Kas ootad last? Või oled juba rase ja ootad oma uue lapse sündi? Sellisel juhul võis arst sulle mainida sõna „ geneetiline testimine “. Seda nime kuuldes võisid sa tunda kerget hirmu, uudishimu ja segadust. „Oh jumal, mis test see on? Kas ma tõesti pean seda tegema? Kas mu laps on ohus?“ On normaalne, et pähe tuleb palju küsimusi. Seega ära karda. Täna räägime sellest väga lihtsalt ja arusaadaval viisil.
Kelle jaoks see geneetiline testimine oluline on?
Lihtsamalt öeldes on igal naisel võimalus teha need testid raseduse ajal või enne seda. Mõnikord suunatakse sellele testile ka lapse isa. Selle põhjust arutame hiljem.
Tavaliselt räägib arst sellest testist järgmistel juhtudel:
- Perekonna ajalugu: kui kellelgi teie perekonnas või lapse isa perekonnas on geneetiline seisund (näiteks talasseemia, sirprakuline aneemia), aitavad need testid kindlaks teha, kas teie laps võib ka selle geneetilise seisundi pärida.
- Vanus: Üldiselt, kui ema on üle 35 aasta vana, suureneb teatud geneetiliste seisundite (eriti Downi sündroomi) risk veidi. Seetõttu soovitavad arstid sellistel juhtudel neid teste.
- Etniline taust: Mõned geneetilised haigused on iseloomulikud erinevatele etnilistele rühmadele maailmas. Näiteks Ida-Euroopa või aškenazi juudi päritolu inimestel on suurem risk Tay-Sachsi ja Canavani tõve tekkeks. Aafrika päritolu inimestel on suurem risk sirprakulise aneemia tekkeks. Valgetel inimestel on suurem risk tsüstilise fibroosi tekkeks. Kuigi need on näited kogu maailmast, on oluline rääkida oma arstiga oma perekondlikust taustast.
Mida need testid tegelikult teevad?
Arstid kasutavad erinevat tüüpi geneetilisi teste . Need võib jagada kahte põhikategooriasse. Vaatame seda nii, et sellest paremini aru saada.
| Testi tüüp | Lihtsamalt öeldes, mis sellega juhtub? |
|---|---|
| Sõelumistestid | Neid teste kasutatakse teie lapse teatud sünnidefektide riski kindlakstegemiseks. Näideteks on Downi sündroom, trisoomia 18 ja trisoomia 13. See on nagu liiklusõnnetuse tõenäosuse ennustamine. |
| Kandja testid | See testib, kas teie või lapse isa olete geneetilise haiguse kandja . „Kandja“ tähendab, et inimesel puuduvad sümptomid, kuid haigust põhjustav geen on tema kehas. See geen võib lapsele edasi kanduda. Näited: tsüstiline fibroos, fragiilse X-sündroom, sirprakuline aneemia. |
Kes on vedaja?
Selgitame seda veidi lähemalt. Kujutage ette, et teatud haiguse tekkeks on vaja kahte geeni. Üks emalt ja teine isalt. Kandja tähendab, et inimesel on ainult üks haigust põhjustav geen. Seega ei teki tal haigust ega esine sümptomeid. Kui aga mõlemad vanemad on kandjad, pärib laps haigust põhjustava geeni mõlemalt vanemalt ja on võimalus, et lapsel tekib haigus. Seetõttu on kandja testimine oluline.
Kuidas seda testi tehakse? Kas on midagi, mida karta?
Siin hakkab enamik inimesi kartma. Aga tegelikult on see väga lihtne. Tavaliselt võtab õde teie käest vereproovi või mõne testi puhul süljeproovi . See on kõik.
See ei kahjusta ega ohusta teid ega teie sündimata last. See on täpselt nagu tavalise vereanalüüsi tegemine. Seega ärge selle pärast asjatult kartke.
Mida tulemused ütlevad?
See on kõige olulisem asi, millest igaüks peab aru saama.
Geneetilised sõeluuringud ei garanteeri, et teie lapsel on haigus. Need näitavad vaid haiguse tekkimise „riski“ .Küsimus on vaid selles, kas see on kõrge või madal. See tähendab, et kui teie tulemus on „kõrge riskiga“, ei tähenda see, et teie lapsel on kindlasti haigus. See tähendab lihtsalt, et peate seda lähemalt uurima.
Kui saate „kõrge riskiga” tulemuse, võib arst soovitada täiendavaid diagnostilisi teste. Näiteks:
- Lootevee uuring: Selle käigus võetakse süstlaga väga väike kogus lapse ümbritsevat lootevett ja uuritakse ultraheliuuringu abil.
- Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): Selle käigus võetakse platsentast väga väike koetükk ja uuritakse.
Need testid on veidi keerukamad kui eelnevalt mainitud vereanalüüs. Nendega võib kaasneda väga väike risk. Seega tehakse neid ainult selleks, et täpselt välja selgitada, mis on „kõrge risk“. Teie arst selgitab teile seda kõike põhjalikult.
Miks on oluline lasta ka oma isal testida?
Nagu me varem mainisime, peab laps mõnede haiguste tekkeks pärima geeni nii emalt kui ka isalt. Kujutage ette, et olete tsüstilise fibroosi kandja. Võite olla mures. Aga kui lapse isa testitakse ja ta ei ole kandja (negatiivne), siis on lapse haigestumise võimalus peaaegu täielikult välistatud. Seetõttu on mõnikord väga oluline testida mõlemat vanemat.
Mitu korda seda testi raseduse ajal tehakse?
Tavaliselt tehakse seda üks kord. See test viiakse läbi teatud arvul nädalatel raseduse ajal.
Kodune sõnum
- Geneetiline testimine on viis teada saada oma lapse geneetilise haiguse tekkimise riskist , kuid see ei kinnita haiguse olemasolu.
- Enamik neist tehakse lihtsa vereproovi või süljeproovi abil, seega pole teile ega teie lapsele mingit ohtu.
- Ärge muretsege, kui testi tulemus näitab „kõrge riskiga“. See ei tähenda, et teil on haigus, kuid see tähendab, et peate seda lähemalt uurima.
- Arutage kõiki küsimusi, muresid või kahtlusi, mis teil nende testide, nende tulemuste ja järgmiste sammude kohta tekivad, oma arstiga . Ta selgitab teile kõike.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment