Kas teie pisikesel on see kummaline haigus? - Uurime lähemalt Leschi-Nyhani sündroomi kohta

Kas teie pisike teeb endale haiget? Kas olete kunagi näinud, kuidas ta on huuli hammustanud, sõrmi hammustanud või pead kuhugi ära löönud? Sellisel juhul on normaalne, et ema või isana tunnete suurt hirmu ja muret. Täna räägime tõsisest, kuid väga haruldasest seisundist, mida nimetatakse Leschi-Nyhani sündroomiks. Loodan, et pärast selle lugemist saate sellest selge ülevaate.

Mis on Leschi-Nyhani sündroom? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on Leschi-Nyhani sündroom (LNS) väga haruldane haigus, mis esineb sünnil . See mõjutab peamiselt lapse aju ja käitumist. Nagu me varem mainisime, on selle haiguse üks peamisi ja raskemaid sümptomeid lapse kontrollimatu enesevigastamine. See tähendab selliseid asju nagu huulte hammustamine, sõrmede hammustamine või peaga vastu seina tagumine. Kujutage ette, kui palju valu väike laps peab tundma, kui ta seda teeb.

See haigus põhjustab kusihappe taseme tõusu, mis on meie kehas loomulikult esinev jääkaine. Teadlased kahtlustavad, et LNS mõjutab ka keemilise virgatsaine dopamiini taset, mis on terve ajutegevuse jaoks hädavajalik.

Selle seisundiga lastel, kellel esineb LNS, võib tekkida raske ja valulik artriit, mida nimetatakse podagraks . Neil võib esineda ka düstoonia ja vaimne alaareng.

Kahjuks Leschi-Nyhani sündroomile ravi ei ole . Prognoos ei ole hea. Sobiva raviga saab aga teie lapse sümptomeid kontrolli all hoida, tüsistusi vähendada ja elukvaliteeti teatud määral parandada.

Kes saab Lesch-Nyhani sündroomi?

Leschi-Nyhani sündroom on pärilik ainevahetushäire. See kandub tavaliselt edasi emalt pojale. Tüdrukute seas on see väga haruldane.

Mõnikord aga, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda geneetilist haigust varem olnud, võib see „LNS“ seisund tekkida ka järsu muutuse (mutatsiooni) tõttu konkreetses geenis (HPRT1 geen) lapse emakas kasvades. Geneetilise testimisega saab välja selgitada, kas inimesel on see geenimutatsioon päritud või on see äsja tekkinud.

Kas on ka teisi seisundeid, mis näevad välja nagu Leschi-Nyhani sündroom (LHS)?

Jah, tegelikult on mitmeid teisi seisundeid, millel on sarnased sümptomid kui „LNS-il“. Näiteks nii „autismispektrihäirel“ kui ka „tserebraalparalüüsil“ on sarnased sümptomid kui „LNS-il“.Seetõttu on väga oluline saada täpne diagnoos, et teie laps saaks õige ravi.

Siin on mõned muud tingimused, mis on sarnased `LNS`-iga:

• Cornelia de Lange sündroom - See on samuti arenguhäire.
• Perekondlik düsautonoomia.
• Fragiilse X sündroom.
• Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) puudulikkus – see on geneetiline seisund, mis mõjutab punaseid vereliblesid.
• "Pärilik sensoorne neuropaatia".
• Huntingtoni tõbi.
• Fosforibosüülpürofosfaadi (PRPP) süntetaasi hüperaktiivsus – see viib ka kusihappe liigse tootmiseni.
• Retti sündroom.
• Tourette'i sündroom.

Kas Leschi-Nyhani sündroomi (LHS) on erinevat tüüpi?

Haiguse kõige levinum vorm, mida nimetatakse klassikaliseks Leschi-Nyhani sündroomiks (LNS), on väga raske . See põhjustab füüsilisi, vaimseid ja käitumisprobleeme. Siiski on ka teisi, kergemaid haiguse variante . Nende tüüpidega lastel on suhteliselt vähe sümptomeid. Samuti on neil palju väiksem tõenäosus ennast vigastada ja liikumishäirete tekkeks.

