Kas teie lapse aju üks pool on liiga suur? Uurime lähemalt hemimegalentsefaaliat!

Kas olete kunagi olnud mures oma pisikese pea kuju või sagedaste krampide pärast? Mõnikord võib nende asjade taga olla väga haruldane meditsiiniline seisund. Hemimegalentsefaalia on üks selline seisund. Kuigi nimi võib tunduda pisut keeruline, räägime sellest lihtsalt.

Mis on hemimegalentsefaalia?

Lihtsamalt öeldes on hemimegalentsefaalia see , kui lapse aju üks pool (ajupoolkera) on teisest ebanormaalselt suurem. Mõelge meie ajust kui suurest kasvajast, millel on kaks poolt, vasak ja parem pool. Selle seisundi korral kasvab ainult üks pool suuremaks kui peaks. Mõnikord võib see suurenemine piirduda väikese osaga sellest ajupoolest või võib suureneda kogu pool.

Kui aju üks pool sel viisil suureneb, võivad ajus toimuda ka muid muutusi. Näiteks:

• Neuronid on teatud tüüpi rakud meie ajus. Need ei pruugi olla korralikult organiseeritud (tsütoarhitektuur) või aju pealmine kiht ei pruugi olla korralikult moodustunud (kortikaalne düsplaasia).
• Puuduv või kahjustatud mõhnkeha: see on nagu sild, mis ühendab aju kahte poolt . Kui see puudub või on kahjustatud, võivad tekkida probleemid.
• Aju vedelikuga täidetud õõnsuste (vatsakeste) suurenemine kahjustatud küljel.

Kuna aju teatud osad ei ole sel viisil korralikult arenenud, võivad krambid esineda sageli. Me nimetame seda ka epilepsiaks . Sageli on neid krampe tavaliste krambivastaste ravimitega raske kontrollida. Kui krampe ei õnnestu ravimitega kontrolli all hoida, peavad paljud lapsed läbima ajukirurgia (epilepsiaoperatsiooni).

Kas on olemas hemimegalentsefaalia peamised tüübid?

Jah, seda seisundit on mitu peamist tüüpi:

• Isoleeritud hemimegalentsefaalia: see mõjutab ainult lapse aju välimist kihti (ajukoore). Nahk ega muud organid ei ole kahjustatud.
• Sündroomne hemimegalentsefaalia: see mõjutab lisaks ajule ka lapse nahka ja mõningaid teisi organeid. SiiskiNahasümptomid võivad ilmneda kuid või isegi aastaid pärast sündi. Samuti võib lapse keha üks pool olla teisest suurem (hemihüpertroofia).
• Täielik hemimegalentsefaalia: Selle korral suureneb lapse väikeaju ja mõnikord isegi ajutüvi. See võib esineda kas isoleeritult või sündroomselt.

Millised on selle seisundi sümptomid?

Esimene sümptom, mida võite märgata, on teie lapsel esinevad „infantiilsed spasmid või krambid ”. Need on tavaliselt fokaalsed krambid. See tähendab, et tõmbleda võib ainult üks lapse kehapool.

Muud sümptomid, mida võib täheldada, on järgmised:

• Suurenenud pea (makrotsefaalia).
• Ebaühtlane pea kuju.
• Raskused selliste liigutustega nagu kõndimine ja jooksmine.
• Tuimus ja nõrkus keha ühel küljel.
• Arengupeetused: see tähendab hilinemist rääkimise, mängimise ja õppimisega viisil, mis on nende vanusele sobiv.
• Nägemispuuded: Näiteks kaob mõlema silmaga vaadates pool nähtavast vaateväljast (hemianoopia).

Mis põhjustab hemimegalentsefaaliat?

Tegelikult ei tea teadlased ikka veel täpselt, mis seda seisundit põhjustab. Mõned usuvad, et see on geneetiline, mis tähendab, et selle põhjustab muutus lapse DNA-s . Kuid see ei ole pärilik. See tähendab, et teil on see seisund ja te ei anna seda oma lapsele edasi.

