Olgem teadlikud Krabbe tõvest, mis on lastel haruldane neuroloogiline haigus

On raske sõnadesse panna kurbust ja ärevust, mida ema või isa tunneb, kui nende pisike haigestub, kas pole? Eriti kui tegemist on haruldase ja pealtnäha keerulise haigusega, on koorem veelgi suurem. Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid olulisest haigusest. Seda nimetatakse Krabbe tõveks. Mõned inimesed nimetavad seda ka globoidrakkude leukodüstroofiaks. Kuigi nimi võib tunduda pisut pikk, hoidkem see lihtsana.

Mis on Krabbe'i tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Krabbe tõbi haruldane geneetiline häire, mis mõjutab närvisüsteemi. Seda hääldatakse "kra-bah".

See haigus kuulub leukodüstroofiate hulka. Nende haiguste korral kaob meie närvisüsteemis kaitsev kate nimega müeliin (seda nimetatakse demüelinisatsiooniks). Mõelge meie keha närvirakkudest kui elektrijuhtmetest. Nende juhtmete ümber on kaitsev kate, nagu juhtme peal olev plastkest. Seda nimetatakse müeliiniks. See müeliinkest võimaldab närvisignaalidel kiiresti ja täpselt liikuda. Krabbe tõve korral on see müeliinkest kahjustatud.

Samuti võib selle haiguse korral ajus esineda ebanormaalne rakutüüp, mida nimetatakse globoidrakkudeks. Need on suured rakud, millel on tavaliselt rohkem kui üks tuum.

Müeliinkesta hävimisel hakkavad ajurakud surema. See põhjustab järk-järgult probleeme, mis kahjustavad närvisüsteemi tööd. Näiteks:

• Vaimne puue
• Halvatus
• Kuulmislangus või kurtus

Krabbe tõbi on degeneratiivne seisund, mis aja jooksul järk-järgult süveneb. Kurb on see, et see lõpeb sageli surmaga.

Haigus on nime saanud Taani neuroloogi Knud Krabbe järgi.

Keda Krabbe tõbi kõige enam mõjutab?

Ligikaudu 90%-l Krabbe tõvega inimestest hakkavad sümptomid tekkima 1. ja 7. elukuu vahel. Seda nimetatakse Krabbe tõve infantiilseks vormiks. Mõnikord võib haigus alata pärast 18. elukuud, noorukieas või täiskasvanueas. Seda nimetatakse Krabbe tõve hilise algusega vormiks.

Kõige olulisem on see, et Krabbe tõbi on haigus, mis pärandub vanematelt lastele geenide kaudu.

Kui levinud see haigus on?

Krabbe tõbi on üldiselt väga haruldane haigus. Selle esinemise sagedus on aga maailma eri paigus erinev. Teadlaste sõnul võib see haigus esineda umbes ühel 100 000 elussünni kohta Euroopas ja ühel 250 000 elussünni kohta Ameerika Ühendriikides.

Siiski on see haigus levinum mõnes Iisraeli eraldatud kogukonnas, esinemissagedusega umbes 6 juhtu 1000 inimese kohta.

Millised on Krabbe'i tõve sümptomid?

Krabbe tõve sümptomite raskusaste sõltub vanusest, mil sümptomid algavad. Krabbe tõve imikueas vorm süveneb kiiresti ja lõpeb tavaliselt surmaga enne 2. eluaastat. Krabbe tõve hiline vorm on suhteliselt kergem ja eeldatav eluiga on pikem.

Infantiilse Krabbe'i tõve sümptomid

Krabbe tõve sümptomeid imikueas saab tuvastada kolmes põhietapis:

1. etapp:

Krabbe tõvega laps kasvab ja areneb tavaliselt hästi kuni 4–6 kuu vanuseni. Siis algavad sümptomid. Nende hulka kuuluvad:

• Sagedane rahutus, ärrituvus
• Oksendamine
• Raskused piima joomisel
• Ebaõnnestumine
• Sagedased palavikud ilma infektsioonitunnusteta
• Lihasnõrkus

Krabbe'i tõvega laps võib olla ülitundlik puudutuse, heli ja valguse suhtes. Sellise stiimuli saabumisel võib keha tunda kangestustunnet (toonilised spasmid). Kujutage ette, laps ehmatab ja kangestub väikseimagi heli peale.

2. etapp:

Teises etapis võib täheldada selliseid sümptomeid nagu:

• Nägemise muutused
• Nägemisnärvi atroofia - see tähendab nägemisnärvi nõrgenemist.
• Ebanormaalne rüht – kaela-, kere- ja jalgade lihaste pinguldus võib viia kehahoiakuni, mis paindub tahapoole kaelast kandadeni (opistotooniline rüht). See on nagu vibu painutamine tahapoole.
• Krambilaadsed seisundid
• Vaimse ja füüsilise arengu aeglustumine
• Võimetus uuesti teha asju, mida varem õpiti (nt naeratamine, pea püsti hoidmine).