Sellised pehmed tüübid on:

• `HPRT1-ga seotud neuroloogiline funktsioon (HND)`.
• „HPRT1-ga seotud hüperurikeemia (Kelley-Seegmilleri sündroom)” (HPRT1-ga seotud hüperurikeemia - Kelley-Seegmilleri sündroom) - see on kõige leebem tüüp.

Millised on Lesch-Nyhani sündroomi (LHS) muud nimetused?

Seda haigust tuntakse ka mitme teise nime all. Need on:

• Koreoatetoosi enesevigastamise sündroom
• Täielik hüpoksantiin-guaniinfosforibosüültransferaasi puudulikkus
• `Juveniilne podagra`
• Juveniilne hüperurikeemia sündroom
• Kelley-Seegmilleri sündroom
• Lesch-Nyhani tõbi (LND)
• Primaarne hüperurikeemia sündroom
• `HPRT täielik defitsiit`
• X-seotud hüperurikeemia

Kui levinud on Leschi-Nyhani sündroom (LHS)?

Leschi-Nyhani sündroom on väga haruldane seisund . See mõjutab umbes ühte inimest 380 000-st . See on sagedasem ka poiste seas. Sündroom diagnoositi esmakordselt 1964. aastal.

Mis põhjustab Leschi-Nyhani sündroomi (LHS)?

Selle peamine põhjus onMuutus ehk mutatsioon spetsiifilises geenis, mida nimetatakse HPRT1 geeniks. See HPRT1 geen toodab väga olulist ensüümi nimega HPRT. Ensüüm on teatud tüüpi valk, mis kiirendab meie kehas keemilisi reaktsioone (ainevahetust) ja aitab kehal toimida.

Kujutage ette, mis juhtub, kui see HPRT ensüüm ei tööta korralikult. Leschi-Nyhani sündroomi korral ei saa organism korralikult kasutada kemikaale, mida nimetatakse puriinideks . Kui neid puriine ei kasutata õigesti, muutuvad nad kusihappeks. See on meie vere jääkaine.

Tavaliselt läbib suurem osa sellest kusihappest neerusid ja eritub uriiniga. Leschi-Nyhani sündroomi korral aga koguneb kusihape organismi liigselt (hüperurikeemia) .

See liigne kusihape ladestub väikeste kivide ehk uraatkristallidena nahka, kätesse ja jalgadesse. Need kristallid võivad kahjustada liigeseid ja põhjustada seisundit, mida nimetatakse podagraks.

Samuti võivad need väikesed kivid moodustuda kas neerudes või põies, blokeerides uriini voolu ja põhjustades valu. Mõnel raskel juhul võivad mõlemad neerud lakata töötamast (neerupuudulikkus).

Millised on Leschi-Nyhani sündroomi (LHS) sümptomid?

Leschi-Nyhani sündroomiga laste sümptomid mõjutavad nende vaimseid võimeid, liigutusi ja käitumist . Lihaskontrolli nõrkus ja arengupeetus on haigusseisundi varajaste nähtude hulgas.

Mõnedel beebidel võivad mähkmetes olla oranžid kristallid, kui nende kehas on liiga palju kusihapet. Enamikul selle seisundiga beebidel ei ilmne mingeid ilmseid sümptomeid enne umbes 4 kuu vanuseks saamist.

Vanemad ja arstid võivad märgata palju sümptomeid. Vaatame neid ükshaaval:

Enda ja teiste kahjustamine

Leschi-Nyhani sündroomi, mis tekib pärast lapse hammaste tulekut, iseloomulikuks tunnuseks on kompulsiivne enesevigastamine . See käitumine hõlmab tavaliselt järgmist:

• Pea või jäsemete löömine kuhugi.
• Huulte, sõrmede ja põskede hammustamine.
• Silmades kipitustunne.

Mõnikord üritavad selle seisundiga lapsed teistele kahju teha. Nad võivad teisi verbaalselt väärkohelda, haarata, lüüa, hammustada või nende peale sülitada . See peab ema või isa jaoks olema nii kurb ja abitu seda näha, eks?

