Mis on Huntingtoni tõbi? Räägime lihtsate sõnadega

Kas keegi teie perekonnast või tuttav on äkki hakanud imelikult käituma? Võib-olla tõmblevad nende jäsemed kontrollimatult? Või hääbub nende mälu aeglaselt ja nad näivad kaotavat oma endise elujõu? On normaalne tunda hirmu, kui näeme selliseid asju. Täna räägime seisundist, mis võib neid sümptomeid põhjustada, kuid millest ühiskonnas palju ei räägita. See on Huntingtoni tõbi . Ärge ehmuge, kui seda nime kuulete. Räägime kõigest lihtsalt ja selgelt.

Olgu, mis on Huntingtoni tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Huntingtoni tõbi geneetiline haigus, mis põhjustab meie aju närvirakkude järkjärgulist suremist aja jooksul ja kandub edasi põlvest põlve . See mõjutab peamiselt aju osi, mis kontrollivad meie liigutusi, mõtlemist ja käitumist.

See viib aja jooksul motoorsete oskuste, mõtlemis- ja otsustusvõime languseni ning suurendab vaimse tervise probleemide, näiteks depressiooni ja ärevuse tekkimise riski.

Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema 30. ja 40. eluaasta vahel. Mõnikord võib haigus aga alata lapsepõlves või noore täiskasvanueas, enne 20. eluaastat. Sellisel juhul nimetame seda juveniilseks Huntingtoni tõveks (JHD) .

Miks see haigus tekib? Kuidas see pärilik on?

Selle põhjuseks on defekt ühes meie geenidest. 1993. aastal avastasid teadlased geeni, mis seda põhjustab. See geen esineb meis kõigis. Mõnes perekonnas võib aga olla selle geeni muteerunud koopia . See muteerunud geen kandub edasi vanematelt lastele.

Kujutage ette, et kas teie emal või isal on Huntingtoni tõbi. Sellisel juhul on teil 50% tõenäosus pärida haigust põhjustav mutatsioon . See on nagu mündi viskamine. Te võite selle saada või mitte.

• See mutantne geen võib olla päritav olenemata soost.
• Kui sul seda muteerunud geeni ei ole, siis ei teki sul kunagi Huntingtoni tõbe. Ja sa ei anna haigust oma lastele edasi.
• See haigus ei kanna põlvkondi edasi. See tähendab, et kui isal on see haigus, siis pojal see ilma isa abita tekkida ei saa.

Kas see geen on dominantne või retsessiivne?

See on väga lihtne. Kujuta ette, et sul on kaks geeni, üks emalt ja teine ​​isalt. „Domineeriv“ geen on nagu klassi kõige targem laps. Kui ta on olemas, on tema võim mängus. Huntingtoni tõbe põhjustav mutantgeen on samuti dominantne . Seega isegi kui sa saad mutantse geeni ainult ühelt vanemalt, piisab sellest haiguse tekkeks.

Kui teie või keegi teie pereliige kaalub geenitestimist, on oluline kõigepealt pöörduda geneetilise nõustamise poole. Nad saavad teile selgitada, mida testi tulemustest oodata.

Millised on Huntingtoni tõve sümptomid?

Huntingtoni tõve sümptomeid saab jagada kolme põhikategooriasse: motoorsed oskused, kognitiivsed funktsioonid ja käitumuslikud häired . Need sümptomid ei ilmne tavaliselt kõik korraga, vaid arenevad järk-järgult mitme etapi jooksul.

Hilise staadiumi sümptomid

Selles etapis vajab patsient ülesannete täitmiseks teiste abi. Kõndimine ja rääkimine võivad täielikult peatuda. Kuid isegi selles etapis suudab patsient sageli oma lähedasi ära tunda.

Kuidas seda haigust diagnoosida?

Kui teil esineb sümptomeid, küsib arst teie perekonna haigusloo kohta ja teeb füüsilise läbivaatuse. Seejärel määrab ta tõenäoliselt mõned neuroloogilised testid ja geneetilise testi. Neuroloogilised testid otsivad:

• Refleksid
• Lihasjõud
• Tasakaal
• Nägemine ja kuulmine
• Meeleolu ja vaimne seisund
• Mälu ja arutlusvõime

Ravimeetodid ja juhtimine

Kuigi sellele pole veel täielikku ravi, on palju ravimeetodeid, mis suudavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elu lihtsamaks teha. Arstid ei ütle asjata: "Me ei saa teie elule aastaid lisada, aga me saame teie aastatele elu lisada."

Kõige olulisem on otsida abi erinevate valdkondade spetsialistide meeskonnalt. Sellesse meeskonda võivad kuuluda neuroloogid, füsioterapeudid, tegevusterapeudid, logopeedid, psühhiaatrid ja toitumisspetsialistid.

Ravimid

• Liikumise juhtimiseks:VMAT2 inhibiitorite klassi kuuluvaid ravimeid (nt deutetrabenasiin, tetrabenasiin) kasutatakse kontrollimatute liigutuste (korea) vähendamiseks.
• Vaimse tervise probleemide korral: Depressiooni, ärevuse ja muude meeleolumuutuste kontrollimiseks on ette nähtud mitmesugused antidepressandid ja meeleolu stabilisaatorid.

Teraapia

• Füsioteraapia: aitab vähendada kukkumisi, parandades kõnnakut, tasakaalu ja keha tugevust.
• Tööteraapia: Õpetab tehnikaid ja seadmeid, mis muudavad igapäevased toimingud, nagu söömine ja riietumine, lihtsamaks.
• Kõneteraapia: Aitab kõne- ja neelamisraskuste korral.

Eluviisi ja toitumise muutused

Selle haigusega inimesed võivad kaalust alla võtta, kuna nende keha põletab palju kaloreid ja neil on raskusi neelamisega. Seetõttu on oluline süüa toitvaid ja kõrge kalorsusega toite . Pereliikmed saavad sellega aidata, tehes järgmist:

• Väldi ebavajalikke katkestusi söögikordade ajal.
• Valige toidud, mida on lihtne närida ja alla neelata.
• Kasutage spetsiaalselt selleks mõeldud söögiriistu ja kõrtega tasse.
• Regulaarne treening on samuti väga oluline. Kuid ohutuse osas tuleb olla ettevaatlik. Rääkige kogenud füsioterapeudiga ja koostage endale sobiv treeningkava.

Küsimused, mida oma arstile esitada

Kui teie või teie pereliige on selle seisundi pärast mures, võite arstiga rääkides esitada järgmised küsimused:

• Doktor, kuidas see haigus minu elu mõjutab?
• Millised on minu sümptomite jaoks parimad ravimeetodid?
• Kas see ravi võib olla vastuolus teiste ravimitega, mida ma võtan?
• Kas mul on ohutu edasi sõita?
• Kuidas ma tahan oma perega sellest rääkida?