Kas teie lapse puberteet on hiljaks jäänud? Kas tal pole isegi haistmismeelt? Kas see võiks olla Kallmanni sündroom?

Isegi kui teie laps on veidi vanem, kas ta ei näita puberteedi märke nagu tema sõbrad? Või olete märganud, et ta ei tunne teatud lõhnu, näiteks lillede või toidu lõhna? Sellised asjad võivad lapsevanematena tekitada veidi ärevust ja muret. Seetõttu räägime täna seisundist, millel esinevad need sümptomid, kuid millest ühiskonnas palju ei räägita, kuid millest on väga oluline teadlik olla. See on seisund, mida nimetatakse Kallmanni sündroomiks .

Mis on see Kallmanni sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Kallmanni sündroom haruldane geneetiline seisund . Selle peamine tagajärg on lapse puberteedi märkimisväärne hilinemine . Mõnel juhul võib puberteet täielikult peatuda. Lisaks on paljudel selle seisundiga inimestel haistmismeel väga vähenenud või täielik kaotus . Meditsiiniliselt nimetatakse seda ka "anosmiaks".

Selle seisundi põhjus on see, et kui laps on veel emaüsas, toimuvad mõnedes geenides muutused, mis on seotud tema keha arenguga. Mõelge sellele kui väikesele veale arvutiprogrammis. Mõnikord võivad need geneetilised muutused päranduda vanematelt lastele. See tähendab, et laps saab selle geneetilise tunnuse kas emalt või isalt. Mõnel juhul ütlevad arstid aga, et need geneetilised muutused võivad tekkida juhuslikult, ilma selge perekondliku anamneesita.

See seisund on poistel sagedasem kui tüdrukutel. Tavaliselt pööravad vanemad ja arstid sellele rohkem tähelepanu, kui lapse puberteet on ebatavaliselt hiline. Seetõttu diagnoositakse Kallmanni sündroom kõige sagedamini 8–15-aastaselt.

Arstid kasutavad selle seisundi kohta mõnikord teist nimetust, milleks on „hüpogonadotroopne hüpogonadism“ . Kuigi see võib tunduda pisut keeruline, tähendab see lihtsalt seda, et poiste munandid ja tüdrukute munasarjad ei tooda piisavalt suguhormoone, mis on puberteedi ja seksuaalfunktsiooni jaoks hädavajalikud. Kas sa saad aru? See tähendab, et hormonaalses süsteemis on mingisugune puudulikkus.

Millised on Kallmanni sündroomi sümptomid?

Vaatame nüüd, milliseid sümptomeid Kallmanni sündroomiga inimene näitab. Mõnda neist sümptomitest võib täheldada juba lapsepõlves ja mõned võivad ilmneda ka pärast täiskasvanuks saamist. Kõigil ei ole samu sümptomeid.

Peamine on puberteediga seotud omadused:

• Tüdrukutel on rindade areng kas täiesti puudu või väga minimaalne .
• TüdrukuteleMenstruatsioon (menstruatsioon) ei pruugi üldse tekkida või see võib toimuda palju hiljem kui tavaliselt ja ebaregulaarselt.
• Poiste peenis ja munandid on tavapärasest väiksemad .
• Viljatus on nii meeste kui ka naiste võime vähenemine või kaotus täiskasvanueas lapsi saada .

Lisaks on näha ka muid funktsioone:

• Kallmanni sündroomi teine ​​​​tunnus on lõhnataju täielik kaotus (anosmia) või väga vähenenud lõhnataju .
• Mõnedel inimestel võib kõndimisel või seismisel tekkida tasakaaluprobleeme .
• Väga harva võib esineda suulaelõhe ehk kaasasündinud lõhe ülemises suulaes.
• Hambaprobleemid , näiteks puuduvad hambad või ebatavaliselt väikesed hambad (hambaanomaaliad).
• Silmade liikumise probleemid , näiteks nüstagm, mis on seisund, mille korral silmad liiguvad kiiresti ja kontrollimatult.
• Püsiv äärmiselt väsinud tunne (väsimus) .
• Naistel on ebaregulaarne menstruatsioon .
• Madal sugutung .
• Äkilised meeleolu muutused , millega mõnikord kaasnevad sagedased ärevuse, kurbuse ja viha tunded.
• Väga harva sünnib seisund, mida nimetatakse neerude ageneesiks, ilma ühe neeruta .
• Mõnedel inimestel tekib selgroo kõverus (skolioos) .
• Kaalutõus ilma selge põhjuseta .