Tõenäoliselt toimub umbes kolmandal rasedusnädalal juhuslik või spontaanne muutus ühes aju arenguks olulises geenis. Pidage meeles, et see seisund ei ole põhjustatud millestki, mida te raseduse ajal tegite. See ei ole teie ega isa süü.

Millised on selle seisundi riskitegurid?

Hemimegalentsefaalia võib esineda koos teiste geneetiliste seisunditega. See tähendab, et lastel, kellel esinevad järgmised seisundid, on suurem risk hemimegalentsefaalia tekkeks:

• Epidermaalse nevuse sündroom
• Klippel-Trenaunay sündroom
• McCune-Albrighti sündroom
• ``Neurofibromatoos 1. tüüp (NF1)''
• `CLOVES'i sündroom`
• Proteuse sündroom
• Ito hüpomelanoos

Kuidas diagnoositakse hemimegalentsefaaliat?

Selleks, et kindlalt teada saada, kas see on nii, uurib lapse arst kõigepealt teie last ja küsib teilt lapse terviseajaloo kohta. Seejärel võib ta teha järgmised testid:

• Aju MRI-uuring.
• EEG (elektroentsefalogramm). See uuring mõõdab aju elektrilist aktiivsust.

Tänapäevase täiustatud tehnoloogia abil on seda seisundit mõnikord võimalik diagnoosida juba siis, kui laps on veel emakas ehk raseduse ajal. Seda tehakse lapse aju spetsiaalse magnetresonantstomograafia ehk loote magnetresonantstomograafia abil.

Kuidas seda ravitakse?

Hemimegalentsefaalia ravi peamine eesmärk on krampide kontrollimine. Need krambid võivad mõnikord alata väga noores eas ja neid on ravimitega sageli raske kontrollida (ravimiresistentsed).

See seisund võib põhjustada mitmesuguseid krampe. Oluline on märkida, et lapsepõlves, eriti imikueas algav kramp võib lapse arengut oluliselt mõjutada. Kontrollimatud krambid võivad lapse kasvu ja arengut tõsiselt kahjustada ning arenevat aju. Seetõttu on oluline kramp võimalikult kiiresti peatada.

Krampide ravi algab krambivastaste ravimitega. Mõned lapsed suudavad nende ravimite abil oma krampe kogu ülejäänud elu kontrolli all hoida. Kuid paljudel tekib ravimiresistentne epilepsia. Seejärel tehakse operatsioon, mida nimetatakse hemispherektoomiaks. See hõlmab lapse aju kahjustatud osa (ajukoore) eemaldamist või selle eraldamist aju teisest poolest.

Selle operatsiooni käigus nimetatakse seda mõnikord ka "funktsionaalseks hemispherektoomiaks". Selle operatsiooni käigus lõikab ja eraldab kirurg koe ja närvid, mis ühendavad lapse aju ühte poolt teisega, kuid aju ebanormaalselt suurenenud pool võib jääda kolju sisse. "Anatoomilise või täieliku hemispherektoomia" korral eraldatakse aju üks pool teisest poolest, eemaldades ebanormaalse poole täielikult. Selle operatsiooni peaks läbi viima neurokirurg, kellel on eriväljaõpe epilepsiaoperatsioonides.

Kas aju poole eemaldamise operatsioon (hemisferektoomia) on keeruline?

Tegelikult on hemispherektoomia väga keeruline ajukirurgia. On mitmeid põhjuseid, miks selle operatsiooni läbiviimine on hemimegalentsefaalia seisundi tõttu veelgi keerulisem.

Esiteks paiknevad veresooned sageli ebatavalisel viisil. Seetõttu on neid operatsiooni ajal raske leida ja läbi lõigata. See võib mõnikord põhjustada liigset verejooksu.

Lisaks, kuna lapse aju on kogu ulatuses ebanormaalse kujuga, ei ole kirurgi poolt aju üksikute osade tuvastamiseks kasutatavad orientiirid sageli nähtavad. Samuti võivad imikud ja väikelapsed selle operatsiooni ajal kaotada märkimisväärse koguse verd. Seda tuleb väga hoolikalt jälgida ja vajadusel verd asendada.

