kollatõbi ( kollatõbi ) tähendab naha kollasust.
• Maksa turse.
• Kõhu turse ( astsiit ).
• Turse aju ümber ( ödeem ).

Kui teil tekib mõni neist sümptomitest, peate viivitamatult pöörduma arsti poole.Kui arst on diagnoosinud galaktoseemia, peaksid need sümptomid taanduma, kui galaktoos lapse toidust eemaldatakse.

Mis põhjustab galaktoseemiat?

Selle peamiseks põhjuseks on geenimutatsioon . See tähendab geenide muutust. See peab olema päritav nii emalt kui isalt. Mõlemad vanemad võivad olla selle geeni kandjad, kuid neil ei pruugi olla sümptomeid. Seega, kui lapsel on see seisund, võib see olla suur üllatus.

Selle muutunud geeni tõttu ei toodeta organismis korralikult ensüüme, mis on vajalikud suhkru galaktoosi energiaks muundamiseks. Seejärel kogunevad organismi galaktoosist valmistatud kemikaalid. Sellega on seotud kolm erinevat tüüpi geene. Sellest lähtuvalt jaguneb ka galaktoseemia kolmeks tüübiks.

Millised on galaktoseemia erinevad tüübid?

I tüüp (klassikaline galaktoseemia)

See on galaktoseemia kõige levinum ja raskem vorm . Seda nimetatakse ka klassikaliseks galaktoseemiaks. Selle põhjustab GALT-geeni mutatsioon. See geen toodab ensüümi, mis lagundab suhkru galaktoosi kasutatavateks aineteks, näiteks glükoosiks. Seda tüüpi puhul puudub ensüüm peaaegu täielikult. Selle tulemusena ei suuda organism galaktoosi seedida ja see koguneb kiiresti.

II tüüp (galaktokinaasi puudulikkus)

See teine ​​tüüp on põhjustatud GALK1 geeni mutatsioonist. Selle geeni poolt toodetavad ensüümid aitavad galaktoosi seedida. Sellel tüübil on vähem terviseprobleeme kui esimesel tüübil. Peamine risk on katarakti teke.

III tüüp (galaktoosepimeraasi puudulikkus)

Sellega on seotud GALE geen . See toodab ka ensüüme, mis aitavad galaktoosi seedida. Kui nende ensüümide tase on vähenenud, koguneb galaktoos organismi. See kolmas tüüp võib mõnikord põhjustada kergeid sümptomeid, kuid mõnikord ka raskeid. Raske vormi korral võib see põhjustada katarakti, arengupeetust, intellektipuudeid, maksahaigusi ja neeruprobleeme, nagu ka 1. tüübi puhul.

Duarte galaktoseemia

Selle põhjuseks on samuti mutatsioon samas GALT geenis , mis põhjustab klassikalist galaktoseemiat. Kuid sel juhul ei ole geneetiline mutatsioon nii tõsine. Galaktoosi lagundava ensüümi aktiivsus on vähenenud, kuid mitte täielikult puudu. Duarte galaktoseemiaga inimestel võib galaktoosi sisaldavate toitude söömisel esineda kerget maoärritust, kuid neil ei esine suuremaid terviseprobleeme nagu teist tüüpi inimestel. Nad ei pea tingimata galaktoosi oma toidust välja jätma.

Kuidas galaktoseemiat diagnoositakse?

Arenenud riikides, näiteks Ameerika Ühendriikides, skriinitakse iga vastsündinut mitme sellise haiguse suhtes. Need testid suudavad neid seisundeid tuvastada enne sümptomite ilmnemist. Seda nimetatakse mõnikord PKU-testiks , kuna see suudab tuvastada ka teisi haigusi, näiteks fenüülketonuuriat .

See test tehakse lapse kannast väikese tilga vere võtmise teel. Tavaliselt tehakse seda umbes 24 tundi pärast lapse sündi. Kui teie lapsel on galaktoseemia, näitab vereanalüüs, et GALT ensüümi aktiivsus on madal. Seejärel teeb meditsiinimeeskond geneetilise testi, et näha, mis tüüpi galaktoseemia lapsel on. Mõnedes Sri Lanka haiglates on olemas võimalused seda tüüpi testi tegemiseks või võite selle kohta küsida oma arstilt.

Kuidas galaktoseemiat ravitakse?

Ainus ravi on galaktoosi täielik eemaldamine toidust . Galaktoos on osa piimas leiduvast suhkrust, mida nimetatakse laktoosiks, seega on tavaliselt vaja peaaegu kõik piimatooted välja jätta. See tähendab, et te ei tohi anda rinnapiima, lehmapiima, jogurtit ega juustu. Vastsündinutele võib anda sojapõhist piimasegu või spetsiaalselt loodud elementaarset piimasegu.

Lapsed ja täiskasvanud, kes ei tarbi piimatooteid, võivad kannatada kaltsiumi ja D-vitamiini puuduse all. Seetõttu võivad nad vajada toidulisandeid. See aitab luid tugevana hoida.

Millist ravi on vaja pikaajaliste kõrvaltoimete korral?