3. etapp:

Kolmandas etapis ilmnevad järgmised sümptomid:

• Täielik nägemise kaotus (pimedus)
• Täielik kuulmiskaotus (kurtus)
• Ebanormaalne kehahoiak - asend, kus käed ja jalad on sirged, sõrmed allapoole suunatud ning pea ja kael tahapoole tõmmatud (detserebraatne poos)
• Vähenenud võime liikuda.

Nende detailide lugemine võib tekitada kurbust ja hirmu. Kuid nende asjade teadmine on väga oluline varajase diagnoosi panemiseks ja vajaliku abi saamiseks.

Hilinenud Krabbe tõve sümptomid

Hiline imikute Krabbe tõbi algab 13–36 kuu vanuselt. Sümptomid ilmnevad järk-järgult järgmiselt:

• Ärrituvus
• Nägemise muutused
• Ebanormaalne kõnnak
• Krambid
• Apneetilised episoodid
• Kehatemperatuuri ebastabiilsus

Sellisel juhul on surma keskmine vanus umbes kuus aastat.

Juveniilse algusega Krabbe tõve sümptomid on järgmised:

• Nägemise muutused
• Värisemine
• Kõnnakuhäired
• Võimetus soovitud liigutusi kontrollida ja järkjärguline lihasjäikus
• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD)

Krabbe'i tõve süvenemise kiirus on erinev, kuid surm tekib tavaliselt 10 aasta jooksul pärast diagnoosi saamist.

Hilinenud Krabbe tõve sümptomid:

• Põletustunne kätes ja jalgades
• Meeleolu ja käitumise muutused
• Komistamine kõndimisel, tasakaalu kaotus (ataksia)
• Lihasjäikus (spastilisus)
• Nägemise muutused ja pimedus
• Krambid
• Kuulmislangus ja kurtus

Paljud inimesed, kellel täiskasvanueas tekib Krabbe tõbi, muutuvad vaimselt ja füüsiliselt nõrgaks.

Mis põhjustab Krabbe'i tõbe?

Krabbe tõbi on haigus, mis kandub vanematelt lastele geeni kaudu. See pärandub autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et lapse mõlemas rakus peavad geeni mõlemad koopiad olema mutatsioonidega. Selle haigusega inimesel on mõlemas vanemas üks muteerunud geeni koopia. Vanematel aga tavaliselt sümptomeid ei esine. Nad on ainult haiguse kandjad.

Krabbe tõbe põhjustavad mutatsioonid geenis „GALC“. Selle tagajärjel ei tooda organism ensüümi nimega „galaktotserebrosidaas“. See ensüüm on meie organismile hädavajalik, et metaboliseerida ühendit nimega „galaktotserebrosiid“. See galaktotserebrosiid on müeliini (närve ümbritseva kaitsekesta) oluline osa.

Kui see oluline ensüüm kaob, laguneb kogu kesknärvisüsteemis sisalduv müeliinkest (demüelinisatsioon). See põhjustabki Krabbe tõve neuroloogilisi sümptomeid.

Kuidas diagnoositakse Krabbe'i haigust?

Mõnes Ameerika Ühendriikide osariigis on Krabbe tõve test lisatud vastsündinute tavapärasesse sõeluuringu protokolli. See on vereanalüüs.

Teine oluline viis Krabbe tõve diagnoosimiseks on pildiuuringud. Eelkõige MRI (magnetresonantstomograafia) skaneerimine suudab tuvastada lapse ajus muutusi, mis viitavad Krabbe tõvele. MRI on väga kasulik Krabbe tõve ajukahjustuste avastamisel. Need testid võivad aidata haigust diagnoosida ka lapsepõlves ja täiskasvanueas.

Kui teie lapsel diagnoositakse Krabbe'i tõbi, kontrollige tema kuulmis- ja nägemiskahjustuse ulatust.Tõenäoliselt on vaja kuulmis- ja silmakontrolli. See aitab kindlaks teha, milliseid kuuldeaparaate ja nägemisabivahendeid teie laps vajab.

Kui teie lapsel diagnoositakse Krabbe'i tõbi, soovitab arst tõenäoliselt teil ja teie partneril läbida geneetiline nõustamine ja testimine , et hinnata teise lapse saamise riski. Samuti võib ta soovitada testida teisi pereliikmeid, et näha, kas nad on ebanormaalse geeni kandjad.

Mis on Krabbe tõve ravi?