Oluline on see, et kõigil ei esine kõiki neid sümptomeid. Mõned inimesed võivad isegi kaotada oma haistmismeele. Sellistel juhtudel nimetavad arstid seisundit "normosmiliseks idiopaatiliseks hüpogonadotroopseks hüpogonadismiks (nIHH)". See tähendab, et haistmismeel on normaalne, kuid hormooniprobleem on olemas.

Miks see olukord tekib?

Olgu, nüüd mõtlete ilmselt: "Miks see juhtub? Mis on algpõhjus?" Kallmanni sündroomi peamine põhjus on teatud muutused või defektid mõnedes meie keha geenides . Need muutused häirivad keerulisi protsesse, mis kontrollivad lapse puberteeti ja algavad ajus.

Tavaliselt algab see puberteediprotsess lapse ajus asuvas väga olulises näärmes, mida nimetatakse hüpotalamuseks ja mis vabastab hormooni gonadotropiini vabastavat hormooni (GnRH).Kemikaali nimega... Mõelge sellele, et see „(GnRH)“ on nagu „pealüliti“, mis käivitab kogu puberteediprotsessi. Kallmanni sündroomiga lapsel ei tooda hüpotalamus seda „(GnRH)“ hormooni piisavalt või üldse mitte. Seega, kuna see „pealüliti“ ei ole „sisse lülitatud“, ei alga puberteediprotsess korralikult.

See hormoon (GnRH) aitab kaasa seksuaalsele küpsusele, seksuaalsele ihale ja võimele tulevikus lapsi saada (viljakus). See hormoon liigub vereringe kaudu hüpofüüsi, mis on teine ​​​​oluline nääre ajus. Seejärel annab hormoon (GnRH) hüpofüüsile märku toota kahte muud hormooni. Need on:

• Folliikuleid stimuleeriv hormoon (FSH)
• Luteiniseeriv hormoon (LH)

Need kaks hormooni, FSH ja LH, lähevad otse tüdrukute munasarjadesse ja poiste munanditesse, aidates neil toota suguhormoone (nagu östrogeen ja testosteroon) ning põhjustades seksuaalset arengut. Seega, GnRH puudumisel on kogu see ahel häiritud.

Lõhnataju puudumise põhjus on samuti seotud nende geneetiliste muutustega. Mõned geneetilised muutused mõjutavad ka lapse aju võimet haistda. Tavaliselt tunnevad meie ninas olevad haistmisnärvirakud erinevaid lõhnu ja saadavad selle teabe ajus asuvasse haistmispirni (aju osa, mis vastutab lõhna eest). Kallmanni sündroomi korral on probleem nende haistmisnärvirakkude arengus või nende ühenduses ajuga. Selle tulemusena ei jõua lõhnasignaalid korralikult ajju.

Kuidas on geneetiline mõju?

Teadlased on nüüdseks tuvastanud enam kui 25 geneetilist variatsiooni, mis põhjustavad Kallmanni sündroomi ja teisi „hüpogonadotroopse hüpogonadismi” seisundeid. See tähendab, et seisundi põhjustab tõenäoliselt rohkem kui üks geen. Neist on leitud, et mitu geeni on selle seisundiga kõige tugevamalt seotud:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• SOX10
• ``TACR3`'

Need geneetilised muutused toimuvad embrüonaalses staadiumis, see tähendab, kui laps on veel emaüsas. Mõnikord võivad need muutused toimuda juhuslikult, ilma igasuguse põhjuseta. Paljudel juhtudel võivad need muutused aga vanematelt lastele päranduda.

Need geneetilised muutused kanduvad lastele edasi mitmel viisil. Me nimetame neid pärimismustriteks :

• Autosoom-retsessiivne pärandumine: sel juhul on mõlemad vanemad geneetilise variatsiooni kandjad (st neil pole sümptomeid, kuid neil on defektne geen). Selle seisundi tekkeks peavad mõlemad vanemad pärima defektse geeni mõlemad koopiad.
• Autosomaalne dominantne pärandumine: see seisund võib esineda isegi siis, kui laps pärib defektse geeni ühe koopia ühelt vanemalt (kas emalt või isalt).
• X-kromosoomiga seotud pärandumine: sel juhul asub defektne geen X-kromosoomis. See võib mehi rohkem mõjutada.

