Vahel lapsevanematena tunneme kerget muret, kui näeme vastsündinud lapse nägu või sõrmi veidi teistsuguses asendis, kas pole? Samal ajal ütlevad arstid ka, et mõnel beebil on "väike auk südames". Täna räägime väga haruldasest geneetilisest seisundist, mis ühendab endas mitmeid neid tunnuseid ja millest on teatatud vaid väga piiratud arvul perekondadel maailmas. Meditsiinis nimetatakse seda Chari sündroomiks . Ärge kartke, saame sellest kõigest lihtsalt aru.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?
Lihtsamalt öeldes on igal meie kehaosal, igal organil oma juhised selle kohta, kuidas see peaks arenema. Me nimetame neid geenideks . Seega on Cha sündroomi põhjustanud muutus ehk mutatsioon geenis nimega TFAP2B. See geen annab lapsele korralduse toota valku, mis on vajalik tema näo, jäsemete ja südame korralikuks arenguks emakas kasvades.
Sellel olukorral on kaks peamist viisi:
1. Pärilikkus: Cha sündroomiga emale või isale sündinud lapsel on 50% tõenäosus selle haiguse tekkeks. See tähendab, et laps võib pärida ka selle geeni defekti.
2. De novo: Mõnikord, isegi kui kellelgi perekonnas seda seisundit ei esine, võib lapse emaüsas eostamisel juhuslikult tekkida uus mutatsioon TFAP2B geenis. Isegi sel juhul võib lapsel tekkida Cha sündroom.
Millised on selle peamised sümptomid?
Cha sündroom mõjutab peamiselt kolme kehaosa: nägu, käsi ja südant. Vaatleme neid eraldi.
| Mõjutatud kehaosa | Nähtavad sümptomid |
|---|---|
| Näojooned |
|
| Käe omadused | Kõige levinum sümptom, mida paljudel inimestel täheldatakse, on väga lühike või puuduv keskmine sõrm . Kuigi on teatatud ka muudest jäsemete variatsioonidest, on need väga haruldased. |
| Südamehaigus | Paljudel imikutel on südamehaigus, mida nimetatakse avatud arteriaalseks juhaks (PDA) . Lihtsamalt öeldes, kui laps on emakas, on kahe peamise veresoone vahel, mis kannavad verd südamest eemale, väike ühendus. See sulgub iseenesest mõne päeva jooksul pärast sündi. Kuid sel juhul jääb auk lahti. Me nimetame seda PDA-ks. |
Ravimata jätmise korral võivad mõnedel PDA-ga imikutel tekkida probleemid nagu kiire hingamine, raskused toitmisel ja kehv kaalutõus. Rasketel juhtudel võib see isegi südamepuudulikkuseks areneda.
Kuidas seda seisundit diagnoositakse?
Kui arst kahtlustab seda teie lapse uurimisel, võib ta teid suunata geneetiku või geneetilise nõustaja juurde.
Seal saab geneetilise testiga lõplikult kinnitada, kas TFAP2B geenis on defekt, mis seda seisundit põhjustab. Selleks võetakse tavaliselt vereproov, naha- või juuksekoeproov.
Pärast haiguse diagnoosimist võib arst soovitada lapse tervise edasiseks kinnitamiseks mitmeid uuringuid:
- Hambakontroll: kontrollige hammaste arenguga seotud probleeme pärast 3. eluaastat.
- Silmauuring: kontrollige strabismust või nägemisprobleeme.
- Kuulmistest: kontrollige kuulmislangust.
- Südamekontroll: kontrollige PDA või muude südamehaiguste esinemist.
- Füüsiline läbivaatus: kontrollige jäsemetega seotud muid probleeme.
- Uneprobleemide ning pea kuju ja suuruse uurimine.
Kui teie lapsel on see seisund, on väga oluline rääkida oma arstiga, kui tihti neid teste tuleks teha.
Millised ravimeetodid on saadaval?
Esiteks ei vaja need lapsed näo või sõrmede muutuste tõttu mingit spetsiaalset meditsiinilist ravi. Kui laps aga veidi vanemaks saab, on oht, et teised lapsed koolis või ühiskonnas teda narrivad ja kiusavad . Seetõttu on lapsevanematena väga oluline olla sellele väga tähelepanelik ja aidata kaasa lapse vaimse tugevuse arendamisele.
Südames asuv PDA vajab aga ravi. Selleks kasutavad arstid mitmeid peamisi meetodeid.
| Ravimeetod | Lihtne kirjeldus |
|---|---|
| Ravimid | MSPVA-sid kasutatakse enneaegsetel imikutel PDA-aukude sulgemiseks. See meetod ei ole aga efektiivne täisajalistel imikutel, vanematel lastel ega täiskasvanutel. |
| Kirurgia | Arst teeb südameni jõudmiseks ribide vahele väikese sisselõike ja sulgeb avatud augu õmbluste või klambritega. |
| Kateetri protseduur | See on lihtsam protseduur kui operatsioon. Kateeter (õhuke, painduv toru) viiakse läbi kubeme veresoone südamesse ja selle kaudu sisestatakse väike kork või spiraal, et auk sulgeda. |
| Valvas ootamine | Mõnikord, kui PDA auk on väga väike ega põhjusta muid terviseprobleeme, võib arst otsustada mitte midagi teha, vaid jälgida seisundit testide abil. |
Kodune sõnum
- Cha sündroom on väga haruldane geneetiline seisund. Ärge kartke sellest kuulda.
- See hõlmab peamiselt näo, käte (eriti väikese sõrme) ja südame (PDA seisund) välimuse muutusi.
- Kui arstil on kahtlusi, saab geneetilise testimisega täpselt diagnoosida.
- Kuigi näo ja käte muutused ei pruugi ravi vajada, nõuab südame piirkonnas esinev PDA-haigus sageli ravi.
- On väga oluline teha lapsele õigeaegselt kõik vajalikud meditsiinilised uuringud ja järgida arsti juhiseid.
- Vanematena on meie kohustus pakkuda oma lastele nii head vaimset kui ka füüsilist tervist.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.