Kas sul on probleeme käte ja südamega? Võib-olla on see Holt-Orami sündroom!

Vahel on meil haigusi, mida me isegi ette ei kujuta, eks? Täna räägime seisundist, mis on küllaltki haruldane, aga millest on väga oluline teada. Kui teil on käe, randme või käsivarre kõrvalekalle koos südameprobleemidega, võib põhjuseks olla Holt-Orami sündroom. Ärge muretsege, räägime sellest üksikasjalikumalt.

Mis on Holt-Orami sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Holt-Orami sündroom väga haruldane kaasasündinud haigus . See mõjutab peamiselt käte, randmete ja käsivarte luid, aga ka südant. Kujutage ette, et mõnel inimesel võivad olla ühe käe luudes mõned kõrvalekalded. See võib olla ainult ühel pool või mõlemal pool. Mõnel inimesel võib puududa sõrm või võib nende pöial olla sama pikk kui teised sõrmed. Lisaks sellele võib sellega kaasneda ka südameprobleeme. Need südamehaigused võivad olla südame struktuuri defektid või esineda südamelööke kontrollivate elektriliste impulsside häired. Seda seisundit nimetatakse ka mitme teise nime all, näiteks „(kodade-digitaalne düsplaasia)“, „südame-jäsemete sündroom)“ või „südame-käe sündroom, 1. tüüp“). Kuid kõige sagedamini kasutatav nimetus on Holt-Orami sündroom.

Millised on selle seisundi sümptomid?

Holt-Orami sündroomi sümptomid võivad inimestel erineda . Mõnel inimesel ei pruugi need sümptomid olla piisavalt ilmsed, et neid märgata. Sellistel juhtudel saavad arstid neid täpselt tuvastada ainult spetsiaalsete testide, näiteks röntgeniuuringute, kompuutertomograafia (KT) või magnetresonantstomograafia (MRT) abil.

Luudega seotud probleemid (käed, käsivarred)

Kui teil on Holt-Orami sündroom, ei pruugi vähemalt üks teie randmeluud olla korralikult arenenud . Lisaks võivad teil esineda ka muud luuprobleemid, näiteks:

• Kõrvarõnga või abaluude kõrvalekalded.
• Lõhestunud käsi. Sõrmed võivad tunduda ka kokku sulanud olevat.
• Võimetus kahjustatud kätt täielikult sirutada või pöörata.
• Lülisamba kõverus, näiteks küürutamine (küfoos) või selgroo külgmine kõverus (skolioos).
• Suure varba puudumine või see, et suur varvas on teistest varvastest pikem ja asetseb erinevalt.
• Ainult mõnede luude olemasolu käsivarrel või luude puudumine.
• Õlavarre luude ebapiisav areng.

Kujutage ette, et kui väike laps sünnib, siis tal puudub ühel käel pöial või on see teistest sõrmedest erinev. Või on tal raske kätt õigesti painutada. Need on mõned luuprobleemid, millest me räägime.

Südameprobleemid

Holt-Orami sündroomigaPaljudel inimestel on mingisugune südamerike. Kõige levinum neist on südame vasakut ja paremat poolt eraldavas seinas olev auk ehk vaheseina. On kahte tüüpi auke:

• Kodade vaheseina defekt: see asub südame kahe ülemise kambri (atria) vahel.
• Ventrikulaarne vaheseina defekt: see asub südame põhjas asuvate kahe kambri (vatsakeste) vahel.

Lihtsamalt öeldes on südamel neli kambrit. Kaks üleval ja kaks all. Sellisel juhul tekivad nende kambrite vahele seintesse augud. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt nende aukude suurusest.

Mõnedel inimestel võib tekkida ka südamejuhtivushäire. See mõjutab südamerütmi kontrollivaid elektriimpulsse. See võib põhjustada ebanormaalselt aeglast südame löögisagedust (bradükardiat) või kiiret, ebaregulaarset südamelööki (kodade virvendust). See seisund võib esineda sünnihetkel või areneda aja jooksul. Seetõttu on oluline, et teie meditsiinimeeskond jälgiks seda kogu teie elu jooksul.

Holt-Orami sündroomiga seotud südamehaigused võivad põhjustada ka selliseid sümptomeid nagu:

• Ebaõnnestumine.
• Liigne väsimus, kurnatus.
• Kõrge vererõhk kopsudes (pulmonaalne hüpertensioon).
• Õhupuudus.
• Õhupuudus.

Miks tekib Holt-Orami sündroom?