Kuigi need on mõnevõrra põhjalikud meditsiinilised faktid, arvan, et need on olulised, et saada ligikaudne ettekujutus sellest, kuidas seda seisundit geenide kaudu põlvest põlve edasi kanda.

Milliseid tüsistusi see võib põhjustada?

Lapse puberteet on tema füüsilises ja vaimses arengus väga oluline verstapost. Kallmanni sündroom võib takistada lapsel selle verstaposti saavutamist ootuspäraselt. See tähendab, et lapse seksuaalne areng võib olla hilinenud võrreldes teiste samaealiste lastega või isegi täielikult peatuda.

Kujutage ette, kui väike laps on koos omavanuste sõpradega – kui raske peab olema näha, et sõprade keha muutub (näiteks kasvab pikemaks, muudab häält, kasvab habe, arenevad rinnad), aga tema enda oma mitte? Nad võivad tunda oma välimuse pärast häbi ja alaväärsust. Nad võivad tunda, et on teistest erinevad ja isoleeritud. Selliste asjade tõttu on lapsel suurem tõenäosus vaimsete probleemide, näiteks depressiooni või raske ärevuse tekkeks. Koolis ja ühiskonnas võib olla raske teistega suhelda.

Seetõttu on väga oluline pakkuda selle seisundiga lapsele füüsilist ravi, samuti hoolitseda tema vaimse tervise eest ja vajadusel pakkuda nõustamist . Vanemate ja õpetajate tugi on siin samuti väga väärtuslik.

Kuidas arstid seda leiavad?

Tavaliselt, kui teil on lapse arengu pärast mingeid kahtlusi, näiteks kui tal pole 13–14-aastaseks saades puberteedi märke hakanud ilmnema, peaksite kõigepealt pöörduma lastearsti poole. Teise võimalusena võite pöörduda ka endokrinoloogi poole.

Esimese asjana teeb arst lapsele põhjaliku füüsilise läbivaatuse . See tähendab, et nad kontrollivad pikkust, kaalu ja puberteedi tunnuseid (näiteks rindade ja suguelundite arengut). Seejärel küsivad nad lapselt ja teilt (vanematelt) füüsiliste muutuste kohta, mida lapsed tavaliselt 8–15-aastaselt kogevad. Samuti võivad nad küsida, kas kellelgi perekonnas on olnud hilinenud puberteet või kas puberteet pole üldse läbi elanud. Samuti küsivad nad, kas on probleeme haistmismeelega.

Seejärel, kui arst kahtlustab Kallmanni sündroomi, võib ta soovitada mitmeid uuringuid, näiteks:

• Vereanalüüsid:Need on ühed kõige olulisemad testid. Nendega uuritakse erinevate hormoonide taset organismis. Täpsemalt hüpofüüsi hormoone, mida me varem mainisime, nimega FSH ja LH, ning suguhormoone testosterooni (poistel) ja östrogeeni (tüdrukutel). Nende hormoonide tase on Kallmanni sündroomi korral tavaliselt madal.
• Lõhnataju testid: see on lihtne test. Lapsele antakse erinevaid tuttavaid lõhnu (nt kohv, seep, piparmünt) ja palutakse need ära tunda.
• Geneetilised testid: see hõlmab vereproovis spetsiifiliste geneetiliste variatsioonide otsimist, millest me varem rääkisime ja mis on seotud Kallmanni sündroomiga. Neid teste ei tehta aga alati ja need võivad olla veidi kallid. Neid tehakse ainult vajadusel pärast teisi teste.
• Mõnikord võib teha aju magnetresonantstomograafia (MRI), et näha, kas hüpotalamuse ja hüpofüüsiga on probleeme või kas haistmissibula areng on puudulik.

Kas on mingeid ravimeetodeid?

Õnneks on Kallmanni sündroomile olemas tõhusad ravimeetodid . Peamine ravi on hormoonasendusravi (HRT) . See hõlmab hormoonide manustamist organismile, mida see loomulikul teel ei tooda või toodab väikestes kogustes. Loodetavasti aitavad need ravimeetodid alustada puberteeti, arendada teiseseid sugutunnuseid (näiteks näokarvad ja rindade areng) ning tugevdada luid.

Siiski võivad ravimeetodid ja hormoonide tüübid inimestel erineda, olenevalt sellest, kas laps on poiss või tüdruk, ja vanusest.

