Kas teie lapse lihased on kanged ja tal on raskusi käte avamisega? Uurime lähemalt (Myotonia Congenita)!

Kas olete kunagi märganud, et kui teie pisike mänguasja kõvasti kinni haarab, võtab tal aega, enne kui ta sellest lahti laseb? Või tunneb ta end järsku kangestunud olles ringi joostes mängides? On normaalne, et lapsevanem tunneb end selliste asjade nähes veidi hirmununa. Täna räägime seisundist, mis võib neid sümptomeid põhjustada, kuid pole eriti levinud.

Mis on kaasasündinud müotoonia?

Lihtsamalt öeldes on müotoonia kaasasündinud haigus . Selle haiguse korral ei suuda meie lihased pärast kokkutõmbumist kiiresti lõdvestuda. Kujutage ette, et teie laps hoiab mängupalli kõvasti käes. Tavaliselt, kui te käsite tal lahti lasta, laseb ta kohe lahti. Kuid selle haigusega lapsel on raske sellest korraga lahti lasta. Käsi võib mõnda aega kange tunduda.

See seisund algab tavaliselt lapsepõlves või noorukieas . Lisaks lihasjäikusele võivad esineda ka muud sümptomid, näiteks lihaste hüpertroofia ehk lihasmassi ilmnemine.

Arstid liigitavad seda mittedüstroofseks müotooniahäireks. See tähendab, et teie lapse lihaste struktuuris ei ole olulist kahjustust. Nad on terved. Siiski on väike probleem elektrilise protsessiga, mis kontrollib lihaste kokkutõmbumist. Müotooniaga kaasnevad ka teised haigused, mida nimetatakse düstroofseteks müotooniateks. Nende korral on samuti mõjutatud lihaste struktuur.

On normaalne tunda muret ja hirmu, kui näeme oma lapse kehas muutusi. Kuid peate teadma, et see seisund, mida nimetatakse müotooniaks (myotonia congenita ), tavaliselt aja jooksul ei süvene . Füsioteraapia ja muude ravimeetodite abil saab neid sümptomeid hästi hallata.

Millised on kaasasündinud müotoonia peamised tüübid?

Sellel seisundil on kaks peamist tüüpi, vaatame, mis need on.

1. Beckeri tõbi

See on kõige levinum kaasasündinud müotoonia tüüp . See võib põhjustada lapse käte ja jalgade lihasnõrkust. Beckeri tõve sümptomid ilmnevad tavaliselt 4. ja 12. eluaasta vahel. See erineb aga Beckeri lihasdüstroofiast, seega ärge ajage seda Beckeri lihasdüstroofiaga segamini.

2. Thomseni tõbi

See on haruldasem ja kergem müotoonia kongenita vorm . Sümptomid algavad tavaliselt esimestel elukuudel ja võivad kesta kuni 2-3 aastat .

Kui levinud on kaasasündinud müotoonia?

See on tegelikult väga haruldane olukord.See haigus mõjutab umbes ühte inimest sajast tuhandest. Siiski esineb seda seisundit sagedamini Skandinaavia riikides, näiteks Soomes, Norras ja Rootsis. Nendes riikides on teatatud, et umbes ühel inimesel kümnest tuhandest on see haigus.

Millised on kaasasündinud müotoonia sümptomid?

Selle seisundi peamine tunnus on see, et lihas lõdvestub pärast kokkutõmbumist aeglaselt . Seda nimetatakse müotooniaks. See müotoonia võib süveneda tööle asumisel pärast puhkeperioodi või külmas keskkonnas.

Muud sümptomid, mida teie laps võib kogeda, on järgmised:

• Söömisraskused, lämbumine, iiveldus ja refluks – eriti imikueas. Näiteks võivad mõned lapsed tunda, et neile satub kurku liiga palju toitu isegi pärast vähese piima joomist.
• Sagedased kukkumised ja tasakaaluhäired (kohmakus) – seda võib näha isegi pärast seda, kui olete hakanud kõndima ja sellega harjunud.
• Kahekordne nägemine või laisk silm.
• Lihased suurenevad (hüpertroofia) , mis võib sind sportlase moodi välja näha.
• Lihaskrambid.
• Lihasjäikus , eriti lapse jalgades. See jäikus võib aga liikumise ja keha soojenedes väheneda. Seda nimetatakse soojendusnähtuseks .
• Nõrkus , eriti kui teie lapsel on Beckeri tõbi.
• Skolioos on selgroo ebanormaalne kõverus.