Enamasti on Holt-Orami sündroomi peamiseks põhjuseks muutus ehk mutatsioon geenis nimega `TBX5` . See `TBX5` geen toodab valku, mis on vajalik ülajäsemete (käte, käsivarte) arenguks loote arengu ajal. Samuti on see valk oluline südame neljaks kambriks jagamise protsessi jaoks. Täpsemalt öeldes kontrollivad kõik meie kehas geenid. Seega tekivad need probleemid siis, kui selles konkreetses geenis toimub muutus.

See „TBX5” geenimutatsioon võib kanduda edasi põlvest põlve (pärilik) . See tähendab, et kui kas emal või isal on see seisund, on võimalus, et ka lapsel on see. Enamikul juhtudel tekib see seisund aga uue geenimutatsiooni korral, ilma et kellelgi perekonnas oleks seda haigust varem olnud . See tähendab, et see võib esineda ilma perekondliku anamneesita.

Siiski on juhtumeid, kus Holt-Orami sündroomiga inimesed ei leia TBX5 geenis mutatsiooni. Teadlased ei mõista siiani täielikult, kuidas neil inimestel haigus tekib. Nad arvavad, et see võib olla tingitud mutatsioonidest teistes TBX5-ga toimivates valkudes.

Kuidas seda haigust täpselt diagnoositakse? (Diagnoos)

Arst võib kahtlustada Holt-Orami sündroomi pärast füüsilist läbivaatust ja perekonnaanamneesi. Seejärel võib ta seisundi kinnitamiseks teha mitu testi, näiteks:

• Meditsiiniline pildistamine: näiteks käte, randmete ja käsivarte röntgenpildid.
• Ehhokardiogramm (ehhokardiogramm - kaja): See teeb südamest pilte, et näha, kas selle struktuuri või pumpamisfunktsiooniga on probleeme. See on nagu südame ultraheliuuring.
• Elektrokardiogramm (EKG): See mõõdab teie südame elektrilist aktiivsust. See tähendab südamelöökide rütmi ja kiiruse kontrollimist.
• Geneetiline testimine: see test tehakse geneetilise mutatsiooni olemasolu kinnitamiseks. Tavaliselt tehakse see vereproovi võtmise teel.

Mõnedel inimestel diagnoositakse Holt-Orami sündroom imikueas . Teistel diagnoositakse see hiljem elus . See võib juhtuda südamehaiguste sümptomite ilmnemisel või kui luuanomaalia avastatakse juhuslikult mõne muu meditsiinilise uuringu käigus. Näiteks võib inimene pöörduda arsti poole õhupuudusega ja avastada ootamatult augu südames või luuanomaalia käes.

Kas sellele on ravi? (Ravi)

Ausalt öeldes ei ole Holt-Orami sündroomile praegu ravi . Ravi sõltub aga sellest, millised sümptomid teil esinevad ja kui rasked need on. Ärge muretsege, on palju asju, mida saate oma sümptomite haldamiseks ja elu lihtsamaks muutmiseks teha.

Mõnedel inimestel on väga kerged sümptomid ja nad ei vaja erilist ravi. Teised aga vajavad palju arstiabi ja ravi . Ravi peamised eesmärgid on käe ja käsivarre võimalikult suure osa funktsioneerimise taastamine ning südamega seotud tüsistuste ennetamine.

Ravi võib hõlmata järgmist:

• Antiarütmikumid on ravimid, mis kontrollivad südame löögisagedust ja rütmi.
• Meditsiiniseadme, näiteks südamestimulaatori, implanteerimine südame löögisageduse ja rütmi kontrollimiseks.
• Operatsioon südame augu parandamiseks.
• Parandage luuanomaaliaid breketite kandmise või operatsiooni abil.
• Kunstlike osade (proteeside) paigaldamine käe või käsivarre puuduvate osade asendamiseks.

Selle seisundiga inimene võib vajada mitme spetsialisti abi. See tähendab, et ravi pakub meeskond, mitte ainult üks arst. See meeskond võib sisaldada:

• Kardioloogid ja südamekirurgid: südamehaiguste spetsialistid.
• Ortopeedilised kirurgid: luuhaiguste spetsialistid .
• Lastearstid: arstid, kes ravivad laste haigusi.
• Tööterapeudid: inimesed, kes aitavad inimestel igapäevaseid ülesandeid, näiteks söömist ja kirjutamist, kergemini täita.
• Füsioterapeudid: need, kes aitavad tugevdada kõrvalekalletega kehaosi ja parandavad nende funktsiooni.