Lihas- ja liikumisprobleemid

Teised levinud sümptomid on lihaskontrolli probleemid. Nende hulka kuuluvad:

• Ballismus on käte või jalgade korduv liikumine samal viisil.
• Raskused roomamisel, kõndimisel või kätega söömisel.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Hüperrefleksia.
• Lülisamba kõverdumine lihaste kokkutõmbumise tõttu `(opisthotonos)`.
• Tahtmatud liigutused (düstoonia) või näoilmete muutused.
• Tahtmatud tõmblevad, keerduvad ja väänlevad liigutused (koreoatetoos).
• Äkilised tõmblevad liigutused (korea).
• Liikumisraskused lihasjäikuse või -rigiidsuse (spastilisuse) tõttu.
• Sõnade ebaselgeks tegemine või aeglane kõne (düsartria).

Terviseprobleemid

Leschi-Nyhani sündroomiga lastel võivad tekkida teatud terviseprobleemid, mis on tingitud kusihappe kogunemisest organismi. Nende hulka kuuluvad:

• Kusepõie kivid.
• Neerupuudulikkus.
• Neerukivid.
• Podagra.
• Megaloblastiline aneemia, mis on põhjustatud B12-vitamiini puudusest.
• Sagedane oksendamine.

Õpiprobleemid

Lastel võib esineda ka selliseid probleeme nagu:

• Õpiraskused.
• Vaimsed probleemid, näiteks mälukaotus või tähelepanu vähenemine.
• Raskused keeruliste asjade planeerimisel.

Kuidas diagnoositakse Leschi-Nyhani sündroomi (LHS)?

Te võite märgata oma lapsel sümptomeid. Või võib arst märgata ebatavalist käitumist tavapärase läbivaatuse käigus. Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad Leschi-Nyhani sündroomi füüsilise läbivaatuse käigus .

Samuti küsivad nad teie lapse sümptomite ja perekonna haigusloo kohta. Samuti otsivad nad selliseid märke nagu:

• Arengupeetused.
• Vere- või uriinianalüüs näitab, kas teie kusihappe tase on kõrgenenud.
• Enesevigastamine.

Millised muud testid aitavad diagnoosida?

Diagnoosi kinnitamiseks ja muude haigusseisundite välistamiseks võib arst soovitada vereanalüüse ja geneetilist testimist . Geneetiline testimine hõlmab väikese vereproovi võtmist. Pärast geneetilist testi räägib geneetiline nõustaja teiega tulemustest.

Kui kellelgi teie perekonnas on Leschi-Nyhani sündroom ja te olete rase, rääkige sellest oma arstiga. Arst võib soovitada sünnieelset testimist, eriti kui teate, et teie laps on poiss. See sünnieelne test võib hõlmata järgmist:

• Lootevee uuring.
• Koorionivilla proovide võtmine.

Kas Leschi-Nyhani sündroomile (LHS) on ravi?

Kahjuks Leschi-Nyhani sündroomile ravi ei ole ja ravivõimalused on piiratud. Tervishoiuteenuse osutajad saavad aga aidata teil ja teie lapsel sümptomeid hallata ning saavutada paremat elukvaliteeti.

Kes kuuluvad minu lapse Leschi-Nyhani sündroomi (LHS) ravimeeskonda?

Kui teie lapsel on Leschi-Nyhani sündroom, tegeleb tavaliselt sümptomite täieliku spektriga erinevate spetsialistide ja tervishoiutöötajate meeskond . See meeskond võib hõlmata järgmist:

• Geneetik.
• Neeruspetsialist (nefroloog).
• Neuroloog.
• Tööterapeut.
• Lastearst.
• Füsioterapeut.
• Sotsiaaltöötaja.
• Kõne-keele patoloog.
• Kuseteede süsteemile spetsialiseerunud arst (uroloog).

Kuidas ravitakse Leschi-Nyhani sündroomi (LHS)?

