Kas teie lihased pidevalt tuikab või pinguldusid? Kas see võib olla haruldane seisund, mida nimetatakse Isaacsi sündroomiks?

Kas tunned vahel, et su lihased lihtsalt tõmblevad või äkki hakkavad su lihased väänduma ja pinguldusid? Need sümptomid on täiskasvanute seas tegelikult väga levinud. Enamasti ei ole need tõsised. Siiski võivad need sümptomid väga harva viidata tõsisele neuroloogilisele seisundile. Üks selline haruldane seisund, millest me täna räägime, on Isaacsi sündroom.

Mis on Isaacsi sündroom? Saame sellest lihtsalt aru!

Olgu, vaatame, mis see on. Isaacsi sündroom on väga-väga haruldane neuromuskulaarne häire. Selle puhul meie keha perifeerse närvisüsteemi närvid muutuvad ülestimuleerituks. Mõelge sellele kui elektrilüliti pidevale sisse-välja lülitamisele – ka meie närvid aktiveeruvad tarbetult. See paneb lihased automaatselt tööle hakkama, ilma meie kontrollita.

Selle seisundiga inimesel esinevad sageli lihasspasmid, krambid ja tõmblemine. Mõnikord võib see mõjutada ka meie autonoomset närvisüsteemi. See võib põhjustada selliseid asju nagu suurenenud higistamine ja südame löögisageduse muutused.

Seda nimetatakse ka:

• Pideva lihaskiudude aktiivsuse sündroom
• Isaacs-Mertensi sündroom
• Neuromüotoonia
• Kvantaalse raiskamise sündroom

Kui levinud on Isaacsi sündroom?

Tegelikult on see väga-väga haruldane seisund. Isegi teadlased ei oska täpselt öelda, kui paljudel inimestel see on, sest seni on kogu maailmas teatatud vaid mõnesajast juhtumist.

Nagu varem mainitud, on lihaskrambid ja -tõmblused (mida mõnikord nimetatakse ka fastsikulatsioonideks ) täiskasvanutel väga levinud. Tavaliselt ei ole need ohtlikud. Seega ärge kartke eeldada, et Isaaci sündroom on tõsine neuroloogiline seisund ainuüksi seetõttu, et teil see on. Paljudel inimestel on need sümptomid muudel, lihtsamatel põhjustel.

Kellel võib tekkida Isaaci sündroom?

Isaacsi sündroom algab tavaliselt 15–60-aastaselt. Siiski on seda seisundit täheldatud noorematel inimestel, mõnikord isegi imikutel.

See häire võib olla seotud teatud teiste terviseseisunditega. See tähendab, et nende seisunditega inimestel on suurem tõenäosus seda haigestuda. Siin on mõned näited:

• Vähk
• Tsöliaakia
• Krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia (CIDP) – see on samuti närvihaigus.
• Guillain-Barré sündroom
• Hashimoto tõbi
• Luupus
• Müasteenia gravis
• Perifeerne neuropaatia
• Reumatoidartriit
• Tümoom - see on vähk, mis areneb harknäärmes.
• B12-vitamiini puudus

Mis on selle seisundi, mida nimetatakse neuromüotooniaks, põhjused?

Sellel võib olla kaks peamist põhjust:

1. Omandatud haigus: see on autoimmuunhaigus. Lihtsamalt öeldes hakkab meie keha immuunsüsteem ründama meie enda terveid rakke, nagu oleksid need võõrad sissetungijad. Umbes 50%-l Isaaci sündroomiga inimestest on antikehad, mis ründavad kanaleid, mis võimaldavad elektrolüüdi kaaliumil närvidesse siseneda ja sealt lahkuda. See kaaliumi liikumine mõjutab närvifunktsiooni. Kui need kanalid on kahjustatud, muutuvad närvid ülestimuleerituks.

2. Pärilik seisund: see on geneetiline. See tähendab, et see pärandub vanematelt lastele.

Millised on Isaacsi sündroomi sümptomid?

Need sümptomid kestavad tavaliselt kogu päeva ja võivad ilmneda isegi une ajal. Enamasti on lihaskrampide sümptomid kõige märgatavamad kätes ja jalgades. Siiski võib see mõjutada ka teisi kehaosi.

Siin on mõned peamised sümptomid:

• Ataksia: see tähendab tasakaalu ja keha koordinatsiooni kaotust kõndimisel või liikumisel. Te võite kõikuda nagu purjus inimene.
• Aeg, mis kulub tüki lahtisaamiseks: Kui tükk on pingul, võtab selle normaalseks taastumine kaua aega.
• Liigne higistamine (hüperhidroos): liigne higistamine ilma põhjuseta.
• Südame löögisageduse muutused: südamelöök võib äkki kiireneda või aeglustuda .
• Väsimus ja unetus: pidev väsimus ja võimetus öösiti magada.
• Liha veeremine, pinguldamine, tuikav ja nõrgenemine: need suurenevad aja jooksul järk-järgult.
• Müoküümia: see on tunne, kus lihased pidevalt tõmblevad, rappuvad või tõmblevad. Mõned kirjeldavad seda kui "nagu ussid roomaksid naha alla".
• Raskused rääkimises või hingamises, kui kurgu mandlid on kahjustatud.

Kujutage ette, et isegi paigal seistes tõmbleb teie käes või jalas olev lihastükk pidevalt, justkui midagi sees tõmbleks. Kui tüütu see oleks, kui see ei lõpeks isegi öösel magama jäädes? See ongi müoküümia.

Kuidas diagnoositakse Isaacsi sündroomi?

