Kas teil on pidev kaela- ja seljavalu? See võib olla Klippel-Feili sündroom (KFS)!

Kas sul on vahel raske kaela pöörata? Või tundub su kael veidi lühike? Võib-olla oled märganud sarnast muutust oma lapse kaelas. Kuigi sellel on palju põhjuseid, räägime täna haruldasest, kuid olulisest seisundist, mida nimetatakse Klippel-Feili sündroomiks (KFS). Ära muretse, me hoiame selle lihtsana.

Niisiis, mis on Klippel-Feili sündroom (KFS)?

Lihtsamalt öeldes on Klippel-Feili sündroom (KFS) seisund, mille korral kaks või enam kaelalüli ehk selgroolüli on kokku sulandunud, moodustades ühe luu. See on kaasasündinud seisund. Tavaliselt on kaelalülide (nimetatakse ka emakakaela selgroolülideks) vahel väike ruum, mis on täidetud tarretisesarnaste osadega, mida nimetatakse lülidevahelisteks ketasteks. Need võimaldavad meil kaela hõlpsalt edasi-tagasi pöörata. KFS-iga inimesel on need selgroolülid aga kokku sulandunud, mis võib piirata kaela liikumist.

Meie selgroos on 33 selgroolüli. Ülemised seitse selgroolüli asuvad kaelas (C1 kuni C7). KFS-i korral on kõige sagedamini mõjutatud kaks selgroolüli, C2 ja C3. Mõnikord võib seisund aga mõjutada ka teisi selgroolülisid kaelast allpool.

See seisund on nimetatud Klippel-Feili sündroomiks kahe arsti järgi, kes selle esimesena avastasid.

KFS-il on kolm peamist omadust (need võivad olla üks, kaks või kõik või isegi mitte ükski):

• Kaela pööramise raskused kaelalülide kokkukleepumise tõttu.
• Lühikese kaela välimus.
• Juuksepiir pea tagaosas on tavapärasest madalamal.

See seisund ei piirdu ainult kaelaga. Mõnikord võib see mõjutada ka südant, kopse, neere, suud, silmi, kõrvu, lihaseid, närve, seljaaju ja teisi luid.

Kui levinud on Klippel-Feili sündroom (KFS)?

KFS on tegelikult suhteliselt haruldane seisund. See mõjutab umbes ühte 40 000–42 000 vastsündinust kogu maailmas. Samuti väidetakse, et see on tüdrukute seas veidi sagedasem.

Kuidas ma tean, kas mu lapsel on Klippel-Feili sündroom (KFS)?

Mõnikord, olenevalt seisundi raskusastmest, võib seda avastada ultraheliuuringu käigus raseduse esimesel trimestril. Või kui sünnil, imikueas või varases lapsepõlves pole ilmseid märke, võib see avastada täiskasvanueas või hiljem. Arvestades aga sümptomite ulatust ja muid probleeme, mis selle seisundiga kaasneda võivad, on seda harva võimalik avastada enne hilisemat ea.

Millised on Klippel-Feili sündroomi (KFS) sümptomid?

Üllataval kombel ei pruugi mõnel KFS-iga inimesel üldse mingeid sümptomeid olla või on sümptomid väga kerged. Paljudel inimestel tekivad aga sümptomid.Kuigi need võivad mõnel inimesel väga kergelt mõjuda, võivad need teisi üsna tõsiselt mõjutada. See tähendab, et sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda.

Need on levinud sümptomid, mida sageli täheldatakse:

• Raskused kaela pööramisel: see on kõige levinum füüsiline sümptom. See tekib seetõttu, et üks või mitu kaelalüli on kokku kleepunud.
• Juuksepiir, mis asub pea tagaosas, allpool.
• Lühikese kaela välimus.
• Näo külgede suuruse ja kuju erinevused.
• Ülakaela selgroolülide ebastabiilsus, mis on ühenduses koljuga. See võib olla väga ohtlik, eriti kui olete vigastatud õnnetuses, autoõnnetuses või spordis, näiteks ragbis või jalgpallis.
• Skolioos: Seda võib täheldada 30–50 protsendil juhtudest.
• Peavalu.
• Kurtus: see võib mõjutada umbes 30 protsenti inimestest.
• Raskused ülaselja pööramisel.
• Närvivalu, mis kiirgub kätesse või jalgadesse.
• Lihasvalu kaelas ja/või seljas.
• Kaela või selja närvide kahjustus.
• Seljaaju kanali ahenemine (seljaaju stenoos): see võib kahjustada seljaaju.
• Neeruhaigus: see võib mõjutada umbes 30 protsenti inimestest.

Lisaks võivad tekkida muud probleemid:

• Kuulmislangus või kurtus.
• Suulaelõhe või suulae ebanormaalne kuju.
• Reproduktiivsüsteemi, kuseteede, südame, kopsude kõrvalekalded, ribide deformatsioonid, jäsemete deformatsioonid.
• Koljuosaga ühendavate kaela ülaosa sidemete nõrgenemine. See võib põhjustada seljaaju kokkusurumist ja närvide kahjustamist kaela liikumise ajal.