Lesch-Nyhani sündroomi ravi sõltub teie lapse sümptomitest ja nende raskusastmest.

Vastsündinud ja väikelapsed võivad toitmisel vajada täiendavat järelevalvet ja tuge .

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada selliseid asju nagu:

• Ravimid kõrge kusihappe taseme kontrollimiseks või käitumisprobleemide leevendamiseks.
• Abi söötmisel või neelamisel.
• Liikumise hõlbustamiseks abivahendid, näiteks ratastool.
• Füsioteraapia ja tegevusteraapia.
• Kaitsevahendid, näiteks lahas või suukaitse, et vältida tahtmatuid liigutusi, näiteks sõrmede hammustamist.
• Neeru- või põiekivide lagundamiseks kasutatakse selliseid protseduure nagu lööklaine litotripsia või laserlitotripsia.

Kas ma saan vähendada oma lapse Leschi-Nyhani sündroomi (LHS) tekkimise riski?

Tegelikult ei ole Leschi-Nyhani sündroomi võimalik ära hoida . Selle põhjustavad geneetilised muutused (mutatsioonid), mis tekivad lapse emakas kasvamise ajal. Mitte miski, mida te teete, ei saa seda haigust põhjustada. Pidage seda meeles. Mõnel juhul saab geneetilise mutatsiooni avastamiseks teha sünnieelse testimise.

Milline on Lesch-Nyhani sündroomiga (LHS) lapse väljavaated?

Leschi-Nyhani sündroomiga laste väljavaated on üldiselt halvad . Tavaliselt ei saa nad kõndida ja vajavad ratastooli. Paljudel on lühike eluiga . Haiguse tüsistuste tõttu on haruldane, et inimesed elavad üle 20 aasta. Ravimeeskond saab aga aidata teil ja teie lapsel sümptomeid hallata ning aidata teie lapsel püsida võimalikult mugav ja aktiivne.

Millal peaksin oma lapse jaoks arsti poole pöörduma?

Leschi-Nyhani sündroomi on oluline varakult ära tunda . Tervishoiuteenuse osutajad saavad pakkuda teile ja teie lapsele pidevat tuge ja sümptomite leevendamist. Teie arst teeb teiega koostööd, et kohandada raviplaani teie lapse muutuvatele vajadustele.Loob personaalse hooldusplaani.

Paljud vanemad tunnevad pärast Leschi-Nyhani sündroomi diagnoosi saamist suurt šokki ja abitust. On mõistetav, et see on haruldane geneetiline haigus, millele ravi puudub. Varajane avastamine ja ravi võivad aga lapse elukvaliteeti oluliselt parandada. Rääkige oma arstiga tõhusatest ravimeetoditest, mis võivad teie lapse kasvades olukorda muuta.

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Olgu, loodan, et olete vestlusest saanud Leschi-Nyhani sündroomist mingi ülevaate. See on väga haruldane ja lapsele ning perele väga keeruline seisund.

• See on geneetiline haigus: see kandub sageli edasi emalt pojale või võib selle põhjustada uus geneetiline mutatsioon.
• Peamine sümptom on enesevigastamine: see põhjustab ka lihasprobleeme, selliseid haigusi nagu podagra ja õpiraskusi.
• Ravi ei ole, aga sümptomeid saab kontrolli all hoida: erinevate ravimeetodite ja eriarstide meeskonna toel saame püüda muuta lapse elu võimalikult mugavaks.
• Varajane diagnoosimine on väga oluline: kui märkate sümptomeid, pöörduge viivitamatult arsti poole.
• Sa ei ole üksi: ​​sellises olukorras võib olla raske vaimselt tugevaks jääda. Siiski otsi tuge arstidelt, nõustajatelt ja lähedastelt.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teie lapsel esineb mõni neist sümptomitest, pöörduge võimalikult kiiresti kvalifitseeritud arsti poole.

Leschi -Nyhani sündroom, LNS, HPRT1 geen, kusihape, podagra, enesevigastamine, geneetiline häire, pediaatria, geneetilised haigused, kusihape