Mõned lapsed võivad kasvades õppimiseks ja arenemiseks vajada lisatuge. See tähendab:

• Kõneteraapia .
• Tööteraapia tähendab abi igapäevaste toimingute juures.
• Käitumuslik teraapia .
• Sihipärased õppekavad .

Väikesed lapsed, eriti tüdrukud, võivad puberteedi ja menstruatsiooni saavutamiseks vajada hormoonravi.

Kas galaktoseemiat saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa te kontrollida, kas teie või teie laps selle pärib. Siiski saate teie ja teie partner enne lapse saamist lasta teha geneetilise testi, et näha, kas teil on mutatsioon. Te võite olla kandja, kuid teil ei pruugi olla sümptomeid. Kui te seda varakult teate, saate arvestada võimalusega, et teie lapsed selle pärivad. Geneetiline nõustamine aitab teil sellest rohkem aru saada. Haiguse varajane avastamine on parim viis võimalike negatiivsete mõjude vähendamiseks.

Milline on galaktoseemiaga inimese eeldatav eluiga?

Kui haigus diagnoositakse varakult ja järgitakse galaktoosivaba dieeti, on oodatav eluiga normaalne. Kui aga vastsündinuperioodil tekib püsiv elundikahjustus, võib see mõjutada pikaajalist tervist.

Kuidas galaktoseemiaga täiskasvanud enda eest hoolitsevad?

Galaktoseemiaga elava inimese jaoks on kõige olulisem järgida ranget galaktoosivaba dieeti . See nõuab palju distsipliini. Paljud täiskasvanud leiavad, et on kasulik liituda kogukondadega, kus nende sarnased inimesed saavad jagada retsepte ja kogemusi. Kui sümptomid püsivad, on selline sotsiaalne tugi hindamatu väärtusega.

Galaktoseemiaga täiskasvanud peaksid sümptomite kontrollimiseks regulaarselt arsti juures käima. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Silmauuring (katarakti esinemise korral).
• Närvisüsteemi toimimise testimine (näiteks täidesaatva funktsiooni, tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD) , värisemise ja ataksia puhul).
• Luutiheduse testimine (kaltsiumi ja mineraalide puuduse tuvastamiseks).
• Hormoonide taseme kontrollimine (eriti naistel).

Selliste regulaarsete kontrollide abil saab kõik puudused varakult tuvastada ja ravida enne, kui need tõsiseks muutuvad.

Kuigi galaktoseemia on haruldane haigus, saab seda geneetilise testimise abil varakult avastada. Kui olete rase või plaanite last saada, saab teid ja teie partnerit galaktoseemia geeni suhtes testida. Kui teil mõlemal on see geen, on 25% tõenäosus, et teie lapsel see tekib. Teadlikkus on suurim tugevus. See aitab teil planeerida ette, et vältida selle haiguse halvimaid stsenaariume.

Kui teie vastsündinul on diagnoositud see seisund, võite tunda palju emotsioone (šokk, segasus). Galaktoseemia on sageli ootamatu, eriti kui seda seisundit perekonnas pole esinenud. Kuna see on haruldane, võivad seda isegi arstid mõnikord aladiagnoosida. Varajase avastamisega saab aga galaktoseemia kõige raskemaid tagajärgi ära hoida.

Nõuetekohase toitumise korral saab teie laps elada suhteliselt normaalset elu. Võib tekkida mõningaid arenguprobleeme, mis võivad vajada täiendavat ravi. Need ootamatud väljakutsed võivad vanematel tekkida erinevatel põhjustel. Sellise seisundi teadvustamine annab aga eelise, et saate nendeks väljakutseteks ette valmistuda, neid varakult ära tunda ja varakult sekkuda, et saavutada parim võimalik tulemus.

Selle artikli kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Olgu, nüüd saate paremini aru, millest me oleme rääkinud, galaktoseemiast. Siin on mõned olulised asjad, mida meeles pidada:

• Varajane avastamine on elupäästev: vastsündinute sõeluuringud aitavad seda varakult avastada, mis aitab ära hoida paljusid tõsiseid tüsistusi.
• Toitumise kontroll on oluline: galaktoosivaba (eriti laktoosivaba) dieeti tuleb järgida kogu elu jooksul.
• Geneetiline nõustamine on oluline: enne pere loomist geneetilise testimise abil saavad vanemad olla teadlikud lapse haiguse pärimise riskist.
• Pikaajaline tugi: Lapse kasvu, õppimist ja üldist tervist tuleks regulaarselt jälgida. Vajadusel tuleks pakkuda terapeutilist tuge. Täiskasvanute jaoks on olulised ka regulaarsed tervisekontrollid ja tugigruppide tugi.
• Sa ei ole üksi: selle seisundiga toimetulek võib olla keeruline. Arstide, toitumisspetsialistide, terapeutide ja lähedaste toel on see teekond aga võimalik.

Ärge muretsege, teadlikkuse ja õigete meetmete abil saavad nii galaktoseemiaga laps kui ka täiskasvanu elada head elu.

` Galaktoseemia, vastsündinud, geneetilised haigused, ensüümid, ainevahetushaigused, toitumine, vastsündinute skriining, geneetiline häire