Arst võib määrata teatud testid Isaacsi sündroomi kinnitamiseks ja muude seisundite välistamiseks. Mõned neist on järgmised:

• Vereanalüüsid: need aitavad tuvastada teatud tüüpi antikehi umbes poole Isaacsi sündroomiga inimeste veres.
• Närvijuhtivuse uuringud ja elektromüogrammid (EMG): Need testid mõõdavad teie lihaste ja närvide toimimist, sarnaselt elektrikule, kes kontrollib juhtmes olevat voolu.
• Kujutiseuuringud, näiteks kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia: need võivad vaadata keha sees, et näha, kas on ka muid probleeme.

Mõnikord võib Isaacsi sündroomi segi ajada teiste seisunditega, nagu jäiga inimese sündroom , lainetava lihase sündroom või kramp-fastsikulatsiooni sündroom, seega on oluline täpne diagnoos.

Kuidas ravitakse Isaacsi sündroomi?

Sellele seisundile ei ole praegu ravi. Ravi eesmärk on peamiselt teie sümptomite kontrolli all hoidmine ja teie võimalikult hea funktsioneerimise tagamine.

Kui Isaacsi sündroom on seotud mõne muu autoimmuunhaiguse või pahaloomulise kasvajaga, on oluline ravida ka selle aluseks olevat seisundit.

Arst võib soovitada järgmisi ravimeetodeid Isaacsi sündroomi korral:

• Krambivastased ravimid: Näiteks ravimid nagu fenütoiin ja karbamasepiin. Need vähendavad lihasspasme, värisemist ja valu.
• Immunosupressiivsed ravimid: Ravimid nagu asatiopriin ja metotreksaat toimivad, kontrollides immuunsüsteemi sobimatut toimimist.
• Intravenoosne immunoglobuliin (IVIG): see hõlmab tervetelt doonoritelt pärinevate antikehade lahuse manustamist organismi veeni kaudu.
• Suukaudsed kortikosteroidid: näiteks prednisoloon.
• Plasmavahetus:See on meetod toksiinide ja kahjulike antikehade filtreerimiseks ebanormaalsete antikehadega inimeste verest.

Kas Isaacsi sündroomi saab ära hoida?

Kuna teadlased ei mõista endiselt täielikult selle põhjuseid, pole praegu võimalik seda ära hoida.

Milline on neuromüotooniaga inimeste väljavaated?

Isaacsi sündroomiga inimese väljavaated on erinevad. See sõltub häire raskusastmest, algpõhjusest, ravi edukusest ja muudest kaasnevatest terviseseisunditest.

Neuromüotoonia sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult. Need võivad oluliselt piirata liikumist ja häirida igapäevaseid tegevusi.

See tähendab, et see, mis esialgu tundub väikese lihasspasmina, võib hiljem muutuda nii tõsiseks, et kõndimine on võimatu. Seetõttu on oluline haigus varakult diagnoosida ja ravi alustada.

Kuigi täielikku ravi praegu ei ole, ei ole see seisund tavaliselt surmav.

Mida peaksin tegema, et Isaacsi sündroomiga hästi elada?

Selle seisundiga elamine võib olla keeruline, kuid mõned inimesed on leidnud edu füüsiliste ja vaimsete mõjude ohjamisel järgmiselt:

• Neuromuskulaarsete häiretega inimeste eest seismine: osalemine teadlikkuse tõstmise programmides ja teiste harimine selles küsimuses.
• Nõustamisseanssidel osalemine: saate õppida vajalikke strateegiaid selle olukorraga vaimselt toimetulekuks.
• Suhtlemine teistega sarnases olukorras: eriti sotsiaalmeedia kaudu. See on suur jõud, kui tunned, et sa pole üksi.
• Mediteerimine.
• Jooga harrastamine.
• Kõndimine: Oluline on olla võimalikult füüsiliselt aktiivne.

Mida ma veel saaksin oma arstilt Isaacsi sündroomi kohta küsida?

Kui teil diagnoositakse neuromüotoonia või Isaacsi sündroom, küsige kindlasti oma arstilt järgmisi küsimusi:

• Miks mul tekkis Isaacsi sündroom?
• Kas mul on sellega seoses veel mingeid terviseprobleeme?
• Kuidas me kindlalt teame, et see on Isaaci sündroom, mitte mõni muu neuromuskulaarne haigus nagu ALS (amüotroofne lateraalskleroos)?
• Milliseid mu kehapiirkondi see mõjutab?
• Milliseid ravimeetodeid te soovitate?
• Kas mul on õigus osaleda kliinilistes uuringutes?
• Kas füsioteraapia või tegevusteraapia aitab mind?
• Kas te saaksite mind suunata nõustaja või tugigrupi poole, et ma selle olukorraga toime tuleksin?
• Kas kellelgi teisel minu perekonnas on vaja Isaacsi sündroomi suhtes testi teha?

Lõpuks, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Isaacsi sündroom on haruldane neuromuskulaarne häire, mis põhjustab närvide ja lihaste üliaktiivsust. Kui teil diagnoositakse see seisund, ärge paanitsege, vaid pidage kindlasti nõu oma arstiga. Ta saab kontrollida muid seotud seisundeid ja aidata teil hallata selliseid sümptomeid nagu lihaste tõmblemine ja jäikus. Pidage meeles, et õige ravi ja toe abil saate selle seisundiga elada head elu.

Isaacsi sündroom, neuromüotoonia, lihasvalu, lihaste tõmblemine, neuroloogiline haigus