Mida on vaja teada geneetilise testimise kohta raseduse ajal

Kui oled ootav ema või kui oled juba rõõmustava uudise saanud, on sinu südame suurim soov saada terve laps. Seega soovitavad arstid sel ajal lapse tervise kontrollimiseks mitmesuguseid teste. Nende hulgas on üks test, mis võib paljudele tunduda pisut keeruline, kuid on väga oluline. See on geneetiline testimine ehk nagu me inglise keeles ütleme, " geneetiline testimine ".

Kellele peaks see geneetiline test tegema?

Lihtsamalt öeldes on igal naisel võimalus lasta need testid teha enne rasedust või raseduse ajal. Mõnikord suunatakse nendele testidele ka lapse isa.

Tavaliselt on mitu peamist põhjust, miks arst võib seda tüüpi testi soovitada:

• Perekonna ajalugu : kui kellelgi teie või teie partneri perekonnas on geneetiline haigus (näiteks talasseemia), võib ka laps olla ohus.
• Vanus: Üldiselt, kui ema on üle 35 aasta vana, suureneb teatud geneetiliste seisundite (eriti Downi sündroomi) tekkerisk veidi.
• Eelnevad rasedusseisundid: kui teil on eelmise raseduse ajal sündinud laps, kellel on olnud geneetiline probleem.
• Teiste testide tulemused : kui teil tekib mõne muu skaneerimise või vereanalüüsi käigus kahtlaseid seisundeid.

Mõned geneetilised haigused on teatud etnilistes rühmades levinumad. Näiteks Tay-Sachsi tõbi on sagedasem Ida-Euroopa päritolu inimestel. Sirprakuline aneemia on sagedasem Aafrika päritolu inimestel. Tsüstiline fibroos on sagedasem valgetel inimestel. Need on vaid mõned näited. Kõige olulisem on olla oma arstiga avatud ja aus oma perekonna ajaloo ja tervise osas.

Mida need testid tegelikult otsivad?

Geneetilisi teste on kahte peamist tüüpi. On väga oluline neid mõista.

1. Sõeluuringtestid: need on esimesed testid, mida tehakse. Need testid ei ütle teile 100%, kas teie lapsel on teatud haigus. Selle asemel näitavad need, kui tõenäoline (madal või kõrge) on teie lapsel teatud geneetilise haiguse esinemine (nt Downi sündroom, trisoomia 18, trisoomia 13, närvitoru defektid ). Tavaliselt tehakse need emalt vereproovi võtmise teel.

2. Kandja testid:See test kontrollib, kas teie või lapse isa olete haigust põhjustava geeni "kandja" . Kandja tähendab, et inimesel puuduvad sümptomid, kuid ta kannab haigust põhjustavat geeni. Kui mõlemad vanemad on sama haiguse kandjad, on võimalus, et lapsel on see haigus. Neid teste tehakse selliste haiguste puhul nagu tsüstiline fibroos, fragiilse X-i sündroom, sirprakuline aneemia ja Tay-Sachsi sündroom.

Kuidas neid teste tehakse? Kas see on midagi, mida peaks kartma?

Sa ei pea selle pärast üldse muretsema. Nii eespool mainitud sõeluuringu kui ka kandja testi puhul võtab õde või meditsiinilabori töötaja sinult ainult vereproovi . Mõnikord võidakse kasutada ka süljeproovi. See on täpselt nagu tavaline vereanalüüs. Need põhitestid ei kahjusta sind ega sinu sündimata last.

Pärast raporti saabumist... asjad, mida peame teadma

See on kõige olulisem ja samas segadusttekitavam osa. Kui teie sõeluuringu aruandes on kirjas „Kõrge riskiga“, ärge paanitsege.

Mõtle sellele nii, see „sõeltest“ on nagu ilmateade, mis ütleb, et taevas on tumedad pilved ja et tõenäoliselt sajab vihma. Aga selleks, et täpselt teada, kas ja kui palju sajab, pead kaugemale vaatama. Nii see ongi.

Kui saate tulemuse „Kõrge riskiga“, selgitab arst , mida edasi teha. Järgmine samm on tavaliselt diagnostiline test . Need suudavad teile enam kui 99% täpsusega öelda, kas teie lapsel on geneetiline seisund.

Diagnostilised testid

Need ei ole nagu varem tehtud vereanalüüsid. Need on veidi keerukamad. On kaks peamist meetodit:

1. Lootevee analüüs: protseduur, mille käigus eemaldatakse emakas asuvat last ümbritsevast lootekotist väike kogus lootevett ja seda testitakse.

2. Koorionivilla proovide võtmine (CVS): protseduur, mille käigus võetakse platsenta osast väga väike kogus kude ja uuritakse seda.

Kuna mõlemad testid kujutavad endast väga väikest raseduse katkemise riski, soovitavad arstid neid ainult siis, kui sõeluuringu tulemused näitavad suurt riski.

Miks on isa test samuti oluline?

Kandlustestides on väga oluline isa testida. Selleks, et lapsel oleks mõni geneetiline haigus, peavad nii ema kui ka isa olema selle haiguse kandjad. Kujutage ette, et teid on testitud teatud haiguse kandjaks. Aga kui test kinnitab, et lapse isa ei ole selle haiguse kandja, on lapse haigestumise risk peaaegu täielikult välistatud. Seetõttu võib isa test mõnikord pakkuda suurt leevendust.

Kindlasti räägi sellest kõigest oma arstiga, saa tulemustest aru ja otsusta, mida edasi teha. Tema oskab sulle sinu olukorrale parimat nõu anda, selle asemel, et internetist infot otsida.