Vaadake nüüd, kõigi nende inimeste abiga saab patsient tuge, mida ta vajab parima võimaliku elu elamiseks.

Milline on elu sellises olukorras? (väljavaated/prognoos)

Holt-Orami sündroomiga inimeste prognoos on väga varieeruv . See tähendab, et kõik inimesed ei ole ühesugused. Mõnel inimesel on randmetes vaid väikesed kõrvalekalded ja nad suudavad normaalselt funktsioneerida ilma füüsiliste piiranguteta. Teistel võivad aga esineda märkimisväärsed luuprobleemid .

Siiski on umbes 75%-l selle haigusega inimestest südames kaasasündinud struktuuridefekt . Mõnel inimesel pole mingeid sümptomeid ja nad peavad regulaarselt kardioloogi juures käima vaid jälgimiseks. Mõned südamerikked võivad aga olla eluohtlikud ja vajada operatsiooni. Seetõttu on väga oluline arsti juhiseid täpselt järgida.

Kas seda saab ära hoida?

Holt-Orami sündroomi põhjustab tavaliselt geneetiline mutatsioon, seega ei saa seda täielikult ära hoida . Kui teil on see haigus ja te jääte rasedaks, on teie lapsel umbes 50% tõenäosus mutatsioon edasi anda . See tähendab, et umbes ühel kahest lapsest on see haigus. Siiski saab sünnieelse geneetilise testimisega mutatsiooni tuvastada. Arst võib soovitada ka geneetilist nõustamist teie lähimatele pereliikmetele. See aitab teisi pereliikmeid haiguse kohta harida ja suunata neid vajadusel testi tegema.

Kuidas me perena sellise olukorraga kohaneme?

Kui välimuses toimuvad füüsilised muutused, eriti lastel, võivad nad tunda häbi ja madalat enesehinnangut . See võib mõjutada ka nende sotsiaalseid suhteid. Siin on mõned asjad, mida saate sellisel ajal teha:

• Pöördu vaimse tervise spetsialisti poole: teie laps saab abi oma emotsioonide mõistmisel ja juhtimisel.
• Rääkige lapsega seisundist avameelselt: selgitage seda talle lihtsate sõnadega ja viisil, millest ta aru saab. Öelge näiteks: „Sul on käes väike erinevus, see on midagi, millega sa kaasa sündisid, ja see pole sinu süü.“
• Teavitage lapse lähedasemaid inimesi: rääkige lapse seisundist õpetajatele, sõpradele ja sugulastele, et ka nemad saaksid last toetada.
• Liitu tugigrupi või riikliku eestkosteorganisatsiooniga: see aitab sul kohtuda teiste peredega, kes läbivad sama asja nagu sina, ja jagada oma kogemusi.
• Veenduge, et teie lapsel oleks koolis plaan, mis toetab teda õppimisel ja sotsiaalsel käitumisel, kiusamisvabalt: rääkige õpetajatega ja veenduge selles.
• Harjuta küsimustele vastamist, kui keegi sinult selle kohta küsib: Näiteks võid harjutada lihtsa vastuse andmist, näiteks: "Ma sündisin teistsuguse randmeluuga kui kõik teised."

Holt-Orami sündroom on seisund, mis põhjustab käte, randmete ja käsivarte luuanomaaliaid ning südamehaigusi. Kui teie lapsel on see sündroom, saavad arstid soovitada viise tema käte ja käsivarte funktsiooni parandamiseks . Samuti saavad nad uurida teisi pereliikmeid, et aidata ennetada südamerikete tüsistusi.

Lõpuks, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Holt-Orami sündroom on keeruline ja haruldane seisund. Siiski on oluline sellest teadlik olla, eriti kui kellelgi teie perekonnas on seletamatuid käte- või südameprobleeme . Pidage meeles, et mida varem te selle seisundi ära tunnete, seda lihtsam on saada sellega toimetulekuks vajalikku ravi ja tuge.

Ära kunagi tunne end üksikuna. Arstide, terapeutide ja tugigruppide abiga saad selle seisundiga edukalt toime tulla. Peaasi on järgida õigeid meditsiinilisi nõuandeid ja säilitada positiivne suhtumine.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust oma arstiga. Ta annab teile kogu vajaliku teabe.

` Holt-Orami sündroom, käte anomaaliad, südamehaigused, geneetilised mutatsioonid, sünnidefektid, luuprobleemid