Mis põhjustab Klippel-Feili sündroomi (KFS)?

Teadlased ei mõista KFS-i täpset põhjust ikka veel täielikult. Enamasti peetakse seda juhuslikuks. See tähendab, et see võib esineda ilma seisundi perekondliku anamneesi või selge geneetilise põhjuseta.

Mõnel juhul võib see seisund olla põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) ühes või mitmes luu ja selgroo arenguga seotud geenis.

KFS võib mõnikord esineda koos teiste meditsiiniliste seisunditega või mõne muu kaasasündinud haiguse kõrvalmõjuna. KFS tekib mõne teise haiguse kõrvalmõjuna, mis on tingitud muutustest (mutatsioonidest) nende haigustega seotud geenides.

Mõned KFS-iga seotud meditsiinilised seisundid on järgmised:

• Alkoholi tarvitamine raseduse ajal võib põhjustada kesknärvisüsteemi probleeme ja muid probleeme (loote alkoholisündroom).
• Silmade, kõrvade ja selgroo ebanormaalse arenguga seisund (Goldenhari sündroom).
• Õlaliigese ebanormaalne areng (Sprengeli deformatsioon).
• Silmade liikumise häired (Duane'i sündroom).
• Ühe või mõlema neeru puudumine (neerude agenees).
• Seisund, mille korral silmade, kõrvade ja kaelalülide areng on ebanormaalne (Wildervancki sündroom).
• Kesknärvisüsteemi kõrvalekalded (näiteks sellised seisundid nagu Chiari väärareng, spina bifida ja syringomyelia).

Kas Klippel-Feili sündroom (KFS) on pärilik?

Enamasti ei ole KFS pärilik. Nagu aga varem mainitud, võib mõnel juhul seisundi põhjustada muutused („(mutatsioonid)”) ühes või mitmes kolmest tuvastatud geenist. Kui selline geneetiline põhjus on olemas, võib KFS olla ka pärilik.

Kuidas diagnoositakse Klippel-Feili sündroomi (KFS)?

Arst diagnoosib KFS-i teie sümptomite, kliinilise läbivaatuse ja mitmesuguste pildiuuringute põhjal. Seisund diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves. Mõnikord võib see diagnoosida juba loote eas.

Arst küsib teie haigusloo ja perekonna ajaloo kohta. Seejärel teeb ta füüsilise läbivaatuse. Selle läbivaatuse käigus:

• Nägu, kael (et näha, kas see on lühike), ülejäänud selgroog ja juuksepiir (et näha, kas see on pea tagaosas madalal).
• Nad otsivad emakakaela närvi kokkusurumise (radikulopaatia) või seljaaju kahjustuse (müelopaatia) märke.
• Testib seljaaju ja teiste närvide poolt kontrollitavaid reflekse.
• Nad kontrollivad teie kõnnakut.
• Nad kuulavad rindkere ja kõhtu ning tunnetavad neid kätega.

Milliseid teste selle seisundi diagnoosimiseks tehakse?

KFS-i diagnoosimiseks ei ole spetsiifilisi laborikatseid. Kui teil on aga mitu sümptomit, võib arst määrata vereanalüüse, et välistada muud haigusseisundid. Samuti võidakse kontrollida kõrvalekaldeid teie südames, neerudes, seedetraktis ja kuseteedes. Teile võidakse teha ka kuulmistesti. Arst võib teiega rääkida ka geneetilisest testimisest.

Seljaaju pildistamise testid

Arst peab tegema röntgenpildid . Ta võib määrata ka KT-uuringu (kompuutertomograafia) või MRI-uuringu (magnetresonantstomograafia) .

• Röntgenikiirgus: Kogu selgroogu saab uurida, et näha, kas selgroolülid on kokku sulanud, kas on olemas songa, kui stabiilne on selgroog ja kas on muid kõrvalekaldeid.
• Kompuutertomograafia (`(KT-uuring)`):Saate üksikasjalikumalt vaadata sulatatud selgroolülide ja seljaaju struktuuri.
• MRI-uuring: see uuring aitab selgelt näha pehmeid kudesid, nagu seljaaju, selgroolülide vahelisi kettaid, närvijuure ja sidemeid selgroos, ning tuvastada kõrvalekaldeid teistes kehaosades.

Kuidas ravitakse Klippel-Feili sündroomi (KFS)?

Ravi sõltub teie sümptomitest. Teil võib vaja minna ravimeid ja/või füsioteraapiat. Te peaksite olema teadlik õnnetusjuhtumite ohtudest ja vältima riskantseid tegevusi. Kõik KFS-iga inimesed ei vaja operatsiooni.

Üldised ravimeetodid ja ravimid

Paljud inimesed, kes ei vaja operatsiooni, saavad hakkama lihtsate ravimeetoditega, nagu kaelarihmad, traksid ja veojõukontroll. Arst võib teile välja kirjutada ka ravimeid valu ja turse vähendamiseks.