Seetõttu on väga oluline, et teie last raviv meditsiinimeeskond oleks selle operatsiooni läbiviimiseks oskuslik ja kogenud meeskond. Teie lapse jaoks on ohutum, kui see operatsioon tehakse haiglas, mis teeb hemimegalentsefaaliaga imikutele regulaarselt hemispherektoomiat ja millel on selle protseduuriga ulatuslikud kogemused.

Milline on selle haigusega lapse prognoos?

See, kuidas teie lapse seisund areneb, sõltub suuresti sellest, kui hästi suudetakse krampe kontrollida ja kas ebanormaalne aju areng on ühel või mõlemal pool.

Hemimegalentsefaalia on spektrihäire, mis mõjutab iga last erinevalt. See tähendab, et tulemused võivad lapseti oluliselt erineda.

• Paljudel lastel võib olla mingil määral intellektipuue .
• Mõnedel lastel, kellel on hästi kontrollitud krambid, võib olla isegi peaaegu normaalne intelligentsus.
• Kuid mõnede teiste laste puhul võivad sellised asjad nagu kõndimine, rääkimine ja intellektuaalne areng tõsiselt kannatada saada.

Peaaegu kõigil hemimegalentsefaaliaga lastel tekib keha ühel küljel nõrkus (hemiparees) . See on teatud tüüpi tserebraalparalüüs. Mõnedel lastel võib olla kerge nõrkus, teistel aga raske nõrkus. Mõnedel lastel võib esineda seisund, mida nimetatakse homonüümseks hemianopsiaks, mille puhul pool nägemisväljast on kadunud. Paljud lapsed saavad kõndida ja rääkida, kuid mitte kõik lapsed. Mõned lapsed vajavad spetsiaalseid söötmisvahendeid, teised aga saavad normaalselt süüa.

Hiljutine uuring näitas, et pärast operatsiooni:

• 68%-l lastest on krambihoog täielikult lakanud.
• 43%-l lastest oli keskmine või kergelt häiritud intelligentsus.
• 26% lastest on suutnud rääkida eakohasel viisil.
• 21% lastest on osanud piisaval tasemel lugeda.

Kas hemimegalentsefaaliat saab ära hoida?

Kuna teadlased ei tea täpselt, mis seda seisundit põhjustab, pole ka võimalik seda ära hoida.

Kuidas sellise haigusega lapse eest hoolitseda?

Kui teie lapsel on hemimegalentsefaalia, siis taVaja on suurt meditsiinimeeskonda. Koos lapse meditsiinimeeskonnaga saate välja töötada plaani, mis vastab teie lapse vajadustele. Teie lapse meditsiinimeeskonda võivad kuuluda:

• Lastearstid
• Neuroloogid
• Neurokirurgid
• Arenguspetsialistid
• Logopeedid, tegevusterapeudid ja füsioterapeudid
• Teised tervishoiuteenuse osutajad.

Milliseid küsimusi peaksite oma lapse arstilt küsima?

Kui teie lapsel diagnoositakse hemimegalentsefaalia, võite arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi hemimegalentsefaalia mu lapsel on?
• Kas mu lapsel on mingeid muid terviseprobleeme?
• Milline on parim ravi?
• Milline on mu lapse ellusuhtumine?
• Mida me saame teha, et tema sümptomeid leevendada?

Ema ja isa, olge natuke julgust! (Sõnum koju kaasa)

Me teame, et lapse krambihoo nägemine või teadasaamine, et tal on selline haigus nagu hemimegalentsefaalia, võib olla tohutu šokk ja südantlõhestav kogemus. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Teie last raviv meditsiinimeeskond on teiega igal sammul.

Kui teil on selle olukorraga raskusi toimetulekuga, küsige oma arstilt tugigruppide kohta, mis aitavad hemimegalentsefaaliaga laste peresid. Selle haigusega laste vanematega rääkimine aitab teil oma hirme vähendada ja lapse seisundiga leppida. Nad võivad olla teile suureks jõuallikaks, kui teie laps õpib selle seisundiga elama.

` Hemimegalentsefaalia, aju arenguhäired, imikute epilepsia, ajukirurgia, arengupeetused, geneetilised seisundid, neuroloogilised haigused