Poisslastel võib see olla raskemini mõjutatud kui tüdrukutel. Sümptomid võivad ajutiselt süveneda ka raseduse ja menstruatsiooni ajal.

Thomseni tõve sümptomid algavad tavaliselt varem ja mõjutavad esmalt lapse nägu ja käsi . Beckeri tõve sümptomid algavad sageli hiljem ja mõjutavad esmalt jalgu .

Mis põhjustab kaasasündinud müotooniat?

Kaasasündinud müotooniat põhjustab CLCN1 geeni mutatsioon . See geen mõjutab lihaste lihasmembraanis olevaid kloriidikanaleid. Seetõttu on lihastel pärast kokkutõmbumist raskusi lõdvestumisega.

Beckeri tõbi (BD) pärandub autosomaalselt retsessiivselt . See tähendab, et lapse mõlemad bioloogilised vanemad peavad kandma geenimutatsiooni ja mõlemad peavad selle lapsele edasi andma. Need vanemad aga ei näita sümptomeid. Nad on lihtsalt geeni kandjad.

Mis on Thomseni tõbi (TD)?Autosoom-dominantne haigus. Sellisel juhul, isegi kui ainult ühel bioloogilisel vanemal on geenivariatsioon, võib laps selle pärida.

Kuidas diagnoositakse kaasasündinud müotooniat?

Arstid diagnoosivad seda seisundit tavaliselt lapsepõlves. Arst küsib teie lapse sümptomite ja perekonna haigusloo kohta. Seejärel teeb ta mõned testid igemeprobleemide kontrollimiseks. Nende hulka võivad kuuluda:

• Paluge lapsel silmad kiiresti avada ja sulgeda .
• Vaadates, kas laps suudab midagi käes hoida ja kiiresti lahti lasta või kas ta suudab käe pigistades kiiresti avada .
• Koputage õrnalt lapse liha väikese haamriga (löökpillidega), et näha, kas see kõveneb.

Arst võib diagnoosi kinnitamiseks või sarnaste sümptomitega seotud muude seisundite välistamiseks soovitada ka mitmeid muid teste. Nende testide hulka kuuluvad:

• Kreatiinkinaasi (CK) vereanalüüs: CK tase võib müotoonia congenita korral olla kõrgenenud.
• Elektromüograafia (EMG): see uuring mõõdab lihastest tulevaid elektrilisi impulsse. See aitab eristada lihaste ja närvidega seotud häireid. EMG tulemuste põhjal on aga raske eristada kahte tüüpi kaasasündinud müotooniat.
• Geneetiline testimine: see otsib geneetilisi muutusi, mis põhjustavad müotooniat congenitat.
• Lihasbiopsia: müotoonia congenita korral tehtud biopsia näeb tavaliselt normaalne välja, kuid mõnikord võib esineda väikseid kõrvalekaldeid.

Millised on kaasasündinud müotoonia ravimeetodid?

Sellele seisundile ravi ei ole . Teie laps ei pruugi vajada spetsiaalset ravi. Puhkus ja kerge treening aitavad vähendada lihasjäikust. Arst võib soovitada ka füsioteraapiat lihasfunktsiooni säilitamiseks.

Mõnel juhul võib teie lapsele ravimitest kasu olla. Arst võib krampide sageduse ja raskuse vähendamiseks välja kirjutada ravimeid, näiteks meksiletiini või ranolasiini . Teised ravimid, näiteks lamotrigiin ja karbamasepiin, võivad samuti aidata, kuid need võivad mõnikord põhjustada ebameeldivaid kõrvaltoimeid.