Siin on mõned kõige sagedamini kasutatavad ravimeetodid:

• Poistele: manustatakse hormooni testosterooni . Seda võib manustada süstide (umbes kord kuus), nahaplaastrite või iga päev manustatavate nahageelidena .
• Tüdrukutele: esmalt manustatakse östrogeeni . Hiljem kombineeritakse see menstruatsiooni esilekutsumiseks progesterooniga . Neid võib manustada tablettide või nahaplaastrite kujul.
• Mõnikord, eriti täiskasvanute puhul, kes plaanivad lapsi saada, võidakse ovulatsiooni (naistel) või sperma tootmise (meestel) stimuleerimiseks manustada ravi GnRH hormoonpumbaga või FSH ja LH sarnaste hormoonide, näiteks HCG (inimese kooriongonadotropiin) ja hMG (inimese menopausaalne gonadotropiin) süstidega.

Pärast ravi alustamist uurib arst last regulaarselt, kontrollib hormoonide taset ja kohandab vajadusel raviannust.

Mida selle seisundiga elades oodata?

Selle seisundiga laps võib vajada hormoonasendusravi kogu ülejäänud elu või pikka aega . See on normaalne olukord.

Hea uudis on aga see, et nii Kallmanni sündroomiga mehed kui naised saavad sobiva hormoonravi abil viljakuse taastada . Selleks on olemas spetsiifilised ravimeetodid. Mõned mehed võivad sperma tootmist jätkata ka pärast ravi lõpetamist. Arstid nimetavad seda pöörduvaks Kallmanni sündroomiks . Kuid see ei juhtu kõigil.

Täiskasvamine ja noorukiiga on elus paljude väljakutsete aeg. Kallmanni sündroomi olemasolu võib seda väljakutset veelgi süvendada. See võib põhjustada puberteedi hilinemist või isegi puberteedi täielikku puudumist. Seega, kui teie lapsel on see sündroom, ei pruugi ta kogeda samu füüsilisi muutusi nagu tema eakaaslased. See võib tekitada temas ärevust oma välimuse pärast, häbi ja püüda teistest distantseeruda. Nad võivad tunda, et neid jäetakse kõrvale või et nad on teistsugused.

Isegi kui puberteedile pole kindlat kuupäeva ega kellaaega, on lapse arengu, eriti seksuaalse arengu kohta küsimuste või murede korral parim pöörduda lastearsti või hormoonspetsialisti poole . Nad saavad teid ja teie last korralikult hinnata ning pakkuda vajalikku juhendamist ja ravi.

Kodune sõnum

Olgu, loodan, et selle põhjal, mida me pikalt arutasime, on teil Kallmanni sündroomist hea ja selge ettekujutus.

Lühidalt öeldes on Kallmanni sündroom haruldane geneetiline seisund, mis lükkab peamiselt edasi puberteeti ja põhjustab sageli ka haistmismeele kadu.

• Peamine probleem on selles hormoonide tootmisahel , mis algab ajus.
• See seisund võib mõjutada nii mehi kui ka naisi , kuid see on poiste seas sagedasem.
• Sümptomiteks võivad olla näiteks puberteedi tunnuste mitteilmumine õiges vanuses, haistmismeele kadu või vähenemine, hambaprobleemid ja silmade liikumise probleemid.
• Peamine ravi on hormoonravi . Seda ravi võib vaja minna kogu elu jooksul.
• Ravi võib sageli esile kutsuda puberteedi ja taastada võime lapsi saada .
• Psühholoogiline tugi ja nõustamine on selle seisundiga lastele ja täiskasvanutele samuti väga olulised .
• Kui teil on kahtlusi oma lapse puberteedi osas, ärge viivitage ja pöörduge arsti poole . Mida varem diagnoos pannakse, seda lihtsam on ravi alustada ja minimeerida võimalikke tüsistusi.

Loodame siiralt, et see teave on teile abiks olnud. Pidage meeles, et te pole sellel teekonnal üksi. Sri Lankal on oskuslikke arste ja nõustajaid, kes aitavad ja juhendavad sarnases olukorras olevaid inimesi.

Kallmanni sündroom, hilinenud puberteet, haistmismeele kadu, anosmia, hormonaalsed probleemid, geneetilised haigused, hüpogonadotroopne hüpogonadism