Kirurgia (`(Kirurgia)`)

Teil on suurem tõenäosus operatsiooni vajada, kui:

• Kui teil on probleeme närvisüsteemiga, st aju, seljaaju ja närvidega.
• Kui teil on selgroo deformatsioon või ebastabiilsus.
• Kui teil tekib uus lihasnõrkus, võib see olla märk millestki tõsisest, mis on seotud teie selgroo või seljaajuga.
• Kui teistes organites esineb kõrvalekaldeid.

Kui teil on kaelas üks või mitu selgroolüli C3-lüli all (st koljule kõige lähemal asuvate C1- ja C2-lülide all), võib piisata lihtsalt regulaarsetest tervisekontrollidest ja seisundi jälgimisest. Kui teie või teie laps tegelete kontaktspordiga, näiteks hoki või ragbiga, võib arst soovitada teil nende spordialadega jätkata ka pärast seda, kui olete õppinud oma kaela kaitsma.

Kui sul on aga kaelas C3-lüli kohal (st koljule lähemal) kokkukasvanud selgroolülid, peaksid kindlasti vältima suure löögikoormusega spordialasid, kuna sul on suurem risk ohtliku selgroovigastuse tekkeks.

Arst kontrollib regulaarselt teie südant, kopse, reproduktiivsüsteemi, neere ja teisi organeid, et ta saaks kiiresti tuvastada kõik probleemid ja ravida muutusi või soovitada vajalikku operatsiooni.

Kas Klippel-Feili sündroom (KFS) võib aja jooksul süveneda?

Jah, Klippel-Feili sündroom (KFS) võib aja jooksul süveneda. Kui teil on selgroos kõrvalekalle, on teil vanusega suurem tõenäosus probleemide tekkeks. Näiteks võivad degeneratiivsed ketasprobleemid põhjustada närvide kokkusurumist, selja- ja selgroovalu või jäsemete nõrkust.

Samuti on teil suurem tõenäosus saada vigastada kukkumiste ja muude kehale suunatud löökide tagajärjel. Aja jooksul võivad tekkida muud sisemised probleemid. Seetõttu on nii oluline regulaarselt oma meditsiinimeeskonnaga kohtuda. Nad uurivad teid, teevad kõik vajalikud uuringud ja otsustavad teie ravi üle või seda muuta.

Kas Klippel-Feili sündroom (KFS) mõjutab eluiga?

Klippel-Feili sündroomi (KFS) varajane avastamine on võtmetähtsusega. Just siis saab terviseprobleeme hallata kirurgiliselt, mittekirurgiliste meetodite või hoolika jälgimise abil aja jooksul. Kui ravite kõrvalekaldeid ja järgite arsti nõuandeid selgroo kaitsmiseks, saate tavaliselt elada normaalset elu.

Milline tulevik ootab Klippel-Feili sündroomiga (KFS) inimest?

Teie tulemus sõltub teie haiguse tüübist (millised teie kehaosad on mõjutatud) ja muudest seisunditest, mis teil võivad olla. Iga inimene on erinev. Teie meditsiinimeeskond räägib teiega teie seisundist regulaarsete visiitide ajal. Mõnel inimesel ei pruugi olla üldse mingeid sümptomeid, samas kui teistel võivad olla märkimisväärsed sümptomid, mis halvendavad nende elukvaliteeti.

Arstid arutavad teiega, kas peate oma selgroo kaitsmiseks midagi ette võtma, kas võite tegeleda suure koormusega spordialadega või kas peate tegema muid elustiili muutusi. Samuti arutavad nad operatsiooni vajadust.

Kes on tervishoiutöötajad, kes saavad minu ravis osaleda?

Teie ravis võivad osaleda erinevat tüüpi tervishoiutöötajad. Nende hulka kuuluvad:

• Teie tavapärane teenusepakkuja.
• Laste- või sisehaiguste spetsialist.
• Neuroloog.
• Neurokirurg.
• Ortopeediline kirurg.
• Suu- ja näo-lõualuu kirurg.
• Kardioloog.
• Gastroenteroloog on arst, kes on spetsialiseerunud seedesüsteemile.
• Neeruspetsialist (nefroloog).
• Kõrva-nina-kurguarst (otolarüngoloog).
• Audioloog.
• Valuravi spetsialist.
• Füsioterapeut.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Klippel-Feili sündroom (KFS) on haruldane seljaajuhaigus, mille korral kaks või enam kaelalüli sulanduvad kokku.See seisund võib põhjustada paljusid muid selgroo probleeme ja mõjutada ka teisi kehaosi.

Siiski pole kõik ühesugused. Teil võib olla kerge KFS-i vorm ilma suuremate sümptomiteta. Või teil võivad olla tõsisemad terviseprobleemid, mis vajavad pikaajalist ravi. Ärge muretsege, teie spetsialistide meeskond on teiega igal sammul.

Kõige olulisem on haigus varakult diagnoosida, saada õiget ravi ja järgida arsti juhiseid. Siis saate enamasti elada normaalset ja õnnelikku elu. Kui teil on küsimusi või kahtlusi, ärge kartke oma arstiga nõu pidada. Nad on olemas, et teid aidata.

Klippel -Feili sündroom, KFS, kaelavalu, selgroohaigused, lülisamba adhesioonid, kaasasündinud väärareng, kaelajäikus, selgroo fikseerimine