Siin on mõned muud asjad, mida teie, teie laps ja teie pere saate teha müotoonia kaasasündinud sümptomite haldamiseks ja vallandajate vältimiseks:

• Külma keskkonna eest eemale hoidmine.
• Regulaarne füüsiline aktiivsus– Sümptomid võivad kaduda, kui lapse ihu veidi soojeneb (seda nimetatakse soojenemisnähtuseks).
• Stressi juhtimine.
• Vajadusel muutke toitumist ; see tähendab, et lapsele tuleb anda kergesti neelatavaid toite, et vähendada lämbumisohtu. Näiteks kui lapsel on raskusi kõva toidu söömisega, saab seda purustada ja pehmendada.

Kas kaasasündinud müotooniat saab ennetada?

Kaasasündinud müotooniat põhjustab geneetiline mutatsioon, seega ei saa te selle ennetamiseks midagi teha . Kui kellelgi teie perekonnas on see haigus või kui teil endal on see haigus ja plaanite lapsi saada, on hea mõte pöörduda geneetilise nõustaja poole . Seejärel saab ta teid teavitada haiguse lastele edasiandmise riskist.

Milline on kaasasündinud müotooniaga inimese tulevik? (prognoos)

Kaasasündinud müotoonia tavaliselt aja jooksul ei süvene . Teie lapse sümptomid jäävad kogu elu jooksul enamasti samaks. Füsioteraapia ja sümptomeid süvendavate tegurite vältimine aitab teie lapsel aktiivsena püsida ja jätkata tavapäraseid tegevusi. Kaasasündinud müotooniaga inimesed saavad spordiga tegeleda ja elada normaalset elu. Beckeri tõve korral võib lapsel vananedes tekkida nõrkus.

Milline on müotooniaga inimese oodatav eluiga?

Müotoonia Congenitaga inimestel on normaalne eluiga . See seisund ei mõjuta teisi kehasüsteeme.

Millal peaks mu laps arsti juurde minema?

Kaasasündinud müotoonia on pikaajaline seisund . Kuigi see tavaliselt ei süvene ega muutu, peab teie laps regulaarselt arsti juures käima, kui ta võtab selle raviks ravimeid. Füsioteraapia vajadused võivad lapse kasvades muutuda.

Oluline on märkida, et kaasasündinud müotoonia võib mõjutada teie lapse reaktsiooni anesteesiale . Seega, kui teie lapsel on plaanis operatsioon, peaksite sellest oma arstile teatama. Samuti peaksite teavitama anestesioloogi, kes operatsiooni ajal teie lapse eest hoolitseb.

"On normaalne tunda suurt šokitunnet, kui teie lapse lihased ei tööta korralikult. Võite muretseda, kui palju hullemaks see läheb ja kuidas see mõjutab teie lapse ja teie pere elu. Kuid hea uudis on see, et müotooniat saab hästi hallata füsioteraapia ja väikeste muudatustega, mida saate teha kodus ja igapäevaelus. Pidage meeles, et teie arst on alati olemas, et teid teie muredega aidata ja kõigile teie küsimustele vastata."

Selle loo kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, vaatame siis mõningaid lihtsaid asju, mida meeles pidada müotoonia congenita kohta, millest me rääkisime:

• See on haruldane geneetiline seisund . Peamine tunnus on see, et kui lihased on kokku tõmbunud, on neil raskusi kiire lõdvestumisega.
• Beckeri tõbe on kahte tüüpi : Beckeri tõbi ja Thomseni tõbi.
• Tavaliselt see aja jooksul hullemaks ei lähe .
• Kuigi spetsiifilist ravi ei ole, saab sümptomeid hästi kontrolli all hoida füsioteraapia, teatud ravimite ja elustiili muutustega .
• Laps saab elada normaalset elu ja tegeleda spordiga .
• Kui teie laps vajab operatsiooni, peate olema anesteesia suhtes eriti ettevaatlik .
• Ärge kartke selle kohta küsida. Rääkige oma arstiga ja hankige vajalikku nõu ja tuge . Pidage meeles, et te pole üksi.

` Müotoonia Congenita, Myotonia Congenita, Geneetilised haigused, Lihasjäikus, Lastehaigused, Beckeri tõbi, Thomsoni tõbi