Kahjuks pole Krabbe tõvele siiani püsivat ravi ja see lõpeb tavaliselt surmaga.

Siiski on üks ravi, mis suudab kontrollida Krabbe tõve progresseerumist: vereloome tüvirakkude siirdamine (HSCT).

Tüvirakkude siirdamine asendab kehas ebatervislikud rakud tervete rakkudega. Hematopoeetilised tüvirakud on ebaküpsed rakud, mis võivad areneda igat tüüpi vererakkudeks, sealhulgas valgelibledeks, punalibledeks ja trombotsüütideks.

HSCT-i puhul siirdatakse tervelt doonorilt pärinevad vere tüvirakud Krabbe tõvega lapsele. See aitab lapsel saada terveid rakke ja tagada ajus hea GALC ensüümi funktsiooni. HSCT on aga kõige efektiivsem, kui seda teha enne sümptomite ilmnemist.

Teadlased jätkavad Krabbe tõve paremate ravimeetodite leidmist. Kuna praegu puudub ravi ja haigus süveneb aja jooksul, on peamine ravi toetav ravi . See võib hõlmata järgmist:

• Lihasrelaksandid lihaspingete korral
• Krambivastased ravimid krampide kontrollimiseks
• Füsioteraapia liikuvuse suurendamiseks
• Tööteraapia vanematele lastele ja täiskasvanutele
• Kui on raskusi neelamisega, sondiga toitmine

Milline on Krabbe'i tõve prognoos?

Krabbe tõve prognoos on halb. Tavaliselt lõpeb see surmaga. Ellujäämisaeg varieerub aga sõltuvalt sümptomite ilmnemise vanusest.

Krabbe tõvega laste keskmine eluiga imikueas on umbes 13 kuud. Enamik hilise algusega haigusega lapsi sureb kahe aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

Krabbe tõve progresseerumise määr ja eluiga, mis algab lapsepõlves ja täiskasvanueas, on erinevad.

Krabbe tõvest tingitud surm tekib tavaliselt hingamispuudulikkuse tõttu, mille põhjustab lihasnõrkus või infektsioon, mille põhjustab toit/vedelikud kopsudesse sattumisel (aspiratsioon).

Kas Krabbe'i haigust saab ära hoida?

Kuna Krabbe tõbi on pärilik haigus, ei saa me selle ennetamiseks midagi teha.

Kui aga olete enne lapse saamist mures Krabbe'i tõve või muude geneetiliste häirete pärimise ohu pärast, pidage geneetilise nõustamise kohta nõu tervishoiuteenuse osutajaga.

Millal peaks Krabbe tõvega laps arsti poole pöörduma?

Teie laps peab regulaarselt oma tervishoiumeeskonna juures käima, et jälgida tema sümptomeid, jälgida tema edusamme ja vajadusel kohandada toetava ravi plaani. Kui teie lapsel tekivad uued sümptomid, andke sellest kohe teada oma arstile.

Krabbe tõbi on haruldane pärilik neuroloogiline häire. Teadaanne, et teie lapsel on Krabbe tõbi, võib olla šokeeriv ja koormav. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. On olemas ressursse, mis aitavad teid ja teie perekonda selle kohta harida ja aidata. Selle haigusega kursis oleva meditsiinimeeskonna olemasolu on teie lapsele parima ravi pakkumiseks hädavajalik.

Kokkuvõte (kokkuvõte)

Krabbe tõve kohta on vaja meeles pidada mõnda lihtsat asja:

• Krabbe tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis kahjustab närvisüsteemi.
• See hävitab närvirakke ümbritseva kaitsekihi, mida nimetatakse müeliiniks.
• Haiguse raskusaste ja eluiga varieeruvad sõltuvalt sümptomite alguse vanusest (imikud, lapsed, täiskasvanud). See on kõige raskem imikueas.
• Praegu puudub ravi, kuid on olemas toetavaid ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja elukvaliteedi parandamiseks. HSCT (vereloome tüvirakkude siirdamine) enne sümptomite ilmnemist võib mõnikord haiguse süvenemist kontrolli all hoida.
• See on geneetiline haigus ja seda ei saa ennetada. Geneetiline nõustamine aitab teil aga oma riskidest teadlikuks saada.
• Kui teie lapsel esinevad need sümptomid, on väga oluline pöörduda viivitamatult arsti poole.

Loodan, et see teave on teile abiks. Pidage meeles, et mis tahes terviseprobleemi korral on kõige parem otsida asjakohast arstiabi.

Krabbe'i tõbi, globoidrakkude leukodüstroofia, müeliin, demüelinisatsioon, geneetilised haigused, neuroloogilised haigused, lastehaigused